Tipos De Defectos

Congénitos Del
Sistema Nervioso
Central Y Periférico
Defectos del Tubo Neural
• La mayoria de las anomalias de la medula espinal se debe
al cierre anormal de los pliegues neurales en la 3era y 4rta
semanas del desarrollo.
• Los defectos resultantes, llamados Defectos del Tubo
Neural(DTN), pueden afectar las meninges, vertebras,
musculos, y la piel.
• La prevalencia neonatal de estas anomalias , entre ellas
espina bifida y anencefalia,varia emtre las poblaciones,
pudiendo alcanzar una frecuencia de 1/200 nacimientos
en algunas regiones como el norte de China.
 Espina Bifida

• Es termino general para las anomalias del tubo neural que

afectan a la region medular.

• Consiste en la division de los arcos vertebrales y puede

afectar o no al teijdo neural subyacente.
• Espina Bífida
La espina bífida es un defecto del tubo neural, un
tipo de defecto congénito del cerebro, la columna
vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la
columna vertebral del feto no se cierra
completamente durante el primer mes de embarazo.
Esto puede dañar los nervios y la médula espinal.
Existen cuatro tipos de
espina bífida: Oculta,
Abierta, Meningocele y
Mielomeningocele.
• La oculta: es la forma más común y más leve en la cual
una o más vértebras están malformadas. El nombre
"oculta" indica que la malformación o apertura en la
columna está cubierta por una capa de piel. Esta forma de
espina bífida raramente causa incapacidad o síntomas.
Por lo regular se localiza en la region sacra(S1-S2). A veces
se detecta por una zona pilosa que cubre la region afectada.

El defecto, debido a que no se fusionan los arcos

vertebrales, afecta aproximadamente 10% de personas por
los demas normales.
La malformacion no suele detectarse en el momento del
nacimiento y no causa discapacidad.
• Espina Bifida Abierta: es el tipo más grave en el que la
lesión de la columna vertebral, meninges, nervios, medula
espinal y piel se aprecia claramente como un
abultamiento en forma de quiste en la zona afectada.
Es un defecto de los arcos vertebrales que esta recubierto
con la piel, sin que en condiciones normales afecte al tejido
neural subyacente.
• Otras clases de espina bifida incluyen meningocele y
mielomeigocele.
• Se trata de anomalias graves en la que el tejido neural o
las meninges protruyen a traves de un defecto en los
arcos vertebrales y la piel para formar un saco de tipo
quistico.
• La mayoria de estas anomalias se localiza en las region
lumbosacra y causa deficits neurologicos, pero rara vez se
acompañaran de retraso mental.
• En algunos casos, solo las meninges llenas de liquido
sobresalen a traves del defecto: Meningocele.
• El tejido neural esta dentro del saco: Mielomeningocele.
• El meningocele:, las meninges sobresalen de la apertura
espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por
una capa de piel. Algunos pacientes con meningocele
pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que otros
pueden tener síntomas similares a los defectos del tubo
neural cerrado.

• El mielomeningocele:, es la más grave y se produce

cuando la médula espinal está expuesta a través de la
apertura en la columna, dando como resultado una
parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por
debajo de la apertura espinal. La parálisis puede ser tan
grave que el individuo afectado no puede caminar y
puede tener disfunción urinaria e intestinal.
 Raquiquisis

• Raquiquisis o Espina Bifida con mielosquisis:

Cuando los pliegue neurales no se elevan, sino que son una

masa aplanada de tejido neural.
A)Raquisquisis: puede
afectar a la médula
espinal o a las regiones
cerebrales del tubo neural
y representa el tipo más
grave de anomalía.
B)Espina bífida oculta:
en algunos casos el
defecto solo es detectable
porque una zona de pelo
oscuro crece por encima
del área.
C)C-D: en algunos casos
de meningocele(B) sólo
es un saco lleno de
líquido de la meninge
sobresale a través del
defecto, mientras que los
mielomingoceles
incluyen tejido neural del
saco.
• Microcefalia
• Caracterizada por una pronunciada pequeñez del cerebro
( y por una fontanela anterior cerrada o casi cerrada en

