BIOQUIMICA Acidos Nucleicos 19

Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo
Facultad de Ciencias Medicas y Biológicas Dr. Ignacio Chaves
Bioquímica Medica
MODULO III:
ÁCIDOS NUCLEICOS
Y BASES
BIOQUÍMICAS DE LA
GENÉTICA MÉDICA
Y DEL CÁNCER
Gloria Guadalupe Medina Ramírez
María Dioselin Bibian Marín
Guadalupe Itzel Velázquez Barajas
IV. ÁCIDOS
NUCLEICOS.
4.1.1 DEFINIR QUÉ
ES UN ÁCIDO
NUCLEICO, UN
NUCLEÓTIDO, UN
NUCLEÓSIDO Y UNA
BASE
NITROGENADA
4.1.1 Definir qué es un ácido nucleico, un nucleótido,
un nucleósido y una base nitrogenada
• Acido nucleico: Son macromoléculas formadas por la

unión de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos
• Los nucleótidos son moléculas formadas por las

bases nitrogenadas unidas mediante un enlace glucosidico
a un azúcar que cada vez se
une mediante un enlace éster a un
grupo fosfato.
John W. Baynes Maerk H Dominizack, Bioquímica Médica, 4ª edición, España, Elsevier, 2015
DM Vasudevan, Sreekumari S, Kannan Vaidyanathan, “Texto de bioquímica”, 6ª ed. México, Guadalajara, Editorial: Cuellar Ayala ,2011
Robert K. Murray, David A Bender, Kathleen M. Botham, Peter J. Kennelly, Víctor W Rodwell, P Anthony Wali, “Harper Bioquímica Ilustrada” 28ª ed.
México DF, Mc Graw Hill educacion,2010.
4.1.1 Definir qué es un ácido nucleico, un nucleótido, un
nucleósido y una base nitrogenada
• Nucleosido: La unión de una base nitrogenada

con una pentosa forma un nucleósido por
medio de un enlace glicosídico
• Base nitrogenada: Son compuestos orgánicos cíclicos, con

dos o más átomos de nitrógeno, que
constituyen una parte fundamental de lo nucleótidos,
nucleósidos y ácidos nucleicos
John W. Baynes Maerk H Dominizack, Bioquímica Médica, 4ª edición,

España, Elsevier, 2015
4.1.1 Definir qué es un ácido nucleico, un nucleótido, un
nucleósido y una base nitrogenada
•
Nomenclatura de los nucleósidos y
nucleótidos.
Adenina Adenosina Ác.Adenílico
Guanina Guanosina Ác. Guanílico
Hipoxantina Inosina Ác.Hipoxanílico
Citosina Citidina Ác.Citidílico
Uracilo Uridina Ác.Uridílico
Timina Timidina Ác.Timidílico
Pacheco Leal, Bioquímica Médica, 1ª ed, México, Limusa, 2015

4.1.2 CONOCER LA
COMPOSICIÓN
ELEMENTAL
QUÍMICA DE LOS
ÁCIDOS
NUCLEICOS.
4.1.2 Conocer la composición elemental química de
los ácidos nucleicos.
• Existen dos tipos de ácidos nucleicos, el
ácido desoxirribonucleico o ADN y el ácido
ribonucleico o ARN.
• El azúcar (pentosa) que contienen: la desoxirribosa

en el ADN y la ribosa en el ARN
• Tienen una función estructural formando el esqueleto
del polinucleótido.
Piña Garza Eduardo Laguna, Bioquímica de Laguna, 7ª ed, México, El manual moderno, 2013
4.1.2 Conocer la composición elemental
química de los ácidos nucleicos.
• Las bases nitrogenadas que contienen: adenina, guanina,
citosina y timina en el ADN; uracilo
en el ARN.
• Son las que contienen la información genética.
• Se unen al carbono 1' del azúcar
y los nitrógenos de las posiciones 3
(pirimidinas) o 9 (purinas)
• El fosfato reacciona con el hidroxilo (-OH) del C5
del azúcar a través de un enlace tipo éster.
• El ácido Fosfórico en la cadena de

ácido nucleico une dos pentosas a través
de una unión fosfodiester.
Esta unión se hace entre el C-3

de una pentosa, con el C-5 de
la siguiente.
Piña Garza Eduardo Laguna, Bioquímica de Laguna, 7ª ed, México, El manual moderno, 201
4.1.3 CONOCER LA
CLASIFICACIÓN
DE LAS BASES
NITROGENADAS
4.1.3 Conocer la clasificación de las bases
nitrogenadas
• Pirimìdicas
•Púricas
Feduchi, Blasco, Romero, Yañez, Bioquímica “conceptos esenciales”; editorial médica panamericana; 2010
4.1.4 ENLISTAR LAS
CARACTERÍSTICAS
ESENCIALES DE
LAS BASES
PÚRICAS Y
PIRIMÍDICAS
4.1.4 Enlistar las características esenciales de
las bases Púricas y pirimídicas
• Pirimidinicas: Heterocíclico de 6 átomos
• Púricas: formada por unión de 2 anillos

(de 6 elementos, de tipo pirimidina
y de 5 elementos de estructura imidazólica)
4.1.5 EXPLICAR
BREVEMENTE EL
METABOLISMO DE LAS
BASES PURINAS
4.1.5 Explicar brevemente el metabolismo de las bases
purinas
Principal vía: “Síntesis del Novo”
(Anillo purina se sintetiza de pequeños

componentes)
https://www.google.com.mx/search?q=higado+hepatocitos+citoplasma&espv=2&biw=1600
&bih=794&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiZ0qSX_enPAhVM4GMKHXA
UBEEQ_AUIBigB#tbm=isch&q=higado+&imgdii=kdYJIK7QT1h4fM%3A%3BkdYJIK7QT
1h4fM%3A%3B3UMOPzF0yl8pVM%3A&imgrc=kdYJIK7QT1h4fM%3A
1.Ribosa-5-fosfato (vía de las pentosas)
2.Ribosa fosfato pirofosfocinasa (PRPP sintetasa)

