Enfermedades

Neuromusculares

UNIVERSIDAD DEL CAUCA

FISIOTERAPIA
CLINICA NEUROLOGICA ROTE
COTTOLENGO
GINA LEMA- NANDY C ASTRO
DEFINICIN
Conjunto de alteraciones
que afecta alguno de los
componentes que forman
parte de la unidad
motriz: el asta anterior
de la mdula, los nervios
perifricos, la placa
motriz y el msculo.
Sntomas clnicos mas comunes:

Enfermedad en
curso de
empeoramiento
CLASIFICACI
N
MOTONEURONA HEREDITARIAS (atrofia muscular
espinal)
ADQUIRIDAS (polio- ELA)

NERVIO PERIFERICO HEREDITARIAS (Charchot Marie

Tooth)
ADQUIRIDAS (Guillain Barre)

UNION NEUROMUSCULAR HEREDITARIAS (Sx miastnicos

congnitos)
ADQUIRIDAS (miastenia grave)

MUSCULO HEREDITARIAS (miopatas congnitas,

distrofias musculares)
ADQUIRIDAS (inflamatorias)
 ATROFIA ESPINAL INFANTIL
O AMIOTROFIA ESPINAL
Determinada genticamente por transmisin autosmica
recesiva

Puede afectar tanto a nios como a nias

Se altera la estructura del asta anterior de la medula

espinal.

Algunas fibras musculares no reciben estmulos nerviosos y

quedan denervadas.

Msculos flcidos y paulatinamente se atrofian.

Marcada debilidad
 CLASIFICACIN CLNICA
(BYERS BANKER 1961)
Tres tipos de patologas:

1. Sntomas musculares en tero o primeros meses

de vida, sintomatologa de carcter generalizado.
Pacientes mueren tempranamente.

2. Sintomatologa entre los 2 y los 12 meses de vida,

debilidad msc sobre todo en MMII Supervivencia
aumenta.

3. 2 ao de vida, aumenta debilidad muscular,

supervivencia alcanza mas aos.
 CLASIFICACIN DEPENDIENDO
DE LA CAPACIDAD DEL NIO
(DUBOWITZ 1964)
TIPO I o GRAVE: Incapacidad para realizar la
sedestacin.

TIPO II o INTERMEDIA: Realiza sedestacin con

ayuda, incapacidad para ponerse de pie o iniciar la
marcha sin ayuda.

TIPO III o LEVE: Capacidad de mantenerse de pie y

deambular.
 CLASIFICACIN CLNICA GENTICA
(FRIED EMERY 1976)

TIPO I (Enfermedad de Werdnig Hoffmann)

Sntomas en el nacimiento o primeros meses de vida,
evolucin grave supervivencia no mayor de dos aos.

TIPO (Forma Intermedia)

Comienzo entre los 3 y 15 primeros meses, curso lento
y progresivo, supervivencia puede sobrepasar los 4
aos.

TIPO III (Benigna o Enf Kugelber Welander)

Inicio a partir de los 12 meses, curso benigno,
supervivencia hasta la edad adulta.
DIAGNOSTICO AEI
Examen clnico y analtico.

Electromiografa.

Biopsia muscular.

Estudio gentico.
ATROFIA ESPINAL TIPO I
Debilidad o ausencia de movimiento fetal, evidente
en los ltimos meses de gestacin.

Incapacidad de realizar movimientos

antigravitatorios.

Contracturas in tero.

Alteraciones secundarias: escoliosis, disminucin

de la capacidad respiratoria y aumento de la
fatigabilidad.
ATROFIA ESPINAL TIPO II
Sntomas a partir de los 6M.

Desarrollo motor normal, hasta 6 u 8M a partir de esta de esta

edad no puede adquirir el resto de habilidades motrices.

Frecuente que no adquieran bipedestacin ni deambulacin

autnoma.

Enfermedad se instaura y no evoluciona.

Mayora de nios usan silla de ruedas.

