GENETIQUE DES POPULATIONS

LICENCE / DUT

Cours gntique_RSSOW
 DNA fingerprint

Diversit gntique entre individus de la mme espce

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 Questions

Questions
1- Pourquoi existe-t-il des diffrences entre individus
vivants dans des endroits diffrents ?
slection naturelle et adaptation ou autres
mcanismes ?
facteurs slectifs (comptition, prdation, climat) ?

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 2- Pourquoi des individus dune mme
population ne se ressemblent-ils pas tous ?
maintien de la variabilit gntique
(polymorphisme)
Comment se transmet la variabilit gntique
de gnration en gnration ?
 DEFINITION
La gntique des populations a pour objectif
ltude de la frquence des gnes et des
gnotypes, et des facteurs susceptibles de
modifier ces frquences au cours des
gnrations successives.
Gntique mendelienne Gntique des Populations

Mles FemellesAa
Aa
AA AA
Femelle Mle aa aa
AA AA
Aa X Aa
Parents
Aa
AA Aa X Aa
AA Aa
AA AA
Aa aa Aa Aa aa Aa

Nm Nf

AA=1/4 Aa=1/2 aa=1/4 Descendants AA=? Aa=? aa=?

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 Pour parler de frquences gniques (ou plutt
allliques), on se rfre la notion de pool
de gnes dune population.
Pour un gne autosomique, dans une
population de N individus, il y a 2 N locus.
 Gntique des Populations
Mles Femelles
Aa Aa
AA AA
aa aa
AA AA
Aa
AA Aa X Aa
AA Aa
AA AA
Aa aa Aa Aa aa Aa

Nm Nf N = Nm+ Nf individus diplodes

2N allles
AA=? Aa=? aa=?

Effectifs gnotypes NAA NAa Naa

NAA NAa Naa

Frquences gnotypes =D =H =R
N N N

Frquences allliques F(A) = NAA x 2 + NAa = p F(a) = Naa x 2 + NAa = q

2N 2N

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 Dfinitions et objectifs
La gntique des populations tudie la
variabilit gntique prsente dans et entre
les populations avec 3 principaux objectifs :
1- mesurer la variabilit gntique, appele
aussi diversit gntique, par la frquence
des diffrents allles d' un mme gne.

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 2- comprendre comment la variabilit
gntique se transmet d'une gnration
l'autre
3- comprendre comment et pourquoi la
variabilit gntique volue au fil des
gnrations.
 Dfinitions et objectifs
A la diffrence de la gntique mendlienne, la
gntique des populations tudie les
proportions des gnotypes au sein d'un
ensemble d'individus issus de croisements non
contrls entre de nombreux parents

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 Dfinitions et objectifs
Une population est l'ensemble des individus
de la mme espce qui ont la possibilit
d'interagir entre eux au moment de la
reproduction.
La notion de population fait donc appel des
critres d'ordre :
spatiaux,
temporels
et gntiques.

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 Elle rsulte du fait que les individus d'une mme
espce n'ont pas tous la possibilit de se rencontrer
et de se croiser cause de l'loignement
gographique et de l'htrognit de l'habitat.

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 Dfinitions et objectifs

Chaque gnotype individuel est fix

dfinitivement la naissance.

Chaque gnotype cesse d'exister la mort de

l'individu.

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Le pool gntique d'une population prsente
une continuit travers les gnrations, et peut
varier au cours du temps.

C'est cette volution que la gntique des

populations cherche comprendre.
 La population est distinguer de la notion
d'espce qui rassemble tous les individus
interfertiles mme si ceux-ci n'ont jamais la
possibilit de se croiser.

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 DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
1 Frquences gnoptypiques, frquences
gniques :
Pour dcrire la constitution gntique dun
groupe dindividus, il faut commencer par
dterminer leur gnotype.

Puis dnombrer les individus possdant ces

gnotypes.

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 Une population au sens gntique nest pas
seulement un groupe dindividus, mais un
groupe qui se reproduit.