ATP
5-fosforribosil-pirofosfato (PRPP)
10 Reacciones
4.1.5 Explicar brevemente el metabolismo de las
bases purinas
bases purinas
4.1.5 Explicar
brevemente el
metabolismo de las
bases purinas
purinas
Vía: “Rescate”
Reciclaje de purinas por degradación de nucleótidos
PRPP molécula que inicia esta vía
Las purinas libres son rescatadas por dos enzimas
Adeninafosforibosil transferasa
(APRTasa) hipoxantinaguaninafosforibosil transferasa
(HGPRTasa)
Reduce el gasto de energía intercelular
La ausencia de enzimas produce síndromes clínicos
purinas
APRTasa
Adenina PRPP AMP + PPi
HGPRTasa
Guanina PRPP GMP + PPi
HGPRTasa
hipoxantina IMP + PPi
PRPP
bases purinas
Análogos como inhibidores de la síntesis de
purinas Cuando se incorporan bases equivocadas se detiene división
Fármacos anti cancerígenos
 Mercaptopurina inhibe la conversión de IMP a GMP-AMP

 Antagonistas del folato (metotrexate) transferencia C
 Azaserina (diazoacetil-L-serina) antagonista a glutamina
 Análogos de nucleótidos sintéticos como agentes anti cáncer (6-tioguanina 8-aza guanina)
bases purinas
Acido Úrico
Urato monosódico
500-700mg
5 g purina por día
0.5 acido úrico
Mujeres 2-5 mg/dl

Hombres 3-7 mg/dl
Xantina Xantina
oxidasa oxidasa
• Purinas libres hipoxantina xantina acido

úrico
4.1.6 CONOCER
UNA PATOLOGÍA
EN LA QUE ESTE
IMPLICADA UNA
ALTERACIÓN EN
EL METABOLISMO
DE LAS BASES
PURICAS
4.1.6 Conocer una patología en la que este implicada
una alteración en el metabolismo de las bases puricas
La gota
Acumulación de cristales de urato en liquido
sinovial produciendo inflamación permitiendo
artritis aguda
Se deposita en áreas frías del cuerpo

ocasionando tofos
https://www.google.com.mx/search?q=enfermedad+la+gota&source=lnm
s&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiAxpeChOvPAhVO12MKHdU3AjsQ
 en la excreción de acido úrico causa _AUICCgB&biw=1600&bih=745#imgrc=8poWZoRnu77aJM%3A
depósitos en tracto urinario formación de

cálculos
4.1.6 Conocer una patología en la que este implicada
una alteración en el metabolismo de las bases puricas
Gota Primaria 10% son de tipo idiopático

1º 5-fosforibosil amino transferasa
Permite la sobreproducción de nucleótidos de
purinas
2º PRPP sintetasa anormal
3º Deficiencia de la enzima en la vía de rescate

Se pierde la inhibición por enzimas
https://www.google.com.mx/search?q=enfermedad+la+gota&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiAxpeChOv
PAhVO12MKHdU3AjsQ_AUICCgB&biw=1600&bih=745#tbm=isch&q=enfermedad+la+gota+primaria&imgrc=jApl3w7
nAannmM%3A
4º Deficiencia en la glucosa-6-fosfatasa
Incremento en la disponibilidad de ribosa-5-
fosfato
4.1.7 EXPLICAR
BREVEMENTE EL
METABOLISMO DE
LAS BASES
PIRIMIDICAS
pirimidicas
Principal vía: “Síntesis del Novo”
(Anillo pirimidina se sintetiza pirimidina libre Aspartato transcarbamilasa

después ATCasa
se incorpora a nucleosidos) Citosol
Carbamil
Aspartato
*Cierre de anillo por eliminación de H20

del N-carbamilaspartato catalizado por Dihidroorotasa
*la oxidación producen el oratato
pirimidicas
pirimidicas
Catabolismo de las pirimidinas

Compuestos solubles
Pueden producir acidurias oróticas cuando las

enzimas
de la vía son deficientes
Los nucleótidos y nucleosidos se convierten en

las bases libres y el anillo heterocíclico
se rompe, da lugar a β-aminoisobutirato además
de amonio y CO₂
4.1.8 CONOCER UNA
PATOLOGÍA EN LA
QUE ESTE IMPLICADA
UNA ALTERACIÓN EN
EL METABOLISMO DE
LAS BASES
PIRIMÍDICAS.
4.1.8 Conocer una patología en la que este implicada una
alteración en el metabolismo de las bases pirimídicas.
•Aciduria Orótica.
• Es una alteración genética debida a deficiencia
severa de orotato fosforribosil transferasa.
• La forma primaria se acompaña de enanismo,
astenia, anemia hipocrómica megaloblástica, leucopenia y
retraso mental
• Problema para sintetizar nucleótidos de pirimidina, excretan
grandes cantidades de orotato por la orina.
M B Vasudevan Sreekuman S. Kanann Valdy Nashan, Texto de Bioquímica, 6ª ed, Mellar Ayala, 2011
• La administración de uridina (2-4 g/día) mejora la

cantidad de hemoglobina, cura la anemia y
aumenta el crecimiento corporal.
M B Vasudevan Sreekuman S. Kanann Valdy Nashan, Texto de Bioquímica, 6ª ed, Mellar Ayala, 2011
Modelo clínico: aciduria orótica primaria
• Un niño tuvo nacimiento normal, pero a los

5 meses presentó diarrea pastosa y de
olor fétido que obligó a llevarlo al hospital.
• Se le encontró anemia grave (eritrocitos: 2.5 millones/ml y
hemoglobina: 6 g/100 mi).
• Fue tratado con gluconato de fierro,
ácido ascórbico, ácido fólico, B12 diariamente.
Mejoró durante dos meses, pero recayó por afección
respiratoria de vías superiores y fue internado nuevamente.