Cuanto mas tarde se manifieste la enfermedad y, por tanto, la

debilidad msc, mayores habilidades motrices podrn
conservar.
 Hbiles con la musculatura distal (manos y pies).

Incapacidad de mantener el tronco alineado y esto

conlleva la aparicin de posturas anormales,

Deformidades como: escoliosis y cifosis.

Debilidad afecta tambin los musculos

respiratorios
ATROFIA ESPINAL TIPO III
Sntomas aparecen al final del primer ao de
vida.

Dificultad para ponerse de pie, subir escaleras,

correr, participar en actividades fsicas.

Por lo general la deambulacin se mantiene, pero

la debilidad aparece antes de los 2 aos.

La mayora de estos nios suelen necesitar silla

de ruedas.
CHARCOT MARIE TOOTH
La enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth o
atrofia muscular
peronea es un
trastorno hereditario
relativamente
frecuente del sistema
nervioso perifrico
(por lo comn de
herencia autosmica
dominante),

Presentacin de la
patologa
Se caracteriza por debilidad y
atrofia, principalmente en los
msculos distales de la pierna
peroneos, tibial anterior,
gemelos.
Se presenta con dficit
preferentemente motor y en
menor grado sensitivo de
distribucin distal y carcter
progresivo, y con un comienzo
en los miembros inferiores y
eventual posterior afectacin de
los superiores.
El paciente desarrolla un pie

cavus en forma de punta de

martillo.
 Los esguinces del tobillo son
manifestaciones frecuentes.
La prdida progresiva del

msculo conduce a dificultad

al correr y el balance dando
por resultado alto paso del
steppage.
La funcin de la mano
tambin llega a ser afectada
debido a la atrofia
progresiva.
La prdida de funcin del

nervio en las extremidades

tambin conduce a la prdida
sensorial
ETIOPATOGENIA
CMT es causado por defectos en genes que
afectan el funcionamiento de los nervios
perifricos. Los genes que estn alterados causan
CMT y afectan ya sea a la fibra de los nervios o a
las capas de mielina que los rodea.
Se han identificado tres genes que cuando son
anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos
genes estn en los cromosomas 1, 17 y X. Todos
afectan la mielina y el tipo del cromosoma X
puede afectar el nervio en s.
CMT se hereda generalmente en un modelo
dominante autosomal. Esto significa que si un
padre tiene la enfermedad (el padre o la madre)
pasara en un 50% a cada nio.
TIPOS

CMT1 es el tipo ms frecuente y resulta de anormalidades en la

capa de mielina.

CMT1A es una enfermedad autosmica dominante que resulta de

una duplicacin del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones
para producir la protena 22 de la mielina (PMP-22). Los pacientes
padecen de debilidad y atrofia de los msculos inferiores de las
piernas a partir de la adolescencia; y ms adelante padecen de
debilidades en las manos y la prdida de sensacin.

La CMT1B es una enfermedad autosmica dominante causada por

mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la
protena cero (P0) de mielina, que es otro componente crtico de la
capa de mielina. La mayora de estas mutaciones son mutaciones
puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una
letra del cdigo gentico del ADN. Hasta la fecha, los cientficos han
identificado ms de 30 mutaciones puntuales diversas del gen P0.
 CMT2 es menos comn que CMT1.

