enfermedades genéticas y

mutación
Mutación : cambio en las bases nitrogenadas o en la expresión génica =
error en el código genético
código genético
• Conjunto de normas por las que
la información contenida en los
genes se traduce en proteínas en
la célula.
• 64 tripletes distintos
(4bnelevado a 3=64 )
• degenerado
• lectura sin comas
• universal
ANEMIA FALCIFORME
• duran de 90 a 120 días
células en forma de hoz
• no son flexibles
• no cambian de forma facilmente
• se rompen al movilizarse por vasos
sanguineos
• duran de 10 a 20 dias
• no tienen suficiente globulos rojos
• se atascan en los vasos sanguineos
• provocan síndromes de dolor: falta
de oxígeno
• causado por un gen anormal
llamado ¨gen drepanocítico¨
• Las personas con la enfermedad
nacen con dos genes de células
falciformes, uno de cada
progenitor.
• la mayoría de las personas con
enfermedad de células
falciformes son afroamericanos
 Hemofilia : la sangre no coagula normalmente
• Enfermedad hereditaria
ligada al cromosoma X, lo
que significa que la
transmiten las mujeres
(portadoras) y la padecen
los hombres, debido a la
dotación de dos
cromosomas X (XX) de la
mujer y una dotación (XY)
en el hombre.
• Es causada por una alteración en
los genes F8 o F9 que producen
el factor VIII (FVIII) y el factor IX
(FIX) de la coagulación, se trata
de una enfermedad producida
por la deficiencia de uno de
estos factores en el sistema de
coagulación
daltonismo: incapacidad para ver algunos colores
en la forma normal.
• ocurre cuando hay un
problema con los
pigmentos en ciertas
células nerviosas del
ojo que perciben el
color. Estas células se
llaman conos y se
encuentran en la capa
de tejido sensible a la
luz que recubre la parte
posterior del ojo,
llamada la retina.
• acromatopsia
• Muy pocas mujeres son
daltónicas y aproximadamente 1
de cada 10 hombres sufren
alguna forma de daltonismo.
• suele afectar ambos ojos por
igual