GENETICA HUMANA

El genotipo humano esta conformado por 46

cromosomas presentes en todas nuestras clulas
somaticas, es decir, aquellas que hacen parte de
nuestros rganos y tejidos.
Las nicas clulas dentro de nuestro organismo que no
presentan este numero de cromosomas son las clulas
reproductivas o gametos, espermatozoides en los
hombres y ovulos en las mujeres. Estos se reproducen
por meiosis y tiene la mitad de cromosomas, 23.
El juego de 23 pares de cromosomas humanos esta compuesto por 22 pares de tipo
autosmico y un par de cromosomas sexuales o alosoma que son los que definen el
sexo masculino cuando son heteromorfos, XY, y femenino cuando son iguales, XX.

Los cromosomas pueden ser observados a travs de un cariotipo.

CROMOSOMAS:
Estructuras altamente organizadas, formadas porADNy
protenas, que contiene la mayor parte de la
informacin genticade un individuo.
Su forma ms conocida, cuerpos bien delineados en
forma de X, debido al alto grado de compactacin y
duplicacin.
Cada cromosoma tiene una regin condensada, o
constreida, llamadacentrmero, que confiere la
apariencia particular a cada cromosoma y que permite
clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo
del cromosoma.
Los cromosomas se encuentran formando pares.
 Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen,
adems, una semejanza gentica fundamental: presentan los mismosgenes
situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se
denominanlocusolocien plural). Esto indica que cada miembro del par de
homlogos lleva informacin gentica para las mismas caractersticas del
organismo. En organismos con reproduccin sexual, uno de los miembros del
par de cromosomas homlogos proviene de la madre (a travs delvulo) y el
otro del padre (a travs delespermatozoide). Por ello, y como consecuencia de
la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno
de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homlogos.

Una excepcin importante al concepto de parejas de cromosomas homlogos

es que en muchas especies los miembros de la pareja de los
cromosomas sexuales, no tienen el mismo tamao, ni igual situacin del
centrmero, ni la misma proporcin entre los brazos o, incluso, no tienen los
mismosloci. Por ejemplo, elcromosoma Y(que determina el sexo masculino en
humanos) es de menor tamao y carece de la mayora de loslocique se
encuentran en elcromosoma X.
Determinacion del sexo en la
especie humana:
Herencia de caracteres ligados a los
cromosomas sexuales
Entre los cromosomas X y Y existen zonas que se
emparejan , es decir, regiones homologas y otras
que no poseen una contraparte en el otro
cromosoma sexual, denominada regiones
diferenciales. Los genes de la regin diferencial
del cromosoma X presentan ligamiento al
cromosoma X. aquellos genes de la zona
diferencial
Qu es el patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El patrn de herencia recesiva ligada alcromosoma Xse da cuandoel alelo alterado es

recesivo sobre el normal, por lo quecon una sola copia del alelo alterado no se
expresa la enfermedad, yel gen se encuentra en el cromosoma X(las mujeres tienen
dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en
hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado
desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo
heredan un alelo mutado sern portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto
tendran que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitir el alelo
mutado a todos sus descendientes, todas las hijas sern portadoras (pero no afectadas) y
todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado
trasmitir el alelo mutado a todas sus hijas, que sern portadoras, pero a ninguno de sus
hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija
(independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un nio
desarrollar la enfermedad y si lo hereda una nia ser portadora de la enfermedad (figura 3


Fig 2. Patrn de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando el padre est afectado (azul).

Fig 3. Patron de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre es portadora (alelo azul) pero no afectada (gris).
Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X
con el gen alterado.Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el
gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre.
Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la nia herede el gen normal. Si esto ocurre,
ella no ser portadora y no estar afectada por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hija.
 https://www.google.com.co/search?q=genetica+humana&espv=2&biw=1360&bih=662&site=webhp&source=
lnms&tbm=isch&sa=X&sqi=2&ved=0ahUKEwjV8eTozJzSAhVIZCYKHVSDAjAQ_AUIBigB#tbm=isch&q=espermatozo
ide+y+sus+partes+para+colorear&imgrc=RUOIxOz8-IrY8M
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https://www.google.com.co/search?q=genetica+humana&espv=2&biw=1360&bih=662&site=webhp&source=
lnms&tbm=isch&sa=X&sqi=2&ved=0ahUKEwjV8eTozJzSAhVIZCYKHVSDAjAQ_AUIBigB#tbm=isch&q=cariotipo+f
emenino&imgrc=kT4-p3LfrPtwvM
:
https://www.google.com.co/search?q=cromosomas+X+y+Y&espv=2&biw=1360&bih=662&site=webhp&sour
ce=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjAuY221JzSAhUEeSYKHRvOBtEQ_AUIBigB#imgrc=-9Zad1a1Q221eM
:
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-
genetica/tipos-de-herencia-genetica/herencia-ligada-al-cromosoma-x-recesiva/