THALASSEMIA

PRESENTASI KASUS
Samuel Bertua Halomoan Manurung, S.ked

Pembimbing:
dr. Henry Aziz Sp.A
1
PENDAHULUAN
Anemia didefinisikan sebagai suatu keadaan dimana rendahnya
konsentrasi hemoglobin (Hb) atau hematokrit berdasarkan nilai
ambang batas (referensi)
Anemia bukanlah suatu kesatuan penyakit tersendiri, tetapi
merupakan gejala dari berbagai macam penyakit dasar.

2
Identitas

Nama : An. DA
Umur : 6 tahun 1 bulan
Jenis Kelamin : Perempuan
Alamat : Perum Buluran Indah Tanjung Enim

MRS Tanggal : 18 Mei 2017

Anamnesis
Keluhan utama : Pucat
Keluhan tambahan : Lemas

4
 penderita tampak pucat (+), mimisan (-), gusi berdarah (-
), BAB berdarah (-), BAB hitam (-), muntah hitam (-), bintik-
bintik berwarna merah di tangan, kaki, dan punggung (-),
lebam pada badan (-), badan lemas (-), demam (-),
batuk (-), pilek (-), mual (-), muntah (-), sesak (-), kuning (-
2014 ), benjolan di ketiak, lipat paha, leher (-). Penderita
dibawa berobat ke RSUD H. M. Rabain, rawat inap dan
mendapat transfusi tapi orag tua lupa berapa kantong.
Pasien dirujuk ke RSMH untuk melakukan pemeriksaan
lebih lanjut. Di RSMH pasien di diagnosis sebagai
Thalassemia.

5
 pasien mengeluh pucat disertai badan lemas, demam (-
),batuk (-), pilek (-), mual (-), muntah (-), nyeri kepala (-),
mimisan (-), gusi berdarah (-), bintik-bintik merah pada
kulit (-), muntah hitam (-), BAB hitam (-), BAB berdarah (-),
2 minggu SMRS bintik-bintik berwarna merah di tangan, kaki, dan
punggung (-), lebam pada badan (-), kuning (-), nyeri
perut (-), perut terasa membesar (+). Pasien tidak dibawa
berobat.

6
 pasien semakin pucar dan lemas. demam (-),batuk (-
), pilek (-), mual (-), muntah (-), nyeri kepala (-),
mimisan (-), gusi berdarah (-), bintik-bintik merah
pada kulit (-), muntah hitam (-), BAB hitam (-), BAB
3 hari SMRS berdarah (-), muntah hitam (-), bintik-bintik berwarna
merah di tangan, kaki, dan punggung (-), lebam
pada badan (-), kuning (-), nyeri perut (-), perut terasa
membesar (+). Sudah 5 bulan pasien tidak datang
untuk transfusi rutin. Pasien dibawa ke RSUD H. M.
Rabain.

7
Riwayat Penyakit Dahulu

2014, pasien didiagnosis Thalassemia di RSMH

Riwayat Pengobatan

Riwayat transfusi rutin sejak usia 3 tahun

Sudah 5 bulan pasien tidak dating untuk transfusi rutin
Riwayat Keluarga
Riwayat penyakit yang sama pada keluarga disangkal

9
Riwayat Kehamilan Dan Persalinan
Selama hamil, ibu rutin kontrol kehamilan ke klinik bidan.
Penderita lahir spontan di rumah ditolong oleh bidan,
ditolong bidan, lahir langsung menangis dengan berat
lahir 3000 gr dan panjang lahir dan lingkar kepala ibu
tidak mengetahui.
Kesan: Riwayat kelahiran normal

10
 RIWAYAT IMUNISASI

Ket : PPI lengkap, non PPI tidak lengkap

 Riwayat Nutrisi
Penderita mendapat ASI sejak lahir hingga usia 2 tahun.
Penderita makan bubur nasi dengan lauk pauk diganti secara
bertahap saat usia 6 bulan hingga usia 1 tahun. Penderita mulai
makan nasi biasa sejak usia 1 tahun. Penderita makan makanan
sesuai menu dan jam makan keluarga. Biasanya penderita
makan nasi nasi 1 porsi piring dengan ikan dan sayur, daging 1
potong sebulan 1-2 kali, buah dan susu jarang. Sejak sakit nafsu
makan penderita berkurang.
Kesan: asupan makanan cukup baik secara kuantitas dan
kualitas.

12
Riwayat Tumbuh Kembang
Pertumbuhan
Penderita lahir dengan berat badan lahir 3000 gr dan
panjang lahir dan lingkar kepala ibu tidak mengetahui.
Tinggi dan berat badan penderita sama dengan anak
seusianya.
Kesan: pertumbuhan penderita normal.

