Clavillo Sifuentes Emilio Adrin

De la Cruz Torres Joana Marlenne

Del Valle Snchez Leticia Yunatei
 Limitaciones de las pruebas
genticasde OptiGen

Si una prueba es basada en mutacin o Si la condicin est asociada con

basada en marcadores, identifica slo la varias combinaciones de marcadores
mutacin especfica que se est probando diferentes, uno debe descubrir y
o la asociacin entre un marcador luego probar para cada combinacin
especfico establecido y la enfermedad. de marcadores.
110.jpg

Puede ser difcil o incluso

imposible saber cuntas
mutaciones o cuntos
conjuntos de marcadores
existen en todos los
miembros de una raza
especfica.

Un perro puede probar

como normal o portador,
pero ser afectado por un
tipo diferente de PRA.
Un tipo nico de PARA llama XLPRA (PRA ligado al gen X) se transmite a travs
del cromosoma XX de la hembra solo se encuentra presente en humanos y el
husky.

Enfermedad en
Causa una prdida de visin nocturna seguida por prdida de visin diurna, y humanos similar
eventualmente ceguera
en los husky
Siberianos
Las hembras que hereden un gen defectuoso en el cromosoma X de un padre
y un gen normal en el otro cromosoma X del otro padre, no sern seriamente
afectadas. Portadoras.

El cachorro macho de una hembra portadora recibir o un gen defectuoso o

un gen normal, dependiendo de cual cromosoma fue copiado en la replicacin
de DNA.
Normal o afectado.
Descubrimientos en perros Shar-Pei
relacionados para la salud humana.
Los sndromes de fiebre peridica hereditaria se caracterizan por episodios
recurrentes de fiebre e inflamacin sin causa patgena o autoinmune
conocida. En los seres humanos, varios genes han sido implicados en este
grupo de enfermedades, pero la mayora de los casos siguen sin explicarse.
Un sndrome similar de fiebre peridica es relativamente frecuente en la raza
Shar-Pei china de perros.

Utilizando el anlisis SNP genmico de Shar-Pei

revel dos duplicaciones parcialmente solapadas, de
14,3 Kb y 16,1 Kb de tamao, nicas para Shar-Pei
y aguas arriba del gen Hyaluronic Acid Synthase 2
(HAS2).
Un alto nmero de La identificacin de
copias de la HA como un factor de
duplicacin de 16,1 riesgo importante
Kb se asoci con una para esta enfermedad
mayor expresin de canina aumenta el
HAS2, as como el potencial de este
sndrome de fiebre glicosaminoglicano
peridica (p como un factor de
<0,0001). Cuando se riesgo para las
fragmenta, HA puede fiebres peridicas
actuar como un humanas y como un
disparador del importante conductor
sistema inmune de la inflamacin
innato y estimular la crnica.
fiebre estril y la
inflamacin
 Meatmouth Shar-Pei tambin sufre una fuerte predisposicin a una
enfermedad autoinflamatoria, la fiebre de Shar-Pei familiar (FSF), que
clnicamente se asemeja a algunos sndromes de fiebre peridica hereditaria
humana, como la fiebre mediterrnea familiar (FFM). Ambas enfermedades se
caracterizan por episodios aparentemente no provocados de fiebre e
inflamacin, y tanto la FMF como la FSF se presentan como episodios
recurrentes breves (12-48 horas) de fiebre alta, acompaados de inflamacin
localizada que suele involucrar articulaciones importantes (especialmente las
articulaciones tibiotarsianas). Los pacientes con FMF o Shar-Pei con FSF
pueden sufrir episodios tan a menudo como cada pocas semanas, pero en el
nterin parecen sin sntomas.