Anomalas del sistema

muscular
 Secuencia de Poland
Se da en uno cada 2000 individuos.
Se caracteriza por ausencia del pectoral menor y
perdida parcial del pectoral mayor.
Pezn y la aola falta o estn desplazados.
En el lado afectado suele darse defectos de los
dedos y braquidactalia .
Causas: por aportacin insuficiente, durante el
embarazo, de sangre por la arteria subclavia.
Sntomas: se presenta hipoplasia de la mano o el
antebrazo, puede haber ausencia de otros msculos.
Tratamiento: tratamientos kinsicos, ejercicio fsico,
fisioterapia
Sndrome del abdomen en ciruela pasa
Pared abdominal es tan delgada que los rganos son
visibles y se pueden palpar fcilmente.
Este defecto va asociado a malformaciones del tracto
urinario y vejiga, incluida obstruccin uretral .
Estas anomalas provocan acumulacin de liquido de
que distienden el abdomen , causa atrofia de
msculos abdominales
Causa: se desconocen.
Sntomas: apariencia de pequeo buda , estreimiento,
etc.
Tratamiento: ciruga temprana.
 Distrofia muscular
Grupo de enfermedades musculares hereditarias que causan agotamiento y debilidad muscular progresiva.
La mas comn es la Distrofia muscular de Duchenne :
Esta enfermedad se heder como recesiva y esta ligada al cromosoma X, de manera que afecta mas a meudo a los
varones que a las mujeres.
Tanto como la Distrofia muscular de Becker:
Causada por mutaciones del gen de la distrofia situado en el cromosoma X.
Anomalas de las extremidades
 Amelia Braquidactilia
Ausencia completa de la extremidad. Es una malformacin gentica que hace que los dedos
de las manos y los pies sean inusualmente corto.
Focomelia
El gen es dominante, lo que significa que solo hace
Los huesos largos estn ausentes y en casos el nio
falta heredar un gen para que se presente la
presenta unas manos o pies rudimentarios pegados al
condicin.
tronco por unos huesos pequeos de forma irregular.
Tratamiento: generalmente no requieren la ayuda de
El tratamiento quirrgico es decepcionante, el mayor
dispositivos de adaptacin o de otro tipo de ayuda
beneficio es el uso de una prtesis.

Amelia
Focomelia
 Sindactilia
Es una condicin inusual en la que los dedos de
las manos o los pies, o ambos, estn unidos
debido a factores genticos.
Consecuencias: en los dedos de las manos afecta a
la capacidad ciertas acciones y en los dedos de los
pies no afecta a la capacidad de realizar cualquier
actividad.
Tratamiento: la sindctila de los dedos pulgar/ndice
o anular/ meique se trata a los 6 meses para
prevenir que con el crecimiento el dedo mas largo
se encurve hacia el dedo mas pequeo.
Polidactilia
Es una afeccin en la cual una persona tiene
mas de 5 dedos en cada mano o 5 dedos en cada
pie.
Causas: distrofia torcica asfixiante, sndrome de
Carpenter, polidactilia familiar, etc.
Tratamiento: el nico es el quirrgico,
especialmente cuando el dedo es molesto e
inesttico. Si el dedo es funcional no suele extirpar.
Deformidad de la pinza
de langosta
Existe una hendidura anmala
entre los metacarpianos
segundo y cuarto y tejidos
blandos.
Las falanges y tercer
metacarpiano casi siempre
ausentes y dedos pulgar e
ndice y el anular y el meique
pueden estar fusionados.
Sndrome mano pie Sndrome de Holt Oram
genital Se caracteriza por anomalas de
las extremidades superiores y
Fusin de los huesos
defectos , alteraciones con la
carpianos y unos dedos
funcin de este gen (TBX5) en
cortos y pequeos.
el desarrollo de las extremidades
Mujeres afectadas suelen superiores y el corazn.
tener el tero dividido sea Causas: esta provocado por el gen
parcialmente o totalmente. TBX5 situado en el cromosoma 12
Los varones afectados humano.
pueden presentar Tratamiento: no existe tratamiento
hipospadias. curativo para esta afeccin.
 Ostognesis imperfecta
Se caracteriza por acortamiento,
arqueamiento e hipomineralizacin
de los huesos largos de la
extremidades y por una esclertica
azul.
Causas: por un defecto que produce el
colgeno tipo 1, un pilar fundamental
del hueso.
Sntomas: tienen huesos leves propensas
a sufrir fracturas.
Tratamiento: no existe aun cura, sin
embargo hay terapias.
Sndrome de Marfan Luxacion congnita de
Trastorno del tejido conectivo, el
cual fortalece las estructuras
la cadera
Suele implicar mas de una
corporales.
articulacin y deberse a defectos
Causas: por mutaciones del gen de la
neurolgicos, defectos
fibrilina (FBNI) que se localiza en el
musculares, problemas de
cromosoma.
articulaciones y tejido contiguo
Sntomas: individuos altos y flacos y hacinamiento y restriccin de
tienen extremidades largas y los movimientos fetales.
delgadas, cara larga y delgada,
defecto del esternn, etc.
Tratamiento: vigile escoliosis,
medicamentos para disminuir
frecuencias cardiaca, tratar
problemas visuales.
 Ausencia del radio o deficiencia del Bridas amniticas
Pueden causar constricciones en anillo y amputaciones
radio de las extremidades o de los dedos.
Suele ser una alteracin gentica que se observa junto Causas: dao a una parte de la placenta llamada amnios, este
con malformaciones de otras estructuras. dao impide el crecimiento y desarrollo normales.
Como el sndrome de craneosinstosis y aplasia radial. Sntomas: fisura anormal de la cara, ausencia de todo o parte
Estos individuos tienen sinostosis de una o mas suturas de un brazo o pierna, defecto de abdomen, banda permanente
craneales , ausencia de radio y otros defectos. o indentacion alrededor de un brazo, pierna , dedo de la
mano o pie.
Tratamiento: varia ampliamente, si no es grave no requiere
tratamiento.