ENFERMEDADES

RARAS
ALUMNA: QUEA VELEZ, FLOR
Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X
La adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X (X-CALD), un subtipo de
adrenoleucodistrofia ligada la X (X-ALD), es una enfermedad peroxisomal
caracterizada por una desmielinizacin inflamatoria grave en el cerebro y
a menudo asociada a insuficiencia suprarrenal.
Epidemiologa
La X-CALD se manifiesta en el 70% de hombres y el 2% de mujeres de
casos de X-ALD, cuya incidencia estimada al nacer es de 1/20.000.
Prevalencia: <1 / 1 000 000
La insuficiencia suprarrenal (IS, 65% de casos) es a menudo latente, con
ausencia de melanodermia, presentndose como fatiga, nusea o
incluso insuficiencia suprarrenal aguda primaria. La IS a veces precede a
los sntomas neurolgicos, limitados a una disfuncin cognitiva leve que
se parece a un trastorno por dficit de atencin (ADD) en nios. Le sigue
una fase activa: a la labilidad emocional, el declive cognitivo y las
alteraciones visuoespaciales o los sndromes frontales se les unen
rpidamente dficits como hemipleja o tetraparesia, ataxia cerebelosa,
deterioro de la discriminacin auditiva central, defectos del campo
visual, ceguera cortical y convulsiones. Los pacientes pueden perder en
semanas la habilidad de entender el lenguaje y de andar.
 Agammaglobulinemia tipo Bruton

La agammaglobulinemia ligada a X es una enfermedad de

herencia recesiva marcada por infecciones bacterianas
recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal.
Tambin predispone a los individuos afectados a infecciones
crnicas por enterovirus. La enfermedad se debe a una
produccin defectuosa de inmunoglobulinas como resultado
de mutaciones en el gen codificante para la tirosin quinasa
BTK. Se caracteriza por un fallo en la maduracin de los
linfocitos B.
Prevalencia de aproximadamente 1:200,000. Los pacientes
son tratados con inyeciones venosas o subcutneas de
inmunoglobulinas regularmente
 Anemia de Cooley
Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por una produccin
anormal de hemoglobina.
Epidemiologa
La incidencia anual de casos sintomticos se estima en 1/100.000 en todo el
mundo y 1/10.000 en la UE. La prevalencia de esta forma no se conoce.
Descripcin clnica
Debuta en la infancia con: anemia muy intensa, palidez, ictericia, diarrea,
irritabilidad, episodios febriles recurrentes y distensin abdominal progresiva
debida a la hepatoesplenenomegalia, a veces masiva. Sin medicacin
vitamnica coadyuvante y tratamiento transfusional insuficiente estos
pacientes muestran un importante retraso del crecimiento con escasa
musculatura, lceras maleolares y genu valgo.
Sntomas
Fatiga;
Dificultad respiratoria;
Ictericia;
Deformidades en los huesos de la cara.
 Angioedema hereditario
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad
gentica caracterizada por la ocurrencia de edemas
submucosos y/o subcutneos transitorios y recurrentes
resultando en dolor y/o inflamacin abdominal.

Epidemiologa
La prevalencia se estima en 1/100.000. El inicio de las manifestaciones de la
enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es ms comn durante la
infancia o la adolescencia
Descripcin clnica
Los pacientes presentan edemas blancos, circunscritos, no pruriginosos, que
permanecen durante un periodo de 48 a 72 horas y que recurren con frecuencia
variable. Los edemas pueden afectar al aparato digestivo resultando en una
imagen clnica similar a la observada en los sndromes de obstruccin intestinal,
asociada en ocasiones a ascitis y shock hipovolmico. Los edemas larngeos
pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% de los casos, en
ausencia del tratamiento apropiado. Los procedimientos dentales constituyen un
factor detonante de los edemas larngeos. Los edemas faciales son un factor de
riesgo para la afectacin larngea.
 Aniridia
La aniridia es una malformacin ocular congnita
caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris.
Puede ser aislada o parte de un sndrome (aniridia aislada
y sindrmica; consulte estos trminos)