• A pesar del tratamiento, la anemia empeoró,

la médula era hipercelular e indicaba anemia
perniciosa pero no respondía a B12, ácido
fólico ni piridoxina.
• Se detectó la presencia de un sedimento
cristalino en orina que fue identificado como
acido orótico (1.5 g/día).

Al ser tratado con extracto de levadura
conteniendo ácido uridílico y citidílico presentó una
notable reducción de la oroticuria; los eritrocitos
circulantes aumentaron y la hemoglobina se elevó a
14 g/100 mi. Otros pacientes han respondido mejor con
uridina que con levadura
V. BASES
BIOQUÍMICAS
DE LA
GENETICA
MEDICA
5.2.1CONOCER LA
ESTRUCTURA HELICOIDAL
DEL DNA.
5.2.2CONOCER ALGUNAS
CARACTERÍSTICAS
DERIVADAS DE LA
ESTRUCTURA DEL ADN.
5.2.1Conocer la estructura helicoidal del DNA.
5.2.2Conocer algunas características derivadas de
la estructura del ADN.
• Dos cadenas helicoidales antiparalelas de polinucleótidos

enrolladas a lo largo de un eje común
• Cadena lineal de desoxirribosa 3´, 5´-fosfato con bases

nitrogenadas en el carbono 1´ de la desoxirribosa.
• El ingles Francis Crick y al norteamericano

James Watson presentar el modelo de DNA
que conocemos actualmente.
5.2.2Conocer algunas características derivadas de la
estructura del ADN.
• DOBLE HÉLICE DEXTRÓGIRA
• Consiste en dos cadenas de nucleótidos enrollados
entre sí de forma dextrógira que semeja
una escalera de caracol.
• La escalera se encuentra formada por los radicales fosfato, azúcar
y bases nitrogenadas.
• Bases en forma perpendicular, azúcar y
• fosfato en parte externa
estructura del ADN.
• LA REGLA DEL APAREAMIENTO DE LAS BASES

NITROGENADAS.
• Entre hebras del ADN existe complementariedad.

• El apareamiento de bases se da entre
A con T; G con C.
• Regla de Chargaff´s: la cantidad de purinas
es equivalente a la cantidad de pirimidinas.
estructura del ADN.
• PUENTES DE HIDRÓGENO.
• Las hebras de ADN están unidas por
puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas.
• Dos puentes de hidrogeno entre A y T
y tres entre C y G.
estructura del ADN.
• ANTIPARALELISMO.
• Dos hebras acomodadas de forma anti paralela
• Una hebra esta en dirección 5´-3´ la
Opuesta esta en dirección 3´-5´.
estructura del ADN.
• OTRAS CARACTERÍSTICAS.
• Durante el proceso de replicación una hebra
actúa como molde de la hebra contraría.
• Espiral con un espacio de 3.4 nm
por vueltas y con 10 bases N.
• Bases separadas por 0.34 nm, diámetro de
la hélice.
Presenta un surco mayor y menor.
5.2.3 ENLISTAR LOS
DIFERENTES TIPOS
DE ADN PRESENTES
EN EL HUMANO.
5.2.3 Enlistar los diferentes tipos de ADN
presentes en el humano.
• En la actualidad se han encontrado otras

conformaciones del DNA llamadas A, B, C,
D, E y Z.
• El modelo de Watson y Crick se
basa en el estudio de difracción de
rayos X del DNA- B, que constituye la
mayor proporción del DNA.
.
Nelson David L., Cox Michael M.,/Lehninger Principios de Bioquímica/ 4° Edición/Omega/Año de publicación 2009
• El DNA puede adoptar las conformaciones DNA-A
y DNA-Z, las otras conformaciones (C, D y E)
no se han encontrado en la naturaleza
y sólo se han producido experimentalmente.
5.2.3 Enlistar los diferentes tipos de ADN presentes
en el humano.
• El modelo de Watson y Crick se

basa en el DNA- B.
• Sentido de la hélice dextrógira
• 10 pares de bases por vuelta.
• Conformación del anillo de azúcar: C3'-endo
• Conformación del enlace glucosídico: anti
• La distancia entre pares de bases es de 0,34 nm.
• La vuelta completa mide 3,4 nm.
5.2.3 Enlistar los diferentes tipos de ADN presentes
en el humano.
• Hélice: dextrosa
• Conformación del anillo de azúcar: C2'-endo
• Número de nucleótidos por vuelta: 11
• Conformación del enlace glucosídico: anti
• Inclinación de la base respecto al eje: 20º
• Surco ancho; estrecho y surco pequeño; superficial.
• Es un ADN mas corto 2.8 NM
• Aparece cuando se deshidrata la B
• No esta en condiciones fisiológicas.
• Hélice: Levógira.
• Diámetro: 18 A
• Pares de bases por vuelta: 12
• Conformación del azúcar: C-2 endo.
• Estructura más delgada y alargada.
• Plegamiento en zigzag.
• Surco mayor apenas perceptible.
• Surco menor; estrecho y profundo.
• Elevado contenido de G-C.
5.2.4 DEFINIR EL
TERMINO DE
CROMOSOMA Y
CARIOTIPO.
5.2.4 Definir el termino de cromosoma y cariotipo.
• Los cromosomas son formas de ADN compactadas

y sumamente organizadas. Son segmentos lineales denominados
cromosomas. Cada cromosoma contiene entre 4 8 y 2 4 0
millones de pares de bases.
• Cariotipo: Es una prueba para examinar cromosomas

en una muestra de células. Este examen
puede ayudar a identificar problemas genéticos
como la causa de un trastorno o enfermedad.
John W. Baynes Maerk H Dominizack, Bioquímica Médica, 4ª edición, España, Elsevier,

