INTRODUCCIN

GENTICA

Informacin gentica
Tenemos 46 cromosomas,
organizados en 23 pares

Cromosoma
Par 1, Par 2.

ADN: Genes
Gen Insulina
Gen Factor crecimiento
Gen BRCA
Gen Inmunoglobulinas

Genes y cromosomas

Empaquetamiento del ADN

Genoma e informacin

La secuencia del genoma humano(3 billones de bases) ocuparia 200 volumenes

de 1000 paginas cada uno

Gen
Unidad de la herencia
Secuencia completa de cidos nucleicos necesarios para la sntesis de un
producto gnico funcional.

aaa ttt ccc ccg gga ttgaaa ttt ccc ccg gga ttg
ttt
ggaaaa ggg ggg cct aacttt
ggaaaa ggg ggg cct aac
cct
cct
Exn

1
RNA
Protena

Intr
n
2

splicing

Genes: 24 000
Madre
Genes

Genes

Genes
Genes

Genes
Genes

Genes

Genes

Genes
Genes
Genes
Genes
Genes

Genes

Padre
Genes
Genes

Genes
Genes
Genes
Genes

Genes
Genes

Genes

Genes
Genes
Genes
Genes

Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes
Genes Genes
Genes
Genes
Genes

Genes
Genes
Genes
Genes

Material gentico
nico

Genes
Genes
Genes

Mutaciones
Alteraciones
microscpicas
Cambios de la
estructura
cromosmica
Alteraciones
moleculares
Implican uno o un
pequeo nmero de
nucletidos
(mutaciones
puntuales)

Mutaciones
aaa ttt ccc ggg ccc
ttt ccc
aaa ttt ccc gag ccc
ttt ccc
aaa ttt ccc ggc cct
ttc cc
aaa ttt ccc ggg gcc
ctt tcc c

aaa ttt ccc ggg ccc

ttt ccc

Mutaciones

a nivel del ADN

Delecin

Insercin

Efecto de la mutacin
a nivel de aminocidos
Mutacin non
Sense

Mutacin Miss
sense

Efecto de la mutacin
a nivel de aminocidos
Mutacin Frameshift

Delecin de citosina
crea un nuevo marco
de lectura y se sintetizan
nuevos aminocidos

Cdigo
gentico
gca

Ala

aaa

Lys

uac

Tyr

Ala
Lys Lys
Tyr Tyr Ala
Ala Lys
Lys Ala
Tyr Tyr

Ala Tyr
Lys

Ala
Tyr Lys

Genes

DNA

ATCG

RNA
AUCG

Protena
Ala,Ser, Thr..

Efecto mutacional sobre la actividad

de una protena

aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat
ata gag
1

4 5 6 7

N-Terminal

9 10111213141516 17 18 19 20 2122

23 24252627

Dominio A EspacioDominio B C- Terminal

Ophthalmology 1998;105:14421447
Ophthalmic Genetics 2002, Vol. 23 No. 2, pp. 121128
Swets & Zeitlinger 2002

Efecto de las mutaciones

Heterocroma del Iris
Sndrome de
Wanderburg

Enfermedades genticas

TRISOMIA

21

SINDROME DE TURNER

MONOSOMIA

45,X (TURNER)

Alteraciones gnicas
a nivel del ADN

Enzimtica

Dominante

Fenilcetonuria

Osteogenesis
imperfecta

Gentica Medica
Efecto
fenotpico de
las
mutaciones

Ehlers Danlos tipo 1.

Gen COL5A1,
COL5A2

Sindrome de Apert

Factor de crecimiento
fibroblstico tipo 2
(FGFR2)

Genes y enfermedades
Enfermedad

Ubicacin
Cromosmica

Gen

Gentica Mendeliana
Gregor Mendel first described how
traits are inherited from one
generation to the next.

In 1900, three European scientists

independently discovered an obscure
research paper that had been
published nearly 35 years before.

Heredograma

Historia familiar

Recesivo

Dominante

Ligado a X

Patrones de Herencia

Neurofibromatosis tipo 1

Manchas caf con

leche
Pecas axilares e
inguinales
Neurofibromas
Ndulos de Lisch

Clculo de riesgo

Riesgo de tener otro hijo afectado es 50%

Riesgo de tener hijo afectado es 50%
Dominante

Clculo de riesgo

Riesgo de tener otro hijo afectado es 25%

Riesgo de tener hijo afectado es <1%
Recesivo

Clculo de riesgo

Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 50%

Riesgo de tener hija afectada es 0%

Ligado a X

Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 0%

Riesgo de tener hija afectada es 0%

Etiologa enfermedades congnitas

Anomalas genticas
Cromosmicas
Monognicas
Multifactoriales

Teratgenos

85%

25%
10%
50%

(ambientales)

15%

Defectos del tubo neural

Gentica Mdica
Dx enfermedades genticas
Identificar individuos en riesgo
Informar los mecanismos de
herencia
Estrategias de prevencin
Asesora gentica

Asesora Gentica

Informar la forma de herencia

Informar el riesgo de recurrencia
Informar acerca del pronstico
Prevencin y alternativas en
c/caso

Evaluacin del riesgo y

comunicacin
85

CM d. 50

64

CO
d. 41
39 a

54 a

28

22

52 a
CM dx 47

26

24

18

50 a
CM dx 38

21

17

49 a

11

Genticamente distintos

TEMAS

Lorenzos oil (Milagro para Lorenzo)

Decisiones extremas
Anita
Siempre Alice
Yo tambin
Corazn de Len
XXY

Alejandra