La gntique des populations doit dcrire le

mode de transmission des gnes dune
gnration la suivante.
 Dans cette transmission, les gnotypes des
parents disparaissent ;

Une nouvelle srie de gnotypes se

reconstitue chez la descendance partir des
gnes ports par les gamtes.
Soit un locus autosomal deux allles A et a ; il
y a 3 gnotypes possibles ; AA, Aa, aa.
La population sera parfaitement dfinie par les
frquences des diffrents gnotypes ou
frquences gnotypiques, respectivement P, Q,
R.
 La frquence dun gnotype est la proportion
dindividus de la population possdant ce
gnotype.
P + Q + R = 1.

La frquence dun gnotype AA, est la

probabilit quun individu pris au hasard dans
la population soit de gnotype AA.
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 DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
On peut considrer les frquences des gnes ou
frquences gniques.

Ce sont les gnes qui sont transmis.

Les gnotypes ne se transmettent pas mais sont

reconstitus chaque gnration.

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Les gnes sont transmis dune gnration la
suivante.

Les frquences gniques se dduisent des

frquences gnotypiques.
Gnotype AA Aa aa Total
Nombre dindividus NP NQ NR N

Nombre de gnes A 2NP NQ

-- N(2P+Q)

Nombre de gnes a --
NQ 2NR N(Q+2R)

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 DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
La frquence gnique de A est donc
p = N(2P+Q) / 2N = P + Q/2, celle de a est
q = R + Q / 2. On vrifie que p + q = 1

p = (2NP+NQ)/2N = 2NP/2N + NQ/2N = P + Q/2

q = (2NR+NQ)/2N = 2NR/2N + NQ/2N = R + Q/2
p+q = P + Q/2 + Q/2+R = P+Q+R =1

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 STRUCTURE GENETIQUE DUNE POPULATION IDEALE

Population thorique idale : dfinition

1- population d'organismes diplodes
reproduction sexue et gnrations non
chevauchantes (aucun croisement entre individus
de gnrations diffrentes).
2- population d'effectif infini o les croisements
sont entirement alatoires
3- population close gntiquement (absence de
flux migratoires)

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 4- tous les individus, quel que soit leur
gnotype, ont la mme capacit se
reproduire et engendrer une descendance
viable = absence de slection
5- Absence de mutation et de distorsion de
sgrgation motique (un individu Aa
produira toujours 50% de gamtes A et 50%
de gamtes a).

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 Parmi toutes ces caractristiques, le
croisement au hasard des individus, appel
systme de reproduction panmictique, est
l'hypothse la plus importante.

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 Cette hypothse suppose que les individus ne
choisissent pas leur partenaire sexuel
ni en fonction de leur gnotype,
ni en fonction de leur phnotype = panmixie
et que la rencontre des gamtes se fait au
hasard = pangamie

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 DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
2 L'quilibre de Hardy-Weinberg
Dans une population thorique idale, les
frquences des allles et des gnotypes au
cours des gnrations suivent une loi simple
appele loi de Hardy-Weinberg qui constitue
le modle de rfrence en gntique des
populations.

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 Cette loi doit son nom Hardy, mathmaticien
anglais et Weinberg, mdecin allemand, qui
l'ont tablie indpendamment en 1908.
 La loi de Hardy-Weinberg stipule que les
frquences allliques et les frquences
gnotypiques (c'est dire la structure
gntique de la population) restent stables de
gnration en gnration.
On dit alors que la population est l'quilibre
et il existe une relation simple entre les
frquences allliques et les frquences
gnotypiques.

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Cours gntique_RSSOW
 On peut remarquer que les proportions
mendliennes 1/4, 1/2, 1/4 que l'on trouve
lorsque l'on croise deux htrozygotes est un
cas particulier de la loi de Hardy-Weinberg
lorsque p =q = 0,5.

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 Chaque htrozygote Aa a en effet comme
frquence alllique f(A)=1/2 et f(a)=1/2.
 Systmes multiallliques
La loi de Hardy-Weinberg s'applique
galement des gnes qui existent sous
plus de 2 tats allliques.

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 L'quilibre correspond alors l'association
alatoire des diffrents allles pour former les
gnotypes.

La frquence de ces gnotypes reste stable de

gnration en gnration.
 Pour un locus k allles A1, A2, A3, ....Ak, il y
aura en thorie (k(k+1))/2 gnotypes
diffrents dans la population.

