STUDIUL ANOMALIILOR

CROMOZOMIALE

DEFINIIE:
oo Anomaliile
Anomaliile cromozomiale
cromozomiale
reprezint
reprezint modificri
modificri ale
ale
numrului
numrului i
i structurii
structurii normale
normale ale
ale
cromozomilor.
cromozomilor.

CLASIFICAREA ANOMALIILOR CROMOZOMIALE

CRITERIU
Momentul aparitiei

Modul de afectare al
materialului genetic

Numarul de celule
afectate
Tipul de cromozom
afectat
Tipul de celule afectate

TIPUL DE ANOMALIE
CONSTITUTIONALA
DOBANDITA
NUMERICA
-poliploidii
-aneuploidii
STRUCTURALA
-echilibrate
-neechilibrate
DISOMIE
UNIPARENTALA
OMOGENA
IN MOZAIC
Autozomala /
Gonozomala
Somatica / Germinala

ANOMALII CROMOZOMIALE
DE NUMR:
oo DEFINIIE:
DEFINIIE:

oo CLASIFICARE:
CLASIFICARE:

oo Orice
Orice abatere
abatere de
de
la
la numrul
numrul normal
normal
de
de cromozomi
cromozomi ai
ai
unei
unei celule.
celule.

oo Poliploidie;
Poliploidie;
oo Aneuploidie;
Aneuploidie;
oo Mozaicuri
Mozaicuri
cromozomiale.
cromozomiale.

POLIPLOIDIA:
oo Definiie:
Definiie:

oo Exemple:
Exemple:

oo Prezena
Prezena
supranumerar
supranumerar aa
unor
unor seturi
seturi
complete
complete de
de
cromozomi
cromozomi ntr-o
ntr-o
celul.
celul.

oo Triploidia
Triploidia
oo Tetraploidia
Tetraploidia

Triploidia:
oo Definiie:
Definiie: prezena
prezena

n
n plus
plus aa unui
unui set
set
haploid
haploid de
de cromozomi
cromozomi
(n)
(n) ntr-o
ntr-o celul
celul
somatic
somatic uman
uman (2n),
(2n),
adic
adic 3n
3n cz.=69
cz.=69 cz.
cz.

oo Cariotip:
Cariotip: 69,XXX;
69,XXX;
69,XXY;
69,XXY; 69,XYY;
69,XYY;

Triploidia:
o Frecvena:

o Cauze:

o 1/10.000 nounscui
o 15% avorturile
spontane

o Dispermia;
o Formarea unui
gamet diploid.

INCOMPATIBIL
CU VIAA!

Tetraploidia:
o Definiie: prezena a
4 seturi haploide de
cz. ntr-o celul
somatic, adic 4n
cz.= 92 cz.

o Cariotip: 92,XXXX,
92,XXXY, 92,XXYY,
92,XYYY

o Cauze:
o Defecte ale primei
diviziuni mitotice a
zigotului;
o Fuziunea a doi zigoi
diploizi.
INCOMPATIBIL CU
VIAA!

ANEUPLOIDIA:
o Definiie:
multiplicarea inexact a numrului de
cromozomi din nucleul unei celule.

ANEUPLOIDIA:
oo Nulisomia:
Nulisomia: absena
absena ambilor
ambilor cz
cz dintr-o
dintr-o
pereche
pereche (2n-2);
(2n-2);

oo Monosomia:
Monosomia: absena
absena unui
unui singur
singur cz
cz dintr-o
dintr-o
pereche
pereche (2n-1);
(2n-1);

oo Trisomia:
Trisomia: prezena
prezena unui
unui cz
cz in
in plus
plus intr-o
intr-o
pereche
pereche (2n+1);
(2n+1);

oo Tetrasomia
Tetrasomia (2n+2);
(2n+2);
oo Pentasomia
Pentasomia (2n+3).
(2n+3).

ANEUPLOIDIA:
oo Complet
Complet -- un
un ntreg
ntreg cromozom
cromozom lipsete
lipsete sau
sau
este
este supranumerar;
supranumerar;

oo Parial
Parial

numai
anumite
segmente
numai
anumite
segmente
cromozomiale
cromozomiale lipsesc
lipsesc sau
sau sunt
sunt in
in exces
exces intr-o
intr-o
pereche;
pereche;

oo Omogen
Omogen

toate
toate celulele
celulele organismului
organismului au
au
acelai
acelai tip
tip de
de aneuploidie
aneuploidie

oo n
n mozaic
mozaic coexist
coexist la
la acelai
acelai organism
organism linii
linii
celulare
celulare normale
normale i
i linii
linii celulare
celulare aneuploide.
aneuploide.

ANEUPLOIDIA:
o Cauze:
o Nondisjuncia
meiotic sau
mitotic

(nesepararea
cromozomilor
omologi sau
neseparea
cromatidelor surori
n timpul anafazei)

MOZAICUL CROMOZOMIAL:
o Definiie:

o Cauza:

o Prezena la acelai
individ a dou sau
mai multe linii
celulare diferite
cromozomial.

o Nondisjuncia
cromatidelor surori
n diviziunile
mitotice
postzigotice.

ANOMALII CROMOZOMIALE
DE STRUCTUR:
oo DEFINIIE:
DEFINIIE:

oo TIPURI:
TIPURI:

oo Totalitatea
Totalitatea
modificrilor
modificrilor ce
ce
intereseaz
intereseaz strucura
strucura
normal
normal aa unuia
unuia sau
sau
aa mai
mai multor
multor
cromozomi.
cromozomi.

