ESTRUCTURA Y FUNCIÓN

DEL MATERIAL GENÉTICO

UNSCH AGRONOMÍA

ESCUELA PROFESIONAL
AGRONOMÍA
Conceptos generales. Definiciones…

Genotipo:
Patrimonio genético característico de un organismo,
especie o individuo…

Propiedad inherente a los genes

presentes en un organismo

Fenotipo:
Conjunto de características observables o medibles
de un organismo, especie o individuo…

Manifestación externa del

genotipo de un organismo
¿Qué es un gen?
 Es una secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN, equivalente a una unidad
de transcripción.
 Contiene la información, a partir de la cual se
sintetiza un polipéptido, un ácido
ribonucleico: mensajero, de transferencia o
ribosomal.
 En el genoma de los animales la mayoría de
los genes son únicos y se expresan en forma
independiente. Los genes segregan cuando
ocurre la meiosis.
 Naturaleza del material hereditario.
Los ácidos nucleicos y sus componentes
ADENINA (A) GUANINA (G)

Los ácidos nucleicos son macromoléculas con

estructura de polímero lineal, donde los monómeros son
nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar
pentosa, un fosfato y una base nitrogenada.
 Naturaleza del material hereditario.
Los ácidos nucleicos y sus componentes
ADENINA (A) GUANINA (G)

Las bases pueden ser purinas (de doble anillo), como la

Adenina y la Guanina...
 3 4
5
6
2
1

TIMINA (T) URACILO (U) CITOSINA (C)

También pueden ser pirimidinas, de anillo

sencillo, como la timina y la citosina, en
el ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN
 5’

3’

ATENCIÒN: Un
hidrógeno en la
posición 2’

Pentosa del ADN: Desoxirribosa

La molécula de ADN es una doble hélice
antiparalela
Fosfatos van Hebras
unidos al azúcar antiparalelas
en el C-5’ y el C-3’

Punta 3’ libre
Punta 5’ libre

ACIDOS NUCLEICOS
 X Ray Crystallography of DNA
 Rosalind Franklin mediante
cristalografía de rayos X
investigó la estructura del
ADN

 James Watson USÓ

esta investigación .

as Benjamin Cummings
Watson se dio cuenta de que
los patrones formados en cruz
en la fotografía tenían que estar
formados como una hélice. Así,
conjuntamente con Crick,
construyó un modelo de metal
de dos hélices unidas entre sí
por pares de cuatro moléculas.
El reporte sobre el modelo en la
publicación Nature, en 1953,
dio a ambos, Watson y Crick,
conjuntamente con Wilkins, el
premio Nóbel de Medicina en
1962. Franklin, olvidada, murió
de cáncer en 1958

Dibujo original
Watson y Crick, 1953
Del DNA al Cromosoma
"Cuentas de Una vuelta de
rosario" de la Un rosetón espiral
cromatina (6 bucles) (30 rosetones)

Fibra de 30 nm
DNA Un bucle Dos cromátidas
(50 X 106 pb) (de 2 X 10 vueltas
de espiral)
 EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
Hebra molde

Hebra líder

Hebra retardada

La elongación de la replicación es siempre 5’ DNA POL.MOV 3’.

La ADN polimerasa
Replicación
 Las ADN polimerasas requieren como
sustrato la punta 3’ hidroxilo libre de
una base apareada para catalizar la
unión de otro nucleótido.
 El OH libre se une al 5’a-fosfórico del
deoxinucleósido 5’ trifosfato,
liberándose un pirofosfato inorgánico
 ADN polimerasas……
 ADN polimerasas de alta fidelidad dirigidas
por ADN: dos de ellas replican los
cromosomas, (a) específica para la hebra
retardada porque tiene una subunidad primasa,
(d) líder y elongación de la hebra retardada,
otras dos reparan el ADN (b y e), y una de ellas
replica y repara el ADN mitocondrial (g).
 ADN-polimerasas…..