el momento del nacimiento; es consecuencia del falo

del crecimiento de los hemisferios cerebrales durante la vida
intrauterina.
• Anencefalia
El fallo del cierre de la extremidad cefálica del cordón
origina lo que se conoce con el nombre de anencefalia, en
que el desarrollo de la bóveda craneal y de los
hemisferios cerebrales es mínimo.
• Colpocefalia
• En esta malformación se evidencia un crecimiento anormal de
los surcos cerebrales de la región occipital y la porción posterior
de los ventrículos laterales. Esta malformación ocurre cuando
hay subdesarrollo de la materia blanca de la parte posterior del
cerebro, por lo general siempre está acompañada de
microcefalia, retrasos mentales así como por determinados
trastornos variados como lo son anormalidades motrices,
espasmos musculares y convulsiones.

• Disrafismos Espinales
• Estas malformaciones congénitas son provocadas por un fallo en
el cierre del tubo neural, en el que también están implicados
los tejidos circundantes a este. Se manifiestan en diversidad de
malformaciones a lo largo de diferentes estructuras del sistema
nervioso como al médula espinal, nervios asociados a esta,
meninges y ganglios nerviosos.
Atelencefalia
• En esta malformación existen huesos del neurocráneo con
apariencia normal pero no existen estructuras nerviosas bien
diferenciadas por encima del diencéfalo. En algunas ocasiones
los bebes nacidos con esta condición
presentan crisis epilépticas que se evidencian en un EEG3, esto
a pesar de la ausencia de corteza cerebral como tal.

