Metabolismo del Oxgeno:

Gluconeognesis y glucogenognesis,
enfermedades relacionadas. Causas,
sntomas, diagnstico y tratamiento

Integrantes:
Dayana Bentez
Vanessa Garca
Consuelo Gmez
 GLUCOGNESIS
Es una ruta metablica anablica que permite la biosntesis de
glucosa a partir de precursores no glucdicos. Incluye la utilizacin
de varios aminocidos, lactato, piruvato, glicerol y cualquiera de
los intermediarios del ciclo de los cidos tricarboxlicos (o ciclo de
Krebs) como fuentes de carbono para la va metablica.
Cerebro, eritrocitos: necesitan glucosa como principal fuente de
energa.
Ayuno de ms de un da o ejercicio muy intenso: Las reservas
de glucgeno se agotan.
El hgado sintetiza glucosa: a partir de distintos
sustratos(lactato,piruvato,aminocidos glucognicos,glicerol...)
Tejidos: HGADO (corteza renal)
Localizacin: Citosol y mitocondria.
Destinos de la GLU sintetizada: sistema nervioso y msculo
esqueltico; formacin de glucgeno, glucoprotenas, disacridos,
etc.
REACCIONES DE LA
GLUCONEOGNESIS
Las enzimas que participan en la va
glucoltica participan tambin en la
gluconeognesis; ambas rutas se diferencian por
tres reacciones irreversibles que utilizan enzimas
especficas de este proceso y los dos rodeos
metablicos de esta va.

Estas reacciones son:

De glucosa a glucosa-6-fosfato

De fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato.

De fosfoenolpiruvato a piruvato.
Sustratos de la gluconeognesis

El lactato liberan los eritrovitos y otras clulas que carecen de mitocondrias o que tienen
concentraciones bajas en oxigeno. En el ciclo de Cori, las clulas musculares liberan
lactato durante el ejercicio. Despus de transferir el lactato al hgado, se reconvierte en
pirvico a travs de la lactato deshidrogenasa y luego en glucosa por gluconeognesis.
El glicerol, un producto del metabolismo de las grasas en el tejido adiposo, se transporta al
hgado en la sangre y luego se convierte en glicerol-3-fosfato por medio de la glicerol
cinasa. La oxidacin del glicerol-3-fosfato para formar DHAP ocurre cuando la
concentracin citoplasmtica de NAD+ es relativamente elevada.
Ciclo glucosa-alanina

LA alanina es quiz la mas importante

Cuando el musculo en ejercicio produce grandes cantidades de pirvico, parte de estas
molculas se convierte en alanina por medio de una reaccin de trasaminacin con
participacin del glutamato.
Despus de su trasporte al hgado, la alanina se convierte en pirvico y luego en
glucosa. El ciclo de glucosa-alanina tiene nmeros propsitos. Adems de su funcin de
reciclaje de cetoacidos entre el musculo y el hgado, el ciclo glucosa-alanina es un
mecanismo de transporte del nitrgeno en forma de grupo amino al hgado. En los
-cetocidos, que en ocasiones se les denomina esqueletos de carbono, un grupo
carbonilo esta unido directamente al grupo carboxilo. Una vez que la alanina llega al
hgado se convierte en pirvico. El nitrgeno animo se incorpora luego en la urea o se
trasfiere a otros -cetocidos para restaurar el balance de aminocidos en el hgado.
GLUCOGNESIS TIPO I O ENFERMEDAD
DE VON GIERKE
Es una afeccin en la cual el cuerpo
no puede descomponer el glucgeno
en energa.
Deficiencia de glucosa 6P fosfatasa,
limita la salida de la glucosa, hacia la
sangre.
Es autonmica recesiva.

