UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA

Facultad de Medicina

(Síndrome de Louis-Bar)

Expositora:
Eunice Magdalena Almanza Ayala
Es una enfermedad poco común de la
infancia que afecta al cerebro y al Sistema
Inmunológico.
 Publicaron por primera vez las
descripciones de pacientes con A-T.

Describió ataxia cerebelar progresiva y

telangiectasia cutánea en un niño
belga.

Reportaron anormalidades del desarrollo

de órganos, manifestaciones neurológicas
e infecciones pulmonares recurrentes.
 • Autosómico recesivo.
• Defecto del gen ATM, 11q22-23.
 • A nivel mundial.
• 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos
vivos.
• Niños de 1 a 4 años son los principales
afectados.
• Ataxia

• Problemas de pronunciación

• Apraxia oculomotora

• Telangiectasias de la conjuntiva

• Coreoatetosis

• Inmunodeficiencia

• Infecciones

• Riesgo incrementado de tumores

No existe un patrón constante de defectos
inmunológicos en la A-T.

IgA
IgE
IgG
CD3 y CD4
LsT
• Alfa-fetoproteína
• Inmunoblotting para la proteína ATM
• Pruebas de genética molecular
• Fisioterapia
• Terapia del habla y del lenguaje
• Inmunoestimulantes
• Se recomiendan antioxidantes
• Administración de inmunoglobulinas
intravenosas