4.

El síndrome de Treacher Collins

 Trastorno autosómico que ocurre

en 1/50 000 nacimientos vivos.
 Se caracteriza por hipoplasia de la
maxila, la mandíbula y los arcos
cigomáticos que pueden faltar.
 Pérdida auditiva en los conductos
bilaterales.
 Las mutaciones en el gen TCOF1
son la causa de la mayoría de los
casos.
Secuencia de Robin

• Modifica las estructuras del primer arco; el

desarrollo de la mandíbula es el más
afectado.
• Triada de micrognatia, fisura del palatina y
glosoptosis.
• El defecto primario consiste en un
crecimiento deficiente de la mandíbula y
en consecuencia un desplazamiento
posterior de la lengua.
• Se presenta aproximadamente 1/8500
nacimientos.
Síndrome de delección de 22q11.2

 Es el síndrome de deleción más común en el

ser humano.
 Los defectos se deben a la deleción del brazo
largo del cromosoma 22.
 Ocurre en 1/4000 nacimientos.
 Se caracteriza por varias malformaciones y
grados de gravedad, pero los niños casi
siempre tienen anomalías del congénicas del
corazón y de los arcos aórticos, ligera
dismorfología facial, retraso mental, infecciones
causadas por hipoplasia tímica o aplasia que
altera la respuesta del sistema inmunológico.
 Propensos a esquizofrenia y depresión.
Síndrome de Goldenhar

 Incluye diversas anomalías craneofaciales que pueden afectar a los huesos,

maxilar temporal y cigotomático.
 Se observa defectos en en el oído externo (anotia, microtia), en el ojo
(tumores y dermoides en globo ocular) y en las vértebras (vértebras
fusionadas y hemivértebras, espina bífida).
 Ocurre en 1/5600 nacimientos.
5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar
secundario.
Desarrollo de la cara
• Al final de la cuarta semana aparecen las prominencias faciales que,
principalmente, consisten en mesénquima procedente de la cresta neural y
están formadas por el primer par de arcos faríngeos.
• La prominencia frontonasal, formada por la proliferación del mesénquima
ventral respecto a las vesículas cerebrales, constituye el límite superior del
estomodeo.
• Durante la quinta semana sigue, las placodas nasales se invaginan
para producir las fosas nasales. Al hacerlo crean una cresta de
tejido que rodea las fosas y dan origen a las prominencias nasales.
• Las prominencias nasales laterales participan en la formación del
labio superior. El labio inferior y la mandíbula se forman a partir de
las prominencias maxilares inferiores, que convergen a través de la
línea media.
• En un principio, las prominencias maxilares superiores y las nasales laterales
están separadas por un surco profundo, el surco nasolagrimal.
• Después de la canalización, el cordón forma el conducto nasolagrimal y su
extremo superior se ensancha para formar el saco lagrimal.
• La nariz se forma a partir de cinco prominencias faciales: la prominencia
frontal origina el puente, las prominencias nasales mediales unidas generan
la cresta y la punta, y las prominencias nasales laterales forman los lados (las
aletas).
SEGMENTO INTERMAXILAR
• La estructura formada por estas dos prominencias unidas es el
segmento intermaxilar, que a su vez está formado por: 1) un
componente labial, que forma el surco subnasal del labio superior, 2)
un componente del maxilar superior, que soporta los 4 dientes
incisivos, y 3) un componente palatino, que forma el paladar
triangular primario.
PALADAR SECUNDARIO
• Aunque el paladar primario deriva del
segmento intermaxilar, la parte principal del
paladar definitivo está formada por dos
protuberancias en forma de cresta
procedentes de las prominencias maxilares
superiores.
• Estas protuberancias, las crestas palatinas,
aparecen en la sexta semana del desarrollo
y están dirigidas oblicuamente y hacia abajo
en cada lado de la lengua.
• Sin embargo, las crestas palatinas
ascienden durante la séptima semana hasta
una posición horizontal por encima de la
lengua y se fusionan para formar el paladar
secundario