ATAXIA

ESPINOCEREBELOSA
La ataxia como signo clnico hace referencia a la
prdida de control de los movimientos voluntarios
del cuerpo y a la incapacidad para coordinar la
marcha y la postura

HAY 2 CATEGORIAS PRINCIPALES DE ATAXIA:

ATAXIA ADQUIRIDA Causa endgena o exgena no gentica y dentro de las

condiciones que pueden causarlas estn: golpes en la
cabeza, accidentes cerebrovasculares, un tumor cerebral,
una hemorragia cerebral, enfermedades metablicas,
entre otras.
 Las ataxias hereditarias son las ms comunes. Es
importante considerar que pueden ocurrir ataxias
ATAXIA HEREDITARIA hereditarias en familias sin historia previa de la
enfermedad (conocidas como ataxias espordicas).

Ataxias causadas por errores innatos del metabolismo: generalmente se heredan de forma autosmica
recesiva y tpicamente se presentan en la infancia
Ataxias degenerativas progresivas: son ms comunes, se suelen clasificar de acuerdo con la localizacin
cromosmica del defecto gentico y el patrn en que se heredan.

La mayora de estas ataxias se

heredan con un patrn
autosmico dominante en el cual
la persona afectada hereda una
copia del gen anormal de uno de
los progenitores, como por
ejemplo las ATAXIAS
ESPINOCEREBELOSAS (SCAS)
 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA
Son enfermedades neurolgicas que se caracterizan por la degeneracin de las clulas que componen el
cerebelo y algunas veces, la medula espinal. Por esta razn, en las ataxias espinocerebelosas hay
alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos

Harding propuso una clasificacin de las ataxias de inicio tardo. Esta clasificacin se utiliza ampliamente
en la prctica clnica y clasifica a las ataxias cerebelosas autosmicas dominantes (ADCA), segn el
criterio clnico, en tres categoras: tipo I, tipo II y tipo III.
De acuerdo al tipo de mutacin, en la actualidad hay al menos tres categoras principales de
SCAs:

1. SCAS CAUSADAS POR EXPANSIONES DE REPETICIONES CAG EN REGIONES CODIFICANTES: Esta categora
incluye las SCAs causadas por expansiones de repeticiones CAG (citosina, adenina, guanina) que codifican
una repeticin pura del aminocido glutamina en la protena respectiva.

2. SCAS CAUSADAS POR EXPANSIONES DE REPETICIONES EN REGIONES NO CODIFICANTES: En otras

palabras, la expansin patognica no codifica glutamina ni ningn otro aminocido en la protena.

3. SCAS CAUSADAS POR MUTACIONES CONVENCIONALES: son causadas por mutaciones convencionales
como duplicaciones, deleciones, mutaciones de cambio de sentido, mutaciones sin sentido y mutaciones
en el sitio de empalme.
 SIGNOS Y SINTOMAS
ataxia (andar tambaleante)
dismetra (dificultad en controlar la amplitud de los
movimientos)
hipotona (disminucin del tono muscular)
dificultades para hablar (disartria)
para fijar la mirada.
 DIAGNOSTICO
Deben ser diagnosticadas mediante la historia familiar, la evaluacin
neurolgica, y el anlisis gentico. En otras palabras, el diagnstico de un
individuo debe tener como base la correlacin fenotipo-genotipo

TRATAMIENTO
Son enfermedades progresivas y en este momento no hay tratamiento
efectivo que cure o detenga el curso de la enfermedad. Aunque los pacientes
se pueden beneficiar de algunos frmacos que alivian sus sntomas, estos son
muy costosos y/o ineficientes, sin embargo, son las medidas rehabilitadoras
las ms eficaces para retardar el curso de la enfermedad.