Genetika

PENDAHULUAN
a. GENOM
seluruh gen yang ada pada sel
atau virus

prokariot biasanya mempunyai satu

kumpulan gen (haploid) sebaliknya
mikroba eukariot biasanya mempunyai
dua kumpulan gen (diploid)
b. GENOTIP
kumpulan gen spesifik suatu
organisme

c. FENOTIP
koleksi karakteristik suatu
organisme yang dapat diamati
DNA SEBAGAI MATERI GENETIK
a) GRIFFITH (1928)
mendemonstrasikan fenomena
transformasi: bakteri nonvirulent
dapat menjadi virulen ketika
hidup, bakteri nonvirulent ketika
dicampur dengan bakteri virulen
yang mati
b) AVERY, MacLEOD, McCARTY (1944)

mendemonstrasikan bahwa yang

mendasari transforming (materi yang
bertanggung jawab dalam transformasi
virulensi pada percobaan Griffithís)
adalah DNA
c) HERSHEY AND CHASE (1952)

menunjukkan bahwa untuk

bakteriofag T2, hanya DNA yang
dibutuhkan untuk kemampuan infeksi;
oleh karena itu, mereka membuktikan
bahwa DNA adalah materi genetic
STRUKTUR ASAM NUKLEAT
a)STRUKTUR DNA
i. DNA dibentuk dari nukleosida
purin dan pirimidin yang
mengandung gula 2′-
deoxyribose dan digabung
oleh jembatan fosfodiester
ii. DNA biasanya double helix yang
terdiri dari dua rantai nukleotida
berpilin mengelilingi satu sama
lainnya
iii. adenine (A) purine pada salah satu
untai DNA selalu berpasangan
dengan thymine (T) pyrimidine pada
untai yang lain, sementara guanine
(G) purine selalu dipasangkan
dengan cytosine (C) pyrimidine; jadi,
dua untai dikatakan komplementer
iv. Dua untai tidak diposisikan secara
langsung berlawanan satu dengan
lainnya; oleh karena itu, lekukan
major dan lekukan kecil minor
dibentuk oleh kerangka double helix
v. Dua rantai polynucleotida
antiparallel (yaitu, kerangaka gula
fosfat mereka diorientasikan secara
langsung berlawanan)
b) STRUKTUR RNA

i. RNA berbeda dengan DNA dalam

hal komposisi gula ribosa yaitu 2′-
deoxyribose
ii. RNA berbeda dengan DNA dalam
hal kandungan pyrimidine uracil
(U) sebagai pengganti thymine
iii. RNA berbeda dengan DNA dalam
hal biasanya mengandung untai
tunggal yang dapat berpilin
dibaliknya, daripada untai ganda
yang berpilin mengelilingi satu
dengan lainnya
iv. Tiga macam perbedaan nyata
RNA: ribosomal (rRNA), transfer
(tRNA), dan messenger (mRNA);
mereka berbeda satu dengan
lainnya dalam hal fungsinya, sisi
sintesis pada sel eucaryotic , dan
strukturnya
c) ORGANISASI DNA PADA SEL
i. Pada procaryotes, DNA ada
sebagai sirkular tertutup,
molekul supercoiled bergabung
dengan protein dasar (seperti
histon)
ii. Pada eucaryotes, DNA lebih
terorganisasi; ini bergabung dengan
potein dasar (histon) dan terpilin
kedalam unit yang berulang-ulang
dikenal sebagai nukleosom
REPLIKASI DNA
a) POLA SINTESIS DNA
i. Replikasi DNA adalah
semiconservative: masing-
masing untai DNA dibentuk,
namun dua untai terpisah satu dengan
lainnya dan bertindak sebagai
template untuk produksi untai lainnya
(berdasarkan aturan pasangan basa
yang sudah diterangkan didepan)
ii. Garpu Replikasi adalah daerah pada
molekul DNA dimana terjadinya
untai terpisah dan sintesis DNA baru

iii. Replikon terdiri dari replikasi asli

dan DNA yang direplikasi sebagai
unit dari yang aslinya
iv. Kromosom bakteri biasanya
replikon tunggal
v. Molekul kecil DNA sirkuler
tertutup, seperti plasmid dan
beberapa gen virus, bereplikasi
melalui mekanisme putaran
lingkaran
iv. Molekul besar DNA linier eukariot
menggunakan multiple replikon
untuk replikasi yang efisien relatif
molekul besar dalam masa waktu
yang memungkinkan
b) MECHANISME REPLIKASI DNA –YANG
DIAMATI DI E. coli
i. Protein DnaA mengikat pada sumber
replikasi
ii. Helicases membuka dua untai DNA
dan seperti yang mereka lakukan
topoisomerases (misalnya, DNA
gyrase) mengurangi tekanan yang
disebabkan oleh proses pembukaan
untai
iii. Single-stranded DNA binding proteins
(SSBs) menjaga untai tunggal berpisah