13
Riwayat Tumbuh Kembang
Perkembangan
Penderita dapat tengkurap sendiri usia 4 bulan, duduk
usia 7 bulan, berdiri usia 9 bulan, dan berjalan sendiri
pada usia 12 bulan. Penderita sekarang duduk
dibangku sekolah dasar. Penderita tidak pernah tinggal
kelas saat sekolah. Penderita mempunyai banyak
teman di sekolah dan di rumah. Penderita dapat
berinteraksi dengan baik dengan teman-teman.
Kesan: perkembangan penderita normal.

14
Pemeriksaan Fisik
Kesadaran : E4M6V5
TD : 90/60 mmHg
Nadi : 88 x/menit, reguler, isi
dan tegangan cukup Sistolik Diastolik
Pernapasan : 22 x/m (reguler)
Suhu aksila : 36,80 C
50th 91 54
Anemis (+)
Dispnue (-) 90th 104 68
Ikterik (-) 95th 108 72
Sianosis (-)
99th 115 80
Edema (-)
Pemeriksaan Fisik
Berat badan : 14 Kg
Tinggi badan : 100 cm

Status gizi
BB/U : 14/16 (<P5)
PB/U : 100/115 (<P5 short stature)
BB/PB : 14/16 (P50 75 Normoweight)

16
Pemeriksaan Fisik Spesifik
KEPALA :
Mata : Facies cooley(+), Edema palpebra (-), konjungtiva anemis (+), sklera ikterik (-
),refleks cahaya (+/+), pupil bulat, isokor, 3mm
Mulut : Kelainan kongenital (-), bibir sianosis (-), cheilitis (-), stomatitis (-), oral thrus (-),
oral ulcers (-).
Hidung : Nafas cuping hidung (-), deviasi septum (-), sekret (-).
Gigi : Gigi geligi lengkap
Lidah : Papil atropi (-), glositis (-)
Faring : Hiperemis (-)
Tonsil : T1/T1, hiperemis (-)
Pemeriksaan Fisik Spesifik
LEHER
Inspeksi : Tidak terdapat massa di region colli, tidak ada pembesaran KGB regio colli
Palpasi : Tidak ada pembesaran KGB regio colli
AXILLA
Tidak ada pembesaran KGB regio aksila
THORAX
Inspeksi : bentuk dada normal, scar (-), massa (-).
Palpasi : fraktur (-), krepitasi (-), nyeri tekan (-)
PARU
Inspeksi : retraksi (-), statis dan dinamis kanan = kiri
Palpasi : nyeri tekan (-), krepitasi (-), stem fremitus normal, kanan sama dengan kiri
Perkusi : sonor pada kedua lapang paru, batas paru-hepar ics 5 linea mid clavicula
dextra, batas paru-gaster ics 6 linea axilaris anterior
Auskultasi : vesikuler (+/+) normal, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
Pemeriksaan Fisik Spesifik
JANTUNG
Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : ictus cordis tidak teraba
Perkusi : batas jantung dalam batas normal
Auskultasi : HR 98/mnt, bunyi jantung I-II (+) normal, murmur (-), gallop (-)
ABDOMEN
Inspeksi : datar, scar (-), massa (-), pelebaran pembuluh darah (-)
Palpasi : nyeri tekan (-), lemas, massa (-).
Perkusi : timpani (+), shifting dullness (-)
Auskultasi : bising usus (+) normal
HEPAR
Hepar teraba 2 jari di bawah arcus costae
LIEN
Lien S4
Pemeriksaan Fisik Spesifik
GINJAL
Nyeri tekan (-), ballotement (-), nyeri ketok (-)
EKSTREMITAS
Inspeksi
Bentuk : normal, koilonikia (-)
Deformitas : tidak ada
Edema : tidak ada
Trofi : tidak ada
Pergerakan : aktif
Tremor : tidak ada
Chorea : tidak ada
Akral : telapak tangan dan kaki hangat, CRT <3, pucat (+)

Palpasi
Nyeri tekan : tidak ada
Fraktur/krepitasi: tidak ada
Edema : tidak ada
Pemeriksaan Fisik Spesifik
INGUINAL
Hernia (-), lesi (-)
Pada inspeksi dan palpasi tidak terdapat pembesaran KGB regio ingunial.

