HERENCIA

MENDELIANA
 Caracteristicas hereditarias y adquiridas.

La herencia es un proceso a travs del cual los seres vivos transmiten

determinadas caractersticas de padres a hijos. Los procesos que posibilitan la
herencia y la expresin de la informacin heredada son objeto de estudio de la
rama de la Biologa llamada Gentica. A lo largo de la historia, a la humanidad le
llev mucho tiempo llegar a comprender la naturaleza de dicho proceso.
Actualmente, se sabe que la informacin hereditaria est contenida en el ADN. El
organismo humano recibe una copia del ADN de cada uno de sus padres en el
momento de la fecundacin, ya que tanto el vulo como el espermatozoide
contienen informacin gentica en sus ncleos.
Las caractersticas transmitidas a travs de las clulas sexuales se denominan
caracteres hereditarios. Adems de los caracteres hereditarios, el organismo
adquiere otras caractersticas a lo largo de su vida, las que se denominan
caracteres adquiridos. El desarrollo muscular en las personas que practican deportes
no genera modificaciones en el ADN de las clulas sexuales, no se transmite a los
hijos: es un carcter adquirido.
 Herencia Mendeliana.

Actualmente, con el conocimiento que se tiene acerca de los genes y los

procesos hereditarios, es posible dar nuevas y ms adecuadas interpretaciones
a los resultados obtenidos y las leyes formuladas por Mendel.
Hoy se sabe que al unirse las dos clulas sexuales o gametas, la cigota
resultante hereda los cromosomas del vulo, portadores de los genes maternos,
y los cromosomas del espermatozoide, portadores de los genes paternos. Si se
considera una caracterstica hereditaria, como por ejemplo el tipo de cabello,
todo individuo diploide recibe dos genes para ese rasgo: uno de origen materno
y otro de origen paterno.
Se denominan alelos los genes que codifican para variantes de un mismo rasgo;
en este ejemplo: tipo de cabello. Los alelos ocupan el mismo lugar o locus en el
par de cromosomas homlogos.
 Herencia de un par de alelos

Los alelos son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con sus
propias secuencias. Al manifestarse determinan ciertas caractersticas de acuerdo a
sus propiedades. El grupo de sangre y el color de ojos, por ejemplo, se expresan a
travs de los alelos
Los animales mamferos, como el ser humano, suelen contar con dos juegos de
cromosomas, uno por parte de la madre y el otro por parte del padre. Se trata, por lo
tanto, de organismos diploides. Los diversos pares de alelos se hallan en el mismo
sitio del cromosoma.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en un
par de cromosomas homlogos , es decir, en un par de cromosomas que tienen igual
tamao, forma y secuencia de genes.
Los alelos pueden tener la misma informacin o distinta
Para la determinacin del color de ojos un alelo puede determinar color azul y el
otro color caf.
Cuando los dos alelos contienen la misma informacin el individuo homocigoto, y
cuando los alelos contienen diferente informacin el individuo es heterocigoto para
esa caracterstica

Y cuando se juntas dos genes con diferente informacin generalmente solo se

manifiesta la informacin de uno, al cual se le llama DOMINANTE al otro se le
conoce como RECESIVO.
 Genotipo, Fenotipo, Homocigoto,
Heterocigoto, Dominante, Recesivo,
Alelo y Locus. Es el conjunto de
genes de un organismo. Es toda la
dotacin gentica de un individuo.

Qu es un gen?
Se conoce como gen a la cadena de cido
desoxirribonucleico (ADN), una estructura
que se constituye como una unidad
funcional a cargo del traspaso de rasgos
hereditarios.
Cromosoma: Los
cromosomas son
estructuras que se
encuentran en el centro
(ncleo) de las clulas
que transportan
fragmentos largos de
ADN. El ADN es el
material que contiene los
genes y es el pilar
fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas tambin
contienen protenas que
ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada.
Alelo: En el contexto de
la Biologa, un
alelo resulta ser cada una
de las formas alternativas
que presenta un gen, que
ocupa la misma posicin en
cada par de cromosomas
homlogos, se diferencia
en su secuencia y que se
puede manifestar en
modificaciones concretas
de la funcin de ese gen.
Al ser la mayora de los
mamferos diploides estos
poseen dos alelos de cada
gen, uno de ellos
procedente del padre y otro
de la madre.
Locus: En biologa un locus es una posicin fija sobre un cromosoma, como la
posicin de un gen, Una variante de la secuencia de ADN en un determinado
locus se llama alelo.

En Biologa y gentica, es el lugar especfico del cromosoma donde est

localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su direccin gentica.

