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Emery Dreifuss

DESCRIPCIN GENERAL

La distrofia muscular de Emery Dreifuss es una enfermedad que afecta principalmente a los msculos esquelticos y
cardiaco. Las primeras caractersticas de esta alteracin son las contracturas que restringen el movimiento de ciertas
articulaciones. En general, estas contracturas se hacen evidentes en la primera infancia e implican a los codos, tobillos y
cuello. Casi todas las personas con distrofia muscular de Emery- Dreifuss tienen problemas cardiacos en la edad adulta.

La mayora de los casos de distrofia muscular de Emery Dreifuss son debidos a mutaciones en el gen de EMD, situado en el
brazo largo del cromosoma X (Xq28). Este gen, codifica una protena denominada emerina, que parece ser esencial para la
funcin normal de los msculos esqueltico y cardiaco. Esta protena interacta con otras protenas en la superficie interior
de la envoltura nuclear.

Con menor frecuencia, la enfermedad es debida a mutaciones en el gen LMNA , situado en el brazo largo del cromosoma 1
(1q22).Este gen, codificados protenas muy similares: lamina A y lamina C . Estas protenas tienen una secuencia casi idntica
de aminocidos.
Ligado al
cromosoma X

Autosmica
Tipos dominante

Autosmica
Recesiva

Aunque los tres tipos tienen signos y sntomas similares, se cree que las caractersticas de la distrofia
muscular de Emery Dreifuss autosmica dominante son mas variables que los otros tipos.
ETIOLOGIA

Esta enfermedad es debida a mutaciones en los genes EMD y LMNA . Estos genes, codifican protenas
que son componentes de la envoltura que rodea el ncleo en las clulas. Esta envoltura, regula el
movimiento de las molculas dentro y fuera del ncleo, y se cree que puede desempear un papel en
la regulacin de la actividad de ciertos genes.
CUADRO CLINICO

Se caracterizan por retracciones musculares localizadas en los codos, los tendones de Aquiles y la
nuca. Despus, se produce una debilidad y degeneracin muscular, que comienzan en los brazos y las
piernas, as como una afectacin cardiaca. El paciente con la enfermedad de Emery-Dreifuss tiene los
codos flexionados, anda sobre las puntas de los pies y tiene dificultad para inclinar la cabeza hacia
delante.
Presentan problemas para levantar los brazos o llevar objetos pesados y tendencia a tropezar con las
irregularidades del suelo. Posteriormente, surgen las dificultades para subir escaleras y para levantarse
desde un asiento bajo.
DIAGNSTICO
El diagnstico se basa en el reconocimiento de la trada clnica (aunque las manifestaciones
cardiacas pueden no estar presentes al inicio). Las tcnicas de imgen muscular pueden
revelar la afectacin aislada del sleo, que sugiere una etapa inicial de la enfermedad. Para
las formas ligadas al cromosoma X, la inmunodeteccin de emerina en varios tejidos revela
una ausencia o disminucin de la protena.

Para formas autosmicas, el anlisis molecular de LMNA es el nico mtodo para confirmar
el diagnstico
1) Contracturas de los tendones de Aquiles, codo
cuello , con inicio en la primera infancia y deterioro
hasta dar lugar a un movimiento limitado de las
articulaciones.

Triada Clnica 2) Debilidad y atrofia muscular de progresin lenta

3) Anomalas cardiacas que normalmente se


manifiesta despus de los 20 aos y que pueden
producir muerte sbita.
TRATAMIENTO

El tratamiento debe incluir:


1) medidas ortopdicas (aparatos ortopdicos, ciruga para las contracturas del tendn de Aquiles y de la
escoliosis);
2) tratamiento de la enfermedad cardiaca: agentes antiarrtmicos, diurticos, inhibidores ACE, implante de
dispositivos cardiacos (estimulador, desfibrilador), transplante de corazn en caso de insuficiencia
cardiaca terminal y
3) tratamiento de las complicaciones respiratorias (ventilacin nasal, traqueotoma).
Tx FISIOTERAPUTICO
El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas
que restringen el movimiento y causan la prdida de la funcin. Cuando se hace
correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro profesional
mdico capacitado mueve lentamente la articulacin tal lejos como sea posible y
mantiene la posicin durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite varias
veces durante la sesin. El estiramiento pasivo en los nios puede facilitarse luego de un
bao o ducha caliente.
El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el
rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el
desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a
toser y ejercicios de respiracin profunda que estn diseados para mantener a los
pulmones completamente expandidos.
La correccin postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y
las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones
incmodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en
un ngulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuas de espuma pueden ayudar
a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las
piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar
apoyo y evitar inclinarse.
Tx Fisioteraputico
Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopdicos, y
barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para
ayudar a estirar los msculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio.
Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis.
Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas.
La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos msculos faciales y de la garganta se han
debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicacin, como una
computadora con sintetizador de voz.

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