Trastorno de

Asperger
Objetivos de la presentacin
Definicin:
El Sndrome de Asperger (SA) es un sub-
grupo dentro de los Trastornos generalizados
del desarrollo.
Existe controversia respecto de su estatus
nosolgico
El diagnstico diferencial en lo transversal y
longitudinal presenta una marcada dificultad
Presenta frecuente comorbilidad que se
asocia a un manejo complejo
Aparicin constante de
literatura relacionada
Objetivos
Revisin de una patologa del desarrollo en
la perspectiva de un continuum desde la
infancia a la adultez.
Conocer sus principales caractersticas
clnicas y evolutivas
Describir la lneas de tratamiento
Historia
HANS ASPERGER (Austria 1906-1980)
pediatra Clnica Peditrica Universitaria de
Viena
1944. Describe cuatro nios de 6 - 11 aos
que presentaban como caracterstica comn
una marcada discapacidad por dificultades
en la interaccin social a pesar de su
aparente adecuacin cognitiva y verbal e
introdujo el concepto de Psicopata Autista
1981 Lorna Wing utiliz el termino Sndrome
de Asperger para describir un grupo de nios
con caractersticas similares
1994 DSM IV y CIE 10 lo diferencian del
autismo
 Epidemiologa
Escasos estudios epidemiolgicos
Estudios previos al DSM IV y CIE 10
entregan una prevalencia alrededor de
4/10.000 nios en pob. general
Japn (21.610) seguimiento RN => 3 aos
prevalencia 1,3/1.000 para autismo
+ 0,7/1.000 con rasgos autistas, similar a
Nueva Escocia (20.800 nios 6-14 aos)
 Epidemiologa
Suecia : 1-2/1.000 nios de 3 - 17 aos
+ 3/1.000 nios en edad escolar con
Sndrome de Asperger (Gillberg, Suecia;
1993)
Hombre: Mujer = 8:1
Sin diferencias socioeconmicas
Sin datos en adultos (30 a 50% sin
diagnstico)

(NEJM Rapin, I., Review Articles Vol 337 N2

pag 97-104 1997)
 Definicin
Cuadro caracterizado por una alteracin
cualitativa de la interaccin social y la
presencia de patrones de comportamiento,
intereses y actividades restringidas, repetitivas
y estereotipadas.
No presenta retraso significativo del lenguaje,
tampoco presenta retraso del desarrollo
cognocitivo ni de las habilidades de autoayuda
propios para la edad, el comportamiento es
adaptativo (distinto de la interaccin social)
 Vieta 1
Ignacio 13 aos
Parto termino con forceps
Apgar 9/10
Ingresa a servicio 2000, 9
aos III bsico
Disfasia de predominio
expresivo con dificultad en
la funcin comunicativa y
dificultades en la integracin
y adaptacin social

Fijacin: dinosaurios, numeros romanos e historia.

Tratado con Neurologo y Fonoaudiologo
Entrevista 11 aos Agosto 2002
Caractersticas Clnicas
Alteracin cualitativa de la interaccin social
Tpicamente aparece solitario pero no aislado ni
retrado.
Bsqueda de acercamiento social en forma
inapropiada o excntrica, con escasa
modulacin respecto a los sentimientos,
intenciones y comunicacin implcita y no literal
del interlocutor.
Repetida frustracin
Aparecen insensibles, formales o indiferentes a
la expresin emocional (prdida del tempo)
Caractersticas Clnicas
Patrones de comunicacin caractersticos:

Gillbert describe retraso en su desarrollo, lenguaje

expresivo superficialmente correcto, lenguaje
pedante, prosodia extravagante o alteracin en la
comprensin incluyendo interpretaciones literales
de significados implcitos.
Szatmari, Bremer y Nagy lenguaje alterado en
relacin a la pragmtica : anomalas en la
inflexin, hablar en exceso, hablar poco, falta de
cohesin en la conversacin, uso idiosincrsico de
palabras y patrones de lenguaje repetitivos.
Caractersticas clnicas

