El NEURODESARROLLO

Dra. Ana Cecilia Márquez

Médico Psiquiatra-psicoterapeuta
Consulta de Trastornos del Neurodesarrollo yTEA
Certificación en Método Mamá Canguro
Unidad de Autismo Maternidad Concepción Palacios
 NEURODESARROLLO

• Es un proceso que implica:

la formación del sistema nervioso desde
el momento en el que se unen
espermatozoide y óvulo, hasta que el
individuo llega al estado adulto,
adquiriendo y desechando un sin número
de capacidades y funciones

• El cerebro madura, y sus

manifestaciones se dan en la infancia,
expresándose de forma distinta en las
diversas etapas de crecimiento (Artigas-
Pallarés & Narbona, 2011).
“Ventanas de tiempo particularmente vulnerables
al insulto ambiental” en TEA
• Las lesiones que actúan en el tiempo de
desarrollo fetal determinaran:

Alteraciones en la producción, el número y

migración de las neuronas hacia la corteza

• Aquellas que ocurren más tardíamente lo harán

sobre

La conectividad y la mielinización.
R.R Dietert, J.M Dietert. Petential for early-life inmune insult inclunding deevelopmenttal
inmunotoxicity in autism and autism spectrum disorders: focus on critical windowds of
inmune vulnerability. J Toxicol Environ Health B Crit Rev. 2008. Oct; 11(8): 6660
DESARROLLO INFANTIL
• Un proceso de interacción entre el organismo y
el medio en que se desenvuelve de lo que resulta
la maduración orgánica y funcional del sistema
nervioso

• Un proceso dinámico que involucra

simultáneamente a la evolución biológica,
psicológica y social

• Los primeros años de vida del niño se

conformarán las habilidades perceptivas,
motrices, cognitivas y sociocomunicativas que le
facilitarán la adaptación armónica y equilibrada
al medio.

• RESULTANTE DE LA INTERACCIÓN BIOLOGICO-

AMBIENTAL
 PLASTICIDAD CEREBRAL

ES LA CAPACIDAD DEL CEREBRO PARA ADAPTARSE A

CUALQUIER SITUACIÓN UTILIZANDO O SUPRIMIENDO VÍAS
NERVIOSAS, BUSCANDO UN EQUILIBRIO MÁXIMO PARA UN
FUNCIONAMIENTO MÁS ÓPTIMO(KONORSKY 1948).
 Los Trastornos del neurodesarrollo

- Grupo de trastornos que tienen su origen en el

período de desarrollo
- Se caracterizan por déficits en el desarrollo que
producen limitaciones en áreas especificas o
limitaciones globales
- Estos déficits producen dificultades/limitaciones
en lo personal, social, académico o en el
funcionamiento ocupacional
 DSMV
Trastornos del neurodesarrollo
• T. del desarrollo intelectual,
• T de la Comunicación
• T por déficits de atención e hiperactividad
• T. del aprendizaje
• T. de las habilidades motoras
• El trastorno del espectro autista, que incluye:
el trastorno autista (autismo), el trastorno de
Asperger, el trastorno desintegrativo de la
infancia y el trastorno generalizado del
desarrollo no especificado de otra forma.
 Trastorno del Desarrollo
DSM-IV
Retraso mental
Intelectual
DSM-5
Trastornos del desarrollo intelectual
• DSM-IV • DSM-5
• Retraso mental • Trastornos del desarrollo
intelectual
• Retraso mental leve. • Discapacidad intelectual
• Retraso mental moderado. • Escala de gravedad:
• Retraso mental grave. • • Leve
• Retraso mental profundo. • • Moderado
• • Grave
• Retraso mental de gravedad
• • Profundo
no
• Retraso global del desarrollo
• especificada. • Discapacidad intelectual no
especificada
 Trastornos del desarrollo intelectual
- Inicio durante el periodo de desarrollo.

- Incluye limitaciones del funcionamiento intelectual y en el comportamiento

adaptativo (comportamientos conceptual, social y practico).

- Las deficiencias de las funciones intelectuales incluyen el razonamiento, la

resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el
aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia.

- Estas deficiencias deben estar confirmadas mediante la evaluación clínica y

pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.

- Las deficiencias del comportamiento adaptativo producen fracaso del

cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía
personal y la responsabilidad social.

- Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una

o mas actividades de la vida cotidiana, como la comunicación, la participación
social y la vida independiente en múltiples entornos tales como el hogar, la
escuela, el trabajo y la comunidad.
• Retraso global del desarrollo
• - Menores de 5 años.
• - Cuando el nivel de gravedad
clínica no se puede valorar de
forma fiable durante los
• primeros años de la infancia.
• - Incluye niños/as demasiado
pequeños para participar en las
pruebas estandarizadas.
• - Esta categoría se debe volver a
valorar después de un periodo de
tiempo
• Discapacidad intelectual no especificada
• - Mayores de 5 años cuando la valoración
del grado de discapacidad intelectual
mediante procedimientos localmente
disponibles es difícil o imposible debido a
deterioros sensoriales o físicos asociados,
como ceguera o sordera prelingual,
discapacidad locomotora o presencia de
problemas de comportamiento graves o la
existencia concurrente de trastorno
mental.
• - Esta categoría solo se utilizara en
circunstancia excepcionales y se debe
volver a valorar después de un periodo de
tiempo.
 Trastornos de la Comunicación
• DSM-IV. Trastornos de la
comunicación
• Trastorno del lenguaje
• expresivo
• Trastorno mixto del
• lenguaje receptivo expresivo
• Trastorno fonológico
• Tartamudeo
• DSM-5. Trastornos de la
comunicación
• Trastorno del Lenguaje
• Trastorno fonológico
• Trastorno de la fluidez (tartamudeo)
de inicio en la infancia.
• Trastorno de la Comunicación Social
• Tras. de la comunicación no
especificado
• DSM-5 • DSM-5
• Trastorno por Déficit de atención con
• Trastorno específico del
• hiperactividad
aprendizaje
• Especificar si:
• -Presentación combinada • Especificar si:
• -Presentación predominante con falta de • -Con dificultad en la lectura
atención.
• -Con dificultad en la expresión
• -Presentación predominante
hiperactiva/Impulsiva.
escrita
• Especificar si: En remisión parcial • -Con dificultad matemática
• Especificar la gravedad actual:
• Leve, moderado, grave

• Otro trastorno por déficit de atención con

• hiperactividad especificado
• - Trastorno por déficit de atención con
• hiperactividad no especificado.
• DSM-5
• Trastornos motores
• Trastorno del desarrollo de la
• coordinación
• Trastorno de movimientos
estereotipados
• Trastornos de tics
• • Trastorno de la Tourette
• • Trastorno de Tics motores o vocales
• persistente.
• • Trastorno de tics transitorio
• • Otro trastorno de tics especificado
• • Trastorno de tics no especificado
 TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
DSM-V
1.- Enfoque dimensional frente al anterior planteamiento categorial y el
establecimiento de una única categoría independiente para los Trastornos
del Espectro Autista.

2.- El cambio conceptual y terminológico de los Trastornos Generalizados del

Desarrollo por los Trastornos del Espectro Autista, que explica mejor la
diversidad del grupo de trastornos y tiene más utilidad clínica y educativa
porque conecta mucho mejor con las necesidades de apoyo de las personas.

3.- La fusión de las competencias sociales y comunicativas en una única

dimensión que parece oportuna y coherente con los estudios (Gotham et al.,
2007).

4.- La exigencia de un mayor número de síntomas en el ámbito social, que

aumentará la validez del diagnóstico.

5.- La incorporación del criterio de alteraciones sensoriales y la eliminación del

criterio de atención a partes de objetos en el área de repertorio restringido de
conductas e intereses.
 Texto traducido del borrador del Manual Diagnóstico y
Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V) en su revisión de
26 de enero de 2011.
299.00 Trastorno Autista
• Trastorno del Espectro Autista
• Debe cumplir los criterios A, B, C y D:
• A Déficit persistentes en la comunicación y
en la interacción social en diversos contextos,
no atribuibles a un retraso general del
desarrollo, manifestando simultáneamente
los tres déficit siguientes:
 Trastorno del Espectro Autista
DSM-V
– 1 Déficit en la reciprocidad social y emocional; que
pueden abarcar desde un acercamiento social anormal y
una incapacidad para mantener la alternancia en una
conversación, pasando por la reducción de intereses,
emociones y afectos compartidos, hasta la ausencia total
de iniciativa en la interacción social.
– 2 Déficit en las conductas de comunicación no verbal
que se usan en la comunicación social; que pueden
abarcar desde una comunicación poco integrada, tanto
verbal como no verbal, pasando por anormalidades en el
contacto visual y en el lenguaje corporal, o déficit en la
comprensión y uso de la comunicación no verbal, hasta
la falta total de expresiones o gestos faciales.
 Trastorno del Espectro Autista
DSM-V
3 Déficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones adecuadas al
nivel de desarrollo (más allá de las establecidas con los
cuidadores); que pueden abarcar desde dificultades para mantener
un comportamiento apropiado a los diferentes contextos sociales,
pasando por las dificultades para compartir juegos imaginativos,
hasta la aparente ausencia de interés en las otras personas.

B Patrones de comportamiento, intereses o actividades

restringidas y repetitivas que se manifiestan al menos en
dos de los siguientes puntos:
– 1 Habla, movimientos o manipulación de objetos estereotipada o
repetitiva (estereotipias motoras simples, ecolalia, manipulación
repetitiva de objetos o frases idiosincráticas).
 Trastorno del Espectro Autista
DSM-V
– 2 Excesiva fijación con las rutinas, los patrones
ritualizados de conducta verbal y no verbal, o excesiva
resistencia al cambio (como rituales motores, insistencia
en seguir la misma ruta o tomar la misma comida,
preguntas repetitivas o extrema incomodidad motivada
por pequeños cambios).
– 3 Intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad
desmesurada (como una fuerte vinculación o
preocupación por objetos inusuales y por intereses
excesivamente circunscritos y perseverantes).
 Trastorno del Espectro Autista
DSM-V
• 4 Hiper o hipo reactividad a los estímulos
sensoriales o inusual interés en aspectos
sensoriales del entorno (como aparente
indiferencia al dolor/calor/frío, respuesta
adversa a sonidos o texturas específicas,
sentido del olfato o del tacto exacerbado,
fascinación por las luces o los objetos que
ruedan).
 Trastorno del Espectro Autista
DSM-V
• C Los síntomas deben estar presentes en la
primera infancia (pero pueden no llegar a
manifiestarse plenamente hasta que las
demandas sociales exceden las limitadas
capacidades).
• D La conjunción de síntomas limita y
discapacita para el funcionamiento
cotidiano.
 DSMV
299.00 Trastorno Autista

