DOCENTE: ESTUDIANTES:

DR. DAVID ACURIO MARIA JOS FREIRE

DANILO GARZN
ADRIANA MONTERO
KATIUSKA SURIAGA
JORGE TOLEDO
Enfermedades catastrficas son aquellas que deterioran la salud de
las personas, producen incapacidad del paciente y deterioro
econmico del que las padece, de su familia o de la institucin
aseguradora.

Enfermedad rara hace referencia a enfermedades que se presenta

con una frecuencia muy baja, pero con alta mortalidad. Por lo
general son muy severas, lo cual lleva a la discapacidad fsica e
intelectual. Suelen ser de diagnstico y tratamiento difcil, por la
pobre innovacin en mtodos diagnsticos y teraputicos.

En la constitucin del Ecuador se habla sobre la atencin hacia las

enfermedades catastrficas y otras que puedan provocar grave dao
a la salud de una poblacin.
ENFERMEDADES CATASTRFICAS

Deficiencia,
Devastadoras e discapacidad y Tratamiento
incurables limitacin continuo
funcional

Mundialmente
Diagnstico,
como problema Alto impacto
tratamiento y
mayor en salud econmico
rehabilitacin
pblica
ENFERMEDADES RARAS
Europa < 5 personas entre 10 000 Discapacidad: 90%

OMS

Enfermedad poco
Mundo: 8 mil. 4 000 no comn: 250
tratamiento millones.
Ecuador : 73 curativo

29 DE FEBRERO: DA MUNDIAL DE LAS

ENFERMEDADES RARAS
Definicin:

Son aquellas patologas de curso crnico que supone alto

riesgo para la vida de la persona, cuyo tratamiento es de
alto costo econmico e impacto social y que por ser de
carcter prolongado o permanente pueda ser susceptible
de programacin. Generalmente cuenta con escasa o
nula cobertura por parte de las aseguradoras.
Definicin:

Son aquellas potencialmente mortales o

debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta
complejidad, constituyen un conjunto amplio y
variado de trastornos que se caracterizan por ser
crnicos y discapacitantes. Sus recursos
teraputicos son limitados y de alto costo, algunos
se encuentran en etapa experimental.
Baja prevalencia
Enfermedades raras 1 por cada 10.000
personas. Ultra raras prevalencia es
menor a 1 por cada 50.000 personas.
 Art. 32.- es un derecho que garantiza el Estado,
Art. 50.- garantizar
Art. 361.- El Estado ejercer la rectora del sistema
L.O.S; Art. 4.- La autoridad sanitaria nacional es el
Ministerio de Salud Pblica
Art. 6.- Definir y promulgar la poltica nacional de
salud , as como aplicar, controlar y vigilar su
cumplimiento.
 Que en el Registro Oficial No. 625
publicado el 24 de enero de 2012, se
public la Ley Orgnica Reformatoria a la
Ley Orgnica de Salud, Ley 67, para
incluir el tratamiento de las Enfermedades
Raras o Hurfanas y Catastrficas.
 se crea el Bono Joaqun Gallegos
Lara de la Misin Solidaria
Manuela Espejo
 ART. 1
ENFERMEDADES CATASTRFICAS.
CRITERIOS DE INCLUSIN PARA LAS
ENFERMEDADES CATASTRFICAS.
riesgo alto
enfermedad crnica
pueda ser programado
canasta familiar vital - INEC.
no puedan ser cubiertos - MSP.
 ENFERMEDADES RARAS.

BAJA PREVALENCIA.

CRITERIOS DE INCLUSIN PARA LAS

ENFERMEDADES RARAS DE BAJA PREVALENCIA

gentico

crnico, progresivo

elevada morbi-mortalidad

discapacidad

De gran complejidad
 ART. 2.- KARNOFSKY SCORE, CUESTIONARIO DE ZARIT E
NDICE DE KATZ.

ART. 3.- PUBLQUESE EL LISTADO DE ENTIDADES

ENFERMEDADES CATASTRFICAS, RARAS Y
HURFANAS, QUE ACTUALMENTE SE ESTN
ATENDIENDO O ESTN EN PROCESO DE ATENDERSE DE
MANERA PROGRESIVA.
KARNOFSKY SCORE
 Artculo (2).- Son obligaciones de la autoridad
sanitaria nacional:

Emitir protocolos para la atencin de estas

enfermedades.
Promover, coordinar y desarrollar, conjuntamente;
investigaciones
casos investigados en instituciones
internacionales de salud.
Controlar y regular, en coordinacin con los
organismos competentes,
 Las compaas de seguros y las empresas privadas de salud y
medicina pre pagada,