Epidemiologa
La incidencia anual de la aniridia aislada se estima en 1/64.000-1/96.000.
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Descripcin clnica
La aniridia aislada puede producirse en asociacin con una variedad de otras
anomalas oculares incluyendo cataratas, glaucoma (normalmente producindose
en la adolescencia), pannus corneal, hipoplasia del nervio ptico, ausencia de
reflejo macular, ectopia del cristalino, nistagmo, y fotofobia, todos los cuales dan
lugar normalmente a una mala visin. La aniridia sindrmica est asociada con
otras anomalas no oftalmolgicas, por ejemplo: nefroblastoma (tumor de Wilms),
anomalas genitourinarias y dficit intelectual en el caso del sndrome WAGR
(consulte este trmino), u otras anomalas del desarrollo en ms sndromes poco
frecuentes.
 Ataxia de Friedrich
La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo
hereditario que se caracteriza clsicamente por una ataxia
progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfuncin
oculomotora, prdida de los reflejos tendinosos profundos, signos
de afectacin del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos,
miocardiopata, diabetes mellitus, prdida visual y audicin
defectuosa.

Epidemiologa
Se estima que la prevalencia de la FRDA 1-9 / 100 000
Descripcin clnica
La presentacin clsica de la FRDA se inicia en la niez o adolescencia. La torpeza general y la
ataxia de la marcha suelen ser los primeros sntomas en aparecer, a menudo seguidos de signos
piramidales, ataxia de las extremidades superiores y disartria. Las manifestaciones oculomotoras
se presentan pronto e incluyen fijacin ocular inestable (tirones de onda cuadrada) y nistagmo.
La prdida visual puede producirse ms tarde. La neuropata auditiva (8-39% de los casos),
conduce a dificultades de audicin . La inteligencia no parece estar afectada. La arreflexia y
la prdida sensorial distal estn presentes en la mayora de los casos. La disfagia es leve al
principio pero cuando la enfermedad avanza puede conducir a la asfixia con comida y
lquidos. La escoliosis y las deformidades de los pies (pie cavo y pie equinovaro) pueden ser
leves o debilitantes. La espasticidad, visto posteriormente en el curso de la enfermedad, puede
llevar a sentir malestar, dolor, problemas de posicin y contracturas en algunos casos. La
afectacin cardaca (normalmente miocardiopata hipertrfica) suele desarrollarse ms tarde
en el curso de la enfermedad, pero en raras ocasiones puede preceder a los sntomas
neurolgicos. La diabetes mellitus, vista en ms del 30% de los casos, es con frecuencia de
aparicin tarda. Algunos presentan vejiga hiperactiva. El tiempo medio entre la aparicin de
los sntomas y la dependencia de una silla de ruedas es de 15,5 aos (vara entre 3 a 44). Se han
descrito varios fenotipos atpicos pero el solapamiento es significativo
 ATIREOSIS
La atireosis es una forma de disgenesia trioidea (consulte
este trmino) caracterizada por una ausencia completa
de tejido tiroideo que provoca un hipotiroidismo primario
congnito (consulte este trmino), un dficit permanente
de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.

Se estima una prevalencia de alrededor de 1/28.000. La suma de casos de atireosis

