Universidad Veracruzana

SIMPOSIO DE GENTICA

Defectos de
cierre del tubo
neural
Eduardo Alejandro Oliver Vega

Dr.Roberto Lagunes Torres

 Origen y definicin
Como su nombre lo indica este padecimiento se da
cuando hay un cierre incompleto del tubo neural
durante la embriognesis.

x
Etiologa Multifactorial
Incidencia
Factores de riesgo
1. cido valproico (C8H16O2)
2. Econmico-nutricionales
3. Deficiencia del cido flico
4. MTHFR
x
DCTN
Existen diferentes tipos de defectos del tubo neural,
que difieren en severidad. Los sntomas dependen del
tipo de defecto y de la localizacin, pudiendo ser
moderados o severos, y las complicaciones tambin
pueden ser variables, menores o graves, e incluyen
discapacidades fsicas y mentales
1. Anencefalia (Regin craneal)
2. Espina bfida (Regin cervical a la regin
caudal)

Abiertos
DCTN
Cerrados
 Cuadro clnico
Dependiendo del tipo de defecto y a que nivel se
encuentre ser el cuadro clnico.
Defecto Signos
Anencefalia Cerebro y cerebelo
reducidos o ausentes
Generalmente se acompaa
de ausencia de los huesos
del crneo
Espina bfida A travs del defecto seo
hay herniacin de meninges
generalmente con tejido
neural y no esta cubierto
por piel.
Espina bfida oculta Defecto de los arcos
posteriores de las vertebras
(S1 S2)
 Diagnstico de DTN

Actualmente el diagnstico puede realizarse de manera prenatal

y postnatal.

PRENATAL:
Ecografa:
Se recomienda realizar un ultrasonido
de rutina a toda mujer embarazada a
las 16 semanas de gestacin
Amniocentsis
para la deteccin de Alfafetoprotena
(AFP) en lquido amnitico; niveles
altos de AFP se correlacionan con DTN
Diagnstico

POSTNATAL:
Exploracin clnica completa,permite el detectar una tumoracin
qustica a lo largo de la columna vertebral
Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.
Tratamiento

Manejo con la participacin de mdicos especialistas y

personal paramdico.
Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y
postquirrgico se realice una valoracin integral que
determine:
Nivel neurolgico de la lesin
Desarrollo psicomotriz
Malformaciones asociadas
Evaluacin psicosocial y econmica
 Asesoramiento Gentico y
prevencin
El 70% de estos defectos se pueden prevenir si la
mujer toma 400 ug de cido flico diariamente a
partir de los 3 meses anteriores a la concepcin.

Si existe historial de este tipo de defectos tomar

400 ug de cido flico diariamente aumentando a
1000 ug diarios cuando intente quedar
embarazada
Bibliografa

Sadler, Langman, Embriologa mdica, 12 edicin, Ed.

Panamericana p. 66-70
Thompson & Thompson, Gentica en medicina, 7 edicin,
Ed. Elsevier Masson p. 166-168
Hospital General de Mxico [Internet]. Mxico : [Consulta el
15 de noviembre de 2014].Disponible
a:http://www.hgm.salud.gob.mx/descargas/pdf/area_medi
ca/genetica/5_defectocierre_tuboneural.pdf
Online Mendelian Inheritate in Man [Internet] Estados
Unidos, [Consulta el 15 de noviembre de 2014]. Disponible
a:http://omim.org/entry/182940