Controlar que los prestadores de servicios de salud mantengan

la bsqueda activa

Implementar las medidas necesarias.

promover el conocimiento de las enfermedades raras y

hurfanas.
LISTADO
MSP
MINISTERIO DE
FINANZAS
PRESUPUESTO
GENERAL DEL ESTADO
 El financiamiento de
los tratamientos
mdicos de este tipo
de enfermedades
recae sobre el Estado
pues la norma
constitucional seala
que la proteccin del
Estado ser gratuita en
todos los niveles.
El Presupuesto General del Estado destinado al
financiamiento del sistema nacional de salud se
incrementar cada ao en un porcentaje no
inferior al 0,5% del Producto Interno Bruto (PIB),
que representa aproximadamente 240 millones
de dlares por ao, hasta alcanzar al menos el
4% del PIB.
del Presupuesto General
del Estado se tiene que
establecer un fondo para
financiar la cobertura de
dichas prestaciones de salud.
Esta partida presupuestaria
debe ser destinada
exclusivamente a brindar la
proteccin a todas las
personas que requieran la
ayuda del Estado por
padecer una patologa
catastrfica.
 El Gobierno tiene que
supervisar que las
prestaciones que se
de a las personas que
sufran de una
enfermedad
catastrfica gocen de
una atencin
adecuada, completa
y oportuna, mediante
la expedicin de guas
mdicas concertadas
con las diferentes
sociedades cientficas.
 El gobierno tiene que implementar un sistema de
informacin de registro de pacientes que padecen
enfermedades catastrficas, a travs de reportes
obligatorios otorgados por
Ministerio de Salud,
y por los hospitales del Instituto Ecuatoriano de
Seguridad Social
 la incidencia
la prevalencia
la mortalidad
Nmero de casos
detectados en cada
rea geogrfica,
Permitiendo identificar los
recursos sanitarios, sociales
y cientficos.
 El Estado tiene que establecer un sistema
centralizado de negociacin y compra
con las farmacuticas y laboratorios
productores e importadores de
medicamentos y tecnologas, que permita
el acceso equitativo para todos los
pacientes a travs de una mejor
administracin de los recursos financieros.
 El Estado debe promover las acciones
positivas para prevenir, promover,
educar sobre las enfermedades
catastrficas y proteger los derechos de
todas las personas que padecen dichas
enfermedades.
Se deben generar condiciones para que la
igualdad, para que estas gocen de los
mismos derechos, libertades y
oportunidades sin ninguna discriminacin
en el acceso a los servicios.
Todo tipo de malformaciones congenitas cardiacas y valvulopatas.

Todo tipo de CA

Tumor cerebral en cualquier estadio

IRC

Transplante de organos: rion, higado, medula sea.

Secuelas de quemaduras graves

Malformaciones Arteriovenosas

Sd. De Klippel Trenaunay

Aneurisma toracoabdominal

Protesis externas de miembros superiores e inferiores.

Definicin
Infarto cerebral es necrosis neuronal y
glial debido a la falta de irrigacin
cerebral provocada por la obstruccin
de una arteria.
 Desde el punto de vista patognico el
accidente cerebrovascular isqumico se
clasifica en trombtico, emblico,
lacunar y de causa desconocida.
Cada uno representa un 20% de los
ACV. El otro 20% corresponde a
hemorragias. Como siempre ocurre en
medicina, existe un 2% adicional de
otras causas de infarto cerebral.
La Enfermedad Pulmonar
Obstructiva Crnica
(EPOC) es una entidad
caracterizada por
limitacin al flujo areo, la
cual no es totalmente
reversible. La limitacin al
flujo areo es usualmente
progresiva y asociada con
una respuesta inflamatoria
anormal de los pulmones a
partculas nocivas y gases.
 Enfermedad heptico crnica,
progresiva e irreversible, definida
anatomo-patologicamente como la
presencia de ndulo de regeneracin,
rodeados de fibrosis que alteran la
circulacin intrahepatica.
 Clsicamente se describe la inflamacin
y necrosis que persiste en el tiempo
como la causa de fibrosis y
regeneracin nodular (cirrosis) el cual
sobrepasa la capacidad de defensa y
reparacin de ste rgano

