RETROALIMENTACION

• 1.46,XY, del (5p) Gutiérrez

• 2.46,Y, fra (X)(q27,3) Medina
• 3.46,XX,t(2;8)(q21;p13) Espejo
• 4.46,XX/47,XX,+8 Serrano
• 5. 47,XX,+21 Samame
6.45,X,t(6;13)(p22.3;q31) Oliva
7. 47,XY,+13[26]/46,XY[48] Sotomayor
8.47,XXY,dup(7)(p12,p21) Varillas
9.48,XXX,+13,inv(9)(p11;q13) Jimenez
DESCRIBA EL CARIOTIPO DE ACUERDO A LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS
CITOGENÉTICAS.
1.Mujer con 48 cromosomas, cuyos cromosomas extras son un X y 21.Coronado
2.Varón que presenta un cromosoma X extra y un solo cromosoma 13. Huayhua
3.Mujer con un cromosoma 18 extra y que además uno de sus cromosomas 9
presenta un polimorfismo a nivel de la heterocromatina: Chapoñan
4. Varón con 46 cromosomas en que uno de sus cromosomas 9 presenta una deleción
a nivel del brazo corto en la región 3 y banda 1. Barrera
5. Mujer con 47 cromosomas cuyo cromosoma extra es un 13 y que además uno de sus
cromosomas 16 presenta un polimorfismo a nivel de la heterocromatina. Paz
6. Hombre con 47 cromosomas, que presenta un cromosoma X extra y una inversión
peri céntrica en uno de los cromosomas 9 de origen paterno entre las bandas p 12 y q
21. Castro
7. Mujer con 46 cromosomas en que uno de los cromosomas X corresponde a un anillo
con puntos de quiebre y una reunión entre las bandas p21 y q25. Espejo
 INMUNOGENÉTICA

• DISCIPLINA ENCARGADA DEL ESTUDIO DE FACTORES

GENÉTICOS QUE CONTROLAN LA RESPUESTA
INMUNITARIA
 Áreas de la inmunogenética
• Grupos sanguíneos
• Trasplantes
• Enfermedades inmunodeficientes
• Enfermedades autoinmunes
 SISTEMA INMUNITARIO
Forma parte de un conjunto de sistemas de defensa para
combatir enfermedades.
Tiene dos componentes:
-Sistema inmunitario innato
-Sistema inmunitario de adaptación
 Mecanismos de defensa contra infecciones

• Barrera epitelial. Acción física

unión intercelular
flujo de fluidos y aire
barrido ciliar
• Barrera epitelial. Acción química
enzimas
pH gástrico. Saliva hipotónica
defensinas
ácidos grasos piel
• Barrera epitelial. Acción biológica
flora normal: proteínas antibacterianas (colicinas, enzimas
proteolíticas)
Componentes del sistema inmunitario
Sistema inmunológico
Innato:
• 1ºlinea de defensa
• Es inespecífico
• Reacciona
inmediatamente
• Fagocitos y sistema de
complemento
PRINCIPALES COMPONENTES DEL
SISTEMA INMUNE
Funciones del sistema inmune:
-Defensa contra agentes infecciosos
-Defensa contra células neoplásicas
-Mantenimiento de Homeostasis
•1ra línea de defensa es la barrera epitelial.
•2da y 3ra línea es el Sistema inmunitario innato
o natural: es inespecífica, intervienen:
 DEFENSAS DEL ORGANISMO FRENTE A
INFECCIÓNEISMOS INOS
Nacemos con ellos. Actúan de manera inespecífica
Mecanismos innatos
Externos:
-Presentes en todos los
organismos
-Tienden a evitar la entrada
de los patógenos
Mecanismos innatos Internos:
-Actúan cuando los patógenos ya han
entrado
LA
- Piel, efecto barrera. Descamación. (BF)
- Moco, engloba partículas extrañas. (BQ)
- Lágrimas y saliva, efecto de lavado. (BQ)
- Las bacterias intestinales. (Flora Autoctona)
- NK: Destruyen a células extrañas y a células
infectadas o tumorales.
- Interferón: Proteínas segregadas por células
infectadas por virus que actúan sobre otras
células inhibiendo la replicación viral.
-Complemento: proteínas que provocan la lisis
de las células o atraen a los fagocitos.
 Componentes del sistema inmunitario
Sistema inmunológico
Adaptativo:
• 2ºlinea de defensa
• Especifico
• Reacciona
lentamente
• Sistema
inmunológico
humoral y celular
 Sistema inmunitario adaptativo o adquirido:
Tiene como función eliminar las amenazas por agentes invasores específicos.

