ENFERMEDAD DE GAUCHER

ES UN TRASTORNO GENTICO POCO COMN

EN EL CUAL UNA PERSONA CARECE DE UNA
ENZIMA LLAMADA GLUCOCEREBROSIDASA.
CAUSAS
 Se trata de una enfermedad autosmica recesiva. Esto
significa que tanto la madre como el padre tendran que
transmitirle 1 copia anormal del gen de la enfermedad a
su nio para que este presente la enfermedad.
Un padre que porta una copia anormal del gen pero no
presenta la enfermedad se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se
acumulen sustancias dainas en el hgado, el bazo, los
huesos y la mdula sea. Estas sustancias impiden que
clulas y rganos funcionen apropiadamente.
SNTOMAS
Los sntomas varan pero pueden incluir:
Dolor y fracturas seas
Deterioro cognitivo
Tendencia a la formacin de hematomas
Agrandamiento del bazo
Agrandamiento del hgado
Fatiga
Problemas con las vlvulas cardacas
Enfermedad pulmonar
Convulsiones
Hinchazn grave al nacer
Cambios cutneos

PRUEBAS Y EXMENES
 El proveedor de atencin mdica lo examinar. Puede presentar seales de
hinchazn del hgado y el bazo, cambios seos, enfermedad pulmonar,
problemas con los movimientos del ojo, problemas cardacos o prdida de la
audicin.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Examen de sangre para buscar actividad enzimtica
Aspirado medular
Biopsia del bazo
Resonancia magntica
Tomografa computarizada
Radiografa del esqueleto
Pruebas genticas
 TRATAMIENTO

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo

enzimtico. En los casos graves, se puede necesitar
un trasplante de mdula sea.

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)

La recuperacin de una persona depende del subtipo de la

enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2)
puede conducir a la muerte temprana. La mayora de los
nios afectados muere antes de los 5 aos de edad
Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher
pueden esperar una expectativa de vida normal con la
terapia de reemplazo enzimtico.
POSIBLES COMPLICACIONES

Convulsiones
Anemia
Trombocitopenia
Problemas seos
PREVENCIN

Se recomienda la asesora gentica para los futuros

padres con antecedentes familiares del sndrome de
Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si
los padres son portadores del gen que podra
transmitir la enfermedad. Tambin es posible
determinar en un examen prenatal si un beb en el
vientre materno tiene este sndrome.
Enfermedad de
Niemann-Pick
 La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de
enfermedades que se transmiten de padres a hijos
(hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas
lpidos se acumulan en las clulas del bazo, el hgado y el
cerebro.
Existen 4 formas de la enfermedad que son las ms comnmente
reconocidas:
Tipo A
Tipo B
Tipo C
Tipo D
 Los tipos A y B tambin se denominan tipo I, y
los tipos C y D tambin se conocen como tipo
II.
Cada tipo afecta diferentes rganos. Puede o
no comprometer el sistema nervioso central y
la respiracin. Cada tipo puede causar
diferentes sntomas y ocurrir en diferentes
momentos a lo largo de la vida.
 Causas
Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren
cuando las clulas en el cuerpo no tienen
una enzima llamada esfingomielinasa cida (ASM, por sus
siglas en ingls). Esta sustancia ayuda a descomponer
(metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina
que se encuentra en cada clula del cuerpo.
Si falta o no funciona apropiadamente la ASM, la
esfingomielina se acumula en el interior de las clulas.
Esto destruye las clulas y dificulta el funcionamiento
apropiado de los rganos.
SINTOMAS
Hinchazn abdominal (rea del vientre) entre los 3 y 6 meses
Mancha rojo fresa en el ojo
Dificultades de alimentacin
Prdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el
tiempo)
Los sntomas del tipo B generalmente son ms leves. Estos ocurren
hacia el final de la infancia o en los aos de la adolescencia. La
hinchazn del abdomen se puede presentar en los nios
pequeos. Casi no hay ningn compromiso del sistema nervioso y
del cerebro, como prdida de las habilidades motrices. Algunos
pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.
 SINTOMAS DEL TIPO C
Dificultad para mover las extremidades
Agrandamiento del bazo
Agrandamiento del hgado
Ictericia al nacer (o poco despus)
Dificultades de aprendizaje y declive intelectual
Convulsiones
Mala pronunciacin, habla irregular
Prdida sbita del tono muscular que puede llevar a cadas
Temblores
Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar
Los sntomas del tipo D son similares al tipo C.
PRUBAS Y EXAMENES
 Se puede hacer un examen de sangre o de mdula sea para
diagnosticar los tipos A y B. Dicho examen puede determinar
quin tiene la enfermedad, pero no revela si usted es portador.
Se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los
portadores del tipo A y del tipo B.
Generalmente se utiliza una biopsia de piel para diagnosticar
los tipos C y D. El proveedor de atencin mdica observa la
forma en la que las clulas cutneas se multiplican, se
movilizan y almacenan el colesterol. Tambin se pueden hacer
pruebas de ADN para buscar los dos genes que causan este tipo
de la enfermedad.
 Otros exmenes podran incluir:
Aspirado medular
Biopsia del hgado (por lo general no es
necesaria)
Examen ocular con lmpara de hendidura
Pruebas de esfingomielinasa
 TRATAMIENTO
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A
de esta enfermedad.
Se han llevado a cabo trasplantes de mdula sea en unos pocos
pacientes con el tipo B de la enfermedad y los resultados han sido
alentadores. Los investigadores continan estudiando posibles
tratamientos, que incluyen terapia de reemplazo enzimtico y
terapia gnica.
No hay un tratamiento especfico para el tipo D de la enfermedad.
Un nuevo medicamento, llamado miglustat, est disponible para
los sntomas del sistema nervioso del tipo C.
 Se recomienda una dieta saludable, baja en
colesterol. Sin embargo, las investigaciones no
muestran que estos mtodos detengan el progreso
de la enfermedad o cambien la forma en la que las
clulas descomponen el colesterol. Sin embargo,
estn disponibles medicamentos para controlar o
aliviar muchos sntomas, como la prdida repentina
del tono muscular y las convulsiones.
 Expectativas (pronstico)
El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave. Por lo
general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 aos de edad.
Las personas con el tipo B pueden vivir hasta finales de la
infancia o hasta la adultez.
Es posible que un nio que presenta signos del tipo C antes de
un ao de edad no viva hasta la edad escolar. Los nios que
presentan sntomas despus de ingresar a la escuela pueden
vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia. Algunos
pueden
 Posibles complicaciones
Ceguera
Dao cerebral con discapacidad intelectual y retraso en el
desarrollo de las destrezas fsicas
Sordera
Muerte