Trastorno del Espectro Autista

Debe cumplir los criterios A, B, C y D:

A Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, no

atribuibles a un retraso general del desarrollo.

B Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas.

B4 Hiper o hipo reactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en aspectos

sensoriales del entorno (como aparente indiferencia al dolor/calor/frío, respuesta
adversa a sonidos o texturas específicas, sentido del olfato o del tacto exacerbado,
fascinación por las luces o los objetos que ruedan).

C Los síntomas deben estar presentes en la primera infancia (pero pueden no llegar a
manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales exceden las limitadas capacidades).

D La conjunción de síntomas limita y discapacita para el funcionamiento cotidiano.

 TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
EL AMPLIO ESPECTRO FENOTÍPICO
Mejoría
Alteraciones
inmunológicas -
metabólicas_GI

Influencias
TDNE AUTISMO
genéticas

Trastornos del Espectro Autista

Influencias ambientales
alteraciones inmunológicas,
metabólicas y GI
LINCA.ORG
Se considera a la población diagnosticada con TEA como una población susceptible
al impacto ambiental más allá de toda condición genética, congénita, susceptibilidad
adicional genética o adquirida a través de la epigenètica.

Esta susceptibilidad no es detectada; es desconocida hasta la presentación de los

síntomas y/o diagnóstico luego de exploración clínica para un importante grupo de
niños que terminan con diagnostico de TEA.

El fenómeno de la regresión ( encontrada en TEA entre 1ero y el 2do año debería

analizarse en el contexto. Esta regresión puede ser conductual y/o con pérdida de
habilidades de lenguaje y comunicación.
PARADIGMA ACTUAL : TEA como un síndrome con un enfoque estándar frente al
diagnóstico enmarcado en el paradigma Psiquiátrico genético que ve al TEA
predeterminado desde la etapa embrionaria y resultado de un desarrollo cerebral
diferente a través de un proceso neurobiológico alterado con raíces en la genética
y/o la etapa prenatal, principalmente.

Recientemente esto està siendo revisado R. Anne y col. Individual common

variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders. Hum
Mol Genet. 2012 Nov 1;21(21):4781-92. doi: 10.1093/hmg/dds301. Epub 2012 Jul
26
Conducta, comunicación/ lenguaje tienen profundas raíces en lo biológico y
se desarrrola en los primeros años de vida.

Se debe considerar el desarrollo armónico como la combinación óptima entre

la genética, predisposición y susceptibilidad genética, la epigenètica y la
forma en que se maneja de forma eficiente el impacto del ambiente químico/
tóxico/bioquimico/nutricional/inmune y emocional en el marco del manejo
pediátrico de la infancia y en el entorno familiar.

El estado metabólico, nutricional, inmunológico, bioquímico, endocrinológico

y gastrointestinal individual adecuado y homeostático es crucial para poder
manejar de forma eficiente el impacto del ambiente considerando los distintos
estresores externos.

Se parte de la base que los PMCD de TEA pueden estar afectando el

desarrollo y funcionamiento cerebral a través de múltiples mecanismos de
insulto ambiental en individuos susceptibles genética o epigenèticamente, por
combinación de factores pre y/o neo y/o peri-postnatales.

Esta combinación de factores puede tener importancia acumulativa en el

tiempo y requiere la mirada desde la biología de sistemas actualizada del
siglo XXI
 COMORBILIDADES
Aunque TEA en la actualidad se
diagnostica según la presencia y gravedad de las
anomalías intrínsecas en la comunicación social y
comportamientos repetitivos, hoy en día se sabe que
muchas condiciones médicas comunes se
manifiestan más notablemente en individuos con TEA
que en la población general
Se han presentado muchos
casos de síntomas de condiciones médicas, a veces
graves, que se atribuyen sin investigarse a
‘comportamientos’, ‘cuestiones de salud mental’ o
sencillamente al propio TEA.
Estudios recientes a gran escala, incluyendo una
evaluación detallada que condujo el Centro de Control
y Prevención de Enfermedades Estadounidense (CDC,
por sus siglas en inglés) han confirmado que los
individuos con TEA presentan índices mucho más altos
de los previstos en una serie de condiciones médicas
estudiadas:
infecciones respiratorias y del oído, alergias a
alimentos, rinitis alérgica, dermatitis atópica,
diabetes, tipo I, asma, trastornos gastrointestinales
(GI, por sus siglas en inglés), trastornos del sueño,
esquizofrenia,dolores de cabeza, migrañas,
convulsiones y distrofia muscular
(Chen, 2013; Gurney, 2006; Kohane y otros,
2012; Isaksen y otros, 2012; Mazurek y otros, 2012;
Schieve y otros, 2012).
Comorbilidades Médicas en los Trastornos del espectro Autista. 2da
Edición Julio 2014.www. Autism Research Institute.
Algunas de las anomalías biomédicas que se han
Los niños con alergias que sufren discapacidades de
encontrado hasta la fecha en TEA incluyen:
neuroinflamación y desregulación inmunológica, aprendizaje, hiperactividad, fatiga, falta de
flora intestinal irregular, disfunción autónoma,
coordinación e irritabilidad al prestarles
estrés oxidativo y disfunción mitocondrial.
tratamiento para las alergias demuestran una