2015
5.2.5 IDENTIFICAR LAS
PARTES
CONSTITUTIVAS DE UN
CROMOSOMA VISTO
AL MICROSCOPIO
ÓPTICO
5.2.5 Identificar las partes constitutivas de un
cromosoma visto al microscopio óptico
• Telómeros
• Centrómeros
Teresa Audesirk, Gerald Audesirk, Bruce E. Bayers; Biología: vida de la tierra; Editorail Pearson ; sexta edición; 160
5.2.6 EXPLICAR
BREVEMENTE EL
ACOPLAMIENTO DE
ADN HASTA
FORMAR
CROMOSOMAS
5.2.6 Explicar brevemente el acoplamiento de
ADN hasta formar cromosomas
5.2.7 IDENTIFICA AL
MENOS UNA
PATOLOGÍA
RELACIONADA CON
LAS HISTONAS
5.2.7 Identifica al menos una patología relacionada con las
histonas
• Histona.-Son proteínas que contienen aminoácidos básicos
Modificadas:
*acetilaciones
*metilaciones
*Fosforilacion
H1 H2A, H2B, Rica en lisina *ribosilación
(exterior H3, H4 Rica en arginina
del ADN) (histonas del núcleo)
Síntesis
de ADN
5.2.7 Identifica al menos una patología relacionada con
las histonas
Lupus Eritematoso Sistémico
Médico especialista en Medicina Interna. Profesor Asociado Universidad de Barcelona, Servicio de Enfermedades Autoinmunes, Ho spital Clínic. Barcelona, España.
las histonas
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una

enfermedad inflamatoria crónica de
naturaleza autoinmune y de etiología
desconocida, caracterizada por afectación de
múltiples órganos y sistemas y por la
presencia de anticuerpos antinucleares
(ANA).
https://www.google.com.mx/search?q=lupus+eritematosos+sistemico&espv=2&biw=1600&bih=794
&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi0waOp-
fHPAhXliVQKHQjNAQEQ_AUIBigB#imgrc=usPhJ9yEjfwLnM%3A
Médico especialista en Medicina Interna. Profesor Asociado Universidad de Barcelona, Servicio de Enfermedades Autoinmunes, Hospital Clínic. Barcelona, España.
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/533_GPC_Lupusmucocutxneo/GER_LupusEritematoso.pdf
las histonas
las histonas
5.2.8 CONOCER LOS
CONCEPTOS DE: CODÓN,
ANTI-CODÓN, GEN, ALELO,
GENOMA, GENOTIPO Y
FENOTIPO
5.2.8 Conocer los conceptos de: codón, anti-codón,
gen, alelo, genoma, genotipo y fenotipo
Codón
*Secuencia de 3 nucleótidos
*Unidad básica de información en el proceso

de traducción
*Unidad del código genético formado por 3

https://www.google.com.mx/search?q=codon&source=lnms&tbm=isch&s
nucleótidos que formaran un aminoácido a=X&ved=0ahUKEwiKvvmnp_HPAhUFw1QKHbR7DjIQ_AUICCgB&bi
w=1600&bih=794#imgrc=OkEKNasq9ZJvzM%3A
Anti-codón
*Una secuencia de tres nucleótidos ubicada en
el ARNt
a=X&ved=0ahUKEwiKvvmnp_HPAhUFw1QKHbR7DjIQ_AUICCgB&bi
GEN
*Segmento particular de la cinta del material
genético (ADN)
*Un gen es un trozo de ADN
que lleva la información para que se
fabrique una proteína.
http://computo.ceiich.unam.mx/webceiich/docs/libro/Gen_y_genoma.pdf
Alelo
*Distintas formas que puede adoptar
un gen,
*Determinan ciertas características de

acuerdo a sus propiedades.
*El grupo de la sangre y el

color de los ojos, por ejemplo, se
expresan a través de los alelos.
https://www.google.com.mx/search?q=GEN&source=lnms&tbm=isch&sa=X&v
ed=0ahUKEwiphuuru_HPAhWIq1QKHfByB_cQ_AUICCgB&biw=1600&bih=7
94#tbm=isch&q=alelo&imgrc=KFx-nkNZvuGqeM%3A
*Conjunto de todos los genes que define
GENOMA en forma completa la naturaleza de un organismo

*3 mil millones de bases en pares
*80 mil genes organizados en 46 cromosomas
(núcleo celular)
http://computo.ceiich.unam.mx/webceiich/docs/libro/Gen_y_genoma.pdf a=X&ved=0ahUKEwiKvvmnp_HPAhUFw1QKHbR7DjIQ_AUICCgB&bi
5.2.9 RECORDAR
BREVEMENTE LOS
PASOS DE LA
SÍNTESIS PROTEICA
5.2.9 Recordar brevemente los pasos de la
síntesis proteica
ARN mensajero
ARNm Replicación
2-5%
ARN Ribosomal Trascripción

