Movimiento Ciliar

Transporte Mucociliar
Discinesia Ciliar Primaria

Fibrosis Quística
JAVIERA ROSALES FUENTES

Estructura y Batido Ciliar
Brazos externos de dineína generan la

fuerza para deslizar el microtúbulo
periférico, permitiendo el batido ciliar
coordinado
Estructura Ciliar (corte transversal)
Cadenas Desplazamiento
Pesadas de longitudinal del
dineína microtúbulo Ola Ciliar
1. Rovira Amigo, S., Discinesia ciliar primaria. Medicina Respiratoria. 49-56. 4 (1). 2011
2. Knowles M., Daniels L., Davis S., Zariwala M., Leigh M. Primary Ciliary Dyskinesia. Recent Advances in Diagnostics, Genetics, and Characterization of Clinical Disease. Concise Clinical Review. American Journal of
Respiratory and Critical Care Medicine. 188. 2013.
Transporte Mucociliar
 Epitelio respiratorio expuesto a partículas
orgánicas, inorgánicas y material gaseoso
 Mecanismo de defensa del sistema

respiratorio inespecífico.
 Busca eliminar material particulado

movilizándolo a nivel central
• Tos
• Deglución
• Aspiración
3. Curso Kinesiólogía en el Paciente Crítico. Universidad de Chile. 2015.

Transporte Mucociliar: Fases
• Cilio en su máxima extensión. Nivel más bajo
Reposo
• Cilio se mueve por debajo para no devolver las

Restable- secreciones hacia atrás.
cimiento
• El cilio alcanza la capa mucosa e impulsa la capa

fluida en dirección cefálica a 1 mm/s
Efectiva
ONDA
METACRÓNICA

Discinesia Ciliar
Primaria
Discinesia Ciliar Primaria
Alteración congénita de la función y la estructura del epitelio ciliado respiratorio que impide el correcto
aclaramiento de las secreciones de la vía aérea superior e inferior.
Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que tiene diversas

manifestaciones clínicas.
Ausencia de los brazos de dineína, escenciales para el

movimiento ciliar.
Puede presentarse como:

- Cilios Inmóviles.
- Movimiento ciliar discinético e ineficaz.
- Ausencia de cilios.
1. Rovira Amigo, S., Discinesia ciliar primaria. Medicina Respiratoria. 49-56. 4 (1). 2011.
4. Pérez F., Méndez A., Lagos A., Vargas S. Dinámica y patología del barrido mucociliar como mecanismo defensivo del pulmón y alternativas farmacológicas de tratamiento. Rev. Med. Chile: 142: 606-615. 2014.
5. Armengot M., Mata M., Milara X., Cortijo J., Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías. Acta Otorrinolaringol. Esp.; 61(2): 149-159. 2010.
6. Busquets R., Araceli M., Velasco M., Lloreta J., García-Algar O. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural.; 49(3):99-104. 2013.
Epidemiología
 Enfermedad Infrecuente. Prevalencia aproximada 1/10.000.
 50% de los afectados  Situs Inversus.
 Enfermedad Genética:
 Herencia Autosómica Recesiva.
 Ligado al cromosoma “X” (menos casos).
 Genéticamente Heterogénea  Ligada a mutaciones de diferentes genes.

 Edad Media de Diagnóstico:
 5,3 años.
 3,5 años (situs inversus).
2. Knowles M., Daniels L., Davis S., Zariwala M., Leigh M. Primary Ciliary Dyskinesia. Recent Advances in Diagnostics, Genetics, and Characterization of Clinical Disease. Concise Clinical Review. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 188. 2013.
Manifestación Clínica
 Ausencia de hallazgos muy característicos.
 Presentación muy inespecífica.
 Peculiaridades Clínicas:
o Síntomas desde el nacimiento.
o Tendencia a la cronicidad.
o Ausencia de respuesta a tratamientos habituales.
o Presencia de varios síntomas en un mismo paciente.
Manifestación Clínica
Hallazgos Radiológicos
 Radiografía de Tórax
o Dextrocardia.
o Hiperinsuflación pulmonar bilateral.
o Engrosamiento peribronquial.
Radiografía de Tórax. Destrocardia y bronquiectasia

bilaterales.
Hallazgos Radiológicos
TAC
o Engrosamiento peribronquial
85% de los casos
o Tapones mucosos
o Atrapamiento aéreo
o Consolidaciones parenquimatosas.
 Bronquiectasias: Más frecuente con la edad.