superación pronunciada de aprendizaje, al igual que

Todas estas irregularidades pueden tener disminución de hiperactividad y falta de

consecuencias patológicas al igual que un impacto
coordinación, (Chen y otros, 2012; Millman y otros,
claramente negativo en el comportamiento y
1976; Price y otros, 1990).
funcionamiento neurológico, tanto del niño como
del adulto.
Comorbilidades Médicas en los Trastornos del espectro Autista.
2da Edición Julio 2014.www. Autism Research Institute.
 El autismo y su relación con el sistema digestivo
se han convertido en una de las áreas de
investigación recientemente estudiadas en niños
con Trastornos del Espectro Autista.
En las personas con autismo, las condiciones gastrointestinales pueden
presentarse de forma típica o atípica, incluyendo cambios conductuales o
conductas problemáticas. Se ha publicado que dependiendo del subgrupo
considerado, hasta el 92% de los niños con TEA tiene problemas
gastrointestinales.

“La evaluación, diagnosis y tratamiento de trastornos gastrointestinales en individuos con trastornos del espectro autista:
Un informe de consenso” publicado en Pediatría (Volumen 25, Suplemento 1, Enero 2010, páginas S1-S18), una publicación
de la Academia Americana de Pediatría.

Problemas más comunes : Constipación crónica, dolor abdominal con o sin diarrea, diarrea crónica y
encopresis.
RGE, flatulencia excesiva, malabsorciòn, distención abdominal con o sin dolor
Deficiencias enzimáticas múltiples, inflamación GI y anormalidades sistema nerviosos entérico

Estos problemas pueden presentarse con:

Alteración en el ritmo del sueño, esofagitis con irritabilidad

El dolor o disconfort abdominal puede tener manifestaciones vocales o motoras
 ALTERACIONES GASTROINTESTINALES

 Enzimáticas
 Metabólicas
 Trastornos de la Motilidad
 Alteraciones en la flora intestinal (Disbiosis)
 Incremento en la permeabilidad intestinal
 Hiperplasia nodular linfoide (HNL)
 Trastornos de la conducta alimentaria

Shaw William: Autism Beyond the basics. Treating Autism Spectrum Disorders. USA. 2009
Sampson HA, Food allergy. Part 2: diagnosis and managements. T Allergy Clin Inmunol. 1999; 103;
981-989 en Buie Timothy. .The Relationship of Autism and Gluten. Review Article. Clinical
Therapeutics/Volumen 35, Number 5, 2013.
 ALTERACIONES ENZIMÁTICAS

 Déficit de Disacaridasas
 Enzimas pancreáticas: quimiotripsina, tripsina,
tripsinógeno, DPPIV y secretina
 Fenilsulfurotransferasa (en 90% de los autistas,
dificultad para eliminar los componentes
sulfúricos del organismo a través del hígado)

Adam y col. Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children with autism-comparisons to typical children and correlation with autism severity. BMC Gastroenterology 2011, 11:22.
 Debemos diferenciar entre dos tipos de conceptos:

Alergia a los alimentos

Proceso inmunológico, de naturaleza bien estudiada, mediado por el
aumento de anticuerpos de tipo IgE. Suele manifestarse de forma rápida tras
haber consumido el alimento. Los síntomas típicos son la rinitis alérgica,
urticaria y el asma alérgica.

Intolerancia a los alimentos

Se trata de un proceso cuya naturaleza no está todavía bien establecida. Se
relaciona con múltiples síntomas que pueden afectar a la salud. Desde el
punto de vista inmunológico se ha sugerido que la intolerancia a los
alimentos está relacionada con el incremento en sangre de anticuerpos
IgG/IgG4 frente a estos alimentos. El análisis de estos anticuerpos puede
realizarse en los laboratorios clínicos mediante técnicas analíticas bien
establecidas.
 Intolerancia alimentaria

Procesos dermatológicos: Acné, eczema, rashs cutáneo, urticaria, picor.