Genotipo: El genotipo es la totalidad de la informacin gentica que un organismo

en particular presenta en su ADN (genes), el cual ha heredado de sus
progenitores y que a su vez, l puede transmitir a sus futuras generaciones. El
genotipo es distinto en cada especie e influye sobre los aspectos que nos
distinguen de otros organismos o individuos. Constituye tanto los genes alelos que
se expresan como los que no se expresan.
Fenotipo: El fenotipo es la expresin del genotipo y su interaccin con el medio
ambiente, se refiere a los rasgos tanto fsicos como conductuales, los que
podemos observar por ejemplo, en su morfologa, desarrollo y comportamiento.
Estos rasgos hacen al organismo o individuo nico e irrepetible en su especie.
Algunos fenotipos, como el color o forma del cabello son visibles, pero muchos
otros no lo son, como por ejemplo el grupo sanguneo o la presencia de una
enzima.
Dominante: El gen dominante es aquel que se encuentra presente tanto en la
madre como el padre y por tanto aparece dos veces en el genotipo de los hijos.

Se refiere al carcter que se impone sobre otro y aparece en el organismo. Dando

lugar a que el fenotipo heredado se exprese, tanto si est presente en los dos
cromosomas del par (en cuyo caso sera homocigtico), como si slo est presente
en uno (heterocigtico).

Recesivo: Contrario al gen dominante, el gen recesivo es aquel que se presentar

con menor intensidad en los rasgos de los individuos. Es as como el gen recesivo
nicamente podr aparecer en la descendencia cuando ambos padres lo portan y
transmiten a sus hijos.
El gen recesivo se
distingue porque en
presencia del gen
dominante no se puede
manifestar. De este modo,
para poder expresarse, se
deben reunir dos copias
del mismo, una de ellas
proveniente de la madre y
otra proveniente del padre.
Homocigoto: Los individuos
homocigotos se llaman puros, ya que se
caracterizan por pares de genes alelos
idnticos, es decir, alelos similares
producen slo un tipo de gameto
representado por las mismas letras (AA,
AA, BB, BB, VV, vv), siendo que las
maysculas son llamadas de dominantes,
mientras que las minsculas son las
poseedoras del carcter recesivo.

Heterocigoto: Los llamados

heterocigotos o hbridos, corresponden
a los individuos que poseen pares de
alelos distintos que determinan tal
caracterstica. En la medida que en los
heterocigotos los pares de alelos son
diferentes, ellos son representados por la
unin de las letras maysculas y
minsculas, por ejemplo, Aa, Bb, Vv.
 Herencia no mendeliana
Cuando se definieron las caractersticas de individuos homocigotos dominantes y
heterocigotos para la misma caracterstica, se afirm que su genotipo es
diferente, pero que tienen fenotipos idnticos. Sin embargo, hay excepciones a
esta regla. Cuando esto sucede, las proporciones fenotpicas sealadas (3:1 para
los cruzamientos de un carcter; 9:3:3:1 para los de dos caractersticas) no son
las mismas; por ello a estos casos se los clasifica comoherencia no mendeliana.
De la herencia no mendeliana aparecen 4 tipos
Dominacin incompleta
Codominancia
Alelos mltiples
Epistasis
 DOMINANCIA INCOMPLETA

Carl Franz Joseph Erich Correns Descubri los genes alelos con herencia
intermedia al cruzar dos variedades de la planta Don Diego: una homocigota
dominante (RR) con flores de color rojo y otra de color blanco homocigota
recesiva, obteniendo una primera generacin heterocigota todas con flores rosas,
lo que demuestra la herencia intermedia.
Este fenmeno puede observarse en las plantas llamadas don Diego de noche
(Mirabilis jalapa), cuyas flores presentan tres fenotipos para el color, rojo (RR),
rosado (Rr) y blanco (rr)
Es importante sealar que este tipo de herencia no ocurre por mezcla de alelos;
la segregacin de los mismos es siempre independiente. Sin embargo, en muchos
casos, el tener los dos alelos dominantes implica la produccin de mayor cantidad
de protena que al tener solo uno, y por lo tanto, en el caso de los heterocigotos, el
fenotipo dominante se atena, dando como resultado uno intermedio, entre el
dominante y el recesivo. En este caso, las proporciones fenotpicas y genotpicas
son iguales.
CODOMINANCIA
En otras ocasiones ambos alelos tienen la capacidad de producir protenas, aunque
diferentes. Por esta razn no es posible hablar de alelos dominantes y recesivos, ya que
en el fenotipo de heterocigoto se expresan ambos alelos, tanto el dominante como el
recesivo, son codominantes.
ALELOS MULTIPLES

Se designa como alelos mltiples a la existencia de ms de dos genes alterno en

un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del
sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguneo ABO
En una poblacin no siempre un rasgo esta codificado por un par de alelos;
existen casos de alelos mltiples.
En los humanos la herencia del grupo sanguneo depende de tres alelos
presentes en la poblacin, aunque cada individuo diploide solo herede una
combinacin de dos de ellos.
Los alelos IA/IB que codifican para los grupos sanguneos A y B, respectivamente,
son codominantes.
 Cromosoma X.