y de hipoplasia tiroidea (ver trmino) representan un tercio del total de casos de
disgenesia tiroidea.
Las manifestaciones clnicas de la atireosis no estn presentes o son leves al
nacimiento, probablemente como resultado del paso transplacentario de
hormonas tiroideas maternas. Los signos y sntomas ms especficos se desarrollan al
cabo de varios meses.
Los signos clnicos ms comunes incluyen: disminucin de la actividad y aumento
del sueo, dificultad en la alimentacin y estreimiento, ictericia prolongada, facies
mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia,
abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotona. El bocio est siempre
ausente. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser
evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, la atireosis conlleva un
dficit intelectual grave y baja estatura. Generalmente, se ha defendido que la
ectopia tiroidea es espordica.
 Atelencefalia
La aprosencefalia es una malformacin del cerebro muy
rara que puede aparecer aislada o como forma
sindrmica. La forma sindrmica se ha llamado ``Xk
aprosencefalia'', ``X'' refirindose al apellido desconocido
del primer paciente descrito, y ``K'' al apellido del
segundo.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Descripcin clnica
Se caracteriza por ausencia casi total de prosencfalo con un defecto oculofacial
de la lnea media similar a las formas ms severas de holoprosencefalia, en
asociacin a anomalas genitales y defectos de reduccin de miembros. Hasta el
momento se han descrito menos de 10 pacientes, incluyendo fetos diagnosticados
in utero con esta anomala. Se describi una familia con unos gemelos con
anencefalia y una beb con aprosencefalia, fusin de hmero y radio, y
oligodactilia. Este sndrome parece ser una enfermedad con herencia autonmica
recesiva.
 Ataxia de Harding
La ataxia cerebelosa de aparicin temprana con preservacin de
reflejos (EOCARR) o ataxia de Harding es una ataxia cerebelosa
caracterizada por la progresiva asociacin de un sndrome
cerebeloso y piramidal con ataxia cerebelosa progresiva, reflejos
enrgicos de los tendones y, en ocasiones, una prdida de
sensibilidad profunda.

