Journal Reading

Ocular Manifestations of Marfan Syndrome In Children And

Adolescents

Oleh:
Revin Fiona Cinintya
132011101003

Pembimbing:
dr. Bagas Kumoro, Sp. M

KSM MATA RSD dr. SOEBANDI JEMBER

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS JEMBER
1 2018
JUDUL JURNAL
Ocular Manifestations of Marfan Syndrome In Children
And Adolescents

European Journal of Ophthalmology 2018

• Published: 5 Februari 2018

Daniel J Salchow dan Petra Gehle

• Ophthalmology Department, Charite, University
Medicine Berlin, Campus Virchow Klinikum,
Augustenburger Platz 1, Berlin 13353, Germany
2
PENDAHULUAN
Sindrom Marfan (MFS) adalah gangguan jaringan penghubung
autosomal dominan, yang disebabkan oleh mutasi pada gen fibrillin
(FBN1).

Kriteria diagnostik untuk MFS diperbarui pada 2010 (kriteria Ghent

2) dan memasukkan Ectopia Lentis sebagai kriteria mayor.

Manifestasi okular: cacat transiluminasi, peningkatan panjang aksial

(Axial Lenght), penurunan kelengkungan kornea, astigmatisme, dan
miopia. Potensi komplikasi okular berat: ectopia lentis (EL) dan
detasemen retina, serta penurunan rata-rata ketajaman visual (Visual
Acuity).

3
METODE PENELITIAN
Waktu dan Tempat • Desember 2009 - Desember 2013
Penelitian • Klinik Marfan di Charité-University Medicine Berlin

• Pasien anak-anak dan remaja hingga 16 tahun

• Anak-anak dengan MFS termasuk dalam kelompok
studi, sedangkan anak-anak dengan gangguan jaringan
ikat (bukan termasuk dalam diagnosis MFS) digunakan
sebagai kontrol
Sampel Penelitian • Dilakukan pemeriksaan mata Visual Acuity, TIO, Segmen
Anterior, Axial Lenght, ketebalan kornea sentral
(CCT), kedalaman anterior chamber (ACD), rata-rata
kelengkungan kornea (Kmed) dengan slitlamp dan
biometri.

4
METODE PENELITIAN

Pemilihan sampel

Dilakukan pemeriksaan mata Visual Acuity, TIO,

Segmen Anterior, Axial Lenght, ketebalan kornea
sentral (CCT), kedalaman anterior chamber
(ACD), rata-rata kelengkungan kornea (Kmed)
dengan slitlamp dan biometri.

Data dianalisis dimana statistik deskriptif

dikalkulasikan, data numerik dalam mean dan
standar deviasi, data kategorik dalam tabel
dan persentase

5
HASIL PENELITIAN
52 (28 laki-laki) anak-anak dengan MFS dan 73 (51 laki-laki) kontrol
KRITERIA MFS KONTROL
Axial Lenght (AL) Sebanding Sebanding
Kedalaman Anterior Chamber (ACD) Sebanding Sebanding
Tebal Lensa Lebih tebal Normal
Astigmatisma Lebih tinggi Lebih rendah
Rata-rata kelengkungan kornea (Kmed) <41,5 D (60,2%) 27%

Miopia >3D (53,3%) 22,2%

Best-corrected VA (Ketajaman Visual) Berkurang Normal
TIO Lebih rendah Normal
Iris transillumination defect (ITD) 19,6% 4,3%
Ocular Fundus, Retina, dan Vitreous Normal Normal

6
PEMBAHASAN

Sindrom Marfan (MFS) adalah gangguan jaringan

penghubung autosomal dominan, yang disebabkan oleh
mutasi pada gen fibrillin (FBN1).

Manifestasi okular MFS umum terjadi, termasuk cacat transiluminasi,

peningkatan panjang aksial (Axial Lenght), penurunan kelengkungan kornea,
astigmatisme kornea, dan miopia. Potensi komplikasi okular berat dari MFS
adalah ectopia lentis (EL) dan detasemen retina, serta pada pasien dengan
MFS rata-rata ketajaman visual (Visual Acuity) menurun.

7
PEMBAHASAN
Manifestasi Axial Lenght
okular
pada Tebal Lensa
sindrom
Marfan Kelengkungan kornea (Kmed)
anak-anak
Astigmatisma
Miopia
Best-corrected VA (Ketajaman Visual)
TIO
Ectopia Lentis (EL)
8
PEMBAHASAN

Manifestasi okular pada sindrom Marfan anak-anak dan dewasa

Manifestasi MFS anak-anak MFS dewasa
Axial Lenght Lebih pendek Lebih panjang
Tebal Lensa Lebih tebal Lebih tebal
Kelengkungan Berkurang Berkurang
kornea (Kmed)
Astigmatisma Meningkat Meningkat
Miopia Meningkat Meningkat
Ketajaman Menurun Menurun
Visual
TIO Lebih rendah Lebih rendah
Ectopia Lentis Lebih tinggi Lebih rendah

9
KESIMPULAN

Anak-anak dengan MFS berada pada peningkatan

risiko untuk terjadi EL, miopia, dan penurunan VA.

ITD dan penurunan kelengkungan kornea harus

dipertimbangkan dan divalidasi sebagai kriteria
diagnostik untuk MFS pada anak-anak.

Diperlukan penelitian lebih lanjut untuk mengetahui

manifestasi lain serta faktor-faktor yang
mempengaruhi terjadinya manifestasi

10
 Terima Kasih

11 www.themegallery.com