 ADN polimerasas propensas a errores dirigidas

por ADN: un grupo grande que replica con muy baja
fidelidad. La tasa de error de la polimerasa i (iota) es
20.000 veces mayor que la de e. Se expresan en
cantidades altas en el sistema inmune, implicadas en
la hipermutabilidad en linfocitos B y T. .
 OTRAS PROTEÍNAS NECESARIAS
PARA REPLICACIÓN
 Helicasas: desenrrollamiento
 Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del
enrrollamiento de la hélice se relaja
 Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se
necesitan para iniciar la replicación
 Ligasas: sellan los espacios dejadas por las
ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan
la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
 Proteínas de unión a la hebra sencilla del ADN:
estabilizan la horquilla de replicación.
Horquilla de replicación en los mamíferos: Dos polimerasas
diferentes en la hebra retardada, primero empieza la pol a
sintetizando el primer de ARN algo del ADN porque tiene una
subunidad primasa, luego sigue trabajando la pol d en la
elongación del fragmento
 Reacción en Cadena de la Polimerasa o
PCR

• Desarrollado por el Dr. Kary Mullis en 1983

(Recibió el Premio Nobel en 1993)

• Es un método que permite amplificar selectivamente

una región elegida dentro de una molécula de DNA

• Se basa en los procesos de replicación del DNA

Permite copiar in vitro DNA
En el PCR hay una amplificación exponencial
Aplicaciones de la Técnica de PCR
•Diagnóstico de agentes infecciosos

•Diagnóstico de enfermedades genéticas prenatales

•Clonamiento directo desde ADN genómico

•Cuantificación de ADN por PCR

•Amplificación de RNA por PCR (RT-PCR)

•Mutagénesis in vitro

•“Fingerprinting”Genético de muestras forenses

•Análisis de variaciones de secuencias

Capitulo 2: del ADN a las proteínas
 TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN
 La transmisión se lleva a cabo
principalmente gracias a la existencia de los
ácidos ribonucleicos o ARNs

 ARN mensajero (lineal de hebra simple)

 ARN de transferencia

 ARN ribosomal

 Y a las ARNs polimerasas

 ATENCION:
Grupo hidroxilo
en la posición 2’
Ribonucleótido
 URACILO sustituye a la TIMINA

La secuencia correspondiente a una unidad de

transcripción en el ADN se transcribe en una hebra
complementaria de ARN, llamada transcrito primario, a
partir del cual, por modificaciones post-
transcripcionales , se origina el ARN mensajero
TRANSCRIPCIÒN

La ARN polimerasa
se activa cuando
forma un complejo
con los factores de
transcripción o
elementos
trans. La interacción
de estos entre sí, y con
las secuencias
reguladoras del ADN
(los factores cis) es la
que determina donde,
cuando y con qué
rapidez ocurre la
transcripción
¿QUÉ ES UNA UNIDAD TRANSCRIPCIONAL ?…