Epidemiologa
En el noroeste de Italia se ha estimado una prevalencia de EOCARR alrededor de
1/100.000, y una prevalencia al nacer de 1/48.000.
Descripcin clnica
La EOCARR es una ataxia cerebelosa progresiva; el inicio de la enfermedad se
produce en la niez o en la juventud (el intervalo va de los 3 a los 20 aos, con una
edad media de 9 aos). La enfermedad se desarrolla durante las dos primeras
dcadas de vida. La EOCARR se caracteriza por disartria, marcha atxica,
nistagmo, reflejos enrgicos de los tendones en los miembros superiores e inferiores,
ausencia de reflejos en los tobillos y prdida sensitiva profunda leve o ausente. Se
puede producir asociacin de espasmos enrgicos y ausencia de reflejos en los
tobillos. Se pueden observar trastornos oculomotores, disfagia, temblores, escoliosis,
pies cavos, reflejo plantar extensor, deterioro de las extremidades inferiores y
debilidad, mientras que rara vez se observa amiotrofia. Adems, la espasticidad se
puede hacer progresivamente ms grave.
 Atriquia papular
La atriquia con lesiones papulares es una forma
hereditaria poco frecuente de alopecia que se
caracteriza por una irreversible prdida de pelo durante el
periodo neonatal en todas las reas del cuerpo con vello,
asociada ms tarde con el desarrollo de lesiones
papulares por todo el cuerpo, mayoritariamente en la
cara y en las superficies extensoras de las extremidades.
Atrofodermia lineal de Moulin
La atrofodermia lineal de Moulin es una enfermedad muy
rara descripta en 1992 y caracterizada por la presencia
de bandas hiperpigmentadas levemente atrficas de
distribucin blaschkoide, localizadas principalmente en el
tronco, que no son precedidas de inflamacin o cambios
esclerodrmicos. Usualmente es una condicin benigna
de aparicin en la infancia o adolescencia.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Signos:
Mculas hiperpigmentadas y atrficas de bordes mal definidos que
seguan las lneas de Blaschko.
No estar precedidas de inflamacin o esclerosis y 3) iniciarse
durante la infancia o adolescencia
 Beriliosis crnica
La beriliosis crnica es una enfermedad pulmonar
intersticial granulomatosa que se manifiesta en personas
que desarrollan sensibilidad al berilio, una respuesta
inmunitaria mediada por clulas a la exposicin
ambiental y ocupacional al berilio.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Sntomas: Signos:
tos seca crnica
disnea de esfuerzo Dermatitis
dolor en el trax Granulomas cutneo
Fatiga Insuficiencia respiratoria
Fiebre Fibrosis pulmonar
sudores nocturnos Neumonitis
prdida de peso. traqueobronquitis
 Borreliosis de lyme
La enfermedad de Lyme, tambin conocida
como borreliosis de Lyme, es una enfermedad
infecciosa que afecta varios rganos del ser humano,
causada por la espiroqueta Borrelia burgdorferi, que es
transmitida por las garrapatas.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Signos:
Sntomas: Eritema migrans:erupcin macular, que
Cansancio aparece entre una a dos semanas,
malestar general generalmente en las extremidades
Fiebre inferiores (54 %) o en el tronco (29 %).
Escalofros La erupcin se extiende lentamente,
mialgias aclarndose en el centro, ataxia
cerebelar y mielitis
 Braquitelefalangia - dismorfismo -
sndrome de Kallmann
El sndrome de Kallmann es una dolencia marcada por el
inicio o la ausencia demorado de pubertad. Es un tipo de
hipogonadismo hypogonadotropic, que implica la
produccin deficiente de hormonas de sexo responsables
del revelado y de la maduracin sexuales secundarios.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Sntomas:
Poco pelo facial, pbico y del
cuerpo
Hombre con micropenis, y los
testculos undescended.
Signos:
hyposmia
Anosmia
Labio leporino - solamente en los tipos
1
Fisura del paladar - en los tipos 1 y 2
Movimientos de los ojos Anormales
Prdida Auditiva el odo
Revelado de diente Anormal
 Camptobraquidactilia
La camptobraquidactilia es un sndrome de braquidactilia
extremadamente raro caracterizado por manos y pies
anchos y cortos con braquidactilia.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Signos:
Sntomas: sindactilia de los pies
incontinencia urinaria polidactilia, vagina tabicada
 Cutis laxa
La cutis laxa (CL) es una afectacin hereditaria o
adquirida del tejido conectivo.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Sntomas:
piel es normalmente laxa y Signos:
cuelga en pliegues, muy hernias y los divertculos digestivos.
evidentes en la cara. Los nios bronquiectasias, insuficiencia
afectados tienen cara triste o cardaca y aneurismas de aorta.
churchilliana y nariz ganchuda.
 Cistitis intersticial
El sndrome de la vejiga dolorosa (SVD), La etiologa es
desconocida. La hiptesis clsica es una permeabilidad
anmala de la mucosa de la vejiga a componentes de la
orina, pero tambin se ha propuesto un origen infeccioso,
hormonal, vascular, neurolgico, relacionado con
traumas o con el sistema inmunitario.

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Sntomas:
Signos:
dolor plvico asociado con la
lesiones citoscpicas (petequias,
replecin vesical lceras de Hunner)
polaquiuria
 Dficit de biotinidasa
El dficit de biotinidasa es una forma de aparicin tarda
del dficit mltiple de carboxilasas (consulte este trmino),
un error congnito del metabolismo, Autosmico recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Sntomas: convulsiones, hipotona, erupciones
periodos de estrs eccematoides, alopecia, ataxia,
fiebre prdida de audicin, infecciones por
hongos y retraso en el desarrollo.
 Distomatosis
La Distomatosis es un grupo de parasitosis debido a unos
gusanos planos que viven en contacto con los epitelios.
La clasificacin clnica depende de el rgano infectado
por los adultos: hgado, pulmones, o intestinos.