 Lóbulos más afectados: Medio, inferiores y língula.
TAC pulmonar de alta resolución. Pequeñas bronquiectasias

cilíndricas en lóbulo inferior derecho, algunas de ellas con
egrosamiento peribronquial.
1. Rovira Amigo, S., Discinesia ciliar primaria. Medicina Respiratoria. 49-56. 4 (1). 2011..
Diagóstico Médico
Gold-Standar
 Estudio de función y ultraestructura ciliar mediante microscopia electrónica. Análisis de la frecuencia y la forma del batido ciliar.
 Pruebas Genéticas: DNAI1 y DNAH5.
Pruebas de Cribado
 Test de Sacarina:
• Valora aclaramiento mucociliar.
• Partícula de sacarina en cornete nasal inferior.
• Tardanza en percepción del sabor. (1 hora)
• Requiere gran colaboración.
• Resultado subjetivo.
 Test de aclaramiento mucociliar con radioaerosol:
• Nebulización de coloide de albúmina marcado con tecnecio.
• Se realiza cálculo de aclaramiento mucociliar.
• Prueba muy sensible pero poco específica.
• No realizable en <5 años o no colaboradores, tos invalida el test, paciente sometido a radiación.
 Óxido nitrico nasal y exhalado:
• Ambos disminuidos por razones no del todo aclaradas.
• Nasal más discriminativo que exhalado.
• Difícil de realizar en niños pequeños.
• 88,9% de sensibilidad y 99,1% de especificidad.
7. Moreno a., Vizmanos G., Reverte C., Gartner., Cobos., Rivra S., Liñan S., Lloreta J., Busquets R. Valor del óxido nítrico nasal en el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria.An Pediatr. 73 (2): 88-93. 2010.
8. Mateos-Corral D., Coombs R., Grasemann H., Ratjen F., Dell S. Diagnostic Value of Nasal Nitric Oxide Measured with Non-Velum Closure Techniques for Children with Primary Dyskinesia. The Journal of Pediatrics. 159 Nº3. 2011.
Diagnóstico Médico: Algoritmo Diagnóstico
Especial Atención
- Si aparecen varios síntomas o signos combinados en un paciente, de forma persistente y sin respuesta al tratamiento.
- Asociación con: Antecedente de consumo de heroína por parte de la madre, atresia biliar, retinitis pigmentosa, poliquistosis renal, poliquistosis hepática, enfermedad esofágica grave, otras ciliopatías (nefronoptisis, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Alstrom,
síndrome de Mackel-Gruber).
Neonatos Niños (edad de presentación más frecuente) Adolecentes

- Distrés respiratorio: en RN a término, sin patología que lo - Tos crónica: húmeda, productiva, presente casi a diario. - Infertilidad masculina: Inmovilidad espermática.
justifique. - Sinusitis y rinitis crónica: suelen referir presencia desde nacimiento. - Subfertilidad femenina: embarazos ectópicos.
- Neumonía neonatal: sin factores de riesgo. - Otitis: Otitis media aguda recurrente, asociada a déficit auditivo y posible retraso del habla, otorrea maloliente persistente - Enfermedad pulmonar crónica.
- Hidrocefalia. a pesar de la aplicación de drenajes transtimpánicos. - Bronquiectasias, pólipos nasales.
- Situs anormal: Heterotaxia con o sin defectos cardiacos. - Sibilancias: Historia de asma “atípica” sin respuesta a tratamiento habitual.
- Anomalías esplénicas: poli-, asplenia. - Bronquiectasias: no explicables por otras causas.
- Rinitis crónica: presente desde el nacimiento y persistente. - Infecciones recurrentes persistentes de vías aéreas superiores.
- Antecedentes familiares: familiares con otras ciliopatías, - Infecciones recurrentes de vías aéreas inferiores (>3 episodios diferente localización o >2 con la misma localización
consanguinidad. radiológica).
Descartar otras entidades más prevalentes según sospecha clínica

