ASUHAN PADA NEONATUS

DAN BAYI BARU LAHIR

DENGAN KELAINAN BAWAAN
1.Labioskizis dan labiopalatoskizis

A. pengertian

Labioskiziz/labiopalatoskizis yaitu kelaianan kotak

pada latine (bagian depan serta samping muka
serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan
sempurna.
bibir sumbing adalah malformasi yang disebabkan
oleh gagalnya propsuesus nasal median
&maksilaris untuk penyatu selama perkembangan
embriotik (wong, Donna L. 2003)
Faktor yang mempengaruhi terjadinga bibir sumbing

1) Faktor genentik atau keturunan

Dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi.
Dapat terjadi karena adanya mutasi gen maupun kelainan
kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-
sex(kromosom 1 s/d 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom
x dan y) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir
sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma atau dimana ada 3
untai kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah
total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal
seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan
menyebabkan berat pada perkembangan otak, jantung dan
ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan
frekuensi 1 daro 8000-10000 bayi yang lahir.
2) Kurang nutrisi contohnya defisiensi zn dan b6,
vitamin c pada waktu hamil, kekurangan asam folat.
3) Radiasi
4) Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama
5) Infeksi pada ibu yang dapar mempengaruhi janin,
contohnya seperti infeksi rubella dan sifilis,
toxoplasmosis dan klamida
6) Pengaruh otak teratogenetik, termasuk jamu dn
kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama
kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi
penitonin
7) Multifaktoral dan mutasi genetik
8) Diplasi ektodermal
B). Patofisiologis
Cacat terbentuk pada trimester pertama
kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya
mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian
yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris)
pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan
prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial
yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan palatum
pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi.
Gangguan fusi palatum durun serta palatum mole
terjadi sekitar kehamilan ke 7 sampai 12 minggu.
Beberapa jenis bibir sumbing yang di ketahui adalah:
1) Unilateral incomplete. Jika celah sumbing terjadi
hanya disalah satu sisi bibir dan tidak
memanjang hingga ke hidung.
2) Unilateral complete. Jika celah sumbing terjadi
hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang
hingga ke hidung
3) Bilateral complete. Jika celah sumbing terjadi di
keduasisi bibir dan memanjang hingga ke hidung
D. Tanda dan gejala
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu, terjadi
pemisahan langit-langit, terjadi pemisahan bibir,
terjadi pemisahan bibir dan langit-langit, infeksi
telinga berulang, berat badan tidak bertambah, pada
bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu
keluarnya air susu dari hidung
2.Atresia Esophagus

A.Pengertian

Atresia esophagus adalah perasaan nyeri di dada., karena

masuknya isi lambung kedalam esophagus bagianb bawah.
Keluhan sering ditemukan dalammkehamilan, terutama dalam
posisi tengkurap, atau menelan suatu makanan atau obat. Pada
kehamilan tua, mungkin kelainan ini gak sering dijumpai
ksrena pengaruh tekanan rahim yang membesar. Pada
esophagus terjadi esofagitis, akan tetapi pada endoskopi tidak
kelihatan ada tanda-tanda radang, hanya secara histologic
dapat dilihat. Isi lambung tersebut berisi asam klorida, pepsin
serta makanan. Pirosis biasanya tidak akaan menimbulakan
komplikasi seperti sriktura, pendarahan, karena waktunya
sebentar saja.
Esophagial atresia ( atresia esophagus) adalah
suatu kondisi medis kongenital (lahir cacat) yang
mempengaruhi saluran pencernaan, hal ini
menyebabkan kerongkongan untuk mengakhiri
dalam kantor berakhir buta dari pada biasanya
menghubungkan ke perut. Esophagus atresia
adalaah berbagai cacat anatomi bawaan yang
disebabkan abnormal perkembangan embriologis
perkembangan
 B.Gejala
Atresia esophagus biasanya banyak mengeluarkan
ludah yang sangat banyak, terbatuk, bahkan tersedas
setelah berusaha menelan makanan. Jika bayi
mengalami atresia sejak lahir, bayi tidak menelan
apapun termasuk ludah yang dikeluarkan oleh
kelenjar ludah yang berada dalam kelenjar mulut.
Cairan yang berada di mulutnya biasanya akan
dimuntahkan kembali atau masuk ke saluran nafas.
Keadaan ini akan mengganggu sistem pernafasan
secara iba tiba. Ini adalah kelainan bawaan pada
sistem percenaan
 C.Penatalaksanaan atresia esophagus
Pada bayi dengan atresia esophagus sebaiknya
pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap,.
Bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi ,
pertahanan keefektifan fungsi respirasi, kemudian
dilakukan tindakan pembedahan.
 D.Diagnosa
1) biasanya disertai hidramnion (60%). Dapat
dilakukan kateterisi dengan karakter 6-10 jika
saat pemasangan kateter dan berhenti pada jarak
kurang 10 cm, maka di duga atresia esophagus.
2) Setrelah diberi minum bayi batukdan sianosia
karena aspirasi cairan kedalam saluran nafas.
3) Pada bayi baru lahir timbul sesak nafas disertai
dengan air liur yang keluar, maka diduga
merupakan gejla atresia esophagus
 E.Penanganan

