Mutasi FLG Penyakit alergik dermatologi *Dermatitis atopik, alergi kontak, asma, hay fever, alergi kacang. Pemurni pertama: Beverly Dale (1977) Karakterisasi - Sangat tidak larut
- Dominasi Histidine
- Dimurnikan dari protein filamen keratin
epidermal - Protein murni: kondensasi dan berbentuk protein filamen intermediet in vitro Filaggrin (Filament aggregating protein). - Filaggrin 37 kD + Profilagrin = >400 kD - Sekuen : unik, pendek (35 kb) - Domain: S100 calcium binding, Domain A dan B di N terminal; sekuens ekor unik di terminal- C. - Gen FLG: 3 ekson * Ekson 1 : non koding * Ekson 2: kode sebagian Domain S100 * Ekson 3: sebesar 12,7 kb pengkode FLG FLG terletak di epidermal differentiation complex (kelompok gen yang terdiri dari > 60 gen) Kromosom 1q21. 12.7 kb = 12.721 bp Setelah memperoleh Download PDB(text) Tampilkan di Program MarvinSpace Setelah mengetahui Sekuens asam amino yang terlibat, maka kita dapat mengetahui interaksi antar molekul asam amino dalam bentuk 3D melalui program Marvin Space. N Engl J Med, Vol. 344, 9: 655-664 N Engl J Med, 2001; 344, 2: 109-113 N Engl J Med, 2001; 344, 1: 30-37 N Engl J Med 2006; 354: 601-9 N Engl J Med 2008;359:1252-60 N Engl J Med 2011;365:1315-27 N Engl J Med 2002; 346: 1294-1299 Bebebrapa Buku Pegangan Biokimia Terima Kasih