TRASTORNOS GENÉTICOS RELACIONADOS

EN LA ESFERA GINECOLÓGICA
DR. FRANCISCO PLAZA BOHÓRQUEZ
 • X oY • GEN SRY

Sexo
Sexo gonadal
cromosómico

Sexo Sexo
adoptado fenotípico

• Sexo social • Diferenciación

Belda, D. B. (2010). DIFERENCIACION SEXUAL Y SU PATOLOGIA. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.

 CLASIFICACIÓN DE CONSENSO. CHICAGO 2005
(LAWSON WILKINS PEDIATRIC ENDOCRINE SOCIETY(LWPES) Y
EUROPEAN SOCIETY FOR PAEDIATRIC ENDOCRINOLOGY(ESPE)

1 Búsqueda de un
2 Base para clasificación 3 Eliminación de
término para referirse a
de los DSD términos arcaicos
los estados intersexuales

Hughes et al. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child2006, 91:554-62
LANGMAN. EMBRIOLOGÍA MÉDICA. 10MA EDICIÓN. T.W. SADLER,PHD. 2006
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 ADS CON ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

SX DE TURNER

• Cariotipo 45,X0 (monosomía X) la ausencia del

segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios.

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 ADS CON ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

SX DE KLINEFELTER

Anomalía
cromosómica:
cariotipo 47,xxy
por la no
disyunción de
los cromosomas
homólogos xx

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 ADS CON ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

SX DE SWYER (Disgenesia gonadal femenina)

Amenorrea
Ausencia de las características sexuales
secundarias
Genitales internos y externos femeninos

• Mutación del gen

SRY
• Fenotípicamente
del sexo femenino
y cariotipo 46, xy

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 ADS CON CARIOTIPO XX “SEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO” (I)

Hiperplasia suprarrenal congénita

Hermafroditismo inducido
Patología orgánica
Deficiencia de la enzima aromatasa

FÉRTILES POR SUS ESTRUCTURAS

INTERNAS

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 ADS CON CARIOTIPO XY “SEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO” (II)

Insensibilidad periférica a los

andrógenos

Error en el metabolismo de la
testosterona

Error en la síntesis de testosterona

Gonado-génesis anormal

Agenesia de las células de Leydig

Persistencia de los derivados de los

conducto müllerianos

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 “HERMAFRODITISMO VERDADERO” (III)

Tanto tejido ovárico como

testicular.

El cariotipo puede ser 46XX

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 TESTÍCULO FEMINIZANTE

• Anomalías de la sensibilidad de los receptores de

testosterona

• Hipersensibilidad de los receptores de estrógenos

• Sexo genético masculino

• Morfología femenina (aparato genital externo)
• Ausencia de útero y de trompas
• Esterilidad
• Testículo no desarrollados en los labios mayores

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 SÍNDROME DE DOWN

• Trastorno genético
• Copia extra del cromosoma 21
(trisomía 21)

• Caracteres sexuales secundarios y

menarquia de aparición tardía
• Menopausia precoz
• Infertilidad
• Abortos espontáneos

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 DEFECTOS EN LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Complemento Complemento
Sexo Sexo
cromosómico cromosómico

Síndrome de Frohlich
Síndrome triple X 47,XXX Femenino

Síndrome Pseudohermafroditismo
47,XXY Masculino 46 XY Masculino
Klinefelter: Masculino

Síndrome súper
47, XYY Masculino Pseudohermafroditismo
hombre
femenino 46 XX Femenino
Síndrome de Swyer 46 XY Femenino
47XXY, 46XX /
Hermafroditismo
46XY o 46XX /
Síndrome de Turner 45 X Femenino verdadero
47XXY
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