ACONDROPLASIA

WILFREDO CALCINA VANEGAS

RM DE RADIOLOGIA
ACONDROPLASIA

• Displasia esquelética NO LETAL

mas común (1/20000-60000).
• Es un trastorno genético
congénito que Produce
enanismo rizomélico.
• Herencia: AD.
• >> 80% casos de novo
(mutación).
• Efecto edad PATERNA.
• Locus: 4p16.3. Gen FGFR3.
 PRESENTACIÓN CLÍNICA
• La acondroplasia es la causa más común de enanismo
de extremidades cortas. Los pacientes son de
inteligencia normal con una función motora
normal. Sin embargo, pueden tener déficits
neurológicos específicos.
• El diagnostico se basa en cuatro signos cardinales:
enanismo rizomélico, un cráneo y una cara típicos,
alteraciones raquídeas compatibles y mano en
tridente.
• La talla final : 105-140cm.
• Complicaciones mas frecuentes son la hidrocefalia y la
estenosis de canal lumbar
 ANORMALIDADES
RADIOLÓGICAS ÚTILES
EN EL PROCESO DE
CLASIFICACIÓN DE LAS
DISPLASIAS
ESQUELÉTICAS
 ACONDROPLASIA
• ENANISMO RIZOMÉLICO desde
Nacimiento.

Talla corta + rizomelia + macrocefalia

+ frente prominente + hipoplasia
medio-facial + lordosis lumbar + genu
varum + manos en tridente.

• Falla del crecimiento cartilaginoso

endocondral en la metáfisis (> huesos
largos) + osificación perióstica (diafisis de
diámetro normal) y membranosa
normal(cuerpos vertebrales normales).
• Cráneo grande, frente
abombada.
• Base de cráneo acortada,
foramen magno estrecho
(que puede resultar en
hidrocefalia comunicante).
• Mandíbula ancha.

CRÁNEO
CRÁNEO
Base de cráneo acortada, foramen magno
estrecho
• Elevación de tallo cerebral.
• Estrechamiento de
foramen magno.
Cifosis Toraco –
Lumbar (giba).
Lordosis Sacra.

Vertebra en Forma
de BALA en la
infancia
• Canal espinal
estrecho,
estrechamiento
progresivo
inter-pedicular
cráneo-caudal.
• Bordes
posteriores
festoneados
• Altura vertebral
conservada.
Cavidad pélvica
estrecha.
 Huesos
Pélvicos
Cuadrados
y Planos
Apariencia Lucente Oval
de femur y húmero
proximal.
(Infancia)
EXTREMIDADES
Metáfisis en forma
Ball-in-socket de “V”

Agrandamiento Fibular (cabeza en posición

mas alta)
Huesos tubulares son cortos.
Metáfisis anchas e irregulares.
Radio curvado y deficiente
proximalmente.
Cúbito corto.
o Braquidactilia.
o Manos en tridente:
Longitud uniforme de
huesos cortos con
falanges divergentes.
o Falanges proximales y
medias en forma de
BALAS.
• COMPLICACIONES:
• Compresión medular.
• Hidrocefalia.
• Siringomielia.
• Infecciones recurrentes de oído.
• Mal oclusión dental.
PSEUDOACONDROPLASIA
• Al nacimiento normales.
• Retardo del crecimiento y
desproporcion desde los 2-3 años.
• Extremidades cortas – tronco largo.
• Talla adulta 91.5–137.2 cm
• Cara y cabeza normales.
• Limitación extensión de codos,
desviación cubital de muñecas
• Resto parecido a Acondroplasia.

Gen COMP (19p13.11)

Platispondilia
con “lengüeta
anterior”

Compromiso
Epifiso-
metafisiario
Acortamiento de
huesos tubulares
grandes.
Compromiso
Epifiso-
metafisiario
Acortamiento de falanges, en
BALA, compromiso épifiso-
metafisiario. Retraso de
osificación de carpo.