iv. Primases mensintesis molekul kecil RNA

(kira-kira 10 nucleotida) yang akan
berperan sebagai primer pada sintesis
DNA
v. DNA polymerase III mensintesis untai
komplemen DNA berdasarkan aturan
pasangan basa; pada satu untai (the
leading strand), synthesis secara terus
menerus, sementara pada untai lainnya
(the lagging strand), fragmen-fragmen
berseri dihasilkan melalui sintesis tidak
terus menerus; komplek multiprotein
disebut replisom mengatur semua proses
ini
vi. DNA polymerase I memindahkan primer
dan mengisi celah-celah yang dihasilkan
dari delesi RNA

vii. DNA ligase bergabung dengan fragmen

DNA untuk membentuk untai komplit
DNA
viii. Replikasi DNA replication sangat
komplek; sedikitnya 30 protein
dibutuhkan untuk replikasi kromosom
E. Coli

ix. Kecepatan sintesis DNA adalah 750

hingga 1,000 pasang basa per detik
pada procaryotes, dan 50 hingga 100
pasang basa per detik pada eucaryotes
KODE GENETIK
a) Untuk gen pengkode polipeptide,
sequense basa DNA dapat disamakan
dengan asam amino polipetide
(colynierity)
b) PENYUSUNAN KODE GENETIK
i. Setiap kodon yang spesifik bagian asam
amino harus berupa tiga basa panjang
untuk setiap 20 asam amino memiliki
sedikitnya satu kodon;
ii. Jadi kode genetik terdiri dari 64 kodon
c) ORGANISASI KODE
i. DEGENERACY – banyak asam amino
dikode oleh lebih dari satu kodon
ii. KODON SENSE – 61 codons spesifik
asam amino
iii. KODON STOP (NONSENSE) – tiga
kodon (UGA, UAG, UAA) yang bukan
asam amino spesifik, dan digunakan
pada translasi (sintesis protein) signal
terminasi
iv. WOBBLE – menggambarkan bagaimana
bebasnya basa berpasangan antikodon
tRNA menjadi kodon mRNA; wobble
mengeliminasi kebutuhan unique tRNA
untuk setiap kodon karena dua posisi
pertama cukup untuk menyusunikatan
hidrogen antara mRNA dan aminoacyl-
tRNAs
STRUKTUR GEN
a) GEN
1. Mengkode polypeptida, tRNA, atau
rRNA
2. Memiliki elemen pengontrol (seperti,
promoters) yang mengatur ekpresi
gen; dapat dipertimbangkan sebagai
bagian dari gen itu sendiri, atau dapat
dipertimbangkan sebagai sequence
pengatur terpisah
3. Dengan beberapa pengecualian, gen tidak
overlapping
4. Segment yang mengkode polipeptida
tunggal juga disebut cistron
5. Pada procaryotes-informasi berkode
biasanya kontinyu meskipun beberapa
gen bakteri diinterupsi; pada eucaryotes-
kebanyakan gen memiliki sequences
berkode (exons) yang diinterupsi oleh
sequences tidak berkode (introns)
b) GEN YANG MENGKODE PROTEIN
i. TEMPLATE STRAND
satu untai yang mengandung
informasi berkode dan mengatur
sintesis RNA
ii. PROMOTER
sequence dari basa yang biasanya
terletak di upstream dari daerah
berkode; sebagai sisi yang
dikenal/diikatan oleh RNA
polymerase
iii. LEADER SEQUENCE
- sequence terekam yang tidak
diterjemahkan;
- Mengandung consensus sequence
yang dikenal sebagai sequence Shine-
Dalgarno, yang bertindak sebagai sisi
pengenalan untuk ribosom
iv. DAERAH BERKODE
- sequence yang segera memulai
downstream dari leader sequence;
- dimulai dengan sequence template
3’TAC5′, dimana menyebabkan
terbentuk codon 5’AUG3‘ mRNA,
kodon pertama yang ditranslasikan
(pada bakteri spesifik N-
formylmethionine, methionine pada
archaea dan eucaryotes)
v. DAERAH TRAILER
Daerah yang tidak diterjemahkan
berlokasi secara langsung didownstream
sekuen terminator translasi dan sebelum
terminator transkripsi