Trastornos gastro-intestinales: Dolores abdominales, constipación, diarrea,
hinchazón. Es la patología que más induce a pensar en una intolerancia
alimentaria.
Molestias neurológicas: Dolor de cabeza, migraña, mareo, vértigo.
Molestias respiratorias: Asma, rinitis, dificultad respiratoria. Estos casos se
puede solapar con un proceso alérgico.
Otros: Artritis y fibromialgia.
Intolerancia alimentaria y obesidad: En algunas personas obesas que no
responden a los tratamientos habituales de adelgazamiento, se han
experimentado pérdidas de peso, al eliminar de la dieta alimentos frente a
los que se presentaba una sensibilidad alta. Por tal motivo el Test de
Intolerancia Alimentaria se incluye a veces en las exploraciones clínicas
habituales, previas a la instauración de una dieta encaminada a tratar la
obesidad.
El problema de la detección de todo el rango de las intolerancias a
las proteínas dietarias y alergias alimentarias.

La evidencia apunta a que la enfermedad celíaca en su presentación

aguda solo está presente como condición autoinmune en mínima
proporción de los casos.
La literatura sugiere que en un importante subgrupo de niños con TEA,
la intolerancia a las proteínas dietarías ( gluten, caseìna, soja) pueden
manifestarse en maneras atípicas, en ocasiones con hallazgos clínicos
confusos.

Existe evidencia anecdótica que menciona respuestas positivas a la

restricción dietaria de gluten, caseína y soja aún en ausencia de
marcadores en sangre y biopsia de procesos patológicos en curso por
el tiempo adecuado y con el tratamiento correcto de otras condiciones
concomitantes en autismo

S.J Genius Celiac disease presenting as autism . J Child Neurol. 2010 Ene; 25 (1): 114-9
 El origen de las alergias cerebrales y
autismo

Diencephalon
(coordinates sensory input
and emotions Dysfunctional social behavior,
communication and stereotypic
movements
Clinical Therapeutics/Volume 35, Number 5, 2013 · Atopic Clinical
Entities Update
 Los niños con ASD responden de manera desproporcionada al estrés y también
presentan alergias a los alimentos y de la piel que implican los mastocitos.(células
reguladoras esenciales en la modulación de procesos inflamatorios y alérgicos)

Mastocitos cerebrales se encuentran principalmente en el hipotálamo, que participa

en la regulación del comportamiento y el lenguaje.

La hormona liberadora de corticotropina es secretada por el hipotálamo bajo el

estrés y, junto con la neurotensina, estimula los mastocitos cerebrales que podrían
resultar en alergia cerebral focal y neurotoxicidad. La neurotensina es
significativamente mayor en el suero de los niños con ASD y estimula la secreción
de mastocitos de la adenosina trifosfato mitocondrial y ADN, que se aumenta en
estos niños; estos componentes mitocondriales son mal interpretados como
patógenos innatas, desencadenan una respuesta autoallergic en el cerebro.

Conclusión
La activación de los mastocitos en el cerebro por estímulo alérgico, ambiental,
inmunológico, neurohormonal, estrés y los factores desencadenantes tóxicos,
especialmente en aquellas áreas asociadas con el comportamiento y el lenguaje,
dar lugar a alergias cerebrales focales y encefalitis focal posterior.

Esta posibilidad es más probable en el subgrupo de pacientes con genes de

susceptibilidad ASD que también implican la activación de los mastocitos.

Clinical Therapeutics/Volume 35, Number 5, 2013 · Atopic Clinical

Entities Update
Qué observamos cuando un
niño llega a la Unidad de
Autismo
CARACTERÍSTICAS
 Síntomas de alteración en el
proceso del neurodesarrollo
“ El niño ya decía palabras, frases, se reía … iba como los demás
niños, jugaba y hasta cantaba.. De repente, después de una
fiebre…. que lo trataron por un virus…. que se pusieron las
vacunas…. de una diarrea ………
Ya no hablaba, estaba como sordo, no se reía y comenzó a
mover las manos como alas, caminar en puntitas de los
pies…. Empezó a gritar, tirarse al piso, llorar, sobre todo
cuando no hacíamos lo que él quería y las heces tenían un
olor fuerte a veces líquidas y otras duras……. Ya no nos miraba
y estaba aislado…..”
“ Desde entonces se despierta varias veces de noche ,bota gases
por la boca de mal olor…. Solo quiere comer pan, arroz y
pasta…….le molesta la carne y el pollo”
 SIGNOS CLÍNICOS

• Pliegue infraorbitario de Dennie - Morgan

• Abdomen globoso, distendido, timpanizado
• Heces muy fétidas, grasosas.
• Halitosis
• Eritema perianal
• Fisura anal
• Piel reseca
• Queilosis angular
• Ojeras y pestañas largas
• Hiperactividad

Rapp, Doris J. Is this your Child´s World? How you can fix the schools and homes that are making your children Sick. A Bartan Book. USA. October 1996
González L. Manifestaciones gastrointestinales en Trastornos del Espectro Autista. Rev. Colomb Med 2005;
36 (Supl 1). 36-38
 RESULTADOS EN LAS PRUEBAS DE
LABORATORIO
Glicemia baja, IgA baja IgA secretora baja, IgE elevada Hb baja,
linfocitos altos o bajos, amonio elevado, neutrófilos bajos,
monocitos altos, TSH elevada, Ac láctico elevado; eosinófilos altos,
ácido úrico elevado, T3 elevada.
Coprocultivo: Disbiosis moderada y cándida 5%

Resultados en el EEG: Normal

Nota: La actividad epileptiforme en niños con TEA: 30% - 59%

(antes de los 5 años y después de los 10 años).