- Fibrosis quística: test del sudor.
- Déficit inmunitario: cuantificación de inmunoglobulinas y subpoblaciones de linfocitos en sangre.
- Alergia: Pruebas de alergia: prick test, IgE específicas.
- Aspiración secundaria a reflujo gastroesofágico: pHmetría.
- Incoordinación en la deglución: videofluororscopía deglutoria.
- Alteraciones de la vía aérea superior y/o inferior: pruebas de imagen, fibrobroncoscopía.
Cribado
- Prueba de la Sacarina
- Detección del NO nasal y exhalado (niños >5 años)
Test diagnóstico de DCP

- Estudio de la ultraestructura ciliar con microscopio electrónico
- Estudio de la función ciliar (frecuencia y patrón de batido ciliar)
- Duda diagnóstica. Cultivo celular de la muestra de epitelio respiratorio: los

- Hallazgo de alteraciones focales y reversibles. cilios neoformados presentarán alteraciones
- Clínica en el momento de la toma de muestra. congénitas.
Especial Atención
- Asociación con: Antecedente de consumo de heroína por parte de la madre, atresia biliar, retinitis pigmentosa, poliquistosis renal, poliquistosis
hepática, enfermedad esofágica grave, otras ciliopatías (nefronoptisis, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Alstrom, síndrome de Mackel-Gruber).
Neonatos
Niños (edad de presentación más frecuente) Adolecentes
- Distrés respiratorio: en RN a término,
- Tos crónica: húmeda, productiva, presente casi a diario. - Infertilidad masculina: Inmovilidad
sin patología que lo justifique.
- Sinusitis y rinitis crónica: suelen referir presencia desde nacimiento. espermática.
- Neumonía neonatal: sin factores de
- Otitis: Otitis media aguda recurrente, asociada a déficit auditivo y posible retraso - Subfertilidad femenina: embarazos
riesgo.
del habla, otorrea maloliente persistente a pesar de la aplicación de drenajes ectópicos.
- Hidrocefalia.
transtimpánicos. - Enfermedad pulmonar crónica.
- Situs anormal: Heterotaxia con o sin
- Sibilancias: Historia de asma “atípica” sin respuesta a tratamiento habitual. - Bronquiectasias, pólipos nasales.
defectos cardiacos.
- Bronquiectasias: no explicables por otras causas.
- Anomalías esplénicas: poli-, asplenia.
- Infecciones recurrentes persistentes de vías aéreas superiores.
- Rinitis crónica: presente desde el
- Infecciones recurrentes de vías aéreas inferiores (>3 episodios diferente
nacimiento y persistente.
localización o >2 con la misma localización radiológica).
- Antecedentes familiares: familiares con
otras ciliopatías, consanguinidad.
Cribado

- Duda diagnóstica. Cultivo celular de la muestra de epitelio respiratorio: los cilios neoformados presentarán alteraciones
- Hallazgo de alteraciones focales y reversibles. congénitas.
- Clínica en el momento de la toma de muestra.
Especial Atención
- Asociación con: Antecedente de consumo de heroína por parte de la madre, atresia biliar, retinitis pigmentosa, poliquistosis renal, poliquistosis hepática, enfermedad esofágica grave, otras ciliopatías (nefronoptisis, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Alstrom, síndrome de Mackel-Gruber).