Aparece conservacin del Lenguaje en

sus aspectos formales con alteracin
en la pragmtica (uso contextual):
- turno de la palabra
- inicio de la conversacin
- lenguaje figurado
- clarificaciones
Caractersticas clnicas
Alteracin prosdica : uso de
entonaciones y ritmo no adecuados al
contexto.
Uso de palabras o frases rebuscadas
que se repiten de forma reiterativa
Hiperlexia : gran capacidad para
lectura formal, con bajo nivel
comprensivo
Caractersticas Clnicas
Patrn de comportamiento e intereses
repetitivos, estereotipados:
Tpicos restringidos que dominan el contenido
del intercambio social.
Manejo de gran cantidad de informacin
respecto al tpico, sin una genuina comprensin
en forma amplia.
Caractersticas Clnicas
Disfuncin motora leve
Retraso en adquisicin de destrezas motoras
Torpeza motora
Escasa coordinacin y pueden mostrar posturas
extraas y un andar poco natural
Hiptesis etiolgicas del
autismo
Gentica: concordancia gemelos
monocogotos 64 dicigotos3%
riesgo de recurrencia 3 a 5% (50 veces
mayor que la poblacin general)
Se postula herencia polignica y
penetrancia variable
Frecuente padre con SA
Bases neuropatolgicas.
Escasos estudios, regular calidad:
Aumento en la densidad celular en el
cerebelo, disminucin de clulas de Purkinje
en el vermis y los hemisferios cerebelosos
Disminucin del volumen celular bilateral en
el hipocampo,corteza ontorrinal, porciones de
la amgdala, cuerpo mamilar y ncleo septal
medial.
Afeccin prenatal del desarrollo del
sistema lmbico y los circuitos
ceerebelosos
Neuroimagen en espectro
autista
Alteraciones cerebelosas incluyendo
vermis y que implican prdida neuronal
Prdida del volumen parietal bilateral,y
adelgazamiento de la parte posterior del
cuerpo calloso, en le contexto de una
atrofia
SPECT disminucin de la perfusin
cerebral en hemisferios cerebelosos,
tlamo, ganglios basales, lbulo parietal
posterior y temporal
PET contradictorios
Bases neuroqumicas
Sistema serotoninrgico: se han
encontrado niveles aumentados de
serotonina en plasma y plaquetas
(25% autistas).
Serotonina actuara como factor trfico
y modulador de la diferenciacin
neuronal durante el desarrollo.
Nios presentan valores ms altos que
adultos y declinan hacia la pubertad.
Hiptesis etiolgicas del
espectro autista
En autistas serotonina no disminuye
entre los 5 y 14 aos, nios y nias
autistas no presentan dierencia en
capacidad de sntesis que si se observa
entre controles.
Deplecin de serotonina experimental
produce disminucin de espinas
dendrticas en el hipocampoy de clulas
de Purkinje en el cerebelo.
Sistema catecolaminrgico
Pptidos opiceos
Aspectos neurocognitivos
TEORA DE LA MENTE

DISFUNCIN EJECUTIVA

INTEGRACIN SENSORIAL

TEORA DEL CEREBRO MASCULINO

INTELIGENCIA
 Evolucin
Asperger escribi que "a lo largo del
desarrollo, algunos rasgos predominan o
disminuyen, de modo que los problemas que se
presentan cambian considerablemente.Sin
embargo, los aspectos esenciales del problema
permanecen inalterados. En la infancia
temprana, existen dificultades para aprender
patrones de comportamiento social simples y
para adaptarse socialmente.
Evolucin
Este mismo desorden bsico causa
dificultades de aprendizaje y conducta en
la edad escolar, problemas de trabajo y de
rendimiento en la adolescencia y conflictos
sociales y conyugales en la edad adulta."
 Evolucin
Preescolares
Subdiagnosticado
En algunos casos :hiperactividad, falta de atencin,,
agresin, rabietas,"inmadurez" de sus habilidades
sociales e interacciones con sus compaeros; fuera de la
norma viven en su mundo
Adecuados progresos acadmicos: lectura mecnica,
clculo, menor en motriz fino
reas de inters obsesivas. Inters social hacia los dems
nios, aunque sea reducido; menor capacidad para hacer
amigos y mantenerlos. Interacciones superficiales. Mejor
relacin con adultos. Dficit social puede ser subvalorado
 Evolucin
Escolares :dificultades de adaptacin social
y de conducta, Incomprendidos. Problemas
de conducta o de hbitos de estudio
pueden ser mal atribuidos a depresin o
falta de motivacin. Entornos menos
estructurados puede entrar en una
dinmica conflictiva Puede implicar
estallidos de conducta serios
 Evolucin
Enseanza media: pueden ser dejados de lado,