El glucgeno se almacena en el
hgado y los msculos y normalmente
se descompone en glucosa cuando
usted no come.
 SNTOMAS
Hambre constante y
necesidad frecuente de
alimentacin
Tendencia a sangrados
nasales y formacin de
hematomas
Baja estatura
Retraso mental moderado
Aumento de piruvato y
lactato
Aumento de ac. Grasos
libres, triglicridos, cuerpos
cetnicos y colesterol
Msculos flcidos y pocos
desarrollados
 DIAGNSTICO
Ante la sospecha de la presencia de
GSD-I, debe ponerse en marcha un
proceso de diagnstico que incluir
siempre anlisis sanguneos, as como
radiografas de hgado y riones y
pruebas de ultrasonido del hgado con el
objeto de detectar posibles anomalas
en dichos rganos.
El diagnstico bioqumico, requiere una
biopsia heptica idealmente no
congelada, donde se mide la actividad
hidroltica usando manosa 6 fosfato,
G6P y pirofosfato.
 TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente
durante el da, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos
(almidones). Los nios mayores y los adultos pueden tomar maicena por
va oral.
En algunos nios, se coloca una sonda de alimentacin a travs de la nariz
hasta el estmago para brindar un suministro de azcares o maicena cruda
a lo largo de la noche. La sonda se puede colocar en el momento de
acostarse y retirarse cada maana.
En nios mayores, adolescentes y adultos, puede emplearse el almidn de
maz no cocido como forma alternativa al tratamiento eficaz para pacientes
con GSD-1. Se ha demostrado que la ingestin de 1,75-2,5 g de almidn
de maz por kg de peso corporal cada seis horas, que aporta 5,3-7,6 mg de
glucosa por kg de peso corporal y minuto, mantiene una glucemia
relativamente constante, siempre que la glucemia inicial fuese normal. El
tratamiento a largo plazo con almidn de maz ha resultado tan eficaz
como la alimentacin nocturna mediante sonda nasogstrica en cuanto a
conservacin constante de los niveles de glucemia y restitucin del
crecimiento normal.
NOTA:
Mueren por lo general en los 2 primeros aos, si sobreviven hasta los 4
aos el pronostico mejora.
 GLUCOGNESIS TIPO II
ENFERMEDAD DE POMPE
Es un trastorno metablico causado por
una acumulacin de glucgeno en
mltiples tejidos, principalmente el
msculo, provocando insuficiencia
cardiaca, motora y respiratoria
progresivas. Es debida a la deficiencia de
la enzima lisosomal -glucosidasa cida o
maltasa cida. Fue descrita por el patlogo
holands J.C.Pompe en 1932 en una nia
de 7 meses con grave debilidad muscular,
cuya autopsia mostr una masiva
acumulacin de glucgeno en tejidos
corporales.
 SNTOMAS
Hipotona muscular profusa
Debilidad e insuficiencia
cardiaca congestiva
Corazn grande
Concentraciones de lactato,
piruvato y lpidos son
normales
 DIAGNSTICO
Debe incluir una valoracin de la
fuerza muscular y de la marcha, as
como la espirometra, el examen
electrofisiolgico
(electromiograma) y las pruebas de
imagen.
Las alteraciones bioqumicas
bsicas consisten en elevacin de
la creatin quinasa,
aminotransferasa y lactato
deshidrogenasa, indicadores
sensibles pero poco especficos.
La elevacin del tetrasacrido de
glucosa en orina, unida a la clnica,
apoya el diagnstico de
enfermedad de Pompe, aunque se
puede hallar elevado en otras
glucogenosis.
 TRATAMIENTO
Desde el ao 2006, en que la Agencia Europea del
medicamento aprob el tratamiento de sustitucin
enzimtica, la enfermedad de Pompe de inicio tardo ha
cambiado su curso clnico. Se realiza con perfusiones de
alglucosidasa , la forma recombinante de -glucosidasa
cida humana. Dicho tratamiento puede detener o reducir el
avance de la enfermedad. Incluso en nios con fenotipo
clsico de evolucin ms rpida ha resultado eficaz,
reduciendo la miocardiopata hipertrfica. En adultos se han
publicado diversos estudios, observndose beneficio de las
funciones motora y respiratoria y de la fuerza muscular. El
beneficio es mayor cuando la terapia de sustitucin
enzimtica se instaura en fase precoz y en pacientes cuya
situacin clnica basal est mejor conservada.
 Se debe optimizar la nutricin del paciente con un
contenido elevado de protenas (25-30% del total
de caloras) y reducir la ingesta de hidratos de
carbono, aadiendo suplementos de vitaminas y
minerales. Para tratar la disfagia (ver medidas para
la disfagia) se deben realizar ejercicios utilizar
espesantes para mejorar la deglucin.
 REFERENCIAS
Recuperado el 23 de Mayo del 2015
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ar
ticle/000338.ht
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=365
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/GS
DII-Pompe-DIP-ES.pdf