PRINCIPIOS BASICOS DE

LA HERENCIA
Dr. Wilmer Delgado Luengo
Prof. Titular
Instituto de Investigaciones Genticas

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 Principios bsicos de la herencia
Johann Gregor Mendel
(1822-1884)
Monje augustiniano.
Universidad de Viena y en
el Instituto de Fsica
(matemtica, qumica,
entomologa,
paleontologa, botnica y
fisiologa vegetal)
Trabajo experimental de
reproduccin (1856
1863)
Reunin de la Brno
Natural Science Society:
1865.
Resumen de trabajos
(1866)
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 Principios bsicos de la herencia
Leyes de Mendel:
1 Ley:
Los rasgos o caractersticas son
transmitidos de padres (uno del padre
y uno de la madre) a hijos a travs de
elementos particulados (hoy conocidos
como genes o factores genticos).

Alelos: las diferentes formas de

presentacin de un gen.
Se designan con letras:
Mayscula (dominante): A, B.
Minscula (recesivo): a, b.

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 Principios bsicos de la herencia
2 Ley:
Segregacin
independiente de los
alelos.

3 Ley:
Ley de la transmisin
independiente de los
alelos: Cada par de
alelos diferentes se
transmiten de manera
independiente entre s.

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 Principios bsicos de la herencia
Teora de la herencia cromosmica
W. Sutton: estudio de la
Gametognesis (meiosis).
Cromosoma es el elemento
particulado (1 ley)
Cromosomas homlogos:
Un cromosoma paterno
Un cromosoma materno.
Gametognesis: Los cromosomas
homlogos se segregaban de
manera independiente en los
gametos (2 ley)
Los cromosomas de pares
cromosmicos diferentes, se
segregan de manera independiente
en los gametos (3 ley)
Base biolgica de los principios de 5
la herencia de Mendel.
 Charles Darwin: Teora de la
Evolucin de las especies.

Los postulados de Mendel

permanecen por mas de 35
aos sin reconocimiento.

Hugo de Vries, Erich von

Tschermark y Carl Correns
(1900) redescubren las leyes
de Mendel

Landsteiner (1900): descubre

el grupo sanguneo ABO.

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 Principios bsicos de la herencia
A. Garrot (1902): describe la
alcaptonuria, 1 error innato
del metabolismo reportado.

Johannsen (1909): acua el

trmino gen para designar la
unidad bsica de la herencia.

Se describen los modos de

herencia de varias
enfermedades genticas:
anemia de clulas falciformes,
enfermedad de Huntington,
fenilcetonuria y fibrosis
qustica.

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ROSALIND E. FRANKLIN
FOTOGRAFIA 51

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 Principios bsicos de la herencia
Oswald Avery: demuestra
que los genes estn
formados por cido desoxi-
ribonucleicos.
ROSALIND E. FRANKLIN:
Descubre la estructura
molecular del ADN.
James Watson y Francis
Crick (1953): honor a
quienes honor no se
merecen.
1956: 46 cromosomas
humanos.
1959: Sindrome de Down
(47 cromosomas). 9
 Principios bsicos de la herencia
Proyecto Genoma Humano:
secuenciacin, organizacin, estructura y
ubicacin de todos los genes del genoma
humano.

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 Principios bsicos de la herencia
Alcances del Proyecto Genoma Humano:
Determinar la funcin de estos genes

Conocer las protenas que esos genes producen.

Caracterizacin de las protenas y su estructura y as conocer mejor el papel que las

protenas juegan en las enfermedades.

Control sobre las enfermedades humanas (diagnstico, deteccin de genes que

predisponen a las enfermedades), prevencin, tratamiento, terapia gnica y eventualmente
curacin), envejecimiento y muerte.

La farmacogentica (creacin de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas

drogas)

Bioinformtica revolucionarn el tratamiento de las enfermedades. Cambiar la forma en

que se realizan muchas pruebas mdicas.

Pruebas genticas antes de prescribir cualquier medicamento.

La Medicina tendr en sus manos mejores herramientas para la salud.

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 Principios bsicos de la herencia
Gen: unidad bsica de informacin.
Alelo: variante de un gen.
Genotipo: Informacin contenida en los genes;
los alelos (dos) correspondientes a un locus.
Locus: ubicacin de alelos en cromosomas
homlogos.
Genoma: conjunto de genes de un organismo.
Fenotipo: rasgos o caractersticas externas e
internas, morfolgicas, fisiolgicas, anatmicas,
bioqumicas, desarrollo, crecimiento,
reproduccin, entre otras, de cualquier
organismo. 12
 Principios bsicos de la herencia
Gen:
Dominantes: solo se necesita la presencia de
un solo alelo para la expresin del fenotipo.

Recesivos: es necesario la presencia de los

dos alelos para la expresin del fenotipo.

Codominantes: ambos alelos se expresan.

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 Principios bsicos de la herencia
Tipos de Enfermedades Genticas
Cromosmicas: numricas y estructurales
Monognicas (mendelianas): alteracin o mutacin
de un gen.
Autosomicas:
Dominantes
Recesivas
Sexuales:
Ligadas al cromosoma X
Dominantes
Recesivas
Ligadas al cromosoma Y.

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Principios bsicos de la herencia
Multifactoriales: un componente medio
ambiental y un componente gentico.

Mitocondriales (herencia materna): genes

localizados en el ADN mitocondrial.

Oligognicas: causadas por la sumatoria de

mltiples genes.

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Herencia AUTOSOMICA DOMINANTE

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Herencia AUTOSOMICA RECESIVA

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Herencia Recesiva Ligada al
cromosoma X

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Herencia Dominante ligada al
cromosoma X

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Herencia Mitocondrial

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Principios bsicos de la herencia
Multifactorial:
No hay un patrn de herencia definido.
Existe una predisposicin gentica a la enfermedad.
Existe un umbral de predisposicin.
Una familia tendr mayor riesgo si el afectado es del sexo
menos frecuentemente afectado (ej: estensis pilrica).
El riesgo en hermanos depende del sexo del afectado.
Mientras mas grave sea el defecto o malformacin, mayor
riesgo tienen los familiares.
Mientras menor sea la consanguinidad el riesgo es menor.
Diabetes Mellitus, Hipertensin arterial, estensis congnita
del ploro, defectos de cierre de tubo neural, autismo.

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GRACIAS

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