II

1
 Reprezentarea unor nomalii de structură

2
Inv. Pericentrică deleţie duplicaţie translocaţie echilibrată
3
4
5
6
7
8
9
10
 del(15q11-q13) – Sindromul Prader-Willi

FISH

11
 Cariotip 46,XX, del(22q11.2), bandare G
Sindromul DiGeorge

12
 Microdeleţie 22q11.2 – Sindromul DiGeorge

FISH

13
 del(22q11.2) – Sindromul DiGeorge
(forma severă a sindromului velo-cardio-facial (SVCF )

 malformaţii cardiace cono-truncale (75-80%)

 dismorfie facială caracteristică (microcefalie, faţa lungă,
uneori asimetrică (la plâns), nasul lung şi proeminent
 despicătură palatină sau
insuficienţă velo-palatină
(vorbire hipernazală) (60-85%)
 anomalii reno-urinare
 anomalii musculo-scheletice (60%)
 hipoplazie sau aplazia timusului
(deficite imune)
 paratiroidie (hipocalcemie)
 întârziere în dezvoltarea psihomotorie
şi tulburări psihice (40%)
 dificultăţi de învăţare

Incidenţă: 1:2000 - 1:4000 nn

8% din pacienţi
14 decedează,
de obicei în primele 6 luni
15
Sindrom Cri-du-chat
46,XY,del(5p)

16
 46,XY,del(5p)

17
18
 add(7)

FISH

19
CML
Leucemia
Mieloidă
Cronică

FISH

20
 CML
Leucemia mieloidă cronică (LMC)

21
CML Leucemia mieloidă cronică

BCR = breakpoint cluster region

ABL1 este o proto-oncogenă
ce codifică o tirozin kinază
implicată în diferenţierea
celulară, diviziunea celulară,
adeziunea celulară şi răspunsul
la stres.

22q11

9q34

PROTEINA DE FUZIUNE este

o oncoproteină
22
cu activitate de tirozin kinază
fiind şi activator pentru p21
23
CML Leucemia mieloidă cronică (LMC)

24
CLL Leucemia limfoidă cronică (LLC)

25
 AML
Leucemia mieloidă acută (LMA)

26
 ALL
Leucemia limfoidă acută (LLA)

periferie

măduvă
27
Transplant
de măduvă

28
29
Sindrom X-Fragil

46,Y,fra(Xq27.3)

30
Sindrom X-Fragil

46,Y,fra(Xq27.3)

31
32