Afectan al nmero normal de Afectan al nmero de alguno

dotaciones cromosmicas de los cromosomas

EUPLOIDAS ANEUPLOIDAS

Carecen de un
Poseen un
Contienen ms cromosoma de una
Existe un solo cromosoma de ms
de un juego pareja de homlogos
cromosoma de
completo de
cada par (n).
cromosomas.
MONOSOMAS TRISOMAS
En autosomas
En cromosomas
MONOPLOIDA POLIPLOIDA SNDROME sexuales
DE TURNER

SNDROME
Incorporan un juego TRIPLO X
TRIPOLIDES (3n) SNDROME
de otra especie
DE DOWN
CARIOTIPO
TETRAPLOIDES (4n) XYY
ALOPOLIPLOIDA
POLIPLOIDES (Xn) SNDROME DE
KLINEFELTER
1. MUTACIN SOMTICA:
Son importantes en el
envejecimiento y el
cncer
Origina una poblacin de
clulas mutantes
idnticas, todas ellas
descendientes de la
clula en que ocurri la
mutacin original (clon)
2. MUTACIN GERMINAL
Ocurre en un tejido que en ltima instancia dar lugar a
clulas sexuales.
Si estos gametos mutantes participan en la fecundacin, la
mutacin se transmitir a la siguiente generacin.
Individuo normal de antepasados normales puede ser
portador de clulas germinales mutantes no detectadas
TIPOS DE MUT.
GENMICAS
ANEUPLOIDES
 Es el estado celular en el
cual la clula tiene uno o
ms juegos completos
de cromosomas
(dotaciones monoploides
(x) de su especie.

Dependiendo de especies,
se excluyen los cromosomas
sexuales.
Los individuos con euploida
pueden presentar o no un
nmero anormal de
cromosomas diferente al
habitual.
 Monoploida: la que
poseen los
organismos
haploides (n);
significa que solo
tienen un nico
cromosoma de cada
tipo

Poliploida: la poseen
individuos con varios
juegos completos de
cromosomas homlogos
(triploidas 3n,
tetraploidas 4n...).
 Autopoliploida, si las distintas dotaciones
pertenecen originariamente a una nica
especie

Alopoliploida, si son producto de hibridacin

de dos o ms especies, Es bastante frecuente
en plantas
Tambin puede darse la poliploida
mediante la fertilizacin de un vulo
por dos espermatozoides.

Por ltimo, puede producirse poliploida

cuando durante las primeras fases del
desarrollo de un cigoto normal, despus
de una duplicacin de los cromosomas,
no ocurra una divisin celular.

Dependiendo del estadio de desarrollo en el que ocurra, todas o slo

una parte de las clulas resultantes sern poliploides. Son los mosaicos,
por ejemplo (46 XY / 69 XXY)
 Puede aparecer en la primera
divisin celular que sigue a la
fecundacin.
En este caso la separacin de
los cromosomas no va seguida
de la divisin del citoplasma,
dando lugar a un embrin
tetraploide.
Si la tetraploidia ocurre
despus de la primera divisin
celular, el embrin presentar
dos lneas celulares diferentes,
una lnea diploide normal y
una lnea tetraploide (individuo
mosaico).
 Triploida, en la cual se
portan tres dotaciones
cromosmicas.
Cuando un gameto
diploide es fertilizado por
otro portador de un
nmero de cromosomas
haploide, se formar un
cigoto triploide.
Cariotipo 69,XXX
 Se calcula que aproximadamente entre el 1 y el 2 % de todas las
concepciones en nuestra especie son triploides. Sin embargo, el
efecto de este tipo de mutaciones es tan severo que ms del 99
% de los cigotos resultantes mueren antes de nacer.
Probablemente ms del 15 % de los abortos expontneos
presentan triploida.
 Sin embargo, algunos nios triploides llegan a nacer.
De hecho, aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos
Su esperanza de vida en todo caso no suele superar el
primer mes, dadas las graves malformaciones que
presentan..

Entre otros sntomas, un nio triploide muestra una cabeza

muy grande con malformaciones en los huesos del crneo,
fusin de los dedos de manos y pies y malformaciones en
la boca, los ojos, los genitales y otros rganos vitales
 Prdida o a la ganancia de material cromosmico,
tanto en forma parcial como completa.
Las aneuploidas humanas ms frecuentes son las
trisomas autosmicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las
aneuploidas de cromosomas sexuales XXX, XXY,
XYY y 45 XO.