Tindakan yang harus dilakukan yaitu pemasangan

kateterisasi kedalam esofagus dan bila mungkin
dilakukan hisapan secara terus menerus. Setelah itu
ditidurkan . setelah duduk untuk dengan fistula
diletakan dengan posisi kepala lebih rendah.
3. atresia rekti dan anus
a. pengertian
.Atresia berarti tidak ada atau tertutupnya lubang
badab normal atau organ tubular secara
congenital, di sebut juga clausura. Ani berarti anus
imperforate. Jadi atresia ani adalah bentuk
kelainan bawaan diamana tidak adanya lubung
dubur terutamaa pada bayi.
Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2
cm dari batas kulit anus) Atau bisa diartikam juga
anus imperforata merupakan defek kongenital
dimana lubang anus hilang atau tersumbat. Anus
merupakan lubang menuju rektum dimana
kotoran meninggalkan tubuh.
 B.Penyebab
putusnya saluran pencernaan dari atas dengan
daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang
dubur.
kegagalan pertumbuhab saat bayi dalam
kandungan berusia 12 minggu atau 3 bulan.
adanya gangguan atau berhentinya perkembangan
embriolik di daerah usus, rektum bagian distal
serta traktus uregenitalis, yang terjadi antara
minggu ke 4 sampai minggu ke 6 usia kehamilan.
mengalami kesulitan mengeluarkan mekoniumdan
perut membuncit.
 C.Klasifikasi
Lqqd dan gross pada tahun 1934 mnnengajukanada 4
klasifikasi:
Tipe I: saluran anus bagian bawah mengalami stenosis
dalm berbagai derajat
Tipe II : terdapat suatu membran tipis ynag menutupi
anus karena menetapnya membran anus
Tipe III: anus tidak terbentuk dan rektum berakhir sebagai
sutu kantung yang buntu terletak pada jarak tertentu dari
kulit di daerah anus seharusnya terbentuk(lekukan anus)
Tipe IV: saluran rektum bgian bawah membentuk suatu
kantung buntu yang terpisah pada jarak tertentu dari
ujung buntu.
 D.Penanganan
Bagi pengidap kelainan tipe 1 dengan stenois yang
ringan dan tidak mempunyai kesulitan
mengeluarkan tinja. Sementara pada stenosis yang
berat perlu dilakukan dilatasi setiap hari dengan
karakter uretra, dilator hegar, atau speculum hidung
berukuran kecil. Selanjutnya orang tua dapat
melakukan dilatasi-sendiri dirumah dengan jari
tangan. Dilatasi dikerjakan beberapa kali seminggu
selama kurang lebih 6 bulan sampai daerah stenosis
malunak dan fungsi defekasasi mencapai keadaan
normal.
4.Hirschpung
a. pengertian
Hirschpung adalah sebuah kelainan bawaan lahir
yang cukup jarang terjadi dan mengakibatkan
beberapakerusakan karena tidak sempurna nya
sistem keja usus. Kasus terbanyak dialami oleh
pria dan umumnya ditemukan pada anak yang
memiliki down sindrome. Kelinan ini dapat
berakibat kamatian dan kelainan kronis lainnya
Penyakit hirschpung (megakolon kongenital)
adalah suatu kelainan kongenital yang ditandai
dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi
pergerakan usus yang tidak adekuat karena
sebagiandari usus besar tidak memiliki saraaf yang
mengendalikan kontraksi ototnya.
 b. Tanda dan gejala
Gejala yang ditemukan pada bayi baru lahir yaitu dalam
rentan waktu 24-48 jam bayi tidak mengeluarkan
mekonium, malas makan, muntah yang berwarna hijau,