RMN Cambios inflamatorios mastoideos, Sinusopatía,

Shaw William: Autism Beyond the basics. Treating Autism Spectrum Disorders. USA. 2009
Contreras Guilca: Autismo, Epilepsia y Electroencefalograma. Trastornos del espectro Autista una Visión multidisciplinaria. Sociedad Venezolana de Neurología. Capítulo 5. Caracas,
2013.
 ANORMALIDADES BIOQUÍMICAS

Bajos: Taurina, glutation, zinc, selenio, omega 3,

vit A, vit b6, folatos
Elevado: Amonio (producto de exceso de
bacterias y levaduras en el intestino), relación
cobre/zinc, títulos de virus específico de
sarampión, antic proteína básica de mielina.
“Niños con cerebros hambrientos por
deficiencia de a.a y neurotransmisores)”

Patrick Holford y Deborah Colson Nutrición Óptima para la mente del niño. Ediciones Robinbook. Barcelona 2008.
Mccandless, Jaquelyn : Un enfoque de tratamiento Bio-Médico del Trastorno del Espectro Autista.
Adam J y col: Effect of a vitamin/mineral supplement on children and adult with autism. BMC Pediatrics 2011 11: 111 disponible en Http://www.biomedcentral.com/1471-
2431/11/111.
 DIAGNÓSTICO

 Historia clínica.
 Laboratorio.
 Pruebas de Ácidos orgánicos en orina.
 Niveles de Péptidos urinarios.
 Estudio de Ig y Alergias alimentarias.
 Mineralograma en cabello

Examen de heces y coprocultivo

Shaw William. Autism Beyond the basics. Treating Autism Spectrum Disorders. USA 2009.
 ANTECEDENTES PERSONALES

Embarazo: Fetos muy activos, bajo peso, indicación

de antibioticoterapia por infección urinaria.
Parto : incidencia mayor de partos por cesáreas y
mayor prevalencia en prematuros.
Período neonatal: cólicos, RGE, poca lactancia
materna, cambio de fórmulas lácteas frecuentes.
Período postnatal hasta el año: infecciones
respiratorias altas y bajas, otitis, infección por el
virus de Epstein Barr, citomegalovirus, diarreas,
estreñimiento. Indicación de antibioticoterapia a
repetición: alergias, asma.
Covarrubias Javier Hernández. Guía para vivir sano en un mundo tóxico. México 2011. Editorial Bios.

Rapp, Doris J. Is this your Child´s World? How you can fix the schools and homes that are making your children Sick. A Bartan Book. USA. October 1996.
De un estudio de 91 niños infantes preterminos <
1500 g al nacer:

26% resultaron positivos a la evaluación de

despitaje de autismo.

Los factores asociados con un puntaje de despitaje positivo

para autismo fueron:

Bajo peso al nacer, edad gestacional, género

masculino, corioamnionitis, hemorragia aguda
intrapartum severidad de una condición médica
durante la admisión y estudios anormales de RMI

Pediatrics. Abril 2008

Positive Sceening for Autism in ExPreterm Infants:
Prevalence and Risk Factors.
 Pediatrics. Mayo 2013

Estudio de 1216 casos de personas con trastorno autista y 6080

controles concluyó :

Entre los nacidos prematuros el incremento en el riesgo de desarrollar

trastorno autista está mediado por : los factores de morbilidad
materna, características del nacimiento y complicaciones neonatales
que influencian el desarrollo cerebral.

Dentro de los factores maternos que se asociaron entre parto

prematuro y el riesgo de un trastorno autista fue la preeclampsia.
Aumenta el riesgo de - restricción en el crecimiento fetal y - RN
pequeño para la edad estacional que conducen a los problemas en
el neurodesarrollo.

Dentro de los neonatales: edema cerebral, convulsiones, hemorragia

intracraneana, Bajo Apgar al nacer.
 TRASTORNOS DEL DESARROLLO / TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA

• PERO …..¿PORQUE SI SON TRASTORNOS DEL

DESARROLLO ESTAN ENFERMOS EN TODOS
ESOS SISTEMAS?.

• SE HABLA DE AUTISMO, Y …..OBSERVAMOS

UN CONJUNTO DE SINTOMAS QUE VARIAN
ENTRE UN NIÑO Y OTRO
Existe consenso en que hay distintos subgrupos de niños
diagnosticados con Autismo que comparten perfiles clínicos
similares y presentan distinto número, severidad y presentación
de PMCD de TEA
E Singer"Phenome" project set to pin down subgroups of autism.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15937456

Fenotipos
Proposed immunological basis of some forms of autism
B. Gesundheit et al. / Journal of Autoimmunity 44 (2013) 1e7
Aunque la etiología de los TEA se desconoce, varios indicios sugieren una
posible asociación con la respuesta inmune alterada y TEA.

La inflamación en el cerebro y sistema nervioso central ha sido reportado

por varios grupos con la activación de la microglía y notable aumento de la
producción de citoquinas en muestras de cerebro post mortem de
individuos jóvenes y viejos con TEA.