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Sntomas:
Fiebre Signos:
dolor abdominal derecho reacciones alrgicas (dermografismo),,
prdida del apetito e hipereosinofilia
flatulencias, nuseas, diarrea. Ascitis
Urticaria. anemia
Distrofias musculares de Duchenne y
Becker
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y
DMB) son enfermedades neuromusculares. Recesivo
ligado al X

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Sntomas: Signos:
debilidad musculares degeneracin de los msculos
esquelticos, lisos y cardacos.
Fatiga
Problemas respiratorios
Prdida del equilibrio y la Problemas cognitivos (stos no empeoran
coordinacin con el tiempo)

 Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (EF) es una patologa progresiva,
hereditaria y multisistmica de almacenamiento
lisosmico, Recesivo ligado al X

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Sntomas: Signos:
Dolor angioqueratoma, cambios en la
quemazn, hormigueo crnea, tinnitus,, anomalas cardacas
fatiga crnica y cerebrovasculares, y nefropatas
Disnea Hipo o anhidrosis (falta de sudoracion)
 Enfermedad granulomatosa crnica
La enfermedad granulomatosa crnica (EGC) es una
inmunodeficiencia primaria rara que afecta
principalmente a los fagocitos, y se caracteriza por una
elevada susceptibilidad a las infecciones fngicas y
bacterianas graves y recurrentes, junto con el desarrollo
de granulomas.

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Signos:
Sntomas: Ampollas o llagas en la cara (imptigo)
Diarrea persistente Eccema
Inflamacin en los ganglios en el Crecimientos llenos de pus (absceso)
cuello Protuberancias llenas de pus en la piel
(furnculo)
 Enfermedad de Hirayama
La amiotrofia monomlica (AM) es un raro trastorno
benigno de la neurona motora inferior que se caracteriza
por debilidad y atrofia muscular en la parte distal de las
extremidades superiores durante la adolescencia, seguido
de una detencin espontnea de su progresin y una
estabilizacin de los sntomas.

Epidemiologa
Prevalencia: Desconocido

Sntomas: Signos:
calambres musculares, manos debilidad y atrofia muscular empiezan
fras en la mano o el antebrazo de un lado
 Enfermedad de Erdheim-Chester

La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una forma de

histoicitosis no-Langerhans, es una enfermedad
multisistmica

Epidemiologa
Prevalencia: Desconocida

Signos:
exoftalmos, papiledema, insuficiencia
Sntomas: suprarrenal, xantelasmas y lesiones
cutneas papulonodulares. La
dolor seo.
afectacin del SNC puede causar
fiebre, debilidad y prdida de sndromes cerebelosos y piramidades,
peso. dolores de cabeza, convulsiones,
deterioro cognitivo, parlisis de los
nervios craneales
Esclerosis tuberosa compleja

La esclerosis tuberosa es un trastorno heredado de

manera autosmica dominante

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Signos:
angiofibromas faciales, tumores de
Koenen, placas fibrosas en la frente y
Sntomas:
calota craneal, angiomiolipomas
Piel de naranja renales, ndulos subependimales o
tberes corticales mltiples, y
hamartomas de la retina.
 Enfermedad de Pyle

La enfermedad de Pyle es una displasia sea, Autosmico

recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Signos:
genu valgo, anomalas metafisarias
Sntomas: con ensanchamiento de los huesos
largos que se extiende hasta la difisis
Dolor de cabeza
y que dota al fmur y a la tibia de un
Vomitar aspecto de 'matraz de Erlenmeyer',
Irritabilidad ensanchamiento de las costillas y
clavculas, platipondilia y
adelgazamiento cortical.
 Epidermlisis ampollosa distrfica

La epidermlisis ampollosa distrfica (EAD) es una forma

de epidermlisis ampollosa (EB) hereditaria, caracterizada
por fragilidad cutnea y mucosa. Autosmico
dominate o Autosmico recesivo o No aplicable

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Signos:
Sntomas: lesiones cutneas de aparicin
espontnea o secundarias a la friccin
Dolor
pueden ser generalizadas o
ampollas, lceras y heridas en la localizadas, especialmente en manos,
piel pies o regin pretibial, quistes de
milium y distrofia ungueal.
 Esclerodermia
La esclerodermia es un trastorno autoinmune poco
frecuente del tejido conectivo, caracterizado por un
endurecimiento anormal de la piel y, en ocasiones,
tambin de otros rganos

