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Qu permite la meiosis?

Producir diversidad gentica en las


las clulas hijas.
La reproduccin sexual.
Generar clulas haploides, con un
conjunto completo de cromosomas,
a partir de clulas diploides.
En el caso de los mamferos:
Las clulas producidas son gametas con:
La mitad de los cromosomas
(divisin REDUCCIONAL).
Una combinacin diferente de alelos en cada
una de ellas.
Permite la reproduccin sexual:
unin al azar de dos gametas de dos
individuos distintos de la misma especie.
Ploida:
nmero de juegos de cromosomas

Un juego de cromosomas tiene todos los


cromosomas que contienen todos los
genes necesarios para esa especie.
HAPLOIDE (n): clula con 1 juego de
cromosomas.
DIPLOIDE (2n): clula con 2 juegos
iguales de cromosomas.
No se dividen.
Sexuales o Gametas Si se fusionan en la
FECUNDACIN,
(haploides n)
forman una cigota (2n)
- vulos
- espermatozoides

producen
GNADAS
rganos Cuando se dividen por MEIOSIS
- ovarios que: dan como resultado las gametas
- testculos
poseen

- germinales Pueden dividirse por MITOSIS


Somticas o del cuerpo
(diploides 2n)
- neuronas No se dividen
- hepatocitos Pueden dividirse por MITOSIS
- epiteliales Se dividen por MITOSIS
- glbulos rojos No tienen ncleo
- etc, etc, etc. Pueden dividirse por MITOSIS
Cromosomas Homlogos
Par de cromosomas del mismo tipo.
IGUALES en forma, tamao, bandeo, genes
DISTINTOS en la combinancin de alelos de los
diferentes genes.
GEN: fragmento de ADN que codifica para un ARN.
Es responsable de alguna caracterstica.
ALELO: variante de un gen. Los alelos de un mismo gen
difieren en algunas bases de su secuencia. Ocupan el
mismo lugar o locus en el cromosoma.
Recordemos que los cromosomas
pueden estar formados por una o dos
cromtides dependiendo del momento
del ciclo celular. Cada cromtide es una
molcula de ADN (asociado a histonas).

Alelo para
flores prpura

A la posicin que ocupa


un gen en un cromosoma Locus para el Par de
se la denomina locus, gen del color cromosomas
y su plural es loci. de las flores homlogos

Alelo para
flores blancas
Meiosis

Antes de la meiosis, durante la fase S de la


interfase, se duplica el ADN.
Dos divisiones consecutivas: meiosis I y II.
Separadas por una pausa: intercinesis
(donde NO se duplica el ADN).
Cada etapa se divide en: profase, metafase,
anafase y telofase.
PROFASE I
Sdava, Purves, et. al.

centrosomas pares de
cromosomas
homlogos

3. Ocurre el sobrecruzamiento o
crossingover, en el que se
intercambian fragmentos de ADN
1. La cromatina comienza a 2. Los pares de cromosomas entre las cromtides de los pares de
condensarse. Los pares de homlogos se alinean homlogos.
centrolos (centrosomas) se (apareamiento o sinpsis) Se siguen condensando los
separan migrando hacia los polos mientras siguen condensndose. cromosomas (se visualizan los
opuestos. Cada color indica que provienen de quiasmas) y se desarma la envoltura
un progenitor diferente. nuclear.
Sobrecruzamiento o Crossingover
Las letras mayscula y minscula indican alelos distintos de 3
genes (en este ejemplo): X, x / Y, y / Z, z.
Como resultado
del
crossingover
las 4 cromtides

resultantes,
para cada par
de homlogos,
tienen los
mismos genes
pero distinta
combinacin de
alelos.
Cromosomas con Cromosomas con
cromtides hermanas cromtides hermanas
idnticas recombinantes
METAFASE I Orientacin al azar de los pares de homlogos

Ejemplo: clula
con 3 pares de
cromosomas.
Sdava, Purves, et. al.
23 = 8 posibles
combinaciones
en la orientacin
de cada par.

plano
ecuatorial

4. Los pares de cromosomas


homlogos (bivalentes) se alinean
en el plano ecuatorial.
Cada par se orienta al azar
independientemente de los otros
pares (2n posibilidades).
ANAFASE I TELOFASE I

Sdava, Purves, et. al.

5. Cada uno de los cromosomas 6. Se reorganizan las envolturas nucleares,


del par de homlogos se mueve a se descondensan los cromosomas
un polo opuesto de la clula: (cromatina), se desarmar el huso y se
segregacin de homlogos. dividir el citoplasma.
Se forman dos clulas hijas, cada una con
un juego de cromosomas (haploides) que
an tienen dos cromtides.
PROFASE II METAFASE II ANAFASE II
Sdava, Purves, et. al.

7. Los cromosomas se condensan 9. Las cromtides recombinantes


nuevamente luego de una breve de cada cromosoma se separan y
pausa (intercinesis) en la cual el 8. Los cromosomas se alinean en el migran a polos opuestos.
ADN no se replic. ecuador, orientndose cada uno al Debido al sobrecruzamiento
Se desarma la envoltura nuclear y azar independientemente de los otros ocurrido en profase I, cada nueva
se organiza el huso. (las cromtides ya no son idnticas, clula tendr una combinacin
son recombinantes). diferente de alelos.
TELOFASE II GAMETAS
Sdava, Purves, et. al.