Surge de anormalidades en el axn de la clula

nerviosa perifrica en lugar de en la capa de
mielina. Se identific recientemente una
mutacin en el gen que codifica la protena 1B-
beta del miembro de la familia de cinesinas en
casos de CMT2A. Recientemente se identific
otra mutacin en el gen del neurofilamento en
una familia rusa con CMT2E. Los genes que
causan otros tipos de CMT2 todava no se han
identificado.
 La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas
es una neuropata desmielinante grave que
comienza en la infancia. Los bebs padecen de
atrofias y debilidades musculares severas y
problemas sensoriales. Este trastorno poco
comn puede ser debido a una mutacin
especfica puntual del gen P0 a una mutacin
puntual del gen PMP-22.
 CMT4 abarca varios subtipos diversos de
neuropatas desmielinantes autonmicas
recesivas motoras y sensoriales.
Cada subtipo de la neuropata es causado por
una mutacin gentica diferente, puede afectar a
una poblacin tnica particular y produce
caractersticas fisiolgicas o clnicas distintas.
Los pacientes que padecen de CMT4
generalmente presentan sntomas de debilidad
en las piernas durante la niez y pueden perder
la capacidad de caminar en la adolescencia. Las
anormalidades genticas responsables de CMT4
an no han sido identificadas.
 CMTX es una enfermedad dominante relacionada al
cromosoma X y es causada por una mutacin puntual
en el gen conexina 32 del cromosoma X.
La protena conexina 32 se presenta en las clulas de
Schwann, las cuales recubren los axones del nervio,
constituyendo un solo segmento de la capa de mielina.
Esta protena se puede relacionar a la comunicacin de
la clula de Schwann con el axn.
Los varones que heredan un gen transformado de sus
madres presentan sntomas moderados a graves de la
enfermedad que comienza al final de la niez o en la
adolescencia.
Las nias que heredan un gen transformado de un
padre y un gen normal del otro padre pueden
desarrollar sntomas leves en la adolescencia o ms
tarde, o no desarrollar ningn sntoma de la
enfermedad.
SINDROME DE GUILLAN-BARR
Es una polirradiculopata inflamatoria aguda
primitiva con desmielinizacin segmentara multifocal
de origen autoinmunitario y de Dx clnico.
Es el trastorno desmielinizante ms frecuente.

Afecta por igual ambos sexos.

SNDROME DE LANDRY-
GUILLAIN-BARR-STROHL
1949 Haymaker y Kernohan: Lesin primaria en las
raices motoras y sensitivas se unen para formar el
nervio espinal.
Polirradiculoneuropata desmielinizante aguda.

Proceso inflamatorio difuso de las partes proximales del

SNP.
Sin predileccin por el sexo o edad y ocurre en todas
partes del mundo.
 Nuevos subgrupos:

1. Formas agudas: Como el Sx. De Guillain-Barr,

neuropata axonal motora aguda (AMAN) y neuropata
axonal sensitiva-motora (AMSAN).

2. Formas crnicas: Polirradiculoneuropata

desmielinizante crnica idioptica, Neuropata
desmielinizante adquirida multifocal sensitiva
(MADSAN) y Neuropata motora multifocal (NMM).
 Etiopatogenia:
Aproximada/. 2/3 Historia de infeccin aguda
respiratoria alta 2a 3 semanas antes.
Infecciosa, alrgica, endocrina, inmune metablica,
toxica, intervenciones Qx. Y parto, vacunas contra la
rabia y la influenza.

Patologa:
Desmielinizacin segmentaria focal asociada a
infiltrados perivasculares y endoneurales de linfocitos y
monocitos o macrfagos.
Lesiones dispersas por: Nervios perifricos, races
nerviosas y los nervios craneales.
Casos graves Degeneracin axonal.
Cuadro clnico:
Inicio Prdida de fuerza en MMII, Casi siempre
distal, en ocasiones precedida por parestesias sin dolor.
MMII M. abdominales MMSS M. respiratorios.

compromiso P. craneales: Facial bilateral (diplejia

facial) o unilateral, pero siempre perifrica; IX y X
disfagia y distona.
Variante del sndrome: Sx. De Miller-fisher:
Oftalmopleja bilateral (III y IV), ataxia para la marcha
y arreflexia miottica.
 No compromiso de sensibilidad superficial.
Puede haber compromiso de sensibilidad profunda
(vibratoria y postural).
Raro compromiso de los esfnteres pero Retencin
urinaria, incontinencia y a veces constipacin.
EVOLUCIN ENFERMEDAD:
Se divide en cuatro fases:

1. FASE PRODRMICA:
Signos Neurolgicos: Arreflexia, parestesias,
debilidad muscular.
Cuadro infeccioso respiratorio o gastrointestinal.
2. FASE EXTENSIN DE LA PARALISIS:
.
Duracin media de 12 das.
. Rpida extensin de la parlisis.
. Afecta todas las 4 extremidades.
. Abolicin de los reflejos OT.
(Arreflexia).
. Inicialmente puede afectar los pares
craneales sobre todo el facial.
. Dolores y molestias.
3. FASE ESTACIONARIA:
La gravedad de la afectacin neurolgica es variable.

