Mutaciones

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 Objetivo
Comprender que son las
mutaciones y cuales sus
efectos sobre los
organismos.
 Qu es una
mutacin, cules
son sus causas y
efectos?
 RESPONDER:
a. Crees que puede existir relacin
entre la intensidad de la radiacin
solar y la cantidad de casos de
cncer de piel que se presentan en
Antofagasta? Explica.
b. Se puede concluir que los efectos
de la radiacin solar son
acumulativos? Fundamenta.
 Mutaciones
cambio aleatorio en el ADN de un
organismo. Aunque las mutaciones
pueden ser causa de enfermedades,
tambin son fuente de variabilidad
gentica y un motor para la evolucin
de las especies.
 Las mutaciones
pueden
espontneas
ser

agentes mutagnicos: fsicos, qumicos

biolgicos
 Clasificacin segn sus efectos en
el fenotipo
Mutaciones perjudiciales
Clasificacin segn sus efectos
en el fenotipo

Mutaciones neutras
 Clasificacin segn
sus efectos en el
Mutaciones
fenotipo
beneficiosas
Clasificacin segn el tipo celular
afectado
Mutaciones somticas: por ejemplo,
el melanoma es un tipo de cncer de piel
causado por la exposicin a radiacin UV.
Mutaciones germinales: afectan a
las clulas que originan gametos o a los
gametos. Estas mutaciones no se
manifistan en el propio individuo, pero
pueden transmitirse a futuras
generaciones
 De acuerdo con la extensin de
material gentico afectado
Mutaciones gnicas o puntuales:
Por ejemplo, anemia falciforme se
debe a que su hemoglobina est
alterada por el cambio de uno de sus
aminocidos.
Se cambia el codn GUG, por el
codn GAG.
 De acuerdo con la extensin
de material gentico afectado

Mutaciones cromosmicas: alteran

la estructura interna de los
cromosomas. Por ejemplo, la prdida o
delecin de uno de los brazos del
cromosoma 13 ocasiona cncer de
retina.
 De acuerdo con la extensin de
material gentico afectado

Mutaciones genmicas: producen

un cambio en el nmero total de
cromosomas de una especie. Por
ejemplo, las personas con sndrome
de Down o trisoma 21 presentan en
sus clulas tres cromosomas 21 en
vez de dos.
 ACTIVIDAD:
La secuencia I corresponde a un ADN normal y las
secuencias II y III a sus versiones mutadas.
I. A T A G C A C C A C T C T A T
II. A T A G C A G G A C T C T A T
III. A T A G C A C C A C T T T A T
a. Escribe para cada secuencia el ARNm transcrito
y la secuencia de aminocidos traducida.
b. Piensas que las mutaciones II y III tendrn
efectos en el fenotipo? Fundamenta.
c. A qu tipo de mutacin corresponden las
secuencias I y II?