10. Cada juego de cromosomas 11. Productos: 4 gametas, cada una


queda dentro de una envoltura con un ncleo que contiene un
nuclear. Luego el citoplasma se divide nmero haploide de cromosomas
(citocinesis). (en estado de cromatina).
Curtis, et. al.
MEIOSIS

Excelente video de NDS virtual cell.


Est en ingls pero las imgenes hablan por
si solas.
http://www.youtube.com/watch?v=-DLGfd-Wp
r4&feature=em-uploademail
Cantidad de cromosomas
Vs. Cantidad de ADN

Etapa Cantidad N de N de
de ADN (C) cromosomas cromtides
G0/G1/T 2c 2n = 46 46

G2/P/PI 4c 2n = 46 92
TI/PII 2c n = 23 46
TII c n = 23 23

Para la especie Homo sapiens, 2n = 46. Este es slo un ejemplo.


Recordar que este nmero vara con las distintas especies.

P: profase mitosis, PI y PII: profases meiosis I y II


T: telofase mitosis, TI y TII: telofases meiosis I y II
Mutaciones:
alteraciones en el ADN
Gnicas: afectan a una o algunas bases, modificando la
secuencia de un solo gen. De este modo se originan los
alelos.
Se deben a errores en la replicacin o son inducidas por
agentes mutagnicos.
Cromosmicas: afectan a un fragmento grande de ADN
modificando la secuencia de varios genes o incluso se
pierde o agrega un cromosoma entero. Este ltimo
caso se origina por no-disyuncin en la meiosis.
1. Slo se muestra un 2. La no-disyuncin ocurre si,
par de homlogos de durante la anafase I, los
los 23 pares en homlogos de un par no se
humanos. separan y van al mismo polo.
Tambin puede ocurrir en
anafase II.

3a. Luego de la 3b. mientras


Sdava, Purves, et. al.
meiosis II, que estas tienen
estas gametas un cromosoma
carecen de un extra.
cromosoma

NO-
DISYUNCIN
Un error en la Fertilizacin con un
meiosis. espermatozoide
normal

4a. La fertilizacin con una gameta 4a. La fertilizacin con una gameta
conteniendo el nmero normal de conteniendo el nmero normal de
cromosomas (23) resultar en una cromosomas (23) resultar en una
cigota con un cromosoma de menos cigota con un cromosoma de ms
(45) (monosoma) (47) (trisoma)
TRISOMAS ms frecuentes

Sndrome de Down
o trisoma del par 21

Sndrome de Edwars
o trisoma del par 18

Sndrome de Patau
o trisoma del par 13
Sndrome de Down o trisoma del par 21

Provoca una discapacidad


intelectual y unos rasgos fsicos
muy caractersticos.
Se da en 1 de cada 2500
nacimientos
Sndrome de Edwards o trisoma del par 18

Los individuos afectados presentan


anomalas en la forma de la cabeza,
mentn hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.

Sndrome de Patau
o trisoma del par 13

Los individuos afectados presentan labio


leporino y otras alteraciones como cardacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos
ANEUPLOIDAS del par 23

Los casos ms conocidos son:


-Sndrome de Turner:
mujeres X
-Sndrome de Klinefelter:
hombres XXY
-Sndrome de la tripe X:
mujeres XXX
-Sndrome duplo Y:
hombres XYY
Mujer con sndrome de Turner: Desarrollo genital femenino
infantilismo sexual,casi siempre estriles, formas hombrunas (caja
torcica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
Varn con sndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia
(desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y
caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
Cariotipo de mujer XXX: Cariotipo de varn XYY:
Sndrome de la triple X. Sndrome duplo Y, mal llamado
Frecuencia 1 de cada 1000 antiguamente "sndrome de
nacidas vivas. Son mujeres instintos criminales". Frecuencia
estriles y con aspecto infantil. 1 de cada 2000 varones en la
poblacin masculina general; 2-
4 % en poblaciones penales y
centros psiquitricos peligrosos.
Cariotipo humano:
qu es y cmo se obtiene

Todas tus
clulas tienen
copias de tu
material
gentico en
sus ncleos.
Representacin de Los genes estn en el
un cromosoma con ADN. El ADN forma
dos cromtidas los cromosomas
Cariotipo humano:
qu es y cmo se obtiene

La forma de los cromosomas


es variable, pero siempre es
igual en la misma pareja de
cromosomas (homlogos).
Y tambin son constantes la
forma y el nmero dentro de
cada especie.

Fotografa de los
cromosomas de una
clula humana tomada
con microscopio
electrnico de barrido.
Cariotipo humano:
qu es y cmo se obtiene

Aqu se puede ver cmo


se clasifican los
cromosomas
(representados con una
sola cromtide) de
acuerdo a la posicin de
su centrmero ( )

Metacntrico Submetacntrico Acrocntrico Telocntrico

Tambin el tamao nos permite distinguir unos cromosomas de otros:


Cariotipo humano:
qu es y cmo se obtiene

Algunas tcnicas permiten ver


bandas en los cromosomas, lo
que hace posible diferenciar
unos de otros.