vi. SISI REGULATOR

Sisi dimana protein regulator pengenal
DNA mengikat stimulus lain atau
menghambat ekspresi gen
c) GENE YANG MENGKODE tRNA DAN rRNA
i. GEN tRNA
- promoters, pemimpin, daerah
berkode, dan daerah trailer
ditemukan;
- daerah tidak berkode dipindahkan
setelah transkripsi;
- Lebih dari satu tRNA dapat dibentuk
dari transkripsi tunggal;
- tRNAs dipisahkan oleh daerah spacer
tidak berkode, yang dipindahkan
setelah transkripsi
ii. GEN rRNA
- Memiliki promoters, leaders, daerah
berkode dan daerah trailer;
- Semua molekul rRNA digambarkan
sebagai transkripsi tunggal besar yang
dipotong setelah transkripsi,
menghasilkan produk akhir rRNA
Struktur DNA, Replikasi, Transkripsi, dan
Translasi
1. Struktur DNA
Dua untai DNA saling melilit (double
helix) dan dihubungkan oleh ikatan
hidrogen di antara basa nitrogen
didasarkan atas aturan pemasangan basa:
- Sitosin-Guanin (C - G)
- Timin-Adenin (A - T)
1. Replikasi DNA
Pola replikasi
1. Replikasi DNA, disebut juga sintesis
DNA, adalah semikonservatif: masing-
masing untai induk digunakan sebagai
templat pembentukan untai baru
sesuai aturan pemasangan basa
2. Replikasi DNA dimulai pada tempat-
tempat khusus yang disebut pangkal
replikasi (origin of replication, ori))
3. Kromosom prokariot hanya
mempunyai satu ori, sedangkan
kromosom eukariot mempunyai
beberapa ori

4. Setiap untai DNA baru disintesis

melalui dua mekanisme
1.Translasi
- mRNA digunakan untuk membuat
protein.
- mRNA dibaca pada kodon atau nucleotide
triplets.
- Kode Genetic:
Ada 64 kemungkinan kodon, 20 asam
amino.
2) TRANSLASI (SINTESIS PROTEIN)
1. Translasi-sintesa rantai polipeptida
diatur oleh sekuen nukleotida pada
molekul mRNA
2. Transfer RNA dan aktivasi asam
amino
3. Ribosom-organela komplek dibangun
dari beberapa molekul rRNA dan
banyak polipeptida; memiliki dua
subunits (pada prokariot: 50S dan 30S)
4. Elongasi rantai polipeptida
5. Terminasi sintesis protein
6. Sintesis Protein boros, menggunakan lima
energi ikatan tinggi untuk menambahkan
satu asam amino pada rantai
7. Pelipatan Protein dan pengawal
molekuler
8. Pemecahan Protein-sebelum pelipatan,
bagian polipeptida dipindahkan; seperti
pemecahan memindahkan sekuen
campur tangan (inteins) dari sekuen
(exteins) yang tetap dalam produk akhir
REGULASI SINTESIS mRNA
1.Induksi dan represi
2.Kontrol Negatif
3.Kontrol Positif
PENGENDALIAN SIKLUS SEL

1. Sekuen lengkap peristiwa perpanjangan

dari pembentukan sel baru hingga
pembelahan berikutnya disebut siklus sel:
ini membutuhkan koordinasi ketat replikasi
DNA dan pembelahan sel.

2.Muncul menjadi kontrol terpisah dalam

siklus sel, yang satu sensitif pada massa sel
dan lainnya peka pada panjang sel
3. Pada E. coli, regulasi replikasi DNA
melibatkan protein DnaA, yang mengikat
pada origin replikasi untuk replikasi inisiasi

4. Inisiasi pembentukan septa membutuhkan

terminasi replikasi DNA dan pencapaian
panjang yang diharapkan; bagaimana ini
terjadi tidak diketahui

5. Pada pertumbuhan cepat kultur bakteri,

inisiasi rentetan replikasi DNA dapat
berlangsung sebelum rangkaian replikasi
selesai
5. Pada pertumbuhan cepat kultur bakteri,
inisiasi rentetan replikasi DNA dapat
berlangsung sebelum rangkaian replikasi
selesai