ARNr
80%
ARN transferencia
ARNt
Traducción
15%
síntesis proteica
 Cadena de molde se transcribe para Cadena antimolde o

dar origen al ARNm
complementaria
 Cadena codificante: Cadena de ADN
que tiene la misma secuencia del
ARNm
Se transcribe en una cadena única de

ARNm por medio de ARN polimerasa
https://www.google.com.mx/search?q=sintesis+de+proteinas&espv=2&biw=1600&bih=794&source=lnms&tbm=isch&sa=
X&ved=0ahUKEwiV2dTf0_HPAhWJjlQKHRO6ABkQ_AUIBigB#tbm=isch&q=arn+polimerasa&imgrc=QKN-
hCygEJ8DGM%3A
síntesis proteica
Proceso de transcripción
1
ARN
ARN ARN P tipo
P tipo P tipo III
I “A” II “B” “C”
Síntesis de ARNr Se inhibe por alfa
amanitina
Topoisomerasa
Complejo de Pre-iniciación PIC
• DM Vasudevan, Sreekumari S, Kannan Vaidyanathan, “Texto de bioquímica”, 6ª ed. México, Guadalajara, Editorial: Cuellar Ayala ,2011.
síntesis proteica
Proceso de crecimiento de la transcripción Alteración

ARNP no tiene
función de
nucleasa, no realiza
corrección de
lectura
Terminación de la transcripción
síntesis proteica
Transcrito primario o ARNm heteronuclear Peso molecular 10⁷
Región Región No
Codificante Codificante
exones intrones
Se degradan Se editan
ARNm
maduro
síntesis proteica
Inhibidores de la síntesis de ARN
Actinomicina
D
Drogas anti
cáncer
Mitomicina
• DM Vasudevan, Sreekumari S, Kannan Vaidyanathan, “Texto de bioquímica”, 6ª ed. México, Guadalajara, Editorial: Cuellar Ayala ,2011
• Imágenes: https://www.google.com.mx/search?q=sintesis+de+proteinas&espv=2&biw=1600&bih=794&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiV2dTf0_HPAhWJjlQKHRO6ABkQ_AUIBigB#tbm=isch&q=Actinomicina+D&imgrc=--
5qib_1pJCLAM%3A.
síntesis proteica
trans trad
proteína
ARNm
ADN
Codón de
iniciación
síntesis proteica
ARNr Generar 64 codones

diferentes
Subunidad
mayor 80s
Maquina
para síntesis
https://www.google.com.mx/search?q=sintesis+de+proteinas&espv=2&biw=1600&bih=794&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiV2dTf0_
HPAhWJjlQKHRO6ABkQ_AUIBigB#tbm=isch&q=ribosoma+3D&imgrc=IsRMuSTk7E-n1M%3A
Subunidad
menor 40s
síntesis proteica
Las primeras bases del codón son las

mismas y en la tercera cambia, esto
reduce el efecto de mutación
UAA
Codones sin
sentido UAG
https://www.google.com.mx/search?q=codones+sin+sentido&espv=2&biw=1600&bih=794
&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwizgLOenfLPAhVIlVQKHRSsCTUQ_AUI
UGA BigB#tbm=isch&q=Codon+final&imgrc=gZ0IY2naAzPiFM%3A
síntesis proteica
Traducción
Extremo 5’ hacia extremo 3’ Aminoacil ARNt sintetasa activara los

aminoácidos
Codón inicial
Enlace peptídico 5-6 x seg
Codón Final
https://www.google.com.mx/search?q=codones+sin+sentido&espv=2&biw=1600&bih=794&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwizgLOenfLPAhVIlVQKHRSsCTU
Q_AUIBigB#tbm=isch&q=reticulo+endoplasmatico+rugoso+y+ribosomas&imgdii=0DkUFN_bCdQTIM%3A%3B0DkUFN_bCdQTIM%3A%3BFMjx7Uqe95NZKM%3A&imgr
c=0DkUFN_bCdQTIM%3A
síntesis proteica
Destino de Proteínas
Síndrome de Zellweger
Proteínas de secreción
Defecto
Proteínas libres
Proteínas para la
membrana https://www.google.com.mx/search?q=codones+sin+sentido&espv=2&biw=1600&bih=794&source=
lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwizgLOenfLPAhVIlVQKHRSsCTUQ_AUIBigB#tbm=isch&q
=S%C3%ADndrome+de+Zellweger&imgrc=tc1c3grluEZasM%3A
síntesis proteica
5.2.10 DEFINIR EL
CONCEPTO DE
MUTACIÓN.
5.2.10 Definir el concepto de mutación.
• Mutación: cambio en la estructura del DNA
de un gene, el cual se expresa
en forma de un cambio fenotípico en
un organismo.
• Son fundamentalmente sucesos aleatorios.
• En una especie tan evolucionada como la
especie humana, la mayoría de las mutaciones
sólo producen efectos nocivos.
Nelson David L., Cox Michael M.,/Lehninger Principios de Bioquímica/ 4°

Edición/Omega/Año de publicación 2009
5.2.11 CONOCER
LOS DISTINTOS
TIPOS DE
MUTACIONES
5.2.11 Conocer los distintos tipos de mutaciones
• Las mutaciones pueden darse en tres niveles
diferentes:
• 1.-molecular (génicas o puntuales)
• 2.- cromosómico
• 3.- genómico
• O pueden clasificarse en: transiciones, transversiones y
desplazamiento de marco de lectura.
Nelson David L., Cox Michael

