THALASSEMIA

PRESENTASI KASUS
Samuel Bertua Halomoan Manurung, S.ked

Pembimbing:
dr. Henry Aziz Sp.A
1
PENDAHULUAN
Anemia didefinisikan sebagai suatu keadaan dimana rendahnya
konsentrasi hemoglobin (Hb) atau hematokrit berdasarkan nilai
ambang batas (referensi)
Anemia bukanlah suatu kesatuan penyakit tersendiri, tetapi
merupakan gejala dari berbagai macam penyakit dasar.

2
Identitas

Nama : An. AF
Umur : 10 tahun 8 bulan
Jenis Kelamin : Laki laki
Alamat : Jl. Bedegung Kampung III Tebing Tinggi
MRS Tanggal : 18 Mei 2017
Anamnesis
Keluhan utama : Pucat
Keluhan tambahan : Lemas

4
 , penderita tampak pucat (+), mimisan (-), gusi berdarah
(-), BAB berdarah (-), BAB hitam (-), muntah hitam (-),
bintik-bintik berwarna merah di tangan, kaki, dan
punggung (-), lebam pada badan (-), badan lemas (-),
September demam (-), batuk (-), pilek (-), mual (-), muntah (-), sesak
(-), kuning (-), benjolan di ketiak, lipat paha, leher (-).
2016 Penderita dibawa berobat ke bidan, rawat jalan dan
mendapat vitamin dan obat yang orangtua penderita
lupa namanya, keluhan berkurang.

5
 Penderita dirawat di RSMH dengan keluhan utama
berupa tampak pucat dan mudah lelah (+), mimisan (-),
gusi berdarah (-), BAB berdarah (-), BAB hitam (-), muntah
hitam (-), bintik-bintik berwarna merah di tangan, kaki,
dan punggung (-), lebam pada badan (-), demam (-),
November batuk (-), pilek (-), mual (-), muntah (-), perut terasa
2016 mebesar (+), sesak (-), kuning (-), benjolan di ketiak, lipat
paha, leher (-), BAB dan BAK biasa. Penderita didiagnosis
thalassemia dan mendapat pengobatan berupa transfusi
serta obat yang orangtua penderita lupa namanya.

6
 Pasien tampak pucat (+), demam (-),batuk (-), pilek (-
), mual (-), muntah (-), nyeri kepala (-), mimisan (-),
gusi berdarah (-), bintik-bintik merah pada kulit (-),
muntah hitam (-), BAB hitam (-), BAB berdarah (-),
muntah hitam (-), bintik-bintik berwarna merah di
tangan, kaki, dan punggung (-), lebam pada badan
(-), kuning (-), nyeri perut (-), perut terasa membesar
1 hari SMRS (+), sesak (-), penderita juga mudah lelah (+), keluar
cacing saat BAB (-), riwayat terasa gatal di sekitar
dubur (-), riwayat sering tidak menggunakan alas kaki
di tanah (-), trauma (-), BAB dan BAK biasa. Anak
sehari-hari mengonsumsi ikan dan sayur, daging
sebulan sekali, anak makan 3x sehari @ 1 porsi
sedang, habis. Pasien dibawa ke RSUD H. M. Rabain
untuk melakukan transfusi rutin.
7
Riwayat Penyakit Dahulu

November 2016, pasien didiagnosis Thalassemia Mayor di RSMH

Riwayat Pengobatan
Santa E X 100mg
Asam Folat 2 X 5mg
Riwayat transfusi rutin mulai November 2016
Riwayat Keluarga
Riwayat penyakit yang sama pada keluarga disangkal

9
Riwayat Kehamilan Dan Persalinan
Penderita adalah anak ketiga. Selama hamil, ibu rutin
kontrol kehamilan ke klinik bidan. Penderita lahir
spontan di rumah ditolong oleh bidan, ditolong bidan,
lahir langsung menangis dengan berat lahir 3000 gr dan
panjang lahir 50 cm, lingkar kepala ibu tidak
mengetahui.
Kesan: Riwayat kelahiran normal