atcatcctgccccatgcccatcgccacgcgttttggcgtgccaaaaaggttgcacagc
accggcatggcgtaacctttaggattttcaaacagcaacgccggtccaccggcacgca
gcgtgcggtcagcgatttccgtgatttccagatgaggatccacaggtagcgtgatgcg
ttttagttccccctgctgctcaagtagcgtcaggaagtcgcgtaaatcgtgatatttc
atggcgtccattgtagcctcttggtaagcgcatcattatacggcgttcatcatcggga
tgctgtatttttgttaaattagcgtgaactctggcaaccaacgctaatccagatacgg
cttaaaggatgaagtgtataattaacttcgcgcatggcttttgctatgcttgcgcccc
gaacaagcggataagagtcattatgcaatcctggtatttactgtactgcaaacgcggg
caacttcagcgtgctcaggaacacctcgaaagacaagcggtaagttgcctgacaccga
tgatcaccctggaaaaaatggtacgcggaaaacgtaccttcgtcagcgaaccgctctt
tcctaattatctgttcgttgaatttgatccggaagtgatacataccactacaatcaac
gccacgcgcggcgtcagccattttgtgcgctttggcgcgcatcctgcgatcgtgcctt
ccagcgttattcatcagctttctatctacaagcccgaaggcgttgtcgatcctgaaac
cccctatcccggcgatagcgtcatcatcacggaaggcgcatttgaagggctgaaagcg
atttttaccgaaccggatggcgaaacgcgttcgatgttactgcttaatttactcaata
aagaagtgaagcagagcgtaaaaaacaccggttttcgcaagatttagcgatcgttcag
aatacgacctcaaataaggttctggcattggcatctgtcatcgccgctaaccattgcg
gatcttcaccacgccatagcgctatgcgctccag
Secuencia de DNA…
atcatcctgccccatgcccatcgccacgcgttttggcgtgccaaaaaggttgcacagc
accggcatggcgtaacctttaggattttcaaacagcaacgccggtccaccggcacgca
gcgtgcggtcagcgatttccgtgatttccagatgaggatccacaggtagcgtgatgcg
ttttagttccccctgctgctcaagtagcgtcaggaagtcgcgtaaatcgtgatatttc
atggcgtccattgtagcctcttggtaagcgcatcattatacggcgttcatcatcggga
tgctgtatttttgttaaattagcgtgaactctggcaaccaacgctaatccagatacgg
cttaaaggatgaagtgtataattaacttcgcgcatggcttttgctatgcttgcgCccc
gaacaagcggataagagtcattatgcaatcctggtatttactgtactgcaaacgcggg
caacttcagcgtgctcaggaacacctcgaaagacaagcggtaagttgcctgacaccga
tgatcaccctggaaaaaatggtacgcggaaaacgtaccttcgtcagcgaaccgctctt
tcctaattatctgttcgttgaatttgatccggaagtgatacataccactacaatcaac
gccacgcgcggcgtcagccattttgtgcgctttggcgcgcatcctgcgatcgtgcctt
ccagcgttattcatcagctttctatctacaagcccgaaggcgttgtcgatcctgaaac
cccctatcccggcgatagcgtcatcatcacggaaggcgcatttgaagggctgaaagcg
atttttaccgaaccggatggcgaaacgcgttcgatgttactgcttaatttactcaata
aagaagtgaagcagagcgtaaaaaacaccggttttcgcaagatttagcgatcgttcag
aatacgacctcaaataaggttctggcattggcatctgtcatcgccgctaaccattgcg
gatcttcaccacgccatagcgctatgcgctccag
Estructura de un gen…

Inicio
(transcripción)
+1
Fin traducción
Promotor TAA
(Región -35 y -10) Inicio traducción TGA
ATG TAG

Región codificante
Región (Marco de lectura abierto)
Secuencia de unión al Terminador
regulatoria (“Open reading frame” ORF) (transcripción)
(transcripción) ribosoma
(Shine-Delgagno en
bacterias y Kosak en
eucariontes)
Modelo simplificado de un gen eucarionte

PROMOTOR
Secuencia que no se traduce Secuencia que no se traduce

Intrón 1 Intrón 2 Intrón 3

5` 3`

Región reguladora EXON 1 EXON 2 EXON 3 EXON 4 EXON n Región reguladora

Unidad de transcripción

Después del procesamiento postranscripcional del ARN

transcrito primario, la secuencia de ARNm corresponde a las
secuencias de los exones.
El esquema de este “dogma” ha sido encontrado repetidamente
y se considera una regla general (salvo en los retrovirus)

Proteína
Replicación del DNA: replicación es el proceso por el cual el DNA se
copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.
 a) Formación de una horquilla de replicación
b) Síntesis por la DNA-polimerasa de la hebra conductora
(izquierda) y de la hebra seguidora en fragmentos de Okazaki
(derecha)
c) Unión de todos los fragmentos por la DNA-ligasa
 Ácido Ribonucleico (ARN o
RNA)

 Un solo filamento
polinucleotidico.