Duracin oscila entre varios das a semanas

Presencia de tetraparesia y trastorno respiratorios

4. FASE DE RECUPERACIN:
Variable y de progresin prximo distal.

La evolucin espontnea deja secuelas motrices.

Miastenia
Grave
MIASTENIA
GRAVE
Se deben a un defecto en la transmisin
neuromuscular.

Es un trastorno neuromuscular caracterizado por

debilidad variable de los msculos voluntarios
empeora con el ejercicio y mejora con el reposo.
Enfermedad no hereditaria.
 En la miastenia grave los anticuerpos bloquean,
alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina
en la unin neuromuscular, lo cual evita que
ocurra la contraccin muscular. los pliegues post-
sinpticos estn aplanados disminuyendo la
eficacia de la transmisin. La acetilcolina es
liberada normalmente, pero los potenciales
generados son de intensidad inferior a la
necesaria.
LOS MECANISMOS POR LOS
CUALES LOS ANTICUERPOS
DISMINUYEN EL NMERO DE
RECEPTORES SON TRES:
Degradacin acelerada por enlaces cruzados y
endocitosis precoz de los receptores.
Bloqueo del sitio activo del receptor.

Lesin de la membrana muscular post-sinptica

por los anticuerpos en colaboracin con el
sistema del complemento
 RIESGOS
Se ve asociada con alteraciones de timo, los
pacientes con miastenia grave tienen un riesgo
ms alto de presentar otros trastornos auto
inmunitarios como:

Tirotoxicosis
artritis reumatoidea
lupus eritematoso
 Miastenia neonatal o transitoria:

12% nios nacidos de madres Miastnicas.

Sntomas:
Aparecen luego de varias horas a 3 das despus del nacimiento.

Debilidad muscular generalizada.

Dificultad de succionar o deglutir.

Llanto dbil.

Estrabismo.

Debilidad facial.

Alteraciones Respiratorias. (Muerte).

Distrofia
Muscular
DUCHENNE
Distrofia Muscular
DUCHENNE
es la ms comn dentro de las distrofias musculares,
siendo una miopata, de origen gentico, donde se
produce degeneracin muscular, es hereditaria y afecta
a todas las raza.

Las mujeres solo son portadoras del gen anmalo.

Casi todos los lactantes afectados son varones.

 GEN ANMALO (MUTACIN
DEL BRAZO CORTO DEL
CROMOSOMA X)

ALTERACIN EN LA PRODUCCIN
DE DISTROFINA (PROTEINA) EN LA
MBNA DE LAS CLULAS
MUSCULARES

DESTRUCCIN SE PRODUCE UN REEMPLAZO DEL

PROGRESIVA T. MUSCULAR POR TEJIDO
CL. CONJUNTIVO O CL. LIPIDICAS
MUSCULARES

PRDIDA DE LA FUNCIN
MUSCULAR
FASE DE MARCHA AUTNOMA
Se caracteriza por un retraso o torpeza motriz (2-
3 aos).
4-5 aos Debilidad muscular es progresiva (Se
evidencia en el paso de supino a bpedo).
Aumento de la lordosis lumbar.

No limitacin AMA antes 5 aos.

 Pseudohipertrofia muscular de Duchenne (Cambio de
tej. Muscular por tej. Graso y conectivo.).

Trceps Sural.
Deltoides.
Cuadriceps.

Pie Plano, valgo con ligero recurvatum de rodilla.