- Distrés respiratorio: en RN a término, sin patología que lo justifique. - Tos crónica: húmeda, productiva, presente casi a diario. - Infertilidad masculina: Inmovilidad espermática.
- Neumonía neonatal: sin factores de riesgo. - Sinusitis y rinitis crónica: suelen referir presencia desde nacimiento. - Subfertilidad femenina: embarazos ectópicos.
- Hidrocefalia. - Otitis: Otitis media aguda recurrente, asociada a déficit auditivo y posible retraso del habla, otorrea maloliente persistente a pesar de la aplicación de drenajes transtimpánicos. - Enfermedad pulmonar crónica.
- Situs anormal: Heterotaxia con o sin defectos cardiacos. - Sibilancias: Historia de asma “atípica” sin respuesta a tratamiento habitual. - Bronquiectasias, pólipos nasales.
- Rinitis crónica: presente desde el nacimiento y - Infecciones recurrentes persistentes de vías aéreas superiores.
- persistente. - Infecciones recurrentes de vías aéreas inferiores (>3 episodios diferente localización o >2 con la misma localización radiológica).
- Antecedentes familiares: familiares con otras ciliopatías, consanguinidad.

- Déficit inmunitario: cuantificación de inmunoglobulinas y subpoblaciones de
linfocitos en sangre.
- Alteraciones de la vía aérea superior y/o inferior: pruebas de imagen,
fibrobroncoscopía.
Cribado
- Detección del NO nasal y exhalado (niños
>5 años)

- Duda diagnóstica.
- Hallazgo de alteraciones focales y reversibles. Cultivo celular de la muestra de epitelio respiratorio: los cilios neoformados presentarán alteraciones
- Clínica en el momento de la toma de muestra. congénitas.
Especial Atención
- Asociación con: Antecedente de consumo de heroína por parte de la madre, atresia biliar, retinitis pigmentosa, poliquistosis renal, poliquistosis hepática, enfermedad esofágica grave, otras ciliopatías (nefronoptisis, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Alstrom, síndrome de Mackel-Gruber).

- Distrés respiratorio: en RN a término, sin patología que lo justifique. - Tos crónica: húmeda, productiva, presente casi a diario. - Infertilidad masculina: Inmovilidad espermática.
- Neumonía neonatal: sin factores de riesgo. - Sinusitis y rinitis crónica: suelen referir presencia desde nacimiento. - Subfertilidad femenina: embarazos ectópicos.
- Hidrocefalia. - Otitis: Otitis media aguda recurrente, asociada a déficit auditivo y posible retraso del habla, otorrea maloliente persistente a pesar de la aplicación de drenajes transtimpánicos. - Enfermedad pulmonar crónica.
- Situs anormal: Heterotaxia con o sin defectos cardiacos. - Sibilancias: Historia de asma “atípica” sin respuesta a tratamiento habitual. - Bronquiectasias, pólipos nasales.
- Rinitis crónica: presente desde el nacimiento y persistente. - Infecciones recurrentes persistentes de vías aéreas superiores.
- Antecedentes familiares: familiares con otras ciliopatías, consanguinidad. - Infecciones recurrentes de vías aéreas inferiores (>3 episodios diferente localización o >2 con la misma localización radiológica).

Cribado
- Prueba de la Sacarina.

- Duda diagnóstica. Cultivo celular de la muestra de

- Hallazgo de alteraciones focales epitelio respiratorio: los cilios
y reversibles. neoformados presentarán
- Clínica en el momento de la alteraciones congénitas.
toma de muestra.
KTR
 Técnicas más utilizadas: Tos y espiración forzada.
 Generación de flujos turbulentos a nivel central Mayor contacto de partículas con capa mucosa.
 Viscosidad influye en el movimiento de las secreciones.
 Movimiento de las secreciones directamente proporcional al flujo que se genera.
 Salida de secreciones:
 Diferencia flujo inspiratorio-espiratorio > 17lt/min.
 Diferencia de flujos 10% a favor del flujo espiratorio en pediatría.
1. Rovira Amigo, S., Discinesia ciliar primaria. Medicina Respiratoria. 49-56. 4 (1). 2011..
Fibrosis
Quística
Fibrosis Quística
 Enfermedad genética letal más frecuente en la
población blanca.
 Enfermedad de carácter recesivo, multisistémico y