MEIOSIS: NO DISYUNCIN

Provienen de un error en la separacin de los

cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que se
denomina no-disyuncin.
 1 de cada 700-800 nacidos vivos.
El 92-95% de los sndromes de Down corresponden a una no-
disyuncin meitica.
3-5% traslocacin.
3% mosaicismo (presencia de ms de un tipo de clula en un
individuo)
 CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE DOWN.

Cabeza y cara: redondas y pequeas.

Ojos: tipo oriental con inclinacin hacia arriba y hacia afuera, con un
pliegue en el ngulo interno..
Nariz: pequea y chata con tabique nasal ancho y ligeramente
deprimido.

47 XX +21 46 XX T(14,21)
 Orejas: pequeas con contorno doblado.
Piel: con diferentes tonalidades o aspecto marmleo.Exceso
de piel en la nuca.
Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la
lengua tienda a salirse.
 Extremidades: cortas con
manos y pies pequeos y
anchos. Dedos cortos y
gruesos. Manos con un
pliegue transversal muy
marcado en la palma. Dedo
meique corto y no curvado.

NORMAL DOWN

Estatura: menor que la de otros hermanos y en nios menor a la

que le correspondera por su edad.
Peso: Algo de sobrepeso
 Afecciones: Algunos bebs nacen con
afecciones cardacas que podran requerir
de una intervencin quirrgica. Frecuente
el estrabismo, la mala posicin dental, la
caries y la infertilidad en los hombres.

Inteligencia: Deficiencia mental aunque el

grado de inteligencia vara en cada persona,
sobre en los que tienen mosaicismo
cromosmico.
 1 de cada 6000 nacidos vivos.
Signos clnicos: puos cerrados, occipucio
prominente, orejas de implantacin baja,
sobreposicin del ndice sobre el dedo
medio y del 5 dedo sobre el 4 , esternn
corto, pelvis estrecha, cardiopatas
congnitas y malformaciones renales.
 El 50% fallece en el
primer mes de vida y la
mayora la hace antes
del primer ao. La
mayora ocurren por un
mecanismo de no-
disyuncin
Pies en fondo de mecedoras y manos
cortas, rara vez sobreviven ms de 6
meses
 Incidencia 1/5000 RN vivos.
Clnica: malformaciones del SNC, microcefalia con frente
aplanada, microftalmia, hipo o hipertelorismo, labio leporino,
cardiopatas congnitas, malformaciones renales, persistencia
de la Hb fetal, trombocitopenia, hernia inguinal y/o
umbilical
Presentan malformaciones
mltiples, retardo mental
profunda, cabeza pequea,
ojos chicos o ausentes, labios
leporinos, paladar hendido,
malformacin cerebral, rganos
internos anormales
Polidactilia, son
sordos, mueren
al 1 mes de
nacidos, slo el
5% sobreviven
hasta los 6
meses
 Consecuencia de una no
disyuncin meitica,
principalmente en el gameto
materno).
Aproximadamente un 20% de
casos se deben a traslocaciones,
siendo la t(13q14) la ms
frecuente.
Slo un 5% de dichas
traslocaciones es heredada de
uno de los progenitores
 La incidencia es de 1 cada
50000 recin nacidos.
En el perodo neonatal se
observa un llanto
caracterstico, bajo peso al
nacer, microcefalia,
hendiduras palpebrales
antimongoloides, pliegues
epicnticos y raz nasal ancha.
El retraso mental suele ser
grave.
La mayora de los casos son
espordicos.
Deleccin del
cromosoma 5
Llora semejante a un maullido de
gato, presentan malformaciones
mltiples, retardo mental profundo
cardiopata congnita, asimetra
facial, orejas malformadas y de
baja implantacin, ojos
distanciados, nariz achatada.
 Hay tres tipos de
monosoma 21:
1) Monosoma 21 completa muy
rara en abortos espontneos.
Muchas veces se trata de
translocaciones no
detectadas del cromosoma
21 a otros cromosomas.
La mayora de los casos
muestran una constelacin
de malformaciones muy
variables y que pueden ser
graves. en los casos en que
no se detecten
translocaciones.
2) Monosoma 21 en mosaico sin
translocacin detectable que
muestra un fenotipo leve. Si bien en
algunos casos los hallazgos clnicos
pueden ser similares a los de la
monosoma 21 completa, tales
como retraso crecimiento
intrauterino, microcefalia congnita,
anomalas menores etc.

3) Monosoma 21 con delecion

de los brazos largos del
cromosoma 21
[monosoma 21/del(21)(pter-
q13)]. con anomalas
mltiples menores.