Signo de Gowers (Utilizacin de las manos para

apoyarse sobre los muslos para adoptar la
bipedestacin).
 Figura 9-5 nio de 5
aos con DMD con
pseudohipertrofia de
trceps sural e
hiperlordosis.
FASE DE DEBILIDAD MUSCULAR Y
APARICIN DE ACORTAMIENTO MUSCULAR

La debilidad muscular se evidencia con:

Persistencia del signo de Gowers debilidad
muscular.

En la marcha:
Cambios en el patrn del paso.
Aumento de la base de soporte.

Balanceo lateral de tronco.

Equinismo.

Retraccin hombros con disminucin del balanceo

reciproco de brazos.
 Marcha en
Trendelemburg
Debilidad estabilizadores
de cadera.
Pies separados.
Marcha en puntillas.
Lordosis pronunciada.
Brazos separados del
cuerpo.
Inclinacin anterior del
cuello.

Figura 9-10 nio con apoyo

asimtrico
FASE DE PERDIDA DE LA
MARCHA
Se presenta cuando el nio a perdido la
capacidad de ambulacin durante un periodo no
superior a los 3 meses.

El Tto va encaminado al control aceptable de

tronco y evitar deformidades.

Colocacin de ortesis ligeras o Callipers.

Tenotoma. (tendn Aquiles).

APOYO ISQUITICO.

Figuras 9-14 y 9-15 vista posterior de la

muslera cuadrangular con apoyo
isquitico posterior.
CALLIPERS
 El fisioterapeuta
asiste a la
bipedestacin del
nio con soporte a
nivel de las crestas
ilacas
 Progresin de la bipedestacin libre con
reduccin de la asistencia
FASE DE SILLA DE RUEDAS
Se recomienda la utilizacin de sillas de ruedas
elctricas para que el nio pueda tener independencia
en sus desplazamientos.

Prevenir la formacin de escoliosis y contracturas.

Alteraciones en la funcin pulmonar (Muerte).

Figura 9-26
adolescentes con
DMD practicando
 El abordaje teraputico en esta fase se centra en la
prevencin de las complicaciones que van apareciendo
en el curso de la enfermedad.

Se realiza fijacin vertebral de manera precoz.

Distrofia
muscular
BECKER
 DISTROFIA MUSCULAR BECKER
Defecto gentico esta localizado en el mismo gen
que la DMD.

Cantidad de distrofina reducida.

Aparicin tarda, curso benigno y mayor

supervivencia de los pct.

Progresin de sntomas lentamente.

Sntomas se inician aproximadamente a los 11

aos, incapacidad de andar a los 27.
SIGNOS

Cadas frecuentes

Dificultades para comer y subir escaleras

Tendencia a caminar en puntillas.

Debilidadmuscular a nivel de la cintura

escapular y plvica.

Perdida progresiva de la deambulacin.

 Objetivos de tratamiento, necesidades paciente

Pautas teraputicas muy similares DMD, en edades

diferentes.

Contracturas, escoliosis y otras deformidades son

menos frecuentes y no tan graves
DISTROFIA FACIOESCAPULAR
Distrofia muscular progresiva autosmica
dominante.

Defecto congnito localizado en cromosoma 4.

Atrofia y debilidad muscular que se agravan

progresivamente

Comienzo en enfermedad entre 10-20 aos.

Participacin bilateral y frecuentemente asimtrica

de los msculos faciales
DISTROFIA MIOTONICA DE
STEINER

Enfermedad autosmica dominante asociada a una

distrofia muscular y a una Miotona (lentitud
relajamiento muscular).

Anomalas en diversos rganos.

Es una de las enfermedades NM mas frecuentes.

Gen responsable cromosoma 19

SINTOMATOLOGA
Dificultad de relajacin de algunos msculos, particularmente los de las manos

Dificultad para la deambulacin.

Cadas frecuentes

Debilidad.

Fatiga.

Dificultad respiratoria nocturna.

Cianosis

Infecciones repetidas

Trastornos digestivos

Trastornos de la deglucin