El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y

otros mamferos, que est presente tanto en individuos hembra como machos. En
los seres humanos est situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se
da XY el sexo del individuo es cromosmicamente llamado masculino .En caso de
que sea XX el sexo del individuo ser cromosmicamente femenino
Estructura del cromosoma X
El cromosoma X tiene una baja proporcin de genes si
lo comparamos con otros cromosomas. Est
compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo
que no codifica para ninguna protena o su funcin no
es conocida. Solo el 1.7% del cromosoma codifica para
protenas funcionales que curiosamente son de baja
longitud, si las comparamos con la media de longitud
de un gen humano. Es ms grande y tiene mayor
cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el
cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones
de homologa, sin embargo existen evidencias de que
es posible que el cromosoma Y proceda de una
degeneracin progresiva de un cromosoma X. Adems
y siguiendo con el posible origen de los cromosomas
sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede
de una derivacin de algn cromosoma autosmico,
dichas evidencias proceden de alineamientos entre
secuencias genmicas entre especies.
Como mutaciones de genes, podramos decir que ocurren de forma ms
frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas
mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementacin de la
mutacin por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las
enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto
del tipo A como del B, y el Daltonismo. No obstante se conocen enfermedades
dominantes asociadas al cromosoma X. La caracterstica principal de este tipo
de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a
toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son
sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estar
afectada y la otra no..
En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas,
portadoras o sanas, mientras que los hombres solo podrn estar enfermos o
sanos, pero no sern solo portadores sin manifestar la enfermedad. Por eso
todos los hombres heterocigotos (XY, con el X afectado) y las mujeres
homocigotas enfermas (XX, con ambos cromosomas X afectados) poseern la
enfermedad, mientras que las mujeres homocigotas (XX, con UN slo X afectado)
sern slo portadoras, y los hombres heterocigotos (X
. El daltonismo (tambin llamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando
los colores no pueden ser vistos de manera normal. Comnmente, el daltonismo
ocurre cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general
entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules
El cuerpo puede tener una deficiencia de calcio o de magnesio, o puede
tener demasiada vitamina D, lo que provoca hiperfosfatemia.
Qu es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrgico poco comn en el que la sangre no se
coagula normalmente.
Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar ms
tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad. Tambin puede tener
sangrado dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los
tobillos y los codos. Este sangrado puede lesionar los rganos y tejidos y poner
la vida en peligro.
Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El trmino "hereditario" significa que el
trastorno se transmite de padres a hijos a travs de genes.
Cules son las causas de la hemofilia?
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia
se debe a una alteracin en uno de los genes que determinan la manera en que el
organismo produce el factor VIII o IX de coagulacin. Estos genes estn situados
en los cromosomas X.
Los cromosomas estn dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas
X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el
cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulacin.
Un varn que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrir
hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para
tener hemofilia. Esta situacin es muy poco comn.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es
"portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden
transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.
A continuacin hay dos ejemplos de cmo se hereda el gen de la hemofilia.
Modelo de herencia de la hemofilia: Ejemplo 1

Cada una de las hijas tiene una probabilidad

del 50 por ciento de heredar el gen
defectuoso de su madre y ser portadora de la
enfermedad. Cada uno de los hijos varones
tiene una probabilidad del 50 por ciento de
heredar el gen defectuoso de su madre y
sufrir hemofilia.
Cada una de las hijas heredar el
gen defectuoso de su padre y ser
portadora de la enfermedad.
Ninguno de los hijos varones
heredar el gen defectuoso de su
padre; por lo tanto, ninguno tendr
hemofilia.
Por lo general, las mujeres
portadoras de la hemofilia no tienen
problemas graves de sangrado
porque tienen suficientes factores
de coagulacin debido a la
presencia de un cromosoma X
normal. Sin embargo, hasta el 50%
de las mujeres portadoras pueden
correr mayor riesgo de sangrado.
Muy raras veces nace una nia con
hemofilia. Esto puede suceder si el
padre tiene hemofilia y la madre es
portadora de la enfermedad
 Leyes de Mendel.