Es un proceso irreversible que cursa con

remisiones, reagudizaciones y
descompensaciones que ponen en
riesgo la vida del paciente.
 En el Ecuador, se cataloga a estas
enfermedades cuando son
diagnosticadas en uno de cada 10 mil
habitantes.
 Lisosomales Kartagener
Fibrosis qustica Marfan
Hemofilia Sndrome de Sjogren
Mucopolisacaridosis Artritis reumatoidea
Microcefalias juvenil y sordera
Esclerosis mltiple congnita.
Turner
 Es la ms frecuente de todas las
enfermedades lisosomales
Causada por la ausencia o deficiencia
de la enzima glucocerebrosidasa.
Esto causa una acumulacin de
sustancias grasosas en el bazo, hgado,
pulmones, huesos y, a veces, en el
cerebro.
 Tipo 1: Esta es la forma ms comn y causa
un agrandamiento del hgado y el bazo,
dolor y fracturas de huesos y, a veces,
problemas en los pulmones y riones. No
afecta al cerebro. Puede ocurrir a
cualquier edad
Tipo 2: Este tipo causa dao cerebral grave
y aparece en recin nacidos. La mayora
de los nios fallece antes de los dos aos
Tipo 3: En este tipo puede haber
agrandamiento del hgado y bazo. El
cerebro se ve afectado poco a poco. En
general, comienza en la niez o
adolescencia
 La enfermedad de Gaucher no tiene
cura. Las opciones de tratamiento para
los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y
terapia de sustitucin de las hormonas,
que suele ser muy eficaz. No hay un
buen tratamiento para el dao cerebral
causado en los tipos 2 y 3.
 Enfermedad gentica y hereditaria ms
frecuente en la raza blanca.
Afecta a las glndulas secretoras del
cuerpo, causando daos a rganos
como los pulmones, pncreas, hgado y
a los aparatos digestivo y reproductor.
En EUA la incidencia es de 1 de cada
2500 recin nacidos vivos y en la
poblacin caucsica una de cada 25
personas es portadora.
 Sudor salado
Ileo Meconial
Prolapso rectal
Sndrome de mala absorcin
Retardo del crecimiento
Dificultad para aumentar de peso
Deposiciones abundantes
Diarrea
Prdida de grasa
Infecciones respiratorias
Tos crnica
Plipos nasales
Dedos en palillo de tambor.
Diagnstico
El diagnstico de fibrosis qustica (FQ) se confirma
generalmente con un test del sudor (iontoforesis)
Tambin se pueden realizar anlisis genticos con
muestras de sangre.
Tratamiento
Por el momento no hay cura para la FQ. Sin
embargo, los avances en los tratamientos estn
ayudando a los pacientes a controlar los sntomas, y
la esperanza de vida se ha visto incrementada en
los ltimos aos, de forma que los pacientes de FQ
llegan a la edad adulta, muchas veces disfrutando
de una vida activa y casi normal.
 Son enfermedades hereditarias poco
frecuentes.
Son Trastornos de depsito lisosomal de
mucopolisacridos causados por
cambios genticos.
La incidencia de la MPS I se calcula de 1
de cada 144.000 nacimientos y para el
Sndrome de Scheie en 1 de cada 1,3
millones de nacimientos.
 Hurler: la forma ms severa
Hurler Scheie: la forma intermedia
Scheie: la forma ms leve
 Actualmente no existe ningn
tratamiento eficaz para este tipo de
trastornos.
La investigacin se ha centrado en
diferentes estrategias, como el
reemplazamiento enzimtico, los
transplantes hepticos, el transplante de
mdula sea, y ltimamente en la
terapia gnica y las clulas madre.
Es un proyecto del Ministerio de Salud Pblica del
Ecuador, cuyo objetivo es la prevencin de la
discapacidad intelectual y la muerte precoz en los
recin nacidos, mediante la deteccin temprana y
manejo de errores del metabolismo. Se considera
como la primera poltica pblica nacional para la
prevencin de las discapacidades en Ecuador.
 MISIN:
* Prevenir la discapacidad
intelectual y la muerte precoz,
mediante la deteccin temprana de
errores congnitos del metabolismo.
*Asegurar su manejo integral y
tratamiento oportuno, superando las
metas establecidas, con un servicio
de calidad y manejando los recursos
de manera honesta.
VISIN:
Para el ao 2018 seremos el
programa ms slido de
Amrica del Sur, certificados
con normas internacionales y
desarrollando investigaciones
cientficas que aportaran a la
mejora de la calidad de vida
de la humanidad
Hiperplasia Hipotiroidism
Suprarrenal o

Galactosemi Fenilcetonuri
a a
CUNDO COMENZ? El 2 de diciembre del 2011 comienza este
proyecto, se realiza un convenio entre el MSP del Ecuador y TECNO
SUMA INTERNACIONAL.