progresivo.
9. Jiménez S., Bousoño C., Ruiz del Árbol P. Protocolos de Patología respiratoria. Patología pulmonar en la fibrosis quística. Bol Padiatr; 47: 7-13. 2007.
10. Fielbaum O. Avances en Fibrosis Quística. Rev. Med. Clin. Condes; 22(2): 150-159.2011.
11. Largo I. Fibrosis Quística. Revista Pediatría Electrónica; 6 (1): 718-918. 2009.
Genética
 Gen ubicado en brazo largo del cromosoma 7.
 Codifica para Proteína Transportadora de
Transmembrana (CFTR), localizada en el polo apical de las
células epiteliales y que se expresa en:
 Células secretoras.
 Senos paranasales.
 Pulmones. Regula flujo de
 Páncreas. electrolitos y agua
 Hígado.
 Aparato Reproductor.
Vía Aérea: Normal
Bomba Na/K. Cl sale hacia el lúmen
Desplazamiento de a través del canal de Cl
Na desde el lúmen que se abre por
al intersticio. mediación del cAMP
 Mantención de la
hidratación del lúmen.
Esta salida de Cl
arrastra Na por
diferencia de carga  Correcta disposición y
Cl entra a la célula eléctrica. funcionamiento de los
por transporte cilios.
activo desde el
intersticio junto
con Na y K
Vía Aérea: Fibrosis Quística
Bomba Na/K. Cl sale hacia el lúmen
Desplazamiento de a través del canal de Cl
Na desde el lúmen que se abre por
al intersticio mediación del cAMP
 Mantención de la
hidratación del lúmen.
Esta salida de Cl
arrastra Na por
diferencia de carga  Correcta disposición y
Cl entra a la célula eléctrica. funcionamiento de los
por transporte cilios.
activo desde el
intersticio junto
con Na y K
Vía Aérea: Fibrosis Quística
Falla en el canal de Cl
Acumulación de Cl intracelular
desequilibrio
Reabsorción marcada de Na intraluminal
Arrastre de agua
Disminución de altura de líquido en la superficie epitelial
Mal funcionamiento de cilios
Afección del transporte mucociliar

Compromiso Respiratorio
Modificación de la composición de las secreciones
Infección bronquial precoz Responsable del 90% de los fallecimientos
Crecimiento de gérmenes
Respuesta inflamatoria
Polimorfonucleares: enzimas proteolíticas y radicales libres
Pérdida de la Insuficiencia
Bronquiectasias y
Destrucción del parénquima pulmonar estructura respiratoria y
elástica fibrosis muerte.
Diagnóstico Médico
 Diagnóstico prenatal (padres portadores o hermano con FQ): DNA líquido amniótico.
 Screening Neonatal.
 Estudio de DNA
Gold-Standard: Test del Sudor
Gold-Standard: Test del Sudor
 Mide valores de sodio y cloro en el sudor.
 Pacientes con Fibrosis Quística presentan valores aumentados.
 Valores:
• Positivo: > 60 meq/lt.
• Limítrofe: 40-59 meq/lt.
• Negativo: < 40 meq/lt.
 Se solicita a partir de las 4 semanas de vida en:

• SBOR o Neumonia recurrente.
• Tos crónica de causa no determinada.
• Retardo del crecimiento.
• Desnutrición crónica
• Íleo meconial
• Ictericia neonatal prolongada.
Tratamiento
KTR Antibióticos
- Vibración Control de
- Drenaje Postural infección
- Espiración Forzada bronquial
- Drenaje Autógeno
Intervención
Flutter precoz y agresiva
Mucolíticos:
- Dnasa recombinante humana
- Solución hipertónica
GRACIAS
Bibliografía: Discinesia Ciliar Primaria
1. Rovira Amigo, S., Discinesia ciliar primaria. Medicina Respiratoria. 49-56. 4 (1). 2011
2. Knowles M., Daniels L., Davis S., Zariwala M., Leigh M. Primary Ciliary Dyskinesia. Recent Advances in Diagnostics,
Genetics, and Characterization of Clinical Disease. Concise Clinical Review. American Journal of Respiratory and
Critical Care Medicine. 188. 2013.
4. Pérez F., Méndez A., Lagos A., Vargas S. Dinámica y patología del barrido mucociliar como mecanismo defensivo del
pulmón y alternativas farmacológicas de tratamiento. Rev. Med. Chile: 142: 606-615. 2014.
5. Armengot M., Mata M., Milara X., Cortijo J., Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías. Acta Otorrinolaringol. Esp.; 61(2):
149-159. 2010.
6. Busquets R., Araceli M., Velasco M., Lloreta J., García-Algar O. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de
indicación de estudio ultraestructural.; 49(3):99-104. 2013.
7. Moreno a., Vizmanos G., Reverte C., Gartner., Cobos., Rivra S., Liñan S., Lloreta J., Busquets R. Valor del óxido nítrico
nasal en el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria.An Pediatr. 73 (2): 88-93. 2010.
8. Mateos-Corral D., Coombs R., Grasemann H., Ratjen F., Dell S. Diagnostic Value of Nasal Nitric Oxide Measured with
Non-Velum Closure Techniques for Children with Primary Dyskinesia. The Journal of Pediatrics. 159 Nº3. 2011.
Bibliografía: Fibrosis Quística
9. Jiménez S., Bousoño C., Ruiz del Árbol P. Protocolos de Patología respiratoria. Patología pulmonar en la fibrosis
quística. Bol Padiatr; 47: 7-13. 2007.
12. Rand S., Hill L., Prasad S. Physiotherapy in cystic fibrosis: optimisisng techniques to improve outcomes. Pediatric
Respiratory Reviews; 14: 263-269-2013.

Movimiento Ciliar

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Movimiento Ciliar

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Transporte Mucociliar

Discinesia Ciliar Primaria

JAVIERA ROSALES FUENTES

Brazos externos de dineína generan la

Estructura Ciliar (corte transversal)

 Mecanismo de defensa del sistema

 Busca eliminar material particulado

3. Curso Kinesiólogía en el Paciente Crítico. Universidad de Chile. 2015.

• Cilio se mueve por debajo para no devolver las

• El cilio alcanza la capa mucosa e impulsa la capa

3. Curso Kinesiólogía en el Paciente Crítico. Universidad de Chile. 2015.

Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que tiene diversas

Ausencia de los brazos de dineína, escenciales para el

Puede presentarse como:

 Genéticamente Heterogénea  Ligada a mutaciones de diferentes genes.

Radiografía de Tórax. Destrocardia y bronquiectasia

 Bronquiectasias: Más frecuente con la edad.

TAC pulmonar de alta resolución. Pequeñas bronquiectasias

Neonatos Niños (edad de presentación más frecuente) Adolecentes

Descartar otras entidades más prevalentes según sospecha clínica

Test diagnóstico de DCP

- Duda diagnóstica. Cultivo celular de la muestra de epitelio respiratorio: los

Test diagnóstico de DCP

Neonatos Niños (edad de presentación más frecuente) Adolecentes

Descartar otras entidades más prevalentes según sospecha clínica

- Fibrosis quística: test del sudor.

Test diagnóstico de DCP

- Estudio de la ultraestructura ciliar con microscopio electrónico

Neonatos Niños (edad de presentación más frecuente) Adolecentes

Descartar otras entidades más prevalentes según sospecha clínica

- Fibrosis quística: test del sudor.

Test diagnóstico de DCP

- Duda diagnóstica. Cultivo celular de la muestra de

 Enfermedad de carácter recesivo, multisistémico y

Reabsorción marcada de Na intraluminal

Disminución de altura de líquido en la superficie epitelial

Mal funcionamiento de cilios

Afección del transporte mucociliar

Infección bronquial precoz Responsable del 90% de los fallecimientos

Polimorfonucleares: enzimas proteolíticas y radicales libres

Gold-Standard: Test del Sudor

 Pacientes con Fibrosis Quística presentan valores aumentados.

 Se solicita a partir de las 4 semanas de vida en:

You might also like