M.,/Lehninger Principios de Bioquímica/ 4°
Edición/Omega/Año de publicación 2009
Pacheco Leal, Bioquímica Médica, 1ª ed,
México, Limusa, 2015
5.2.11 Conocer los distintos tipos de
mutaciones
• -MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
• Las mutaciones a nivel molecular son llamadas
génicas o puntuales y afectan la constitución
química de los genes . Se originan por:
• Sustitución.
• Inversión.
• Translocación.
• Desfasamiento
5.2.11 Conocer los distintos tipos de mutaciones
• MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un
segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
• Deleción.
• Inversión
• Duplicación
• Isocromosomas
• Translocación
mutaciones
• MUTACIONES GENÓMICAS
• Euploidia
• Aneuploidia
• Trisomías
mutaciones
• Transición: Cuando se sustituye una purina por
otra o una pirimidina.
• Transversión: cambio de una purina por una
pirimidina o de una pirimidina por una purina.
• Desplaza- miento de marco de lectura : inserción
de un nuevo par de bases o
la eliminación de un par de un
grupo de pares de bases de la
secuencia de bases del DNA del gene.
5.2.12 CONOCER
LOS DISTINTOS
FACTORES
MUTAGÉNICOS
ASÍ COMO SU
CLASIFICACIÓN
5.2.12 conocer los distintos factores
mutagénicos así como su clasificación
• Mutágenos físicos.
• Mutágenos químicos.
• MUTÁGENOS FÍSICOS:
1. Radiaciones ionizantes: producen radicales libres en la
célula que dañan el DNA.
2. Luz ultravioleta: tiene acción mutagénica sobre todo sobre

la piel.
• MUTÁGENOS QUÍMICOS.
1. Ácido nitroso: tiene acción desaminante sobre las bases
(convierte la citosina en uracilo y la adenina en inosina)
2. Compuestos alquilantes: contienen grupos reactivos que

pueden unirse a las bases del DNA.
5.2.13
DIFERENCIAR
ENTRE
ENFERMEDAD
GENÉTICA,
CONGÉNITA Y
HEREDITARIA.
5.2.13 Diferenciar entre enfermedad
genética, congénita y hereditaria.
• Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no
implica que se observen en el momento
del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de
seno y diabétes.
• Enfermedades congénitas: características con las que se
nace y no siempre se deben a la
herencia o a los genes. Se presentan
durante el embarazo, por factores distintos a
los genes. Generan malformaciones físicas
Nelson David L., Cox Michael M.,/Lehninger Principios de Bioquímica/ 4° Edición/Omega/Año de publicación
2009
5.2.13 Diferenciar entre enfermedad
genética, congénita y hereditaria.
• Enfermedad genética: se caracterizan por un daño

puntual en los genes o en los
cromosomas y pueden ser heredables o no.
En el caso de los cromosomas, se
habla de las trisomías 21 o síndrome
de Down, 13 y 18. En las
cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte
de él.
Nelson David L., Cox Michael M.,/Lehninger Principios de Bioquímica/ 4° Edición/Omega/Año de publicación
2009
5.2.15 EXPLICAR LAS
PROBABLES
CONSECUENCIAS
QUE PUEDE
ACARREAR CADA
TIPO DE MUTACIÓN
5.2.15 Explicar las probables
consecuencias que puede acarrear cada
tipo de mutación
Mutación de Sustitución
Deleción de
codón
Mutación
Silenciosa
tipo de mutación
Mutación cambio de
sentido; parcialmente
funcional
Anemia
depranocitica
Sustitución de un solo
aminoácido
GUG
tipo de mutación
Mutación cambio de
sentido con perdida
de la función
Metahemoglobinemia
tipo de mutación
Mutación sin
sentido.
Codones de
terminación
Β-talasemia
Finalización prematura de la
proteína
5.2.16
IDENTIFICAR
MECANISMOS
DE REPARACIÓN
DE ADN
5.2.16 Identificar mecanismos de
reparación de ADN
• DM Vasudevan, Sreekumari S, Kannan Vaidyanathan, “Texto de bioquímica”, 6ª ed. México, Guadalajara, Editorial: Cuellar Ayala ,2011
VI. BASES
BIOQUÍMICAS
DEL CÁNCER
6.3.1 RECORDAR
BREVEMENTE LOS
CONCEPTOS DE:
CÁNCER,
DIFERENCIACIÓN
CELULAR,
DISPLASIA,
ANAPLASIA Y
POLIMORFISMO
GENÉTICO.
6.3.1 Recordar brevemente los conceptos de:
cáncer, diferenciación celular, displasia,
anaplasia y polimorfismo genético.
• Cáncer: Proceso de crecimiento y diseminación incontrolados

de células. Puede aparecer prácticamente en cualquier
lugar del cuerpo.
El tumor suele invadir el tejido circundante
y puede provocar metástasis.
• Diferenciación celular: proceso mediante el cual una

célula se convierte en otro tipo celular
más especializado. Este cambio que implicará muchas
veces variaciones morfológicas
6.3.1 Recordar brevemente los conceptos de: cáncer,
diferenciación celular, displasia, anaplasia y
polimorfismo genético.
• Displasia: término utilizado en patología para referirse

a una anormalidad del aspecto de las
células debido a alteraciones en el proceso
de maduración de las mismas.
• Anaplasia:Alteración de las células que modifica

su proceso de diferenciación y provoca que
adopten un aspecto primitivo y desdiferenciado.
• Polimorfismo genético: se define por la existencia

de varios alelos (formas diferentes de un
mismo gen) en una población.
Este fenómeno resulta de mutaciones genéticas.
6.3.2 CONOCER LOS
CONCEPTOS DE
PROTOONCOGEN,
ONCOGÉN Y
ONCOPROTEÍNA.
6.3.2 Conocer los conceptos de protooncogen,
oncogén y oncoproteína.
• Prontooncogen: Gen que participa en el crecimiento