INVERSIN: La inversin del Gobierno Ecuatoriano en este programa

es de USD. 17'445.704,60 y $55,69 dlares por cada prueba en recin
nacidos.

COSTO BENEFICIO PARA LOS PADRES: Los padres gastan alrededor de

$1,11 en llevar a sus hijos para que se les realice la prueba del Tamizaje,
lo cual es un valor poco significativo comparado con el valor real de la
prueba, sobre todo el beneficio que obtienen al ser tamizados.
Fuente: Ministerio de Salud Pblica
UNIDADES OPERATIVAS DE
SALUD
MSP 1.881
IEES (AMBATO) 1
JUNTA DE BENEFICENCIA DE 2
GUAYAQUIL
CUENCA 1
Total 1.885

Fuente: Ministerio de Salud Pblica

AO NIOS CASOS
TAMIZADOS POSITIVOS
2011 10.340 6 HS:1 H:3 G:1
F:1
2012 166.000 41 HS:6 H:32 G:2
F:1
2013 225.436 114 HS:26 H:76
G:4 F:8
Total 161

Fuente: Ministerio de Salud Pblica

Diagnosticar y tratar oportunamente las
enfermedades metablicas.

Asesoramiento gentico

Reduce la morbi mortalidad en los nios,

disminuye las discapacidades y aumenta la
calidad de vida.
 Quienes padecen enfermedades raras o hurfanas en
el Ecuador, no estaran recibiendo suficiente ayuda del
Ministerio de Salud, a pesar de las garantas
constitucionales

Cobertura internacional para

GOBIERNO
la atencin integral de salud
MSP 200 millones
para personas con este tipo de
de dlares anuales
enfermedades

Ley de las Enfermedades Actualizacin de

Raras, se public en el listado
registro oficial el 24 de
enero del 2012, el Estado