Por otra parte varios laboratorios han aislado cerebro distintivo y

anticuerpos reactivos del sistema nervioso central de las personas con
TEA.

Estudios epidemiológicos basados ​gran población han establecido una

correlación entre la ASD y una historia familiar de enfermedades
autoinmunes, asociaciones con los haplotipos de MHC, y niveles
anormales de diversas citoquinas inflamatorias y marcadores
inmunológicos en la sangre.

Hay pruebas de que los anticuerpos que sólo están presentes en algunas
madres de niños con TEA se unen a las proteínas del cerebro del feto y
puede ser un factor de riesgo para el marcador o TEA.
Los niños con TEA pueden ser caracterizados fenotípicamente en
base a un perfil inmune. Aquellos que muestran una respuesta
proinflamatoria o un aumento de las células T Activación / sesgo
muestran un perfil de comportamiento más deteriorado que los
niños con perfil inmune no inflamado o no células T activadas.
Estos datos sugieren que puede haber varios subfenotipos inmunes
posibles dentro de la población de TEA que se correlacionan con
comportamientos más severos

Immune endophenotypes in children

with autism spectrum disorder, Biological Psychiatry, http://dx.doi.org/10.1016/j.
biopsych.2015.08.036
 SISTEMA INMUNE

Gran parte está en el sistema Gintestinal. Su

defecto produce proliferación de levaduras
intestinales.
. “ La mayoría de los niños autistas padecen algún
tipo de anormalidad inmune.”

Gusta S. Aggawal and Heads C. Sistema Inmune

desregulado en niños autistas. Autism Develop Dis.
1996
Consecuencias: Proliferación de bacterias como
clostridium y levadura en el TGI.
que conducen a:
Cada uno de estos hallazgos
científicos han aportado
nuevas alternativas
terapéuticas para mejorar las
repercusiones médicas:
metabólicas, inmunológicas,
bioquímicas y nutricionales
 Es una enfermedad
con trastornos
bioquímicos
y del metabolismo
que afecta múltiples
sistemas
y es tratable
FACTORES A CONSIDERAR PARA DETERMINAR
EL TRATAMIENTO:

Edad del niño

Estado general de salud

Antecedentes médicos

Grados del trastorno

Síntomas y comorbilidades

Tolerancia a ciertos medicamentos o terapias

 ALTERACIONES DEL
MICROGENOMA Y
MICROFLORA INTESTINAL
SON RELEVANTES EN
NIÑOS CON TEA

Dra. Dolly de Motta

Investigador de Microgenoma Intestinal
Tratamientos Biomédicos del Espectro
Autista
Etiología multifactorial de los trastornos del neurodesarrollo. Además de la predisposición genética
cambios epigenéticos pueden causar déficits en neurodesarrollo y conducir a trastorno del espectro autista y trastorno
de hiperactividad y déficit de atención.

Durante el desarrollo postnatal, activación inmune alérgica (alimento) se cree que afecta a la función interacción
neuroimmune que afectan el sistema nervioso entérico y el sistema nervioso central.

La alergia alimentaria cambia composición microbiana del (microbioma) en el tracto gastrointestinal (GI) de la madre y
recién nacido,
Se está obligando a considerar el eje- microbioma intestinal-cerebro
como mediador en estas interacciones neuroimmune en el tracto gastrointestinal.

De Theije CGM,y col. . Food allergy and food-based therapies in neurodevelopmental disorders. Pediatr Allergy
Immunol 2013
La Infección viral materna durante el primer trimestre y la
infección bacteriana en el segundo trimestre se correlacionó con
aumento de elevado el riesgo de TEA en la descendencia en una
población de estudio grande.

Un doble riesgo mayor de TEA se observó para el asma

materna y alergia diagnosticada durante el segundo trimestre,
pero no para enfermedades autoinmunes maternas

Aunque poca investigación se realiza sobre la importancia de la

activación inmunológica prenatal en pacientes con TDAH , un
estudio sugirio que erupciones virales durante el embarazo
aumentaron el riesgo de desarrollar TDAH en la descendencia

De Theije CGM,y col. . Food allergy and food-based therapies in neurodevelopmental

disorders. Pediatr Allergy Immunol 2013
INTERACCION ENTRE LA MICROBIOTA EL SISTEMA NERVIOSO Y EL INMUNE EN SALUD Y
ENFERMEDAD

La diversa colección de microorganismos que habitan el tracto gastrointestinal, denominada

microbiota intestinal, influye profundamente en muchos aspectos de la fisiología del huésped,
incluyendo el metabolismo de los nutrientes, la resistencia a la infección y el desarrollo del sistema
inmune.

Los estudios que investigan el eje del intestino-cerebro demuestran un papel crítico para la
microbiota del intestino en la orquestación del desarrollo y del comportamiento del cerebro,
y el sistema inmune está emergiendo como regulador importante de estas interacciones.

Los microbios intestinales modulan la maduración y la función de las células inmunes residentes en
los tejidos en el SNC. Los microbios también influyen en la activación de las células inmunes
periféricas, que regulan las respuestas a la neuroinflamación, lesión cerebral, autoinmunidad y
neurogénesis.