Las leyes de Mendel fueron

desarrolladas por un cientfico
genetista, considerado como el padre
de la gentica: Gregor Mendel. De all
su nombre. Este cientfico realizo
experimentos que permitieron
dilucidar elementos fundamentales de
la herencia gentica, como con un
ejemplo de ley de Mendel, donde se
explican los rasgos descendientes
que se pueden predecir a travs de
las caractersticas de los progenitores
de una especie, desde animales,
plantas y hasta seres humanos.
Tras sus investigaciones, Gregor Mendel concluy sus trabajos enunciando 3
leyes, consideradas a da de hoy la base de la gentica actual. Estas leyes,
explican y predicen cmo sern los fenotipos (caracteres fsicos) de un nuevo
individuo. Habitualmente, las leyes de Mendel tambin se han denominado como
leyes para explicar la transmisin de caracteres a la descendencia. De acuerdo
a este punto de vista, no sera vlido considerar la primera ley de Mendel, o ley de
la uniformidad, puesto que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ no
es ms que la expresin del genotipo, una ley de dominancia que poco o nada
tiene que ver con la transmisin.

As pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de

dos individuos, pero nicamente son dos de las leyes mendelianas las que se
refieren a la transmisin: la ley de segregacin de caracteres independientes
(segunda ley), y la ley de herencia independiente de caracteres (tercera ley de
Mendel)
 Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Durante sus investigaciones, Mendel utiliz distintas variedades de guisantes para

sus experimentos. Estas plantan renen una serie de caractersticas que resultan
ventajosas en estos estudios:

1.Presentan caractersticas fcilmente distinguibles en su aspecto exterior

2.Son vegetales con abundante descendencia

3.Son vegetales fciles de cultivar

4.Sus flores se pueden autopolinizar y adems permiten la polinizacin cruzada.

Las diferentes variedades de
guisante que emple Mendel en sus
trabajos, presentaban 7
caractersticas fcilmente
distinguibles, con 2 variaciones cada
una:
1. Forma: semilla lisa o rugosa
2. Color de la semilla: amarilla o
verde
3. Color de la cubierta de la
semilla: gris o blanca
4. Forma de la vaina: lisa o
arrugada
5. Color de la vaina: amarilla o
verde
6. Longitud del tallo: largo o corto
7. Posicin de la flor: a lo largo del
tallo (axilar) o en las puntas del
tallo (terminal).
La primera misin de Mendel fue la obtencin de plantas de
lneas puras para las 7 caractersticas observadas. Para
ello, consigui que plantas con la misma caracterstica se
auto fecundaran varias veces, hasta que la caracterstica
buscada apareciera de manera invariable durante varias
generaciones. Por ejemplo, una lnea pura con plantas de
semilla amarilla, produca plantas de semilla amarilla
durante generaciones.

Tras obtener las lneas puras, Mendel comenz haciendo

cruces mono hbridos, transfiriendo el polen de ciertas
plantas hacia plantas con la caracterstica contraria.
Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con
semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde.
Segunda ley de Mendel: Principio de la segregacin
de caracteres

El carcter hereditario que se transmite como una

unidad que no se combina, se diluye o se pierde al
pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se
separa.
Tambin llamada Ley de la separacin o de la
disyuncin de los alelos.
Los dos genes que rigen cada carcter no se mezclan
ni se fusionan, sino que se segregan a la hora de
formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y slo
uno de los alelos diferentes.

Estas afirmaciones formuladas por Mendel son

consecuencia del avance de sus investigaciones.
Mendel observ que, cruzando entre s a los elementos
F1, o primera generacin filial, los individuos de la F2, o
segunda generacin filial, presentan pares de alelos
distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme
como resultado de las distintas combinaciones posibles
de los genes.
Tercera ley de Mendel.

Se conoce esta ley como la de

la herencia independiente de
caracteres, y hace referencia al
caso de que se contemplen dos
caracteres distintos. Cada uno
de ellos se transmite siguiendo
las leyes anteriores con
independencia de la presencia
del otro carcter.
Gregor Mendel es considerado padre de la gentica moderna, a la que contribuy
enormemente con sus investigaciones sobre herencia mediante la enunciacin de
las 3 leyes aqu comentadas. En resumen, Mendel demostr que:

En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, la primera

generacin filial resultaran heterocigotos y dominantes.

Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observ que
las caractersticas que haban desaparecido en la primera generacin, volvan a
manifestarse en la segunda generacin.

En la tercera ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos

caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo de manera
independiente las leyes anteriores, como si no existiera presencia del otro
carcter.