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Signos:
Sntomas: esclerodermia localizada y la esclerosis
Inflamacion de manos sistmica.
Dolor articular crecimiento de los huesos faciales,
Perdida de cabello produciendo deformaciones
considerables.
 Espasmo nutans
El espasmo nutans (SN) es una enfermedad ocular rara
caracterizada por la trada clnica de nistagmo pendular y
asimtrico, cabeceo y tortcolis

Epidemiologa
Prevalencia: Desconocido

Sntomas: Movimientos oculares

rpidos y pequeos de lado a lado
(ambos ojos estn involucrados, Signos:
pero cada ojo puede moverse de trada: nistagmo, cabeceo
manera diferente) (tortcolis). Estrabismo, ambliopa
Balanceo de la cabeza
Inclinacin de la cabeza
 Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es el error congnito ms frecuente
del metabolismo de aminocidos y se caracteriza por una
discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes
no tratados, Autosmico recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Sntomas: Signos:
Eccema facial muy rebelde. Cifosis, Pies planos. Espina bfida. Sindactilia en
Tamao de la cabeza notablemente los dedos de los pies.
inferior a lo normal. Bloqueo cardiaco intraventricular.
Hipogenitalismo. Dermografismo.
Movimientos espasmdicos de brazos y
Sensibilidad a la luz.
piernas. Hipersegmentacin de las clulas neutrfilas de
Retraso mental. la sangre.
Temblores. Disminucin de la tolerancia a la galactosa.
Postura inusual de las manos. Metabolismo basal ligeramente elevado.
 Fibrosis qustica
La fibrosis qustica (FQ) es un trastorno gentico
caracterizado por la produccin de sudor con un
alto contenido en sales y de secreciones mucosas
con una viscosidad anormal, Autosmico recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Sntomas:
Tos Signos:
Mala absorcin de grasas
Sudor salado
Insuficiencia cardiaca
Rinorrea Insuficiencia respiratoria
Fatiga Infertilidad en hombres y mujeres
Disnea
Estreimiento
Fibromatosis hialina juvenil
La fibromatosis hialina juvenil (JHF) es un tumor
raro de tejido blando caracterizado por lesiones
papulonodulares de la piel, Autosmico recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Signos:
Sntomas: lesiones papulonodulares de la piel
Erupcin cutnea (especialmente, alrededor de la
Inflamacin en la piel cabeza y cuello), masas de partes
Moretones blandas, hipertrofia gingival,
Prurito contracturas en las articulaciones y
Dolor lesiones osteolticas del hueso en
grados variables.
 Glucagonoma
El glucagonoma es un tumor neuroendocrino pancretico
raro de tipo funcionante (PNET; consulte este trmino) que
hipersecreta glucagn,

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Sntomas:
Diarrea
Sed excesiva, Miccin frecuente Aumento Signos:
del apetito eritema necroltico migratorio.
Inflamacin de la boca y la lengua diabetes mellitus, anemia, trombosis
Miccin en la noche venosa
Erupcin cutnea en la cara, el abdomen, glositis, queilitis, estomatitis
los glteos o los pies que aparece y depresin
desaparece y cambia de lugar
Prdida de peso
 Galactosemia
La galactosemia constituye un grupo de raros
trastornos genticos del metabolismo de la
galactosa, Autosmico recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: Desconocido

Signos:
Sntomas: Convulsiones.
Aumento insuficiente de peso y Insuficiencia heptica y aumento del
de crecimiento tamao del hgado que no funciona
Ictericia adecuadamente.
Vomitos hemlisis y coagulopatas diversas) que
hipotonia pueden causar choque o la muerte.
Hipoglucemia
 Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica caracterizada
por hemorragias espontneas o prolongadas debidas a la
deficiencia de los factores VIII o IX. Recesivo ligado al X