 Es sintetizado por una plantilla

o molde de DNA por acción de
la RNA polimerasa.

 Existen 3 tipos de RNA

polimerasa:

Tipo I: transcribe ARN ribosómico

(ARNr)

Tipo II: transcribe ARN mensajero

(ARNm)

Tipo III: transcribe ARNt

transferencia (ARNt)
MECANISMO DE REPLICACIÓN,
TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN
 IMPORTANCIA BIOLÓGICA DE LOS
ÁCIDOS NUCLEICOS:
 Principalmente se encuentran en el
núcleo celular, contienen los genes
responsables de los rasgos
biológicos y son capaces de
transmitirlos de una generación a
otra. También se encuentran libres
en las células.
 Constituyen la base de los
cromosomas y el fundamento de la
forma de expresarse la información
genética en la síntesis de las
proteínas de cada individuo.
 Pueden sufrir cambios o
mutaciones, lo cual permite la
evolución continua de los seres
vivos. Las especies que tienen
estructuras y funciones similares
quizás tengan un origen o
antecesor común.
 La utilización de técnicas para
comparar ácidos nucleicos
permiten determinar el parentesco
familiar y la investigación.
ES IMPORTANTE RECORDAR QUE:
 Los polinucleótidos son polímeros de
nucleótidos que presentan extremos
5’ y 3’.
 El flujo de la información genética
obedece a la secuencia DNA → RNA
→proteina. La información genética
de la región estructural de un gen se
transcribe en una molécula de RNA
de modo que la secuencia de este
último es complementaria de la del
ADN.
 La información genética de cada
célula somática es prácticamente
idéntica. La distinción entre una
célula cerebral, muscular o hepática
depende del patrón de genes
expresados en estas células, las así
llamada expresión especifica de
tejido.
 La capacidad de un organismo para
responder a retos del medio ambiente
dependen de su habilidad para
regular, en forma positiva o negativa,
cuales genes serán expresados.
ADN a proteínas: pasos
Los mismos dos pasos producen proteínas:
1) Transcripción del ADN al ARN
 En el núcleo
 ARN se desplaza al citoplasma

2) El ARN se traduce para formar cadenas

polipetídicas que luego forman proteínas.
Tres tipos de ARN
 ARN mensajero
 Contiene la información (plano)
 ARN ribosomal
 Componente principal del ribosoma.
Catalizador
 ARN transferencia
 Transporta aa al ribosoma
Transcripción vs. duplicación ADN
 Como en la duplicación
 Nucleótidos se agregan del 5’ al 3’
 Diferente a la duplicación
 Solo una pequeña porción del ADN de una de
las hebras, se convierte en plantilla
 ARN polimerasa cataliza la adición de
nucleótidos
 El producto es una sola hebra de ARN
Promotor
 Una secuencia de bases en el ADN
señala el inicio del gen

 Para que la transcripción ocurra, el

ARN polimerasa debe primero
enlazarse con el promotor
Etapas traducción

Inicio

Elongación

Finalización
 Inicio
 ARNt iniciador se enlaza con
la subunidad ribosomal
pequeña
 Complejo anterior se une a
ARNm hasta encontrar AUG
(codón de arranque)
 Subunidad grande se une
posteriormente
Elongación
 ARNm pasa por las subunidades del
ribosoma por el tunel.
 Varios ARNt entregan los aa al ribosoma
según el orden especificado por el ARNm
 Dentro del ribosoma (ARNr) se cataliza la
formación de los enlaces peptídicos entre aa
formando la cadena polipeptídica
 Finalización