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 Si les frquences de ces diffrents allles sont
respectivement p1, p2, p3, ...pk, les frquences
des diffrents gnotypes seront donnes par
le dveloppement de (p1+ p2+ p3,+...+ pk)2
soit :
 p12A1A1 + p22 A2A2 + p32 A3A3 + pk2 AkAk
2p1p2 A1A2 +2p1p3 A1A3 +2p1pk A1Ak+
2p2p3 A2A3 + 2p2pk A2Ak etc

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 La variabilit gntique dans les populations
naturelles

Une particularit du monde vivant est la

variabilit des phnotypes individuels.
A l'intrieur d'une espce, il n'existe pas 2
individus ayant exactement les mmes
caractristiques phnotypiques : l'individu est
unique.
 Si pour une espce donne on peut noter
l'absence de variations pour certains
caractres essentiels, il existe toujours de
nombreux autres caractres pour lesquels des
variations entre individus sont observes.
 Certaines de ces variations s'expriment au
niveau phnotypique (morphologie,
physiologie, comportement, etc)

Mais les autres restent "caches" et leur mise

en vidence ncessite l'utilisation de
techniques adaptes (variabilit des protines
ou des squences d'ADN).
 Les variations du phnotype sont dues pour
partie :
des facteurs environnementaux (alimentation,
climat, interactions avec les autres espces, etc)
et pour partie des diffrences entre les
gnotypes individuels, transmissibles la
descendance.
 Dans la plupart des cas, ces deux causes de
variation interagissent fortement (=
interactions gnotype-environnement), et il
est difficile de mesurer leur part relative dans
la variation phnotypique globale.
 La mise en vidence du dterminisme
gntique des variations ncessite des tudes
faisant appel :
soit des expriences de croisements,
soit des analyses de gnalogie,
soit, pour les caractres complexes dtermins par
plusieurs gnes, des comparaisons entre individus
apparents et non apparents l'aide de mthodes
statistiques qui sont du domaine de la gntique
quantitative.
 Dterminisme des variations : notion de
polymorphisme
La gntique des populations s'intresse
principalement la variabilit d'origine gntique
prsente dans les populations et que l'on dsigne
sous le nom de polymorphisme.
Dans sa dfinition historique (Ford annes 1940),
le polymorphisme concernait les caractristiques
phnotypiques accessibles aux observations de
cette poque (couleur, forme, etc).
 Cette dfinition du polymorphisme peut tre
rsume de la faon suivante :

ll y a polymorphisme si dans une mme

population coexistent pour un caractre donn
plusieurs formes phnotypiques discontinues,
dtermines gntiquement, et dont la plus
frquente ne reprsente pas plus d'une certaine
fraction de la population totale, fixe 95 ou
99%.
La population est alors qualifie de polymorphe.
 L'utilisation de plus en plus rpandue des
techniques de biologie molculaire
permettant d'tudier la variabilit non
exprime au niveau phnotypique (portions
non codantes de d'ADN) a ncessit une
dfinition plus large du polymorphisme qui
peut tre la suivante :
 ll y a polymorphisme si dans une mme
population une portion codante ou non
codante d'ADN prsente une variation de
squence correspondant plusieurs formes
allliques dont la plus frquente ne
reprsente pas plus d'une certaine fraction de
la population totale, fixe 95 ou 99%.
 Dans ces deux dfinitions, le seuil de 1% ou
5% permet de distinguer:
les gnes polymorphes, pour lesquels les
variations allliques sont frquentes,
et les gnes pour lesquels les variations allliques
ont un caractre exceptionnel avec un allle trs
majoritaire et une ou plusieurs formes allliques
rares (infrieure 1%).
 On parle dans ce cas de
cryptopolymorphisme qui rsulte le plus
souvent de mutations dsavantageuses qui
seront limines par la slection naturelle.