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Sntomas: articulaciones, cerebro, ojo, lengua,
sangrado incesante garganta, riones, hemorragias
digestivas, genitales, nasales, etc.
 Histidinemia
La histidinemia es un trastorno del metabolismo de la
histidina causado por un defecto en la histidasa. El
defecto de la enzima da lugar a una excrecin urinaria
elevada de histidina y sus metabolitos, con alta
concentracin de histidina en sangre y lquido
cerebroespinal (LCE). Autosmico recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Sntomas: disminuidos de metabolito cido
Incapacidad para hablar urocnico en clulas de la sangre, la
orina y la piel.
 Miastenia grave
La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune raro,
clnicamente heterogneo, de la unin neuromuscular
caracterizado por una debilidad fatigable de los msculos
voluntarios. No aplicable o Multignico / multifactorial

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Sntomas: Debilidad muscular, con los msculos del
dificultad para masticar, disfagia ojo que se afectan primero.
y disartria. Reflejos y sensibilidad
Parlisis facial
 Mielomeningocele
Es un defecto de nacimiento en el que la columna
vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del
nacimiento.
Esta afeccin es un tipo de espina bfida.

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Sntomas: Signos:
Prdida del control de esfnteres
Pies o piernas anormales, como pie
Falta de sensibilidad parcial o total
zambo Parlisis total o parcial de las piernas
Acumulacin de lquido dentro del Debilidad en las caderas, las piernas o los
crneo (hidrocefalia) pies de un recin nacido
 Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno
neurocutneo gentico clnicamente heterogneo,
Autosmico dominate

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Signos:
Tumores en el ojo, tales como glioma
ptico
Sntomas: Crisis epilpticas, Pecas en la axila o la
manchas de color caf con ingle
leche Tumores blandos y grandes llamados
neurofibromas plexiformes
dolor Tumores elsticos y pequeos de la piel
llamados neurofibromas nodulares

 Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de
predisposicin a tumores caracterizado por el desarrollo
de mltiples schwannomas y meningiomas. Autosmico
dominate

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Sntomas:
Nuseas, vmitos o vrtigo Signos:
Glioma.
Prdida de equilibrio
Meningioma.
Sordera Neurofibroma o Schwanoma.
Prdida de sensibilidad Catarata en edad precoz.
Dolor de cabeza Tumor bilateral del VIII par craneal
 Porfiria
Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos
monognicos, principalmente autosmicos dominantes
caracterizados por un marcado aumento de formacin y
excrecin de las porfirinas y sus precursores (cido delta
aminolevulinico o ALA, y porfobilingeno o PBG).

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Sntomas: Signos:
Clicos o dolor abdominal Parlisis o debilidad muscular
vmito y estreimiento. Entumecimiento u hormigueo
 Sndrome de Angelman
El sndrome de la vejiga dolorosa (SVD), La
etiologa es desconocida. La hiptesis clsica es
una permeabilidad anmala de la mucosa de la
vejiga a componentes de la orina, pero tambin
se ha propuesto un origen infeccioso, hormonal,
vascular, neurolgico, relacionado con traumas o
con el sistema inmunitario.
Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Escasa receptividad comunicativa,
Discapacidad intelectual.
Sntomas: Tamao inferior del permetro ceflico
ausencia de habla, estallidos de respecto al de los no afectados, que
risa con aleteo de manos, suele derivar en microcefalia en torno a
microcefalia, macrostoma, los 2 aos de edad.
hipoplasia maxilar, prognatia Crisis convulsivas
Electroencefalograma anormal
 Sndrome de Apert
El sndrome de Apert (AS) es una forma frecuente de
acrocefalosindactilia (consulte este trmino), un grupo de
trastornos malformativos hereditarios congnitos,
caracterizado por craneosinostosis, Autosmico dominate

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Craneocistosis
Sntomas: Sindactilia, pulgar corto con desviacin
Estatura baja radial.
Ojos prominentes o abultados Sindactilia compleja de los dedos ndice,
Fontanela grande mayor y anular.
Sinbraquifalangismo

