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DESCRIPCIN GENERAL
La distrofia muscular de Emery Dreifuss es una enfermedad que afecta principalmente a los msculos esquelticos y
cardiaco. Las primeras caractersticas de esta alteracin son las contracturas que restringen el movimiento de ciertas
articulaciones. En general, estas contracturas se hacen evidentes en la primera infancia e implican a los codos, tobillos y
cuello. Casi todas las personas con distrofia muscular de Emery- Dreifuss tienen problemas cardiacos en la edad adulta.
La mayora de los casos de distrofia muscular de Emery Dreifuss son debidos a mutaciones en el gen de EMD, situado en el
brazo largo del cromosoma X (Xq28). Este gen, codifica una protena denominada emerina, que parece ser esencial para la
funcin normal de los msculos esqueltico y cardiaco. Esta protena interacta con otras protenas en la superficie interior
de la envoltura nuclear.
Con menor frecuencia, la enfermedad es debida a mutaciones en el gen LMNA , situado en el brazo largo del cromosoma 1
(1q22).Este gen, codificados protenas muy similares: lamina A y lamina C . Estas protenas tienen una secuencia casi idntica
de aminocidos.
Ligado al
cromosoma X
Autosmica
Tipos dominante
Autosmica
Recesiva
Aunque los tres tipos tienen signos y sntomas similares, se cree que las caractersticas de la distrofia
muscular de Emery Dreifuss autosmica dominante son mas variables que los otros tipos.
ETIOLOGIA
Esta enfermedad es debida a mutaciones en los genes EMD y LMNA . Estos genes, codifican protenas
que son componentes de la envoltura que rodea el ncleo en las clulas. Esta envoltura, regula el
movimiento de las molculas dentro y fuera del ncleo, y se cree que puede desempear un papel en
la regulacin de la actividad de ciertos genes.
CUADRO CLINICO
Se caracterizan por retracciones musculares localizadas en los codos, los tendones de Aquiles y la
nuca. Despus, se produce una debilidad y degeneracin muscular, que comienzan en los brazos y las
piernas, as como una afectacin cardiaca. El paciente con la enfermedad de Emery-Dreifuss tiene los
codos flexionados, anda sobre las puntas de los pies y tiene dificultad para inclinar la cabeza hacia
delante.
Presentan problemas para levantar los brazos o llevar objetos pesados y tendencia a tropezar con las
irregularidades del suelo. Posteriormente, surgen las dificultades para subir escaleras y para levantarse
desde un asiento bajo.
DIAGNSTICO
El diagnstico se basa en el reconocimiento de la trada clnica (aunque las manifestaciones
cardiacas pueden no estar presentes al inicio). Las tcnicas de imgen muscular pueden
revelar la afectacin aislada del sleo, que sugiere una etapa inicial de la enfermedad. Para
las formas ligadas al cromosoma X, la inmunodeteccin de emerina en varios tejidos revela
una ausencia o disminucin de la protena.
Para formas autosmicas, el anlisis molecular de LMNA es el nico mtodo para confirmar
el diagnstico
1) Contracturas de los tendones de Aquiles, codo
cuello , con inicio en la primera infancia y deterioro
hasta dar lugar a un movimiento limitado de las
articulaciones.