DELEIA;
DELEIA;
DUPLICAIA;
DUPLICAIA;
INVERSIA;
INVERSIA;
TRANSLOCAIA;
TRANSLOCAIA;
CROMOZOMI
CROMOZOMI INELARI;
INELARI;
IZOCROMOZOMI;
IZOCROMOZOMI;
CROMOZOMI
CROMOZOMI
DICENTRICI.
DICENTRICI.

Deleia (del):
o Definiie:

o Piederea unui
fragment dintr-un
cromozom ca urmare
a ruperii braului
cromozomial.

o Clasificare:
o Terminal;
o Intercalar.

Deleie intercalar pe braul q al cromozomului din

stnga imaginii ntre cele dou sgei

Duplicaia (dup):
o Definiie:
o Prezena in exces a
unui
fragment
cromozomial.

o Clasificare:
o Direct (n tandem);
o Invers
invers).

(n

tandem

Inversia (inv):
o Definiie:

o Consecina apariiei unei

duble rupturi pe acelai
bra cromozomial sau a cte
unei rupturi pe fiecare bra
cromozomial, rotirea cu
1800 a fragmentului cuprins
ntre cele dou puncte de
ruptur i alipirea lui la
nivelul aceluiai cromozom.

o Clasificare:

o Paracentric;
o Pericentric.

ANOMALII CROMOZOMIALE DE
STRUCTUR del, dup, inv

Translocaia (t):
o Definiie:

rearanjarea
structural
care
apare
n
urma
transferului
de
segmente
cromozomiale
ntre
cromozomi neomologi.

o Clasificare:
o Reciproc;
o Robertsonian
(fuziunea centric);
o Inserional.

Translocaia reciproc:
o Balansat:
o Implic 2 cz. neomologi
care sufer cte o
ruptur pe unul dintre
brae iar segmentele
cromozomiale se schimb
ntre ele.
o Nebalansat:
o Prin schimbul de segmente
cz. se poate pierde sau
ctiga material genetic.

Translocaia robertsonian:
oo Implic
Implic numai
numai cromozomii
cromozomii
acrocentrici;
acrocentrici;
oo Rupturile
Rupturile cz
cz apar
apar numai
numai n
n
regiunea
regiunea centromerului
centromerului la
la
ambii
ambii cromozomi
cromozomi
acrocentrici;
acrocentrici;
oo Fragmentele
Fragmentele cz
cz acentrice,
acentrice,
care
care corespund
corespund braelor
braelor
scurte
scurte se
se pierd,
pierd, iar
iar braele
braele
lungi
lungi ale
ale celor
celor doi
doi cz
cz
acrocentrici
fuzioneaz
acrocentrici fuzioneaz n
n
regiunea
regiunea centromeric,
centromeric,
rezultnd
rezultnd un
un singur
singur
cromozom.
cromozom.

Translocaia robertsonian

Translocaie reciproc

Translocaia inserional:
o Implic doi cromozomi
pe braele crora apar
trei rupturi: dou pe
braul unui cromozom i
una pe braul celuilalt
cromozom.
o Un cromozom pierde un
segment intercalar (del
interstiial), segment
care este transferat i
inserat pe cellalt
cromozom la locul de
ruptur.

Cromozomi inelari (r):

o Apar prin ruperea
segmentelor
terminale
ale
ambelor brae ale
unui cz care se
pierd, iar poriunile
cz.
rmase
se
unesc, formnd un
inel.

Cromozomi inelari i dicentrici

Cromozomul X inelar sau r(X)

Izocromozomul (i):
o Definiie:
o Cromozomul care
are un bra duplicat
i cellalt absent.

Cromozomii dicentrici (dic):

o Definiie:
o Sunt cromozomii
care au doi
centromeri; unul se
inactiveaz i
cellalt centromer
rmne activ.

MECANISMUL PRODUCERII
ABERAIILOR DE STRUCTUR:
oo Aberaiile
Aberaiile cz.
cz. de
de structur
structur se
se datoreaz
datoreaz
rupturilor
rupturilor cromozomiale.
cromozomiale.
oo Rupturile
Rupturile cromozomiale
cromozomiale apar
apar spontan,
spontan, iar
iar
frecvena
frecvena lor
lor poate
poate s
s creasc
creasc n
n
prezena
prezena agenilor
agenilor clastogeni.
clastogeni.
oo Mecanismele
Mecanismele de
de reparare
reparare nu
nu disting
disting
ntotdeauna
ntotdeauna ruptura
ruptura i
i ca
ca urmare
urmare
fragmentele
fragmentele cz
cz rupte
rupte se
se reunesc
reunesc ntr-o
ntr-o
variant
variant eronat,
eronat, alternd
alternd structura
structura
cromozomului.
cromozomului.

Simboluri folosite pentru descrierea

cariotipului (ISCN, 2009)

SIMBOLUL

SEMNIFICATIE

del

deletie

der

cromozom derivat prin

rearanjare

dic

dicentric

dup

duplicatie

fra

situs fragil

izocromozom

ins

insertie

inv

inversie

cromozom inelar

translocatie

Simboluri folosite pentru descrierea

cariotipului (ISCN, 2009)
SIMBOLUL
mos

SEMNIFICATIE
Mozaic cromozomial

Separa clonele celulare in mozaic

//

Separa clone celulare in himerism

Separa cromozomii implicati

+/:

Inaintea numarului unui cromozom indica

adaugarea / pierderea unui cromozom intreg
rupere

::

rupere cu reunire

upd

disomie uniparentala