Hiperplasia Suprarrenal

Congénita

Constanza Arriagada - Rubén Jaramillo

 Hiperplasia Suprarrenal
Congénita
Un neonato presenta genitales externos ambiguos. No hay pene y el
tamaño del clítoris está significativamente aumentado. El estudio
cromosómico revela genotipo XX (femenino). Se detectan ovarios,
útero pero no testículos. Se le realizan otros exámenes de
laboratorio y los resultados son los siguientes:

Glicemia ayunas 60 mg/dL (65-100)

Cortisol sérico bajo el rango normal
ACTH sérica aumentada
Excreción de 17-cetoesteroides aumentada

Se confirma en esta niña recién nacida, ausencia congénita de la

enzima corticoadrenal 21β-hidroxilasa. En definitiva, esta niña
padece una forma de hiperplasia suprarrenal congénita. El pediatra
recomienda que se inicie una terapia de reemplazo hormonal y que
sea sometida a cirugía para reducir el tamaño del clítoris.
1. Usando su conocimiento sobre las vías de síntesis
de las hormonas córticoadrenales, discuta cuáles
serán las consecuencias de la deficiencia de la 21 β-
hidroxilasa, ¿Qué hormonas estarán deficitarias? ¿Qué
hormonas se producirán en exceso?

La deficiencia del la 21 𝛽 -hidroxilasa pertenece al grupo de

trastornos denominados síndrome suprarrenogenital. La corteza
suprarrenal es incapaz de producir la 11-desoxicorticosterona
(DOC) o producir 11-desoxicorticol por lo tanto no producirá la
aldosterona ni cortisol. Va a ver un aumento de los andrógenos
suprarrenales, DHEA y androstenediona. Va a haber un
aumento de la progesterona por lo tanto la ACTH estará
aumentada por la retroalimentación negativa y esta tendrá un
efecto trofico sobre la corteza suprarrenal y producirá
hiperplasia suprarrenocortical.
2. ¿Por qué los niveles de ACTH están
aumentados?

Por la retroalimentación negativa sobre la adenohipófisis

por la bajas concentraciones del cortisol.
3. ¿Por qué la glucosa y el cortisol están
bajo el rango normal?

Si la ACTH esta alta debería haber un incremento de

cortisol y por ende una subida de glucosa, pero como hay
una falta de la enzima 21B-hidroxilasa no se logra formar
11 desoxicortisol por ende tampoco se forma cortisol,
entonces estaría bajo el rango normal y si este está bajo el
rango normal la insulina podría actuar normalmente ya que
no tiene ningún antagonista. Por lo que bajaría el nivel de
glicemia en la sangre.
4. ¿Cuál es el significado de la elevación en
la excreción urinaria de 17-cetoesteroides?

Ya que se acumulan los productos intermedios esteroideos

por encima del bloqueo enzimático y son derivados a la
producción de andrógenos suprarrenales, DHEA y
androstenediona, que causan virilizacion en las mujeres.
5. ¿Por qué esta niña tiene aumentado el
tamaño del clítoris (síndrome
adrenogenital)?

Porque si el defecto (21 β-hidroxilasa) esta presente en el

utero en un feto femenino, el exceso de andrógenos
provoca la masculinización de los genitales externos, con
un clítoris parecido a un pene y unos labios a modo de
escroto.