NO se asumido la
responsabilidad sobre estas
enfermedades
 Mucopolisacaridosis

Desde aos atrs existe un tratamiento que ha sido

aplicado en otros pases, esto permite detener la
enfermedad y reversa ciertos daos; el problema es
que no se cura, solo se controla, y hay que
medicarse constantemente, pero en el pas nadie
tiene cobertura, es por eso que se ha judicializado el
cumplimiento de su tratamiento; el Ministerio lo
nico que hace es buscar la ilegalidad del proceso, y
negar la validez del medicamento que en todos los
pases del mundo se aplica, ya que estn
reconocidos por los organismos de control
internacionales
 PROCESOS JUDICIALES INICIADOS EN EL ECUADOR
SINDROME DE LARON
Nro. Materia/instancia Juan Carlos Criollo
Demandante/peti Demandado/ 1) Informe autoridad sanitaria sobre la valoracin previa a la Estado
Requerimientos/Sentencia Se acepta
Defensora
Accin dedel
pblica Vargas
cionario y Ministerio
accionado de obtencin del carnet de discapacidades en los casos de actual medidas
Pueblo Nro.
Medidas 1701- Defensora
Abdn Ahuile del Salud Pblica Aceptar
personaslascon enfermedades
medidas cautelarescatastrficas, rarasincoada
constitucionales o hurfanas;
por cautelares a
1) Se conforme una comisin bipartita (MSP) con inclusin
4.
8. 170102-7-2014-
Cautelares Pueblo con fecha
Gorayeb: y Ministerio
Ministerio de del2)
ABDONDatos levantados
AHUILE GORAYEB de casos de personas
en representacin con estas
Santiago Vasco en Dr. Jaime Guevara; 2) Accionantes presentendealWestern favor de los
MSP La accin
001237 08 de mayo de de Defensa enfermedades, tratamiento y atencin.
Constitucionales:
Accin de WESTERN S.A.de
representacin Salud Pblica. lineamientos
Pharmaceutical tcnicosS.A.,conhasta
el que la
auspicio de Corte
la U. Constitucional
Central sobre accionantes
proteccin
2014. Nacional
Juzgado Dcimo
Proteccin: (Caso REDITUX) Ministerio de eldirima el conflicto suscitado. el fuehasta que se
Accin deCaso los menores
Franklincon 1)sndrome
Se provea de LARN;
de forma 3) Elinmediata
MSP, una medicina
vez recibidoespecfica a favor
deMedidas
lo Civil de
LARN. sndrome de
Rigoberto Molina Salud Pblica.
Ministerio de Permitir
protocolo comercializacin
de lineamientos de medicamento
tcnicos REDITUX.
gestione
gratuita a pacientes con MUCOPOLISACARIDOSIS; 2) Se de el apoyo de resuelva
los Se la
1. Bolvar.
Cautelares LARN.
Chapi y Eunice Salud Pblica mdico para elrespectivo
seguimiento tratamiento del sndrome del
y pormenorizado de estado
LARNdeensalud accin
accionantes. de
INADMITE
Constitucionales; Angelina Demera beneficio de la poblacin ecuatoriana afectada
de personas con esta enfermedad; Destinar presupuesto por este mal, incumplimie
medidas
5. Provincia de el Mendoza. ante
parael tratar
SENECYT.esta enfermedad; nto.
cautelares.
Accin
Oro. dedel
Defensora 1)Permitindose
Presentar informe la comercializacin
sobre datos levantados del producto
de estos REDITUX
casos,
Pueblo,
Accin de
Medidas Eduardo zonas de presencia,
en el pas, dejando sintratamiento y atencin; de
efecto la deshabilitacin 2) ste
Comoen la Se acepta
Medidas
Causa Nro. CASO-
Cautelares: Nury
Elicer
Clemente Quispe
Fabre: Ministerio
Ministerio
Comit dedede mecanismo
Al MSP, inversa
subasta IESS, Polica
preventivo Nacional
brindar
electrnica, yatencin
lapor FFAA: NO
lo cual obstruyan
en salud
el de losnideseEnlas
Comit Con
trmite fecha
medidas
2. Cautelares:
DPE-1701-
Juzgado Lpez,procurador
Fray
Western Salud
Salud Pblica
Pblica nios
Contratacin nieguen a adquirir
Kuri Sisa Palta
Contratacin elotro. deber suspender todo acto de cautelares ade
del yIESS medicamento denominado REDITUX en 04
Juzgado Dcimo
170102-7-2014-
Multicompetente a judicial de la
Pharmaceutucal (Caso
del IESS. sus presentaciones.
contratacin directa para la adquisicin del producto favor octubre
de losde
6. Octavo de lo Civil Compaa REDITUX)
9. 001751
de Puebloviejo, S.A. REDITUMAB, por parte del IESS, en el que no hiciere accionantes se 2011,
de Yaguachi. Western S.A. aceptan las
provincia de Los Geovany 1)participar
Base dealdatos de mdicos
distribuidor autorizadode REDITUX.
hospitales pblicos y
medidas
Ros. Quishpi, privados que tengan especialistas en gastroenterologa
cautelares.
doctor del pediatra
Consultasy proctlogo pediatra;
al Ministerio de 2)Salud
Convenio con otros
Pblica: pases es
1) Qu
Hospital Jos para tratamientos
esclerosis mltiple?,mdicos e intervenciones
2) Cules son los sntomasquirrgicas; 3) de Se
y efectos
Defensora
Accin dedel Cisne Gabriela
Carmen Lucetty Carrasco Mecanismos para asumir
esta enfermedad?; costos
3) Es unade tratamientos
enfermedad mdicos e y Enencuentra
degenerativa trmite.
Pueblo, Causa
Contencioso
Medidas Macas yOchoa.
Carrin Miriam Arteaga de intervenciones quirrgicas en el exterior; y, 4) Mecanismos
catastrfica?, 4) Tiene cura?, 5) Existe mayor sensibilidad elSe aceptan MSP
3. Nro. 43-2014
Cautelares:
administrativo, Choez: Asociacin
Esteban Castro Zamora
Servicio de para identificar
Prohibicin de la falta
venta de
de especialistas
medicamento de la medicina,
REDITUX; Instituto
fsica y psicolgica ante preocupaciones, tensiones y estrs despachand las medidas
Juzgado
CausaQuinto
Nro. Ecuatoriana
Peroglio de Chinchipe
Rentas yde procesos
Ministerio Izquieta de
extremo, 6) formacin
Prez Encumpla de especialistas
con
qu forma recomendaciones
puede afectar o unlade proceso
la OMS;
esperanza deMSP
de o cautelaresla a
7.
10. Adjunto de
17811-2013-8003 Ayuda a Pacientes SaludMSP.
Pblica contratacin
Internas y Hospitales
vida deseestos
y la condicin especialistas.
abstengan
de salud,dea adquirir
una personaREDITUX.
que padezca esta informacinfavor de los
Trnsito del con enfermedad las preocupaciones, tensiones y estrs correspondi accionantes.
Guayas. Enfermedades
extremo? ente.
Reumticas.
 Moreira JM. Salud y Derechos Humanos: Enfermedades catastrficas, raras y
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En Ecuador, 3 500 personas padecen de alguna enfermedad rara | El Comercio.
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septiembre-del-2012