 Codón finalizador aparece

 No hay ARNt con el
anticodón
ARNm
 Factores de liberación se
unen con el ribosoma
Nueva cadena
 Se liberan el ARNm y la polipeptídica

cadena polipeptídica
¿QUÉ PASA CON LAS CADENAS
POLIPEPTÍDICAS RECIÉN
FORMADAS?
 Algunas entran en el citoplasma

 Otros entran el retículo endoplasmático y

complejo de Golgi para ser modificados
Severo Ochoa descubre la ARN polimerasa y sintetiza por primera vez
in vitro una molécula de ARN
(Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1959)

Nirenberg y Khorana descifran el código genético

(Premio Nobel de Medicina en 1968)
El código genético está compuesto por codones
(codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el
proceso de traducción
•61 codones para aminoácidos
(existen 20 aminoácidos diferentes)
•3 codones de terminación

El código genético es
universal

El código genético es
redundante (varios
codones para un mismo
aminoácido)

Ejemplo: El aminoácido
glicina está codificado por
GGU, GGC, GGA y GGG
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR

Hebra molde

Transcripción

Traducción
ARN de transferencia activado:
cargado con el aminoácido
correspondiente
 CODIGO
GENETICO
ARNm
TRADUCCIÓN
ARN --- Proteína
Cuatro monómeros de aminoácidos

Reacción de
condensación

Polipéptido

Enlace peptídico catalizado por el complejo enzimático localizado en el ribosoma

Estructura primaria Residuos de los distintos aminoácidos
(Secuencia lineal)

Estructura secundaria Estructura terciaria

(forma adoptada espontáneamente) (Forma tridimensional: globular,
tubular, como una rueda, etc.)

Las proteínas sufren transformaciones post-traduccionales

Estructura cuaternaria: combinación de monómeros
CAPITULO III: MUTACIONES
 Mutaciones
 Germinales o constitucionales:

 El individuo las adquiere por herencia de sus padres, puede

ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los
padres.
 Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación
 Ejemplo: enfermedades hereditarias

 Somáticas:

 Se adquiere en el transcurso de la vida

 Es portada únicamente por la célula afectada y sus células
hijas. El individuo es un mosaico.
 Ejemplo: cáncer
 Clases de Mutaciones

Mutaciones Puntuales:

• Sustitución de bases
• Adiciones de bases
• Supresiones de bases
Otros tipos de mutaciones:

Mutaciones cromosómicas

• delecciones
• duplicaciones
• Inversiones
• Inserciones
• translocaciones
 Qué Causa las Mutaciones?
Mecanismos endógenos:
1. Pérdida de bases tipo purinas por ruptura
espontánea del enlace con el azúcar
5000/día/célula humana
2. Deaminación espontánea de citosinas y
adeninas produce uracilo e hipoxantina
3. Moléculas con oxígenos reactivos atacan los
anillos de las bases nitrogenadas
4. La ADN polimerasa puede incorporar bases
equivocadas en la replicación
5. Errores en la replicación o recombinación
provocan fracturas en el ADN
 Agentes extracelulares

1. Radiaciones ionizantes: rayos gamma y

rayos X causan rupturas en la doble hélice
2. Luz UV causa la formación de los dímeros
de timina
3. Químicos ambientales como agentes
alquilantes y otras sust químicas forman
aductos con las bases del ADN:
hidrocarburos, productos naturales como las
aflatoxinas.
Reparación del ADN
Mecanismos de detección y reparación
de daños al ADN
• Sistemas enzimáticos para reconocer,
eliminar y reparar daños inducidos al
ADN .

• El estudio de los síndromes

hereditarios de predisposición al cáncer
ha permitido ampliar el conocimiento
en el ser humano y animales
 Xeroderma Pigmentoso
 Individuos con esta
enfermedad genética
tienen defectos en las
enzimas de
reparación.
 can’t remove thymine
dimers caused by UV
light
 very sensitive to
From: Concepts of Genetics, 6th edition,
sunlight and often get Klug and Cummings, Prentice Hall

skin cancers
11_21.jpg
11_21_2.jpg