10
 RIWAYAT IMUNISASI

Ket : PPI lengkap, non PPI tidak lengkap

 Riwayat Nutrisi
Penderita mendapat ASI sejak lahir hingga usia 2 tahun.
Penderita makan bubur nasi dengan lauk pauk diganti secara
bertahap saat usia 6 bulan hingga usia 1 tahun. Penderita mulai
makan nasi biasa sejak usia 1 tahun. Penderita makan makanan
sesuai menu dan jam makan keluarga. Biasanya penderita
makan nasi nasi 1 porsi piring dengan ikan dan sayur, daging 1
potong sebulan 1-2 kali, buah dan susu jarang. Sejak sakit nafsu
makan penderita berkurang.
Kesan: asupan makanan cukup baik secara kuantitas dan
kualitas.

12
Riwayat Tumbuh Kembang
Pertumbuhan
Penderita lahir dengan berat badan lahir 3000 gr dan
panjang lahir 50 cm, lingkar kepala ibu tidak
mengetahui. Tinggi dan berat badan penderita sama
dengan anak seusianya.
Kesan: pertumbuhan penderita normal.

13
Riwayat Tumbuh Kembang
Perkembangan
Penderita dapat tengkurap sendiri usia 4 bulan, duduk
usia 7 bulan, berdiri usia 9 bulan, dan berjalan sendiri
pada usia 12 bulan. Penderita sekarang duduk
dibangku sekolah dasar. Penderita tidak pernah tinggal
kelas saat sekolah. Penderita mempunyai banyak
teman di sekolah dan di rumah. Penderita dapat
berinteraksi dengan baik dengan teman-teman.
Kesan: perkembangan penderita normal.

14
Riwayat Sosial Ekonomi
Ayah penderita berusia 46 tahun, tamat SLTP, dan bekerja
sebagai petani. Ibu penderita berusia 41 tahun, tamat
SLTP, dan bekerja sebagai petani, dan penderita
merupakan anak ketiga dari tiga bersaudara. Penderita
berobat menggunakan fasilitas BPJS.
Kesan: menengah ke bawah
Pemeriksaan Fisik
Kesadaran : E4M6V5
TD : 100/80 mmHg
Nadi : 98 x/menit, reguler, isi
dan tegangan cukup Sistolik Diastolik
Pernapasan : 22 x/m (reguler)
Suhu aksila : 36,80 C
50th 97 58
Anemis (+)
Dispnue (-) 90th 111 73
Ikterik (+) 95th 115 77
Sianosis (-)
99th 122 85
Edema (-)
Pemeriksaan Fisik
Berat badan : 26 Kg
Tinggi badan : 130 cm

Status gizi
BB/U : 74,29% (<P5)
PB/U : 91,55% (<P5 short stature)
BB/PB : 96,25% (P5 25 Normoweight)