La plupart des maladies gntiques chez

l'homme relvent du cryptopolymorphisme.
 Par opposition, on appelle monomorphes les
gnes qui ne prsentent pas de variabilit (un
seul allle prsent dans la population).
L'tat polymorphe ou monomorphe est une
caractristique d'un gne (ou portion non
codante d'ADN) et d'une population.
 Ainsi, une mme population peut tre
polymorphe pour un caractre donn et
monomorphe pour un autre caractre.

De la mme faon, un caractre monomorphe

dans un population peut tre polymorphe
dans une autre population.
 Dterminisme pigntique
Lorsque la variabilit d'un caractre n'a
aucune base gntique, c'est dire ne fait pas
intervenir de modification de squence
d'ADN, elle est qualifie de variabilit
pigntique.
 Cette variabilit rsulte souvent de l'action
des facteurs environnementaux sur
l'expression phnotypique d'un caractre
(temprature, alimentation, physico-chimie de
l'environnement, etc).
 Lorsque la variabilit d'une population
prsente un dterminisme uniquement
pigntique, on parle de polyphnisme.

Le caractre prsente alors une plasticit

phnotypique.
 De telles variations pigntiques sont trs
frquentes dans les populations animales et
vgtales.

Chez la sagittaire Sagittaria sagittifolia, la

forme des feuilles varie en fonction du degr
d'immersion de la plante.
 Hors de l'eau, les feuilles ont la forme d'un fer
de lance, elles sont arrondies la surface de
l'eau et prennent sous l'eau l'aspect de
longues lanires.
Chez d'autres plantes, c'est la nature du sol
qui peut tre l'origine d'une variation de la
couleur des fleurs comme chez le mourron
Anagallis arvensis (Primulace)
 Un autre exemple clbre de plasticit
phnotypique est la modification de la
morphologie de certains crustacs induite par
la prsence de prdateurs. Exemple :
Daphnies, Balanes
Dans certains cas, cette variabilit
pigntique peut tre hritable et donc
transmise la descendance.
On parle d'hrdit pigntique.
 C'est le cas par exemple des effets maternels.

Ils apparaissent lorsque l'environnement subi

par les parents (souvent la mre) a des
consquences sur les caractristiques des
descendants par le biais d'enzymes, protines,
hormones ou d'ARNm
 Ces caractristiques sont transmis la
descendance via le cytoplasme des ovocytes
ou pendant le dveloppement embryonnaire
prcoce.
 La voie cytoplasmique peut tre galement un
mode de transmission de nombreux
microorganismes intracellulaires (bactries,
virus, prions) appels symbiotes

Peuvent tre responsables d'importantes

variations phnotypiques dans les populations
naturelles de leurs htes.
 Il est probable que dans l'avenir cette forme
d'hrdit prenne de plus en plus
d'importance comme l'illustre l'exemple du
polymorphisme de la symtrie des fleurs chez
la Linaire (Linaria vulgaris).
Chez cette espce, deux formes avaient t
dcrites par Linn (1707-1778) : une forme
symtrie bilatrale et une forme "peloric"
symtrie radiale.
 Jusqu' prsent, cette variabilit tait
considre comme le rsultat de la prsence
de deux formes allliques d'un gne Lcyc qui
sgrge de faon mendlienne.
 Des tudes rcentes (Cubas et al., 1999,
Nature) ont dmontr que ces deux allles ont
en fait la mme squence nuclotidique et
que la forme peloric est due une
mthylation de l'ADN qui peut tre rversible.
 Dterminisme gntique
La variabilit d'un caractre est dtermine
gntiquement lorsqu'elle est due, au moins
en partie, la prsence de plusieurs formes
allliques dans la population.
 Dans certains cas, la variabilit phnotypique
est due la variation d'un seul gne.
On parle de dterminisme monognique.
Cela ne veut pas dire que le caractre est
contrl par un seul gne mais que la
variation d'un seul de ces gnes est suffisante
pour entraner une variation phnotypique.
 On parle alors de caractres mendliens.
Chez l'homme, environ 5000 caractres
mendliens sont connus.
 Ils sont rpertoris dans la base de donnes
OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)
o chaque caractre porte un code par
exemple MIN 143100 pour la maladie de
Huntington.
Dans d'autres cas, la variabilit d'un caractre
est dtermine par un grand nombre de gnes
ayant chacun plusieurs allles.
 On parle de dterminisme polygnique.