Por consiguiente, tanto la microbiota intestinal como el sistema inmune están implicados en la
etiopatogenia o manifestación de trastornos del neurodesarrollo, psiquiátricas y
neurodegenerativas, tales como el trastorno del espectro autista, la depresión y la enfermedad de
Alzheimer.

En esta revisión se discute el papel de las vías inmunitarias residentes y periféricas en la

comunicación microbiota-intestino-cerebro durante la salud y la enfermedad neurológica.

Thomas C Fung, Christine A Olson & Elaine Y Hsiao. Interactions between the microbiota, immune and nervous systems in health and
disease Volume 20 | NUMBER 2 | FEBRUARY 2017 nature neuroscience
MICROBIOTA Y TRASTORNOS DEL DESARROLLO

• ADQUISICION DE MICROBIOTA EN EL
PERIODO POSTNATAL TIENE UN DEFINITIVO
IMPACTO EN EL DESARROLLO

– FUNCIÒN GASTROINTESTINAL
– INMUNIDAD
– NEUROENDOCRINO
– METABOLISMO
 ¿Qué va afectando la Microflora?

• GIACOMO BIACUSSI Y
• COLABORADORES • Bifidobacterias sp
– Journal of Nutrición, septiembre – Son Microgenoma
2008 clave en el desarrollo
• Microflora después del postnatal del sistema
nacimiento por cesárea inmune
se caracteriza por una
ausencia de
bifidobacterias
– Vía vaginal predominio
de bifidobacterias sp.
• Leche materna
ejerce una poderosa
influencia en la
microflora intestinal
 MICROFLORA Y SU ROL EN LA SALUD

• Tratamiento con antimicrobianos

– Un tratamiento de solo una dosis única puede ocasionar disminución de

las bacterias consideradas benéficas y aumentar los patógenos

• Las consecuencias pueden ser duraderas y graves ( 6 meses después)

con 5 días de ciprofloxacina
• 7 días de clindamicina dura afectada hasta 2 años .

Estudio publicado por ISME(Intern.society for microbial ecology) Journal

mayo 2007
 MICROBIOMA Y TRASTORNOS DEL DESARROLLO

• Journal of toxicology and

environmental Meath, Parte A
volumen 70, número 12 (2007)
– Usos de antibióticos altera la
microflora intestinal al grado de
reducir la excreción de mercurio.

– Antibióticos orales reduce la

desmetilaciòn del mercurio por
la flora intestinal
 MICROFLORA Y SU ROL EN LA
SALUD
• Múltiples estudios muestran la correlación entre la
alteración de la microflora intestinal - alergias y el asma

– Bebes con eczema atópico tienen menor diversidad

microbiana en sus intestinos y menos bifidobacterias sp
comparado son bebes sanos

Journal of allergy and clinical Inmunology, enero 2008

 CONCLUSION
MICROFLORA Y LOS TEA

• Si el ecosistema se desbasta (0-1Año) se

altera el neurodesarrollo
– TEA
• Si se desbasta cuando se ha completado el
neurodesarrollo
– Aparecen otras enfermedades que se están asociando a la microflora intestinal

– En la medida que conocemos este órgano(microgenoma) podemos entender

como tratar y prevenir todas las comorbilidades asociadas a el. Y en estas
están los TEA
 Inducido por

infecciones

Starts in the gastrointestinal tract

Rimland B. New hope for safe and effective

treatments for autism. Autism Research Review
International 8: 3, 1994.

Y se manifiesta en el cerebro
 Alteraciones

Conducta y aprendizaje
Produce
( hiperactividad,
autoagresión)
Retardo o alteración del
desarrollo del lenguaje
Neurosensoriales
( hipersensibilidad
auditiva, táctil,
propioceptiva

Produce

Dificultades en la adquisición conducta Social

De la conexión entre Alteración del lenguaje
Intestino y cerebro
Alteración de la conducta

Alteración en la Interacción Social

Ruptura de Puentes

De comunicación. Hacia la escolaridad

en sí mismo….
y entre sus sistemas
enzimas, neuropeptidos,
neurotransmisores, hemisferio derecho
e izquierdo Turbulencia en la familia, pareja y
ambiente familiar
Shaw William. Tratamientos biológicos del autismo. Liga de Intervención Nutricional para el Autismo e Hiperactividad A.C.. 2010
 DE CONSIDERACION

Las comorbilidades médicas gastrointestinales (

gastritis, esofagitis, duodenitis), neurológicas,
inmunológicas y metabólicas, forman parte de las
complicaciones médicas que explican la dificultad en
la evolución de las áreas del desarrollo que están
alteradas en los niños dentro de los trastornos del
espectro autista. De ahí la importancia del manejo
médico multidisciplinario
 TERAPIAS PSICOEDUCATIVAS Y TEA
Nos sirve para entender que: Un niño puede pasar 2 años o más recibiendo

CONSIDERAQuiere
TODO decir,
LO ANTES EXPUESTO…
que no hemos actuado sobre
Y aún así, mostrar pocos avances
su sistema biológicoen su desarrollo
Dra. Ana Cecilia Márquez