17
Pemeriksaan Fisik Spesifik
KEPALA :
Mata : edema palpebra (-), konjungtiva anemis (+), sklera ikterik (-), makula
hiperpigmentasi di dahi (-), refleks cahaya (+/+), pupil bulat, isokor, 3mm
Mulut : kelainan kongenital (-), bibir sianosis (-), cheilitis (-), stomatitis (-), oral thrus (-)
Hidung: nafas cuping hidung (-), deviasi septum (-), sekret (-).
Gigi : Gigi geligi lengkap, karies (+)
Lidah : papil atropi (-), glositis (-)
Faring : hiperemis (-)
Tonsil : T1/T1, hiperemis (-)
Pemeriksaan Fisik Spesifik
LEHER
Inspeksi : Tidak terdapat massa di region colli, tidak ada pembesaran KGB regio colli
Palpasi : Tidak ada pembesaran KGB regio colli
AXILLA
Tidak ada pembesaran KGB regio aksila
THORAX
Inspeksi : bentuk dada normal, scar (-), massa (-).
Palpasi : fraktur (-), krepitasi (-), nyeri tekan (-)
PARU
Inspeksi : retraksi (-), statis dan dinamis kanan = kiri
Palpasi : nyeri tekan (-), krepitasi (-), stem fremitus normal, kanan sama dengan kiri
Perkusi : sonor pada kedua lapang paru, batas paru-hepar ics 5 linea mid clavicula
dextra, batas paru-gaster ics 6 linea axilaris anterior
Auskultasi : vesikuler (+/+) normal, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
Pemeriksaan Fisik Spesifik
JANTUNG
Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : ictus cordis tidak teraba
Perkusi : batas jantung dalam batas normal
Auskultasi : HR 98/mnt, bunyi jantung I-II (+) normal, murmur (-), gallop (-)
ABDOMEN
Inspeksi : datar, scar (-), massa (-), pelebaran pembuluh darah (-)
Palpasi : nyeri tekan (-), lemas, massa (-).
Perkusi : timpani (+), shifting dullness (-)
Auskultasi : bising usus (+) normal
HEPAR
Hepar teraba 1 jari di bawah arcus costae
LIEN
Lien S2
Pemeriksaan Fisik Spesifik
GINJAL
Nyeri tekan (-), ballotement (-), nyeri ketok (-)
EKSTREMITAS
Inspeksi
Bentuk : normal, koilonikia (-)
Deformitas : tidak ada
Edema : tidak ada
Trofi : tidak ada
Pergerakan : aktif
Tremor : tidak ada
Chorea : tidak ada
Akral : telapak tangan dan kaki hangat, CRT <3, pucat (+)

Palpasi
Nyeri tekan : tidak ada
Fraktur/krepitasi: tidak ada
Edema : tidak ada
Pemeriksaan Fisik Spesifik
INGUINAL
Hernia (-), lesi (-)
Pada inspeksi dan palpasi tidak terdapat pembesaran KGB regio ingunial.

GENITALIA
Tidak Dilakukan
Pemeriksaan Neurologis
Pemeriksaan Tungkai Kanan Tungkai Kiri Lengan Kanan Lengan Kiri
Gerakan Luas Luas Luas Luas
Kekuatan +5 +5 +5 +5
Tonus Eutoni Eutoni Eutoni Eutoni
Klonus - -
Reflek fisiologis + normal + normal + normal + normal
Reflek patologis - - - -

Fungsi sensorik : Dalam batas normal

Fungsi nervi craniales : Dalam batas normal
Fungsi otonom : dalam batas normal
GRM : Kaku kuduk tidak ada 23
24
Pemeriksaan Laboratorium

25
Gambaran Darah Tepi (01 November 2016)
Eritrosit
Mikrositik, hipokrom, polikromasi, anisopoikilositosis (tear drops,
mikrofil, cigar shape) ditemukan NRBC 3/100 lekosit

Leukosit Jumlah meningkat, morfologi normal

Trombosit
Jumlah cukup, morfologi normal, penyebaran merata

Kesan Gambaran anemia e.c Hb pati dd/ defisiensi Fe

Saran
SI, TIBC, ferritin, Hb analisa, jika status besi normal monitor darah
besi

26
Elektroforesis Hb (HPLC) (01 November
2016)
Hb F 36.3%
Hb A2 6.3%
Kesan GDT : Anemia mikrositik hipokrom
Status besi : Dalam batas normal
Badan inklusi : Tidak ditemukan
HbF: 363% (Meningkat)
HbA2 : 6.3% (Meningkat)

Kesimpulan Kemungkinan Thalassemia Beta

Intermedia
Saran Analisa DNA, skrining keluarga 27
Daftar Masalah
Pucat
Mudah lelah
Perut terasa membesar
Konjungtiva anemis
Sklera ikterik
Hepatosplenomegali
Anemia mikrositik hipokrom
Diagnosis Banding
Thalassemia Mayor
Anemia Defisiensi Besi
Anemia Penyakit Kronik
Anemia Sinderoblastik