GENITALIA
Tidak Dilakukan
Pemeriksaan Neurologis
Pemeriksaan Tungkai Kanan Tungkai Kiri Lengan Kanan Lengan Kiri
Gerakan Luas Luas Luas Luas
Kekuatan +5 +5 +5 +5
Tonus Eutoni Eutoni Eutoni Eutoni
Klonus - -
Reflek fisiologis + normal + normal + normal + normal
Reflek patologis - - - -

Fungsi sensorik : Dalam batas normal

Fungsi nervi craniales : Dalam batas normal
Fungsi otonom : dalam batas normal
GRM : Kaku kuduk tidak ada 22
23
24
Daftar Masalah
Pucat
Mudah lelah
Perut terasa membesar
Konjungtiva anemis
Hepatosplenomegali
Anemia mikrositik hipokrom berat
Diagnosis Banding
Thalassemia
Anemia Hemmolitik e.c G6PD

26
Diagnosis Kerja
Thalassemia
TATALAKSANA
Pemeriksaan Anjuran
Skrining Keluarga
Ferritin
Hb Elektroforesis
TATALAKSANA
Terapi
Transfusi PRC 3 X 150cc
Asam Folat 2 X 1 mg
Vitamin E 2 X 200 IU
Deferiprone (ferriprox) 3 X 100 mg selama 5 hari
Dexamethason 0.08-0.3mg/kgbb
Furosemid 1-2mg/kgbb

29
Cont..
Diet
Kebutuhan Kalori: 14 x 90 kalori = 1260 kalori
Diet nasi biasa 3 x 1 porsi (@ 420 kalori)
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang
kaya akan zat besi juga dikurangi, seperti hati, daging,
kuning telur, polong, biji-bijian, udang, tiram, dan
sayuran berwarna hijau tua. Mengonsumsi makanan
yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal,
teh, kopi, dan produk susu.
30
Monitoring
Tanda vital dan pemeriksaan darah secara periodik.
Pemeriksaan rutin pertumbuhan dan perkembangan anak.
Pemeriksaan feritin setelah 15-20x transfusi atau jika sudah
mendapatkan 3-5 liter darah.
Pemeriksaan hepatitis marker jika sudah transfusi berulang.

31
Edukasi
Penjelasan dan informasi mengenai penyakit
Pengetahuan mengenai tanda-tanda pucat pada anak
Perlu dilakukan tindakan pencegahan dengan mengecek seluruh keluarga.
Perlu dilakukan pencegahan terhadap infeksi, seperti ISPA, karena anak
rentan terinfeksi.
Menganjurkan dan mengajari ibu untuk tetap menjaga keseimbangan nutrisi
anak dengan cara memberi makanan yang sehat dan bergizi dan
memantau pertumbuhan dan perkembangan anak ke puskesmas atau
rumah sakit terdekat.

32
Prognosis
Qua e vitam : dubia ad bonam
Qua e functionam : dubia ad bonam
Quo ad sanationam : dubia ad malam
TINJAUAN PUSTAKA

34
Definisi
Thalassemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso yang berarti
laut.
Pertama kali ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun
1925 di daerah Laut Tengah
Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan
dari orangtua kepada anaknya
Kelaian sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan
produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan
ketidakseimbangan produksi rantai globin
Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2
rantai beta () yang meliputi HbA (22 = 97%), sebagian lagi HbA2
(22 = 2,5%) sisanya HbF (22 = 0,5%)4.

35
EPIDEMIOLOGI
WHO (2006) meneliti kira-kira 5% penduduk dunia adalah carrier
dari 300-400 ribu bayi thalassemia yang baru lahir pertahunnya.
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%.
Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru
dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.
Sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien
thalassemia mayor yang berobat jalan di pusat thalassemia
departemen anak FKUI-RSCM, yang terdiri dari 52,5% pasien
thalassemia homozigot, 46,2% pasien thalassemia HbE, serta
thalassemia 1,3%.

36
37
38
TATALAKSANA
Prinsip tatalaksana pasien thalassemia:
Terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari
anemia kronis
Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat transfusi
Penatalaksanaan splenomegali

39
Transfusi darah
Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan masa
hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia. Terapi
tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika mulai tampak gejala
simtomatik. Transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena
dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati.

40
Kelasi besi
Transfusi darah yang rutin dapat menyebabkan
timbulnya komplikasi, seperti terjadinya penumpukan
besi diberbagai organ

41
Suplemen asam folat

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu

pembentukan sel darah merah, dimana dapat diberikan 2x1
mg/hari

42
Splenektomi
limpa yang terlalu besar membatasi gerak pasien,
menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal,
dan bahaya terjadinya ruptur, serta meningkatnya
kebutuhan transfusi yang melebihi 250 ml/kgBB dalam 1
tahun

43
 Anamnesis

Pemeriksaan Thalassemia
Fisisk

Pemeriksaan
penunjang

44
TERIMA KASIH

45