C'est le cas de tous les caractres quantitatifs

qui font l'objet d'une mesure comme la taille,
le poids, etc.
 L'analyse gntique de ces caractres relve
de la gntique quantitative qui spare les
effets des gnes en effets additifs A, effets de
dominance D, effet d'pistasie ou
d'interaction entre gnes I:
G=A+D+I
 Les mutations source de variabilit
La variabilit gntique est le rsultat des
mutations qui font apparatre de nouveaux
allles, auxquelles il faut ajouter les
phnomnes de recombinaison (notamment
pour les caractres quantitatifs).
 Il existe trois types molculaires de mutations
qui n'ont pas les mmes consquences
phnotypiques :
- 1 les mutations ponctuelles sont des
modifications d'un nuclotide (ou d'un faible
nombre de nuclotides) qui crent de
nouveaux allles.
 Il faut distinguer :
les insertions de nuclotides qui, lorsqu'elles se
produisent dans une portion codante de l'ADN,
dcalent le cadre de lecture et conduisent une
protine anormale,
 les dltions de nuclotides qui ont les mmes effets
que les insertions,

les substitutions d'une base par une autre qui peuvent

tre des transitions (remplacement purine/purine de A
avec G ou pyrimidine/pyrimidine de C avec T) ou plus
rarement des transversions (remplacement
purine/pyrimidine).
Les substitutions en 3me position des codons sont
silencieuses ou synonymes alors que la plupart des
substitutions en position 1 et 2 des codons se traduisent
par un remplacement d'acide amin (non synonymes).
 - 2 les remaniements chromosomiques sont
des modifications dans la structure des
chromosomes.
Les changements concernent un fragment
chromosomique dont la taille peut
correspondre un, une partie ou plusieurs
gnes et donc qui sont souvent trs
dfavorables. Les diffrents types sont:
 les duplications dfavorables lorsqu'elles se
produisent l'intrieur d'un gne mais qui peuvent
augmenter le nombre de copies d'un gne
lorsqu'elles concernent un plus grand segment
chromosomique,
les inversions qui correspondent un changement
d'orientation d'un fragment chromosomique et qui
modifient l'ordre des gnes,

-
 les dltions qui sont des pertes d'un fragment
chromosomique ayant le plus souvent des effets
ltaux car elles peuvent concerner un ou
plusieurs gnes.
les translocations qui correspondent des
changes de fragments entre chromosomes.
 3 les changements du nombre de
chromosomes sont de deux types:
l'aneuplodie : perte ou ajout d'un ou
plusieurs chromosomes (par exemple la
trisomie = 2N+1)
la polyplodie : changement du nombre
d'exemplaire du lot haplode (passage
diplode = 2N ttraplode= 4N)
 Du gnotype aux phnotypes
Parmi l'ensemble des mutations qui affectent le
gnome d'un organisme, seule une partie ont des
consquences phnotypiques.
L'absence d'effet sur le phnotype peut tre la
consquence de mutations dans une rgion non
codante de l'ADN ou de mutations dans des
gnes qui sont prsents en plusieurs exemplaires
dans le gnome (redondance des gnes).
Ces mutations sont qualifies de neutres.
 Lorsque les mutations ont des effets sur le
phnotype des individus, elles peuvent
modifier :
des caractres biochimiques,
physiologiques,
anatomiques,
morphologiques
ou comportementaux.
 Les mcanismes mis en jeu dans leur
expression phnotypique sont divers,
complexes et sortent du cadre de ce cours
(voir cours de biologie molculaire et biologie
du dveloppement).
 L'expression phnotypique d'un gnotype
dpend des conditions environnementales dans
lesquelles se sont dvelopps les individus.
Pour la plupart des caractres, le phnotype
rsulte des effets conjoints de 3 composantes :
- le gnotype G
- l'environnement E qui contribue toujours pour
une part au phnotype
- l'interaction entre le gnotype et
l'environnement IGxE
 Ceci est rsum dans une formulation
additive:
P = G + E + IGxE
 Cette interaction entre le gnotype et
l'environnement est trs importante car elle
signifie que l'expression d'un gne n'est pas
indpendante du milieu dans lequel ce gne
s'exprime.

