FENILCETONRIA (PKU) E

HIPERFENILALANINEMIAS
Grupo:
Iago Amado Peres Gualda
Leonardo Mochiuti Girardi
Lucas Brunati Gremaschi
Luiz Felipe M. S. B. Blanco

 O que Fenilcetonria?
uma condio gentica rara, normalmente detectada j

no perodo neonatal, caracterizada pela falha do

metabolismo do aminocido Fenilalanina.
Se no controlada a doena, esse aminocido pode se
acumular e levar a srias consequncias para o
indivduo, como danos cerebrais e at morte.

PhenylKetonUria

 Qual a causa da Fenilcetonria?

uma doena autossmica recessiva;
Pessoas com PKU possuem mutao no gene PAH, do

cromossomo 12 (12q22-q24), que codifica a enzima

Fenilalanina Hidroxilase.

 Qual a causa da Fenilcetonria?

Essa enzima transfere um oxignio ao anel aromtico da

Fenilalanina, que posteriormente recebe um Hidrognio,

convertendo-se em Tirosina.

 Qual a causa da Fenilcetonria?

 Qual a causa da Fenilcetonria?

 Qual a causa da Fenilcetonria?

Com

a falta da PAH, o
aminocido se acumula no
organismo, gerando uma srie
de complicaes.

um agente txico ao Sistema

Nervoso,
pois
inibe
competitivamente a captao e
transporte de aminocidos na
barreira hematoenceflica.
um competidor da enzima

Piruvato Translocase;

 Qual a incidncia da PKU?

Mdia Muldial: 1: 10 000
Na Amrica Latina, a PKU o erro inato do

metabolismo mais diagnosticado pela elevada

frequncia associada a facilidade de diagnstico

FONTE: Avaliao epidemiolgica da triagem neonatal para fenilcetonria no Rio

Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte; KARAM, S M. 2004

 Quais as mutaes no Sul e Sudeste?

FONTE: SILVA e cols., 2013 e CARVALHO e cols., 2013

20% das mutaes afetam o exon 7 e os outros 80% afetam o exon

5-12 do gene PAH

50% das mutaes causadoras de PKU no Leste Europeu so
causadas pela troca de arginina na por triptofano na posio 408,
chamada R408W
165T, comum, na populao germnica, assim com R408w so
expressivos no Sul do Brasil
Em Minas Gerais, a frequncia de V388M a maior vista no mundo
A R261Q a segunda mais comum, est associada a populao sua
e turca

 Quais so os sintomas?
O crebro o rgo mais acometido pelas

hiperfenilalaninemias;
O nome fenilcetonria se d porque quando fenilalanina est
em excesso nos lquidos corporais, o corpo a transforma em
fenilcetonas (que so excretadas pela urina). A forma de
fenilcetonas no est relacionada com a patogenia;
A alta concentrao de fenilalanina no tecido cerebral
atrapalha o transporte de aminocidos neutros como tirosina
e triptofano;

 Quais so os sintomas?
Os lactantes tm estado de sade normal ao nascer.

Com o desenvolvimento, sinais de retardo mental

costumam aparecer nos primeiros meses;
Vmitos tambm podem acompanhar. O diagnstico
diferencial se torna mais difcil j que estenose pilrica
muitas vezes considerada erroneamente como
diagnstico;
Crianas mais velhas no-tratadas podem apresentar
hiperatividade, movimentos sem finalidade, balanos
rtmicos e atetose (mov. contorcidos e involuntrios de
ps e mos);

 Quais so os sintomas?

 Quais so os sintomas?
Outros sintomas: baixo peso, retardo do crescimento,

erupo seborrica, odor caracterstica (murino ou de

rato graas ao cido fenilactico), reflexos tendinosos
profundos hiperativos, convulses, microcefalia ps-natal,
alargamento entre os dentes, maxila proeminente e
alterao de EEG

 Como diagnosticar?
O diagnstico precoce da fenilcetonria s possvel

pela realizao do exame de triagem neonatal,

conhecido como teste do pezinho.
O exame permite a suspeita do diagnstico pela
dosagem da quantidade de fenilalanina presente no
sangue.

LEITE MATERNO;
LEITE E DERIVADOS;
OVOS;
Misturas de aminocidos
FRANGO;
sintticos, isentas de Phe,
PORCO;
podendo ser acrescidas de
TratamentoVACA;
DIETA
carboidratos, gorduras,
PEIXES;
minerais, vitaminas e
OUTRAS CARNES;
elementos-trao para suprir
DIVERSOS
CEREAIS;
as necessidades
nutricionais
Alimentao
restrita
em Phe (Fenilalanina),
suprindo-se,
BATATAS;
de diversas
etriasde
geralmente,FARINHA;
as necessidades proteicas
pelasfaixas
misturas
aminocidos SOJA;
livres.
ARROZ;

Como o tratamento da PKU?

 Como o tratamento da PKU?

- PreKUnil: So comprimidos que contm uma

quantidade elevada de triptofano e tirosina, precursores

da serotonina, dopamina e norepinefrina.
Mediante a inibio competitiva, previnem o aumento da
fenilalanina que chega nas clulas nervosas, reduzindo
deste modo, o efeito prejudicial na produo de
neurotransmissores.
Esse tratamento permite uma restrio
menos radical nos hbitos alimentares
facilitando o progresso do tratamento.
O medicamento recomendado para
crianas acima de 7 anos.

Obrigado