SNDROMES

NEUROCUTNEAS
Dra. Jussara Velasco
Dra. Denize Bomfim
Pediatria HRAS

SNDROMES NEUROCUTNEAS
Facomatose
Grupo heterogneo de
distrbios caracterizado
por alteraes do
tegumento e do SNC
Defeito na
diferenciao do
ectoderma primitivo
Tendncia a formar
tumores

NEUROFIBROMATOSE

Doena de Von Recklinghausen

Distrbio autossmico dominante
Multiforme e progressiva
Alterao na migrao da Crista Neural

Doena de Von Recklinghausen

NEUROFIBROMATOSE I
Incidncia: 1/40005000
Cromossomo
17q11.2
Neurofibrina

NEUROFIBROMATOSE TIPO I
Critrios Diagnsticos
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)

Dois ou mais destes sinais:

Seis ou mais manchas caf-com-leite

Eflides axilares ou inguinais
Dois ou mais ndulos de Lisch
Dois ou mais
neurofibromas/neurofibroma plexiforme
Leses sseas
Glioma ptico
Parente de primeiro grau com NF-I

NEUROFIBROMATOSE I
Critrios Diagnstico
Seis ou mais

manchas cafcom-leite : 5 mm
(pr-puberes) e
15 mm (pspuberes) - 100%

NEUROFIBROMATOSE I
Critrios Diagnstico

Eflides axilares ou
inguinais (3mm)
Sinal de Crowe

NEUROFIBROMATOSE I
Critrios Diagnstico

Dois ou mais

ndulos de Lisch
74%
Lmpada de fenda

NEUROFIBROMATOSE I
Critrios Diagnstico
Dois ou mais

neurofibromas /
Um neurofibroma
plexiforme

NEUROFIBROMATOSE I
Critrios Diagnstico
Leso ossa

NEUROFIBROMATOSE I
Critrios Diagnstico
Glioma ptico

NEUROFIBROMATOSE I
Critrios Diagnstico
Parente de primeiro
grau com NF - I

NEUROFIBROMATOSE I
Manchas caf-com-leite
- Leses maculosas

demarcadas com
pigmentao
uniforme e bordos
regulares
Etnia : branca X
negra
Quantidades de
leses

NEUROFIBROMATOSE I
Manchas caf-com-leite
Diagnstico Diferencial :

Esclerose Tuberosa
Sd. McCune-Albright
Ataxia-Telangectasia
Nevus Basocelulares

Manchas caf-com-leite
Sd. McCune-Albright

Manchas caf-com-leite
Ataxia-Telangectasia

Manchas caf-com-leite
Nevus Basocelular

NEUROFIBROMATOSE I
Clnica
-

Manchas caf-com-leite
Neurofibromas influncia hormonal
Exoftalmia pulstil
Escoliose
Distrbios visuais 20%
Reflexos pupilares alterados

Neurofibroma

NEUROFIBROMATOSE I
Complicaes
- Dficit de ateno
- Crises tonico - clnicas generalizadas
/ parciais complexas
- Hidrocefalia
- Estenose/aneurisma cerebral
- Doena de Moyamoya

NEUROFIBROMATOSE I
Complicaes

NEUROFIBROMATOSE I
Complicaes
-

Ataque Isqumico Transitrio

Puberdade precoce
Hipertenso estenose da artria
renal/feocromocitoma
- Tumores: Wilms, Leucemia,
Rabdomiosarcoma

NEUROFIBROMATOSE II
Incidncia: 1/50000
Cromossomo 22q1.11
Neuromas acsticos bilaterais

NEUROFIBROMATOSE II
Critrios Diagnstico
Um ou mais destes sinais:

1) Neuroma do acstico ( VIII par

craniano)
2) Familiares com NF-II e Neuromas do
acstico ou:
-

Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/

Schwanoma
Opacificaes lenticulares subcapsulares
posteriores do cristalino 50%

Neuroma do acstico

NEUROFIBROMATOSE II
Clnica
-

Perda auditiva
Paresia facial
Cefalia
Perda do equilbrio

NEUROFIBROMATOSE II
Complicaes
- Tumores do SNC

NEUROFIBROMATOSE
Diagnstico
-

Anamnese
Exame Fsico
Imagem (TC/RM)
EEG e Potencial Evocado
NF-II: histria familiar += DNA fetal

NEUROFIBROMATOSE
Conduta
- IDENTIFICAO PRECOCE
- Controle das manifestaes /
complicaes
- Exame oftalmolgico anual
- Aconselhamento gentico

NEUROFIBROMATOSE :
TRAGDIA PESSOAL ?
A NF reproduz-se
fielmente nas
geraes
sucessivas. Um dos
pais com NF tem
50% de chance de
transmitir a doena
em cada gravidez.

ESCLEROSE TUBEROSA
Incidncia: 1/6000
Herana Autossmica Dominante
CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13)
hamartina e tuberina
50% dos casos so espordicos
Multissistmica

ESCLEROSE TUBEROSA
Patologia
- Tuberes na regio subependimaria
- Calcificao e projeo ventricular:

gota de vela
- Microscopia: numero reduzido de
neurnios, proliferao de astrocitos
e neurnios bizarros
- Relao tuberes X comprometimento
neurolgico

ESCLEROSE TUBEROSA
Clnica
-

Espasmos do lactente (Sd de West)

Leses hipopigmentadas 90%
Placa de Chagrem (regio lombossacra)
Infncia:
- Epilepsia mioclnica
- Adenomas sebceos
- Fibroma subungueais/periungueais

Leses hipopigmentadas

Adenomas sebceos

Fibroma periungueal

ESCLEROSE TUBEROSA
Complicaes
-

Tumores da retina
Tumores cerebrais: Astrocitoma
Rabdomioma cardaco
Hamartomas / Doena policistica renal
Angiomiolipomas
pulmonares/pneumotrax espontneo

Hipsarritmia

ESCLEROSE TUBEROSA
Diagnstico
-

Anamnese
Exame Fsico
EEG: hipsarritmia
Lmpada de Wood
Fundoscopia ocular
RX / RM / TC

ESCLEROSE TUBEROSA
Conduta
-

Vigabatrina / ACTH
USG renal
Ecocardiograma
RX de trax

DOENA DE STURGEWEBER
Alterao no leito vascular cerebral
durante a embriognese
Incidncia : 1 / 50.000
Nevo facial : vinho do porto

Sturge-Weber
Clnica
Mancha facial unilateral
Buftalmia
Glaucoma ipsilateral
Epilepsias / crises focais

Sturge Weber
Complicaes
Hemiparesia
Atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor
Retardo mental
Glaucoma

Sturge Weber
Diagnstico
Anamnese
Exame fsico
Refratria aos anticonvulsivantes
RX / TC : aspecto serpentiforme /
atrofia cerebral / dilatao
ventricular

Atrofia Cerebral

Sturge Weber
Conduta
Freqncia das crises x tratamento
Hemisferectomia / lobectomia
Medir PIO regularmente
Laserterapia
Psicoterapia

SNDROMES NEUROCUTNEAS
Consideraes Finais
-

Anamnese/Exame fsico
Incidncia
Acompanhamento multidisciplinar
Prognstico

Obrigada, palmas, por

favor!