29
30
Diagnosis Kerja
Thalassemia Mayor
TATALAKSANA
Pemeriksaan Anjuran
Skrining Keluarga
Serum Iron, TIBC, Saturasi Transferin, Ferritin
Pemeriksaan golongan darah dan crossmatch
TATALAKSANA
Terapi
Transfusi PRC 2 X 260cc
Asam Folat 2 X 1 mg
Vitamin E 2 X 200 IU
Deferiprone (ferriprox) 3 X 100 mg selama 5 hari

33
Cont..
Diet
Kebutuhan Kalori: 27 x 90 kalori = 2430 kalori
Diet nasi biasa 3 x 1 porsi (@ 810 kalori)
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang
kaya akan zat besi juga dikurangi, seperti hati, daging,
kuning telur, polong, biji-bijian, udang, tiram, dan
sayuran berwarna hijau tua. Mengonsumsi makanan
yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal,
teh, kopi, dan produk susu.
34
Monitoring
Tanda vital dan pemeriksaan darah secara periodik.
Pemeriksaan rutin pertumbuhan dan perkembangan anak.
Pemeriksaan feritin setelah 15-20x transfusi atau jika sudah
mendapatkan 3-5 liter darah.
Pemeriksaan hepatitis marker jika sudah transfusi berulang.

35
Edukasi
Penjelasan dan informasi mengenai penyakit
Pengetahuan mengenai tanda-tanda pucat pada anak
Perlu dilakukan tindakan pencegahan dengan mengecek seluruh keluarga.
Perlu dilakukan pencegahan terhadap infeksi, seperti ISPA, karena anak
rentan terinfeksi.
Menganjurkan dan mengajari ibu untuk tetap menjaga keseimbangan nutrisi
anak dengan cara memberi makanan yang sehat dan bergizi dan
memantau pertumbuhan dan perkembangan anak ke puskesmas atau
rumah sakit terdekat.

36
Prognosis
Qua e vitam : dubia ad bonam
Qua e functionam : dubia ad bonam
Quo ad sanationam : dubia ad malam
38
TINJAUAN PUSTAKA

39
Definisi
Thalassemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso yang berarti
laut.
Pertama kali ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun
1925 di daerah Laut Tengah
Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan
dari orangtua kepada anaknya
Kelaian sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan
produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan
ketidakseimbangan produksi rantai globin
Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2
rantai beta () yang meliputi HbA (22 = 97%), sebagian lagi HbA2
(22 = 2,5%) sisanya HbF (22 = 0,5%)4.

40
EPIDEMIOLOGI
WHO (2006) meneliti kira-kira 5% penduduk dunia adalah carrier
dari 300-400 ribu bayi thalassemia yang baru lahir pertahunnya.
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%.
Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru
dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.
Sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien
thalassemia mayor yang berobat jalan di pusat thalassemia
departemen anak FKUI-RSCM, yang terdiri dari 52,5% pasien
thalassemia homozigot, 46,2% pasien thalassemia HbE, serta
thalassemia 1,3%.

41
42
TATALAKSANA
Prinsip tatalaksana pasien thalassemia:
Terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari
anemia kronis
Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat transfusi
Penatalaksanaan splenomegali

43
Transfusi darah
Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan masa
hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia. Terapi
tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika mulai tampak gejala
simtomatik. Transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena
dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati.

44
Kelasi besi
Transfusi darah yang rutin dapat menyebabkan
timbulnya komplikasi, seperti terjadinya penumpukan
besi diberbagai organ

45
Suplemen asam folat

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu

pembentukan sel darah merah, dimana dapat diberikan 2x1
mg/hari

46
Splenektomi
limpa yang terlalu besar membatasi gerak pasien,
menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal,
dan bahaya terjadinya ruptur, serta meningkatnya
kebutuhan transfusi yang melebihi 250 ml/kgBB dalam 1
tahun

47
 Anamnesis

Pemeriksaan Thalassemia
Fisisk

Pemeriksaan
penunjang

48
49
TERIMA KASIH

50