normal de las células.
Las mutaciones en un protooncogén pueden hacer
que se convierta en un oncogén, que
puede hacer que se formen células cancerosas
pueden ser heredadas o pueden resultar de
la exposición a sustancias (ambiente) que causan cáncer.
DMJohn
Vasudevan, Sreekumari
W. Baynes Maerk S,H Kannan Vaidyanathan,
Dominizack, “Texto
Bioquímica de bioquímica”,
Médica, 4ª edición,6ªEspaña,
ed. México, Guadalajara,
Elsevier, 2015 Editorial: Cuellar Ayala ,2011
Robert
DM K. Murray, David
Vasudevan, A Bender,
Sreekumari Kathleen
S, Kannan M. Botham, “Texto
Vaidyanathan, Peter J. de
Kennelly, Víctor6ªWed.
bioquímica”, Rodwell,
México,PGuadalajara,
Anthony Wali, “HarperCuellar
Editorial: Bioquímica
AyalaIlustrada”
,2011 28ª ed.
México DF,
Robert K.Mc Graw David
Murray, Hill educacion,2010.
A Bender, Kathleen M. Botham, Peter J. Kennelly, Víctor W Rodwell, P Anthony Wali, “Harper Bioquímica Ilustrada” 28ª ed.
6.3.2 Conocer los conceptos de protooncogen,
oncogén y oncoproteína.
• Oncogén: Gen que participa en el crecimiento
de las células normales pero su forma
ha tenido una mutación (cambio).
pueden hacer crecer las células cancerosas.
• Oncoproteína: Una proteína codificada por un oncogén

que puede causar la transformación de una
célula en una célula tumoral.
6.3.3 CONOCER
ALGUNOS DE LOS
MECANISMOS PARA
LA
TRANSFORMACIÓN
DE UN
PROTOONCOGEN A
UN ONCOGÉN
6.3.3 Conocer algunos de los mecanismos para
la transformación de un protooncogen a un
oncogen
• Un protooncogen puedes ser
capturado y modificado por un
retrovirus para crear un oncogen
viral.
• Mutaciones puntuales.
• Reordenamientos cromosómicos.
• Amplificación de los genes.
oncogen
• MUTACIONES PUNTUALES:
• Alrededor de 15% de los tumores

humanos tienen oncogenes H-ras o
K-ras.
• Un posible mecanismo es por

exposición a sustancias que
producen cáncer.
oncogen
• REORDENAMIENTOS
CROMOSÓMICOS:
1.- Colocación de los genes en las

proximidades de elementos fuertemente
promotores de inmunoglobulinas en
células linfoides
2.- Fusión del gen con las nuevas

secuencias genéticas
oncogen
• AMPLIFICACIÓN DE LOS GENES:
• La reduplicación de los protooncogenes puede

inducir a un aumento de su actividad
6.3.4 IDENTIFICAR
LA
CLASIFICACIÓN
GENERAL DE LOS
ONCOGENES DE
ACUERDO A SU
FUNCIÓN.
6.3.4 Identificar la clasificación general de
los oncogenes de acuerdo a su función.
• Factores de crecimiento.
• Receptores para factores de crecimiento.
• Péptidos de señalización intracelular.
• Proteínas nucleares.
• FACTORES DE CRECIMIENTO.
• Las mutaciones de genes que codifican el crecimiento.
• Producción de excesiva de factor de crecimiento.
• RECEPTORES DE F.C
• Se han encontrado oncogenes que

codifican los receptores de F.C.
• Activación persistente de tirosina cinasa
sin que se ligue al F.C.
• PROTEÍNAS TRASDUCTORAS DE SEÑAL.
• Dos agrupaciones típicas:
1. Proteínas ligadoras de GTP
2. Tirosina cinasa no ligadas a receptores.
• PROTEÍNAS REGULADORAS NUCLEARES-.
• En el núcleo está el centro operativo
de la división celular, se localizan
pro-oncogenes y oncogenes con sus
respectivas proteínas
• Algunas oncoproteínas son: myc, myb, jun y fos.
• C-myc es el más común en tumores humanos.
6.3.5 ENLISTAR
ONCOGENES MÁS
IMPORTANTES EN
EL HUMANO
ASOCIADOS A LOS
CÁNCERES MÁS
PREVALENTES
6.3.5 Enlistar oncogenes más importantes en el
humano asociados a los cánceres más prevalentes
ROBBINS Y COTRAN, PATOLOGÍA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL. 9A EDICIÓN. ESPAÑA, ELSEVIER, 2015

6.3.5 Enlistar oncogenes más importantes en el
humano asociados a los cánceres más prevalentes
robbins y cotran, patología estructural y funcional. 9a edición. españa, elsevier, 2015