Une mme mutation peut donc avoir des

effets phnotypiques diffrents.
 L'effet de l'environnement sur l'expression
phnotypique d'un caractre peut tre illustr par
l'exemple de la phnylctonurie chez l'homme,
maladie rcessive due une mutation du gne codant
pour la phnylalanine hydroxylase (PHA).
Chez les homozygotes rcessifs, cette enzyme ne
dgrade plus la phnylalanine en tyrosine et il se
produit une accumulation d'acide phnyl pyruvique,
toxique, qui affecte le dveloppement du systme
nerveux des jeunes enfants.
 Les individus atteints prsentent alors un
grave retard mental (idiotie phnyl-
pyruvique).
Le diagnostic prcoce des individus
homozygotes rcessifs et la mise en place d'un
rgime alimentaire adapt, pauvre en
phnylalanine, permet le dveloppement
normal du systme nerveux des jeunes
enfants.
 Ce test est effectu chez tous les nouveau-ns

Ainsi, l'expression phnotypique de cette

mutation est dpendante de l'environnement
dans lequel voluent les organismes.
 Il est possible chez certains organismes d'tudier
la variabilit de l'expression phnotypique d'un
mme gnotype appel plasticit phnotypique
qui est mesure par sa norme de raction.
La norme de raction d'un gnotype est la
gamme des phnotypes produits par un mme
gnotype lorsque celui-ci est soumis des
conditions environnementales diffrentes.
 Pour un mme caractre, la forme de la
norme de raction peut tre variable entre
gnotypes ce qui est la consquence des
interactions gnotype-environnement.
Schmatiquement, on peut reprsenter ces
interactions par 3 types de graphes o sont
traces les normes de ractions de 2
gnotypes G1 et G2:
 Le graphe A reprsente l'absence d'interaction
GxE.
Les 2 gnotypes rpondent de la mme faon
aux variations de l'environnement.
Cela n'empche pas un effet de
l'environnement sur l'expression
phnotypique du caractre, qui est reprsent
par la pente des droites.
 - Le graphe B reprsente l'existence
d'interaction GxE .
La diffrence entre les 2 gnotypes est plus
importante dans l'environnement E1 que dans
l'environnement E2.
Le gnotype G1 a cependant toujours une plus
forte valeur du caractre quel que soit
l'environnement considr.
 - Le graphe C reprsente une interaction GxE
maximale.
Il y a inversion des valeurs phnotypiques des
2 gnotypes entre les environnements E1 et
E2.
 Le gnotype G1 a une plus forte valeur du
caractre dans l'environnement E2 alors que
c'est l'inverse dans l'environnement E1.
Notez qu'il existe des conditions
environnementales particulires o la
variabilit gntique ne s'exprime pas au
niveau phnotypique (point d'intersection des
droites).
 tendue et mthodes d'tude de la variabilit
 Mesure de la diversit gntique
Frquences allliques et frquences gnotypiques
Lorsqu'une population est polymorphe pour un
caractre donn, il est possible de calculer la frquence
des phnotypes observs.
Par exemple dans une population de N individus dont
Nn ont le corps noir et Nb le corps blanc, les
frquences phnotypiques de la population pour le
caractre couleur du corps sont les suivantes :
frquence du phnotype noir f[n] = Nn/N
frquence du phnotype blanc f[b] = Nb/N
 FACTEURS DE VARIATION DES GENES
Population stable sous certaines conditions.
Lors de la transmission des gnes, dune
gnration la suivante, la stabilit peut tre
rompue.
Les facteurs de rupture sont:
Les migrations
Les mutations
La slection
La taille de la population. Il y a une variation
dchantillonnage

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 FACTEURS DE VARIATION DES GENES
La slection est le principal facteur de
variation; il y a slection si les diffrents
gnotypes ne participent pas galement la
constitution de la gnration suivante.

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 FACTEURS DE VARIATION DES GENES
1 Les migrations :
Soit une gde population, p la frquence dun
gne de cette population.
Elle accueille un certain nombre de
immigrants, pour lesquels la frquence du
gne tudie est pm .