Propiedades: especificidad, diversidad, memoria y reconocimiento propio

y no propio. Participan:
 Sistema Inmunológico Adaptativo o adquirido
Los linfocitos T, B y macrófagos (células presentadoras de antígenos: APC) se
comunican mediante moléculas de señalamiento: citocinas, que se liberan en
respuesta a sustancias extrañas llamados antígenos.
 Sistema inmunológico adaptativo
Sistema inmunológico
humoral
• Representado por
Linfocito B
• Encargado de
combatir
infecciones
extracelulares
 Sistema inmunológico adaptativo
Sistema
Inmunológico
celular
• Representado
por el
Linfocito T
• Combate
infecciones
dentro de la
célula
 ANTICUERPOS
•Son glucoproteínas presentes en el plasma y líquidos intersticiales, elaboradas frente a un
antígeno.

•Son producidos y secretados en gran cantidad por las células plasmáticas resultantes de la
activación de los linfocitos B.

•Los anticuerpos poseen sitios de reconocimiento y unión con determinantes antigénicos.

•Todas las moléculas de anticuerpos secretadas por un plasmocito dado, poseen la misma
especifidad antigénica.

•La función esencial es activar mecanismos

efectores que permitan la eliminación del
antígeno del organismo.
ANTICUERPOS
ANTIGENOS:
Son moléculas que se unen a anticuerpos pero que no siempre
originan una respuesta inmunitaria
EPITOPO O DETERMINANTE ANTIGÉNICO:
Es la región del antígeno que reacciona con el anticuerpo.
INMUNIDAD PRIMARIA.-
Exposición inicial a antígenos, respuesta lenta.
INMUNIDAD SECUNDARIA.-
Exposición subsecuente, respuesta rápida e intensa, debido a
una memoria inmunitaria.
TOLERANCA INMUNOLOGICA:
Las macromoléculas propias no se consideran antígenos y por
consiguientes no desencadenan respuesta inmunitaria.
 BASES GENÉTICAS DE
LA RESPUESTA
INMUNITARIA
1.INMUNOGLOBULINAS
2.SISTEMA HLA (ANTÍGENOS LEUCOCITARIOS
HUMANOS)
3.ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL SISTEMA
INMUNOLÓGICO
 1.Inmunoglobulinas

Fragmento de unión al
antígeno
Fragmento de
cristalización (Fc)
Proteínas de la respuesta inmune: base genética
de su estructura y diversidad
Inmunoglobulinas y genes: las moléculas de inmunoglobulinas
constan de dos cadenas pesadas idénticas y dos ligeras, también
idénticas.
• La región constante de la cadena pesada determina la clase
principal a la que pertenece la inmunoglobulina.
• Las regiones variables de las cadenas ligeras y pesadas
reconocen y se unen a los antígenos.
 2. Sistema HLA
• Son moléculas que se encuentran en los glóbulos
blancos y en la superficie de casi todas las células de
los tejidos de un individuo. Cumplen con la función
de reconocer lo propio y lo ajeno y asegurar la
respuesta inmune.
• Está formado por un grupo de genes ligados
ubicados en el brazo corto del cromosoma 6
Enfermedades por inmunodeficiencia heredada

• Son poco comunes ,pero normalmente están asociadas a una

severa enfermedad y mortalidad.
• Pueden presentarse como una primera o aislada anormalidad
o como una segunda o como un hecho asociado.
 Enfermedades por inmunodeficiencia primaria

Estos defectos se han producido en etapas específicas del

desarrollo del sistema inmune.
• Disgenesia reticular: ausente el timo (AR)
• Inmunodeficiencia severa combinada: vestigios de timo
(AR,RX)
• S. de Di George: ausente timo y paratiroides (microdeleción)
• Agammaglobulinemia: presencia de timo, pero disminución
de la línea celular de defensa.
• En el sistema HLA, el material genético se transmite de padres a hijos
Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que
tienden a ser heredados juntos y se encuentran en el mismo cromosoma.