Encefalocele
• Es un defecto del cerebro en el cual el revestimiento
(meninges) y el LCR forman una protuberancia tanto en la
región occipital y en la región frontal que puede estar a nivel
de la zona naso frontal o naso etmoidal y naso orbital. Si
solamente protruyen el ventrículo se
denomina meningohidroencefalocele, mientras que si
protruyen las meninges junto con líquido se
denominan meningocele craneal.
• Anomalias De La Induccion Ventral
• En este tipo de malformaciones fracasa el proceso
morfogenético básico de la inducción en la parte ventral
del tubo neural del embrión, en estos tipos de defectos se
ven afectadas las 3 capas germinales. Por lo que
primordialmente fracasa la telencefalización, es decir la
división y expansión lateral de la vesícula cerebral
primaria. Con gran frecuencia hay defectos de la línea
media cráneofacial acompañándolos. Estos defectos se
asocian con anormalidades cromosómicas en especial las
trisomías de los cromosomas 13 y 18, y a factores
ambientales tales como algunos desórdenes metabólicos
maternos durante el embarazo como lo es la diabetes
mellitus, o el un fallo del metabolismo de los folatos por
los tejidos maternos o embrionarios.
• Hidrocefalia
Es otra condición que a veces, aunque no siempre, es
resultado de errores del desarrollo. Normalmente, el
líquido cefalorraquídeo es secretado por los plexos
coroideos a los ventrículos cerebrales. El líquido circula
en el sistema ventricular y en el espacio subaracnoideo de
la médula espinal, pero su flujo principal es dirigido sobre
la superficie del cerebro, donde es absorbido.
 Malformaciones de Chiari
• La malformación de Chiari es una afección en la que el
tejido cerebral se extiende en el canal medular. Ocurre
cuando parte del cráneo es anormalmente pequeño o
deforme, genera presión en el cerebro y lo empuja hacia
abajo.
• La malformación de Chiari se clasifica en tres tipos,
según la anatomía del tejido cerebral que se desplaza en
el canal medular, y si se encuentran presentes anomalías
en el desarrollo del cerebro o la columna vertebral.
• La malformación de Chiari tipo I se desarrolla mientras
crecen el cráneo y el cerebro. Como consecuencia, es
posible que los signos y síntomas no se presenten hasta la
última parte de la infancia o en la adultez. Las formas
pediátricas, la malformación de Chiari tipo II y tipo III, se
presentan en el nacimiento (congénitas).
Los dolores de cabeza, frecuentemente intensos, son los
síntomas típicos de las malformaciones de Chiari tipo I. Por
lo general, se producen después de una tos, un estornudo o
un esfuerzo repentinos.
• En las malformaciones de Chiari tipo II, la cantidad de
tejidos que se extiende en el canal medular es mayor en
comparación con las malformaciones de Chiari tipo I.
Los signos y síntomas pueden incluir los relacionados con
una forma de espina bífida llamada mielomeningocele que
casi siempre acompaña a las malformaciones de Chiari tipo
II. En el mielomeningocele, la médula espinal y el canal
medular no se cerraron adecuadamente antes del
nacimiento.
• En las malformaciones de Chiari tipo III, que es uno de
los tipos más graves de esta afección, una porción de la
parte posterior e inferior del cerebro (cerebelo) o tronco
cerebral se extiende a través de una abertura anormal en
la parte posterior del cráneo. Esta forma de malformación
de Chiari se diagnostica al momento del nacimiento o
mediante una ecografía durante el embarazo.
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Es un trastorno metabólico que engloba varios síntomas
diferentes, como crecimiento significativamente lento,
rasgos fáciles característicos, microcefalia (medida de la
cabeza más pequeña de lo normal), retraso mental que
puede ser leve o moderado, dificultades de aprendizaje y
problemas de conducta. También se acompaña de
malformaciones en los pulmones, corazón, riñones,
intestino e incluso en los genitales. Pueden
presentar sindactilia o fusión de algunos de los dedos, o
bien polidactilia; que significa que tienen más de 5 dedos
en un pie o mano. Parece deberse a la falta de una enzima
que es importante para metabolizar el colesterol que se
adquiere por herencia genética de patrón autosómico
recesivo.
• Meningitis
• Es la inflamación del tejido delgado que rodea el cerebro
y la médula espinal, llamada meninge. Existen varios
tipos de meningitis. La más común es la meningitis viral,
que ocurre cuando un virus penetra en su organismo a
través de la nariz o la boca y se traslada al cerebro. La
meningitis bacteriana es rara, pero puede ser mortal.
Suele comenzar con bacterias que causan infecciones
parecidas a la gripe. Puede causar un ataque
cerebral, sordera y lesiones cerebrales.
 Síndrome de
Enclaustramiento
• Se debe a una lesión en el tallo cerebral a nivel de la
protuberancia anular.
• Es una condición en el que el paciente esta alerta y
despierto pero no puede moverse o comunicarse
verbalmente debido a una completa parálisis de casi
todos los músculos voluntarios en el cuerpo con
excepción de los ojos.
 La Craneorraquisquisis
• Es la forma más grave de las anomalías del tubo neural, en la
que tanto el cerebro como la médula espinal permanecen
abiertos en grado variable.
• Es una malformación congénita muy rara del sistema nervioso
central. La prevalencia es desconocida.
• La craneorraquisquisis totalis, la forma más completa de la
craneorraquisquisis, presenta conjuntamente anencefalia y
espina bífida total, y es letal.
• Como es el caso de las otras anomalías del tubo neural, la
craneoraquisquisis podría tener un origen multifactorial. El
diagnóstico prenatal es posible mediante un seguimiento
ecográfico.
ANOMALÍAS Y DEFECTOS
CONGÉNITOS DEL SISTEMA
NERVIOSO PERIFERICO
 Neurapraxia
• También llamada axonopraxia, es la condición en la cual,
como resultado de un accidente
politraumatico, contusión, compresión o isquemia, se
produce falla o pérdida de la conducción nerviosa debida
a un corte, sin poderse demostrar daño estructural del
nervio.
• No hay degeneración walleriana. Como única alteración
microscópica podría encontrarse fragmentación de
la vaina de mielina en relación a la zona traumatizada.
 Axonotmesis
• Lesión de nervio del axón distal al sitio de la lesión.
Elongación de las fibras.
• Sin embargo, la regeneración del axón es espontánea y de
buena calidad, pues los tubos endoneurales intactos guían
las yemaciones axoplasmáticas hacia sus propias
conexiones periféricas.
• Se puede producir por aplastamiento, la tracción y la
compresión.
 Neurotmesis
• Cualquier lesión del nervio (parcial o completa) con disrupción
completa del axón y su vaina de mielina.
• El daño de los elementos de tejido conectivo consiste en una
sección anatómica completa o parcial, o bien
en fibrosis intraneural.
• Aunque, en apariencia, se mantenga la continuidad
macroscópica del nervio, no se puede producir regeneración
espontánea.
• La pérdida de la función nerviosa es completa (sensitiva o
motriz) y la única posibilidad de recuperación es la
intervención quirúrgica.