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 Les proportions sont m% dimmigrants et (1-
m)% dautochtones.

La nouvelle frquence du gne sera : p = (1-

m)p + mpm ;

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 FACTEURS DE VARIATION DES GENES
La frquence des gnes conscutive larrive
des immigrants est donc :
p = (1-m)p + mpm ;
Le changement de frquence conscutif
larrive des immigrants est donc :
p = p-p = m(pm-p);

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 On constate que p est proportionnel, au %
dimmigrants dune part, la diffrence des
frquences gniques entre immigrants et
autochtones dautre part.

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 FACTEURS DE VARIATION DES GENES

2 les mutations:
Ce sont, au sens large, les modifications de
toutes sortes affectant le matriel hrditaire;
Elles se traduisent par des variations
discontinues et hrditaires.

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 On considre uniquement les mutations
gniques, qui transforment un gne en un
autre gne, entranant ventuellement
lapparition dun caractre nouveau.

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 FACTEURS DE VARIATION DES GENES
3 La slection:
Il y a slection lorsque les diffrents gnotypes
ne participent pas galement la fabrication
de la gnration suivante,
Les raisons sont diverses :
fertilit ou viabilit ingales,
slection artificielle.

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 Tous les individus (ou tous les gnotypes) ne
vont pas transmettre leurs gnes en
proportion gales;
Les frquences gniques seront modifies et
par suite les frquences gnotypiques.

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 3-1 Notion de valeur slective
La valeur slective dun gnotype (ou valeur
dadaptation) est un nombre proportionnel au
pourcentage de ses descendants.
Si on considre un couple dallles A1 et A2 les
valeurs slectives des gnotypes sont :
A1A1 = s1
A1A2 = s2
A2A2 = s3

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 On peut aussi donner la valeur slective 1 au
gnotype le plus favorable.
La valeur slective dun gnotype moins
favorable est dsigne par 1- s.
s est le coefficient de slection.
On peut distinguer plusieurs cas en fonction
du degr de dominance (vis--vis valeur
slective).

Cours gntique_RSSOW
 Cas 1 : Pas de dominance mais additivit
Si A1 est le gne le plus favorable nous avons :

A2A2 A1A2 A1A1

--------------------------------- -------------- ---------
1-s 1-0,5s 1

Cours gntique_RSSOW
 La valeur slective de lhtrozygote est gale la
moyenne des valeurs slective des 2
homozygotes.

Cas 2 : il y a dominance complte :

A2A2 A1A1 ou A1A2

--------------------------------- ------ ---------
1-s 1

Cours gntique_RSSOW
 Cas 3 : Il y a super dominance, la valeur
slective de lhtrozygote est suprieure
celle quelconque des homozygotes.

A2A2 A1A1 A1A2

--------------------------- -------------- ---------
1-s2 1-s1 1

Cours gntique_RSSOW
 3-2 Changements des frquences gniques sous
leffet de la slection

Soient la gnration F0 des individus AA et aa.

On les met en reproduction pour former la
gnration F1.
On obtient alors 100 % de la descendance Aa :
AA x aa Aa.
La frquence du gne A est de 0,50.

Cours gntique_RSSOW
 On procde alors pour former la gnration F2
Aa x Aa, ce qui donne la descendance
suivante :
Aa x Aa 1 AA ; 2 Aa ; 1 aa.
La frquence du gne A est toujours de 0,50.

Cours gntique_RSSOW
 On dcide alors de rformer tous les individus
aa de la gnration F2.

Il va alors rester 4 gnes A et 2 gnes a.

La frquence du gne A atteint alors 0,67 et

celle du gne a chute 0,33.

Cours gntique_RSSOW
 Laugmentation de la frquence du gne A
quand on rforme les individus aa se traduit
par une augmentation de la proportion des
individus AA dans la population.
La slection aboutit donc laugmentation de
la frquence pour le gne slectionn et la
diminution de frquence pour le gne non
slectionn.

Cours gntique_RSSOW
 4 Les populations deffectif limit
Dans une population de grande taille (effectif
illimit), les frquences gniques sont stables.