malinterpretados, o sometidos a burlas y perseguidos. Pueden

aislarse cada vez ms, o conducta problemtica, mediante
estallidos o falta de cooperacin. Depresin. Si no existen
dificultades significativas de aprendizaje, resultados
acadmicos pueden seguir siendo altos, (mayor en reas de
inters especial),tendencias sutiles a malinterpretar la
informacin, en particular el lenguaje abstracto o figurativo.
Dificultades de aprendizaje, de atencin y de organizacin son
frecuentes
 Evolucin
Escuelas de grado superior : tolerancia hacia las
diferencias individuales y la excentricidad? Buenos
resultados acadmicos = respeto por parte de los dems
estudiantes. El adolescente con AS puede establecer
amistad con otros estudiantes que comparten sus
intereses en reas tales como computadores, clubs de
matemticas, exposiciones cientficas, Star Trek clubs,
etc. Con suerte y un tratamiento adecuado, a esta edad
muchos de estos estudiantes desarrollarn una buena
capacidad para enfrentar problemas, "atractivos sociales"
y una mayor habilidad general para adaptarse ms
cmodamente, hacindose as su camino ms fcil.
Comorbilidad
Sndrome de dficit de atencin
Trastornos ansiosos (mutismo electivo, Ttno
ansiedad generalizada, fobia social
especfica)
Sndromes depresivos
Trastorno del aprendizaje
Menos frecuente: Comportamiento
antisocial bizarro, Gilles de la Tourette y
parafilias
 Vieta 2
19 aos vive con ambos padres, mayor de tres hermanos
Ingresa al servicio en Oct 2002 a los 17 aos cursando 2
medio
Antecedentes de ser portador de sndrome de Asperger
con funcionamiento armnico y ajuste social adecuado.
2000 => asociado cambio de colegio, alteraciones
conductuales y emocionales: retraimiento, rechazo escolar
y sintomatologa depresiva.
2002 => se agrega ideas delirantes de transformacin
coporal y mental que se sistematizan, con escasa respta a
frmacos.
EQZ?, TOC? => Asperger
Diagnstico diferencial
Autismo de alto funcionamiento:
Mayor grado de alteracin de la respuesta
social
Mayor frecuencia de desviacin del desarrollo
del lenguaje
Falta de juego simblico
Diagnstico diferencial
Retraso Mental
Comportamiento social, rango restringido de
intereses y dificultades de la conversacin en
directa relacin con el nivel de desarrollo
global.
Diagnstico diferencial
Trastorno del desarrollo del lenguaje
Si hay retraso del lenguaje aparce gran
mejora en el comportamiento social en
realcin a la mejora de este
Ausencia de las preocupaciones bizarras
caractersticas del SA.
Diagnstico diferencial
TOC
Difcil diagnstico a muy temprana edad
Rituales y comportamiento compulsivo son
egodistnicos y ajenos (cuidadoso exmen
de circunstancial del ritual)
Mejor respuesta social
Buena respuesta con ensayo farmacolgico
Diagnstico diferencial
Trastorno de personalidad
esquizotpico
Caractersticas del curso longitudinal
(Evolucin inversa)
Ausencia de tpicos restringidos.
Experiencias perceptuales e ideas
inusuales como caractersticas
permanentes a diferencia de AS que
slo se dan en estrs.
Diagnstico diferencial
Esquizofrenia

Diferencias en la edad de inicio,

historia del desarrollo y evolucin al

deterioro
Alteracin del curso formal del

pensamiento
Abundancia de fenmenos positivos.
Manejo y Tratamiento
Intervenciones Psicosociales

Educacional y vocacional

Conductual

Familiar

Psicoterapia
Manejo y Tratamiento
Psicofarmacoterapia
Neurolpticos
ISRS
Otros AD
Estabilizadores del nimo
Otros Agentes (BDZ, Beta Bloq.,
Psicoestimulantes)
Gracias