Professional Documents
Culture Documents
STRUCTURAL
CROMOSOMIALE
Pot fi :
- Echilibrate translocaii i inversii
del
dic
fra
i
inv
- deleie
- cromosom dicentric
- locus fragil
- isocromosom
- inversie
p
q
- bra scurt
- bra lung
der - cromosom
derivativ
dup - duplicaie
h
- heterocromatina
ins - inserie
mat - maternal origin
r
- ring (crs n inel)
t
- translocaie
I. ANOMALII STRUCTURALE
ECHILIBRATE
a) Inversiile
(inv)
afecteaz
configuraia
iniial
a
cromosomului: din crs metacentrici se pot
forma crs submetacentrici
INVERSII
Inversie pericentric
Inversie paracentric
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
g
h
c
b
Rotire cu 180
Rotire cu 180
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
f
f
(INV)
g
h
b) TRANSLOCAIILE
(t)
b.1. Reciproce
Pot fi:
b.2. Cu inserii
b.3. Robertsoniene
b.1. Reciproce:
Reciproce Schimbul reciproc a 2 fragmente cromosomice ntre 2
cromosomi neomologi
ruperea crs
Schimbarea fragmentelor
cromosomiale i lipirea lor
crs 1
crs 5
crs 1
crs 5
rupere
Translocare de
pe 1 pe 7
Crs 7
Crs 1
Crs neomologi
Fragmentul
care va fi
translocat
Crs 1 devine
mai scurt
Crs 7
prezint un
fragment
iserat
p br scurt
q br. lung
p
q
q
Pierderea
braelor scurte
Crs 22
q
Fuziunea
q
q Crs 22 braelor
lungi
Crs 13
Crs 13
1. Deleiile
2. Duplicaiile
3. Cromosomi inelari
4. Cromosomi dicentrici
5. Isocromosomi
1. Deleiile
DELEII (del)
Deleie interstiial
Deleie terminal
1 cromozom implicat
1 punct de scindare
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
Fragment
deletat
Crs
mai
scurt
Crs
mai
scurt
Fragment
deletat
2. Duplicaiile
(dup)
Se datoreaz:
- unui crossing over inegal intre
cromosomii omologi sau
- segregrii anormale a cromosomilor
ce prezint o translocaie
DUPLICAIE
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
d
e
f
d
e
f
d
e
f
d
e
f
n tandem direct: d e f
se respect ordinea n
segmentul duplicat
d
e
f
d
e
f
d
e
f
f
e
d
n tandem invers: f e d
Cromosomi cu o conformaie
circular (n form de inel)
Cromozom inelar
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
Alipirea
capetelor n
form de inel
Pierderea capetelor
terminale
4. Isocromosomii (i)
Cromosomi anormali formai prin clivarea
transversal a centromerului unui
cromosom bicromatidic.
Sunt formai fie din brae lungi (i q =
isocromosom de bra lung), fie din brae
scurte (i p = isocromosom de bra scurt)
Pierdere
fragmentelor
terminale
centromeri
unirea celor
2 crs
Ruperea fragmentelor
terminale
Cromosom dicentric
(prezint 2 centromeri)
CONSECINELE
ANOMALIILOR DE STRUCTUR
1. Anomalii echilibrate
nu modific fenotipul individului pentru c nu determin
modificri cantitative, ci doar rearanjri de cromosomi
purttorii unei translocaii echilibrate sau a unei inversii dei sunt
fenotipic normal, pot produce gamei anormali, care n combinare cu
gamei normali pot duce la apariia de zigoi afectai de anomalii
numerice (trisomii, monosomii)
pot determina tulburri de reproducere (sterilitate, infertilitate, etc)
2. Anomalii neechilibrate
dezechilibru cantitativ al materialului genetic (+ sau ),
determinnd fenotipuri asemntoare anomaliilor numerice
MUTAII (ANOMALII)
NUMERIC CROMOSOMIALE
(Mutaii genomice)
Tipuri:
Gamei
diploizi
2n CB
n CB
n CM
n CM
=>
: 92, XXXX;
Tetraploidie (4n):
: 92, XXYY
Triploidie
3n=69
(tetrasomie).
i
- trisomiile: 2n+1 cromosom (46+1= 47 cromosomi)
Pot fi:
- omogene: (prezente n toate celulele organismului), sau
- n mozaic (prezente doar n anumite populaii de celule)
Consecine:
formarea de gamei disomici (n+1 = 24 crs) i nulisomici (n-1 = 22 crs)
fecundare gamet normal (n=23 crs) cu unul disomic (n+1=24) zigot
2n+1=47
fecundare gamet normal n=23 crs cu unul nulisomic (n-1=22crs) zigot 2n-1 =45crs
ERORILE MEIOZEI:
1. Nedisjuncia comosomic:
- nesepararea cromosomilor omologi n timpul anafazei I (meioza I)
gameti cu 1 cromosom n plus (disomie) sau in minus (nulisomie)
Meioza II
Meioza I
n + 1 CM
n + 1 CB
2n CB
disomie
n + 1 CM
n -1 CM
n -1 CB
nulisomie
CB cite diploide cu cromosomi bicromatidici
CM gamei cu cromosomi monocromatidici
n -1 CM
Gamei
disomici
Gamei
nulimici
2. Nedisjuncie cromatidian:
- nesepararea cromatidelor surori ale unuia dintre cromosomi n cursul metafazei II
gamei cu disomie i gamei cu nulisomie
n + 1 CM disomie
n CB
n - 1 CM
nulisomie
2n CB
n CM
n CB
n CM
2nCB celule diploide, cu cromosomi bicromatidici
n CB celule haploide, cu cromosomi bicromatidici
CB cromosomi bicromatidici
CM cromosomi unicromatidici
Gamei cu nr normal de
cromosomi
Nedisjuncie cromosomic
Nedisjuncie cromatidian
(A) Disjuncia
(B) Nedisjuncia
Cromatidian
Consecine:
formarea de mozaicuri cromosomiale de tipul:
- 47/45 - imediat dup formarea zigotului sau
- 45/46/47 nedisj. cromatidic ntr-o etap ulterioar dezvoltrii zigotului
47
47
Nedisjuncia cromatidian mitotic:
47
ovul
n
23
fecundare
23
spermatozoid
n
2n+1
mitoz
47
45
2n-1
47
47
47
Nedisjuncia
46
cromatidian
zigotul
2n
47
mitoz
45
45
45
45
45
45
n=23 crs la om
triploidie: 2n +n = 3n
46+23=69 cromosomi
tetraploidie: 2n+n+n =
4n
46
+ 23 + 23 =:2n
92 cromosomi
monosomie
- 1 crs:
46 -1 =45 cromosomi
2.