Sndrome

de Down
SOLANGE VIDAL
 1959 presencia cromosoma extra como causa

al
Ano m
a
cong
ni Introduccin
ta
ECLMC John Langdon Haydon
Down

Cromosomopata ms fue el primero en describir

frecuente en recin esta alteracin gentica en
nacidos en Chile 1866

dismorfias y
malformaciones congnitas,
En 1958 Jerome Lejeune
predisponen a los nios con
descubri que el sndrome es
sndrome de Down a un
gran nmero de patologas una alteracin gentica
agregadas
Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas
 Definicin Patologa
Retraso
Trisoma par 21 mental
Rasgos
fsicos
peculiares

aspecto reconocible
e s
n
ac io
r
te
al

(Jorge Ziga P, Otorrinolaringlogo, Hospital Clnico de la Universidad de Chile - Clnica Santa Mara.
 Etiologa

El SD, es una alteracin

cromosmica, ms conocida
como Trisoma 21

Proceso inflamatorio
estril.
(Jorge Ziga P, Otorrinolaringlogo, Hospital Clnico de la Universidad de Chile - Clnica Santa Mara.
 Manifestaciones
clnicas

Down Syndrome: Common Otolaryngologic Manifestations por la Dra. Sally Shott

 Patologas asociadas

Down Syndrome: Common Otolaryngologic Manifestations por la Dra. Sally Shott

 Lenguaje/ Cognicin

Lenguaje

Cognicin

Manifestaciones otorrinolaringolgicas del sndrome de Down, cap. 4.

Caractersticas
audiolgicas
Caractersticas OME
Tipo hipoacusia Hipoacusia conductiva

Grado Leve- moderado

perfil plano

Uni o bilateral Bilateral

mayoritariamente

* Hipoacusia neurosensorial: suele ser unilateral

 Caso clnico
Juanito de 5 aos de edad con patologa de base SD, hijo de
madre primeriza a sus 49 aos y padre de 54. vive con ambos
progenitores a las fuera de la ciudad, el menor no asiste al colegio
y muestra habilidades sociales disminuidas, por no relacionarse
ms que con sus padres. La madre lleg a la consulta, con previa
derivacin desde CESFAM por hijo presentar: resfros constantes,
sumado de alergias repetitivas, presencia de mucha mucosidad,
ser respirador bucal y habla nasalizada, adems presentar
ronquido excesivo por las noches. La madre refiere Juanito subir
paulatinamente el volumen del televisor, por disminucin de
audicin en ambos odos. Ante examen fsico se observ en el
menor poca estabilidad, amgdalas hipertrficas y macroglosia.
En otoscopia se observaron tmpanos opacos y presencia de
abundante cerumen en ambos odos. Pcte muestra evidentes
problemas de la comunicacin en habla, lenguaje y relaciones
sociales disminuidas ( comunicacin verbal).
 Antecedentes
relevantes
resfro
ronquido ha
s s

alergia
Tmpan
s os
opacos

cerume
n

inestab
ilidad

Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005 los problemas comunicativos y sociales
 ot
os
c

gr a ma Diagnostico op
ia
dio
au Audiometr
Exploracin a tono puro
clnica o
conductual

detectar efusin en OM o anomalas de los

huesecillos. una prdida de audicin de
tipo neurosensorial.

Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005 los problemas comunicativos y sociales
 Tipos hipoacusias
93% primer ao de
68% quinto ao vida
vida

HC. POR OME

HNS O HM

Shott S, Joseph A & Heithaus D. La prdida de audicin en el sndrome de Down. Int J Paediatr
Otorhinolaryngol
 Audiograma
completo
OM
E
 Tratamiento mdico
eliminar patgenos de la nasofaringe. La
amigdalectoma, no est indicada para
problemas OME

Nios distrados 11
odesconcentrados por meses
Tratamiento hipoacusia, con tinitus, vrtigo. adelant
e,
Antibitico/ Qx. Habla audici
antihistamnicos/ hipernasal n N.
esteroides
amigdalectom
descarga nasal a
purulenta
persistente, o nios
con Tubos de
timpanostoma

Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005

 Tratamiento
fonoaudiolgico
Menor
habilidad
social
au
d

Estimulacin LGE
fo
no

Ampliar
s

vocabulario
evaluacin,
diagnstico, formulacin de
habilitacin y frases
rehabilitacin Pronunciacin y
dealteraciones articulacin

ATENCION TEMPARANA
>P.
acstic

Prtesi

cerebr
as

Potenciar aprendizaje
s

al
Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005 los problemas comunicativos y sociales
 Pronstico Adenoidectom
a
Resfros
Ronquidos
Cerumen
Respirador
Adquisicin Relaciones oral
LGE sociales hipoacusia

Apenas el
8% de los
La prdida auditiva superior a 15 dB
pacientes
afecta al aprendizaje normal, el habla
sobreviven
y el desarrollo cognitivo
despus de
los 40
aos.
. Shekelle P, Takata GS, Chan LS, et al. Diagnosis, Natural History and Late Effects of Otitis Media with Effusion. Evidence
Report/Technology Assesment: Number 55.
Datos importantes

21
MARZO
C
o
n
c
l
u
s
i
o
n
e
s
 Referencias
bibliogrficas
1) Nazer J, Cifuentes L. Estudio epidemiolgico global del Sd de Down.Rev
Chil Pediatr2011; 82(2): 105-12. [Links]
2) Farkas LG, Katic MJ, Forest CR, Litsas L. Surface anatomy of the face in
Down syndrome: linear and angular measurements in the craniofacial
regions.J Craniofac Surg2001; 129(4): 373-9
http://www.scielo.cl/scielo.php?
script=sci_nlinks&ref=8111217&pid=S0718-
4816201500010001200002&lng=es
3) 1. Down JHL. Observation on an ethnic classification of idiots.London Hosp
Clin Lect Rep1866; 3:259.[Links]
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?
script=sci_nlinks&ref=563128&pid=S0325-
0075200800030001100001&lng=es
4) Blog fonoaudi (2008). Misinde fonoaudilogo en el rea de la audicin.
Blog Fonoaudi 2008. Recuperado el 20 de Abril de 2012 de
http://fonaudi.blogspot.com/search/label/Misi%C3%B3n%20del
%20Fonaudi%C3%B3logo%20en%
5) Shekelle P, Takata GS, Chan LS, et al. Diagnosis, Natural History and Late
Effects of Otitis Media with Effusion. Evidence Report/Technology
Assesment: Number 55.