pembesaran perut. Pada masa pertumbuhan 9usia 1-3
tahun) tidak dapat meningkatkan berat badan,
konstipasi, pembesaran perut. Demam dan kelelahan
adalah tanda tanda dari radang usus halus dan dianggap
sebagai keadaan yang serius dan dapat mengancam jiwa.
Pada anak diusia 3 tahun gejala bersifat kronis yaitu
konstipasi, kotoran berbentuk pita, berbaau busuk,
pembesaran perut , pergeraakan usus yang terlihat oleh
mata .(seperti bergelombang) . menunjukan kurang gizi
dan anemia,
 C. Diagnosa dan pananganan
Mendiagnosa penyakit ini dengan melakukan biopsy
melalui rektum.sementara pada penganan pasien dengan
melakukan operasi.pengambilan dari bagian usus yang
tidak memeiliki sistem saraf dan dilakukan dalam 3
tahap.dalam beberapa kasus tindakan kolostomi
dilakukan pada bagian usus yang bekerja secara
normal.ini memungkinkan pasien untuk menambah
berat badan.tindakan ini dilakukan sebelum koreksi
tahap selanjutnya.pada koreksi terakhir ahli bedah anak
akan membuat penyatuan dari usus besar pada suatu
titik sebuah anus.kolostomi akan ditutup pada tahap
ini,selanjutnya menunggu pengeluara kotoran secara
normal. Setelah mengalami operasi, pada beberapa kasus
masih ditemukan terjadinya konstipasi.
 D. Penyebab
Penyakit hirschprung adalah suatu penyubatan pada usus besar
besar yang yang terjadi akibat penggerakan usus yang tidak
adekuat karena sebagian dri usus besar tidak memiliki saraf yang
mengenalikan kontraksi ototnya. Penyebabnya karena dalam
keadaan normal bahan makanan yang dicerna berjalan sepanjang
usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi
usus atau gerakan peristaltik. Kontraksi otot tersebut di rangsang
oleh sekumpulan saraf yang disebut genglion yang terletak
dibawah lapisan otot. Pada penyakit hirchsprung, genglion
tersebut tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa senti.
Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat
mendorong bahan-bahan makanan yang dicerna terjadi
penyumbatan. Penyakit hirchsprung 5 kali lebih sering ditemukan
pada bayi laki-laki. Penyakit ini disertai dengsn kelainan bawaan
seperti down sindrom.
 E.Pengobatan
Mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan
usus, segera dilakuka kolosotomi sementara.
Kolosotomi adalah pembuatan lubang pada dinding
perut yang disambungkan dengan usus besar.
Pengankatan bagian usus yang terkena dan
penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan
pada anak berusia 6 bulan atau lebih. Jika terjadi
perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis
diberikan antibiotik.
5.obstruksi biliaris
A.Pengertian
sumbatan saluran cerna congenital, yang mengenai
saluran antara empedu menuju duodenum.
Obstruksi biliarisis adalah tersumbatnya saluran
kandung empedu karena terbentuknya jaringan
fibrosis

B.Penyebab
Tidak diketahui
.
 C. Tanda dan gejala
Muntah terjadi setelah beberapa jam lahir, dan
berwarna hijau, perut yang agak membuncit, foto
abdomen terlihat buram pada lambung

D. Pengobatan dan perawatan

Operasi elektif, persiapan pasien saat akan di
operasi, Pasien harus dipuasakan, beri cairan
melalui infus