6.3.6 IDENTIFICAR
LA LOCALIZACIÓN
CELULAR DE LOS
ONCOGENES MÁS
IMPORTANTES EN
EL HUMANO
ASOCIADOS EN LOS
CÁNCERES MÁS
PREVALENTES
6.3.6 Identificar la localización celular de
los oncogenes más importantes en el
humano asociados en los cánceres más
prevalentes
Localización Ejemplo
Proteínas mitocondriales BCL-2 que protege a la célula de fenómenos
apoptósicos.
Proteínas nucleares Regulan la transcripción de genes implicados

en proliferación y diferenciación celular
Proteínas que participan en mitosis Controlan la segregación de cromosomas en

el huso mitótico
6.3.6 Identificar la localización celular de
los oncogenes más importantes en el
humano asociados en los cánceres más
prevalentes
Localización Ejemplo
Moléculas secretadas Como factores de crecimiento y proteasas
que contribuyen a progresión del tumor.
Proteínas de la membrana Genes que codifican para receptores como

plasmática FGE (factor de crecimiento epidérmico).
Se incluyen también receptores que
participan en interacción célula-célula o
célula-matriz y señalización celular.
Proteínas citoplasmáticas Proteínas que interaccionan con el

citoesqueleto y vías de trasmisión de
señales.
6.3.7 DIFERENCIAR
ENTRE FACTOR DE
RIESGO PARA
CÁNCER Y
ENFERMEDAD
PREDISPONENTE AL
CÁNCER.
6.3.7 Diferenciar entre factor de riesgo para
cáncer y enfermedad predisponente al cáncer.
• Factor de riesgo para el cáncer: ciertos
factores de riesgo pueden aumentar la posibilidad
de una persona de padecer cáncer.
• Factores de riesgo más comunes y muy conocidos:
Dieta
Edad
Gérmenes infecciosos
Hormonas
Inflamación crónica
Inmunosupresión
Luz solar
Obesidad
Radiación
Sustancias en el ambiente que causan cáncer
Tabaco
Alcohol
6.3.8 ENUNCIAR Y ASOCIAR
FACTORES DE RIESGO Y
ENFERMEDADES
PREDISPONENTES AL CÁNCER
CON LOS CÁNCERES MÁS
FRECUENTES EN NUESTRO
PAÍS.
6.3.8 Enunciar y asociar factores de riesgo y
enfermedades predisponentes al cáncer con los cánceres
más frecuentes en nuestro país.
• Los tres principales tipos de cáncer en México:
• Próstata
• De mama
• Cervico-uterino
6.3.8 Enunciar y asociar factores de riesgo y
enfermedades predisponentes al cáncer con los
cánceres más frecuentes en nuestro país.
Factores predisponentes:
-- Herencia
-- Historia familiar
-- Edad
-- Patología previa de mama*
-- Alimentación
-- Estilo de vida

BIOQUIMICA Acidos Nucleicos 19

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Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo

Facultad de Ciencias Medicas y Biológicas Dr. Ignacio Chaves

• Acido nucleico: Son macromoléculas formadas por la

• Los nucleótidos son moléculas formadas por las

• Nucleosido: La unión de una base nitrogenada

• Base nitrogenada: Son compuestos orgánicos cíclicos, con

John W. Baynes Maerk H Dominizack, Bioquímica Médica, 4ª edición,

Guanina Guanosina Ác. Guanílico

Hipoxantina Inosina Ác.Hipoxanílico

Citosina Citidina Ác.Citidílico

Uracilo Uridina Ác.Uridílico

Timina Timidina Ác.Timidílico

Pacheco Leal, Bioquímica Médica, 1ª ed, México, Limusa, 2015

• El azúcar (pentosa) que contienen: la desoxirribosa

• El ácido Fosfórico en la cadena de

Esta unión se hace entre el C-3

• Pirimidinicas: Heterocíclico de 6 átomos

• Púricas: formada por unión de 2 anillos

Principal vía: “Síntesis del Novo”

(Anillo purina se sintetiza de pequeños

1.Ribosa-5-fosfato (vía de las pentosas)

2.Ribosa fosfato pirofosfocinasa (PRPP sintetasa)

Reciclaje de purinas por degradación de nucleótidos

PRPP molécula que inicia esta vía

Las purinas libres son rescatadas por dos enzimas

Reduce el gasto de energía intercelular

La ausencia de enzimas produce síndromes clínicos

 Mercaptopurina inhibe la conversión de IMP a GMP-AMP

Mujeres 2-5 mg/dl

• Purinas libres hipoxantina xantina acido

Se deposita en áreas frías del cuerpo

depósitos en tracto urinario formación de

Gota Primaria 10% son de tipo idiopático

2º PRPP sintetasa anormal

3º Deficiencia de la enzima en la vía de rescate

(Anillo pirimidina se sintetiza pirimidina libre Aspartato transcarbamilasa

*Cierre de anillo por eliminación de H20

Catabolismo de las pirimidinas

Pueden producir acidurias oróticas cuando las

Los nucleótidos y nucleosidos se convierten en

• La administración de uridina (2-4 g/día) mejora la

• Un niño tuvo nacimiento normal, pero a los

Pacheco Leal, Bioquímica Médica, 1ª ed, México, Limusa, 2015

• A pesar del tratamiento, la anemia empeoró,

Pacheco Leal, Bioquímica Médica, 1ª ed, México, Limusa, 2015

• Dos cadenas helicoidales antiparalelas de polinucleótidos

• Cadena lineal de desoxirribosa 3´, 5´-fosfato con bases

• El ingles Francis Crick y al norteamericano

• LA REGLA DEL APAREAMIENTO DE LAS BASES

• Entre hebras del ADN existe complementariedad.

• En la actualidad se han encontrado otras

• El modelo de Watson y Crick se

• Los cromosomas son formas de ADN compactadas

• Cariotipo: Es una prueba para examinar cromosomas

John W. Baynes Maerk H Dominizack, Bioquímica Médica, 4ª edición, España, Elsevier,

• Histona.-Son proteínas que contienen aminoácidos básicos

Lupus Eritematoso Sistémico

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una

*Unidad básica de información en el proceso

*Unidad del código genético formado por 3

*Determinan ciertas características de

*El grupo de la sangre y el

*Conjunto de todos los genes que define

GENOMA en forma completa la naturaleza de un organismo