Professional Documents
Culture Documents
CONGENITAS Y
GENETICA
(MUTACIN)
Enfermedades Congnitas y Genticas
(Mutaciones)
Enfermedades Congnitas:
Escpula elevada
Secuestro broncopulmonar
Sndrome de Ho KaufmanMcalister
Sndrome del cido valproico fetal
Sndrome de Poland
Sndrome del cido valproico fetal
Tritanomala
Escapula Elevada
Es una enfermedad congnita rara, consiste en una posicin anormalmente alta con
respecto al trax y al cuello del nio de la escpula.
Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario.
Secuestro Broncopulmonar
Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad congnita de una porcin del
pulmn que est separada del resto del parnquima pulmonar, recibiendo su aporte
sanguneo de una arteria sistmica.
Sndrome de Ho KaufmanMcalisterSyndrome
Es un sndrome raro de malformacin congnita en el que los bebs nacen con labio
leporino, micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardaca congnita, dislocacin
de caderas, peron dislocado, polidactilia pre axial de los pies, patrones drmicos
anormales y el ms destacable, ausencia de tibia.
Sndrome del cido Valproico
Fetal
El sndrome del cido valproico fetal o embriopata por cido valproico es un conjunto
de malformaciones congnitas presentes en un feto por exposicin durante el primer
trimestre del embarazo al cido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural.
Tritanomala
La tritanomala es una anomala visual congnita que afecta a la visin de los
colores. El individuo que la presenta tiene reducida capacidad para distinguir la
diferencia entre algunos tonos de azul y amarillo.
Sndrome de Poland
El Sndrome de Poland es una enfermedad de carcter raro y congnito en el que se ve
afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el
primero en investigarla clnicamente en 1841
Enfermedades Genticas
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por
una alteracin del genoma. Una enfermedad gentica puede ser hereditaria o no;
si el gen alterado est presente en las clulas germinales (vulos y
espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el
contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.
Cul es la causa de las enfermedades genticas?
El Sndrome de Angelman
Mutaciones cromosmicas
Pueden denominarse mutaciones cromosmicas a aquellas que afectan una parte de uno o
varios cromosomas o bien que implican un reordenamiento o translocacin.
CONCLUSIN
Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento del
nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia
polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas.
Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante
la gestacin, pueden tener hijos con cardiopatas congnitas y otros problemas.