 Sndrome de Moebius

El sndrome de Moebius es una forma congnita de

parlisis oculofacial. Autosmico dominate

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Sntomas:
Ausencia de movimiento lateral de
los ojos y parpadeo. Signos:
Deformaciones y faltas en brazos y Carencia de la expresin facial;
inhabilidad de sonrer
piernas. Estrabismo (ojos cruzados).
Problemas alimentando, el traga
Lengua pequea y/o deformada, Retardos del motor debido a la debilidad
y con movimientos limitados. superior del cuerpo
Paladar hundido. Babeo excesivo.
Dificultades del habla
 Sndrome de Mietens
El sndrome de Mietens es un sndrome muy raro que
asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo,
contractura en flexin de los codos con dislocacin de la
cabeza del radio y con cbito y radio particularmente
cortos. Autosmico recesivo

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Signos:
Sntomas: nistagmo, estrabismo, contractura en
nariz pequea y estrecha y una flexin de los codos con dislocacin
raz nasal deprimida. de la cabeza del radio y con cbito y
radio particularmente cortos.
 Sndrome de Prader-Willi
El sndrome de Prader-Willi es una enfermedad gentica
rara, caracterizada por anomalas hipotlamo-hipofisarias,
que cursa con hipotona grave durante el periodo
neonatal y los dos primeros aos de vida, y con hiperfagia
con alto riesgo de desarrollar obesidad mrbida en la
infancia y la edad adulta, as como dificultades de
aprendizaje
Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Sntomas: Problemas para comer durante la
Obesidad lactancia que llevan a un aumento de
Estrabismo peso deficiente
Comisura labio superior hacia Ojos en forma de almendra
abajo Desarrollo mental lento
Desarrollo motor retardado
 Sndrome de Rett
El sndrome de Rett (RTT) es un trastorno del sistema
nervioso. Esta afeccin lleva a problemas en el desarrollo
de los nios. Sobre todo afecta las habilidades de
lenguaje y el uso de las manos. Dominante ligado al X

Epidemiologa
Prevalencia: 1-9 / 100 000

Signos:
Discapacidades intelectuales y
Sntomas: dificultades de aprendizaje.
Estreimiento Escoliosis.
Reflujo esofagico Marcha temblorosa, inestable, rgida o
caminar sobre los dedos de los pies.
Convulsiones.
 Sndrome de Tietz
El sndrome de Tietz es un sndrome gentico de
hipopigmentacin y sordera caracterizado por una
prdida auditiva neurosensorial profunda bilateral
congnita y una hipopigmentacin tipo albinismo
generalizada de la piel, ojos y cabello. Autosmico
dominate

Epidemiologa
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Signos:
los ojos azules, el pelo rubio y las cejas
y pestaas blancas. En la vida adulta
Sntomas: la piel puede ir adquiriendo algo de
dolor pigmentacin. La perdida de audicin
es muy importante, est presente
desde el momento del nacimiento y
afecta a ambos odos.
 Sndrome de Turner
El sndrome de Turner es un trastorno cromosmico
asociado a una ausencia parcial o completa de un
cromosoma X

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Sntomas:
Parpado cado Signos:
anomalas seas, linfedema, sordera, y
Ojos perezoso afectacin gastrointestinal, tiroidea y
Oreja mas debajo de lo normal cardiovascular)
 Sndrome de delecin 22q11.2
El sndrome de delecin (DS) 22q11.2 es una anomala
cromosmica que causa un cuadro clnico con
malformaciones congnitas cuyos rasgos caractersticos
incluyen defectos cardacos, anomalas del paladar,
dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e
inmunodeficiencia.

Epidemiologa
Prevalencia: 1-5 / 5 000

Sntomas:
dismorfismo facial leve Signos:
(aplanamiento malar, ptosis, defectos cardacos, hipocalcemia,
hipertelorismo, pliegues una constitucin facial caracterstica y
epicanticos, raz nasal problemas de paladar o insuficiencia
Microcefalia velofarngea.
Hipoplasia mandibular