Les gamtes transmettent les gnes la

gnration suivante avec des probabilits
gales aux frquences gniques.

Cours gntique_RSSOW
 Par contre, si la taille de la population est
insuffisante, lchantillon de gamtes sera
petit.
Il y a des fluctuations alatoires des
frquences gniques.
Il ne sera donc plus possible de prvoir la
structure gntique de la population la
gnration suivante.

Cours gntique_RSSOW
 Ce changement alatoire et imprvisible des
frquences gniques dans les petites
populations, appel processus de dispersion a
pour consquence :
La subdivision des populations naturelles en sous-
populations trs diffrentes.
La diminution de la variabilit gntique des
petites populations due la fixation des gnes.
La diminution de la frquence des htrozygotes
au profit des homozygotes

Cours gntique_RSSOW
 5 La consanguinit
Cest une autre faon dtudier le cas des petites
populations.
Consanguinit et taille des populations
La consanguinit est la consquence de laccouplement
dindividus apparents, cest--dire lis lun lautre
par leur origine.
Le degr de parent entre deux individus quelconques
dune population dpend de la taille de cette
population ;
Chaque individu a 2 parents, 4 grands-parents, 2n
anctres la mme gnration.
Cours gntique_RSSOW
 Le nombre danctres est rapidement plus
grand que la taille de la population ;
Donc deux individus quelconques sont
ncessairement apparents, dautant plus que
la population est plus petite,
Le nombre danctres communs est dautant
plus lev que lon remonte plus loin dans le
pass.

Cours gntique_RSSOW
 Les individus se reproduisant au hasard dans
une petite population sont donc apparents ;
les proprits des petites populations peuvent
tre considres comme des consquences de
la consanguinit.

Cours gntique_RSSOW
 Identit des gnes
Il y a deux types didentit entre gnes allles,
et par consquent deux types dhomozygotie :
Identit fonctionnelle : les 2 gnes ont le
mme tat alllomorphe et sont dits
indiscernables ;
lhomozygote qui possde 2 gnes
indiscernables est dit ordinaire ou
indpendant.
Cours gntique_RSSOW
 Identit par copie : les 2 gnes drivent par
descendance mendlienne dun mme
anctre dont ils sont tous deux la copie ; ils
sont dit gnalogiquement identiques ou
identiques ;
deux gnes identiques sont videmment de
mme nature, mais linverse nest pas vrai, 2
gnes de mme nature pouvant tre
identiques ou indiscernables.

Cours gntique_RSSOW
 Lhomozygote qui possde 2 gnes identiques
est dit identique.
La figure suivante illustre les 2 types
didentit des gnes.

Cours gntique_RSSOW
 Coefficient de consanguinit dune population
Deux individus quelconques dune petite
population tant apparents, peuvent possder
chacun une copie dun mme gne port par lun
quelconque de leurs anctres communs ;
Sils saccouplent, ils peuvent le transmettre
leurs descendants.

Cours gntique_RSSOW
 Donc, des individus consanguins, produits de
laccouplement dindividus apparents,

Peuvent, un locus quelconque, porter deux

gnes, copies dun mme gne des
gnrations ancestrales, donc
gnalogiquement identiques.

Cours gntique_RSSOW
 On dfinit le coefficient de consanguinit
dune population comme tant la probabilit
que deux gnes a et b de deux locus
homologues quelconques dun individu de
cette population, soient gnalogiquement
identiques : F = P(a = b) ;
1 F est la probabilit de lvnement
contraire, cest--dire de lindpendance.

Cours gntique_RSSOW
 Ce coefficient exprime aussi le degr de
parent entre les parents ;

Il peut se dfinir ainsi :

la probabilit que deux gamtes pris au hasard
dans la gnration des parents portent un
mme locus des gnes gnalogiquement
identiques.

Cours gntique_RSSOW
Caractrisation des populations
 La caractrisation des ressources
zoogentiques et phytogntiques
englobe toutes les activits associes
lidentification, la description qualitative et
quantitative, et la documentation des
populations raciales, et des habitats naturels
et des systmes de productions auxquels elles
sont, ou ne sont pas, adaptes.
FIN