Sistema HLA
Madre Padre
Haplotipo a Haplotipo b Haplotipo c Haplotipo d
Hijos

Combinación 1 Combinación 2 Combinación 3 Combinación 4

Genotipo a-c Genotipo a-d Genotipo b-d Genotipo b-c

Agammaglobulinemia
 SINDROME DE
INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA GRAVE: Recesiva
ligada a “X” y otra forma de
autosómica recesiva.
Incapacidad completa para
recibir respuesta inmunitaria.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA DE
CELULAS “T”: Autosómica recesiva,
ausencia completa de la inmunidad por
células “T” pero inmunidad de células
“B”. Ej. Síndrome Chédiak-Higashi
(pacientes susceptibles a infecciones
recurrentes y tienen elevada incidencia
de cáncer).
GRUPOS SANGUINEOS E
INCOMPATIBILIDAD
 GRUPOS SANGUINEOS
Ocupan un lugar importante en la genetica medica debido a:
1. Por sus numerosas contribuciones al establecimiento de
principios geneticos (marcadores).
a. Por su facilidad de clasificacion en diferentes fenotipos.
b. Por su transmisión hereditaria simple.
c. Por su frecuencias distintas en diferentes poblaciones.
2. Por su importancia clinica en las transfusiones. La primera
transfusion satisfactoria se realizo en 1818.
3. En obstetricia
4. Transplantes de organos
5. Medicina legal, caso de paternidad.
Se conocen mas de 20 sistemas de g.s. (500 mil fenotipos posibles).
PRINCIPALES GRUPOS SANGUINEOS
1.SISTEMA ABO
2.SISTEMA Rh
 GRUPO SANGUINEO “ABO”

FENOTIPO GENOTIPO ANTIGENO ANTICUERPO % EN LA

(Hematíes) POBLACION
“O” O/O NINGUNO ANTI “A” 45

“A” A/A, A/O A ANTI “A” 42

“B” B/B, B/O B ANTI “A” 10

“AB” AB AB NINGUNO 4
 SISTEMA Rh

FENOTIPO GENOTIPO % EN LA POBLACION

Rh+ RR - DD 85
Rh- Rr - Dd 15
rr - dd
 ERITROBLASTOSIS FETAL (E.H.R.N.)
Definición: Estado en que el término de vida de los hematíes del niño es
más corto por anticuerpos procedentes de la madre a través de la
placenta o durante el parto.
• Se descubre raras veces antes de la 6ta semana después del nacimiento.
• Los anticuerpos maternos se identifican los 3 primeros meses de vida
• Tambien la madre puede quedar inmunizada al recibir Rh +.
• El ERNH. es adquirida y no heredada como la G6PD o la esferocitosis
hereditaria.
Incidencia: 1/100 nacimientos.
 MECANISMOS QUE INFLUYEN A E.H.R.N.
• Cuando el niño hereda de su padre un antígeno que no tiene su
madre.
• La probabilidad para EHRN está condicionado por:
1. Exposición previa de la madre al antígeno por transfusión o
embarazo anterior.
2. Eficacia de la placenta como barrera al paso de hematíes fetales.
3. La potencia del antígeno.
4. La capacidad materna para formar anticuerpos.
5. El grupo “ABO” de la madre.
6. La clase de inmunoglobulinas de los anticuerpos maternos.
7. El título de los anticuerpos maternos.
8. El efecto de los anticuerpos maternos sobre los hematíes,
 PRONOSTICO DE GRAVEDAD DE EHRN POR ANTI Rh

• 1/3 de los niños nacidos con EHRN solo son afectados.

• Los hermanos Rh+ de posterior nacimiento pueden ser poco
afectados, pero si fue grave (anémico, 2 o más transfusiones), el
siguiente hermano Rh+ está expuesto a muerte intrauterina.
• Para disminuir la probabilidad, Liley en 1962, ideó una técnica
intrauterina: inyectar hematíes Rh- en cavidad peritoneal del
feto, al inicio del tercer trimestre.