Permiten caracterizar y
La posicin del centrmero clasificar los distintos
El tamao
pares de cromosomas
Las bandas de una especie.

El conjunto de caractersticas de los cromosomas de la clula de una


especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un
grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
Cariotipo humano:
qu es y cmo se obtiene

Por otro lado, los cromosomas se clasifican en dos tipos


segn su relacin (o no) con la determinacin del sexo:
23 pares en humanos
CROMOSOMAS

- Un par de cromosomas
sexuales, el 23 (par heterlogo)
X e Y
- 22 pares de autosomas:
del 1 al 22 (pares homlogos)

Hombres Mujeres

XY XX
Mujer
arn
V

X Y
Cariotipo: ordenamiento de los cromosomas
en pares, de acuerdo a su tamao, forma, y
patrn de bandas.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero
o en la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provoca
deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los
primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite
detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo hay que:


Obtener clulas Cultivarlas para que se dividan x mitosis

Arrestar las clulas en metafase (c/colchicina)

Romperlas, teirlas y hacer un preparado p/microscopa

Fotografiar los cromosomas

Ordenar y emparejar los cromosomas


Foto de los
cromosomas antes
de ordenarlos.

Cariotipo humano
Obtencin de las clulas
(para hacer luego el cariotipo)
Lamuestra conteniendo clulas se puede
obtener a partir de:

Sangre (glbulos blancos)


Piel u otros tejidos
Lquido amnitico (clulas fetales)
Vellosidades corinicas (clulas fetales)
Amniocentesis Fuente: MedlinePlus http://www.nlm.nih.gov

La amniocentesis se hace en la sala de El mdico extrae alrededor de cuatro


exmenes, con o sin anestesia local. Por lo cucharaditas de lquido amnitico, que contiene
general toma slo unos cuantos minutos, clulas fetales que el tcnico cultiva y analiza en
durante los cuales la mujer debe permanecer el laboratorio. Los resultados de la prueba por lo
muy quieta. El tcnico ubica el feto con el general estn disponibles en dos o tres
ultrasonido. Guindose con el ultrasonido, el semanas.
mdico cuidadosamente introduce en el saco Existe un 0,25% a 0,50% de riesgo de aborto
amnitico, a travs del abdomen, una aguja espontneo, adems de un riesgo muy leve de
hueca larga pero delgada. infeccin uterina (menos del 0,001%).
Cuando una mujer tiene alrededor de 15
semanas de embarazo, su mdico le
puede sugerir que se practique una
amniocentesis, la cual es una prueba que
detecta o descarta la presencia de ciertos
trastornos hereditarios en el feto. Tambin
determina la madurez de los pulmones
para saber si el feto puede soportar que se
adelante el parto. Adems, se puede
averiguar el sexo del beb.

Los mdicos sugieren la amniocentesis a las mujeres que tienen un riesgo mayor de
tener un beb con algunos trastornos especficos, tales como:
- Quienes tengan 35 o ms aos de edad para el momento del parto.
- Quienes tengan un familiar cercano con un trastorno.
- Quienes hayan tenido embarazos anteriores o un beb afectado por el trastorno.
- Quienes tengan pruebas cuyos resultados indiquen la presencia de una anomala, tal
como un conteo alto o bajo de alfafetoprotena.
- Tambin, los mdicos puede sugerir la amniocentesis a mujeres con complicaciones
del embarazo que requieran un adelanto del parto, como incompatibilidad Rh.
Estudio de vellosidades corinicas

Las vellosidades corinicas son proyecciones microscpicas que revisten el corion o


capa ms externa del saco embrionario.
Cuando una mujer est a riesgo de tener un beb con anomalas genticas, el mdico
puede sugerirle que se practique esta prueba prenatal, la cual se hace entre las 10 y 12
semanas de gestacin para determinar la constitucin gentica del feto.
Para tomar la muestra de las vellosidades corinicas, el
cirujano llega al tero por el cuello uterino (procedimiento
transcervical) o a travs del abdomen (procedimiento
transabdominal). La posicin del feto en el tero determina
el tipo de procedimiento que debe utilizarse.
Una vez que el catter o la aguja llega a las vellosidades corinicas, el cirujano extrae una
pequea muestra y la saca del tero con cuidado.
Si la madre es Rh negativo y no est sensibilizada, debe recibir globulina inmune Rh en el
momento de realizar la prueba.
La muestra es enviada al laboratorio. El manejo de la muestra en el laboratorio depende de
las anomalas genticas que los tcnicos de laboratorio estn buscando y del tipo de
tecnologa utilizada. Ellos extraen cromosomas de las clulas de la muestra para determinar
si el feto es portador de anomalas genticas.
En la mayora de los casos, el mdico tendr los resultados en dos semanas. Los
resultados pueden ayudar a la madre y a su pareja decidir si continan con el embarazo o a
prepararse para el tipo de beb que van a tener.

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