MALFORMACIONES

CONGÉNITAS
-Delgado García Daniel
- Calderón Cueva Karina
Grupo 1
ANENCEFALIA
• Anomalía del cierre del tubo neural
• 1/1000 nacidos vivos.
• Craneosquisis
• Ausencia de estructuras que evidencian
el tejido nervioso malformado.
• Tronco cerebral y los núcleos basales
pueden estar bien formados
• Glándula hipofisiaria hipoplásica
Anomalías asociadas:
• Orejas plegadas
• Paladar hendido
• Defectos cardíacos
congénitos 10-20%
Factores como causa de anencefalia:
• Base genética
• Bajo estatus socioeconómico
• Deficiencias nutricionales y
vitamínicas en la madre
• Factores ambientales y tóxicos.

1 º Trimestre
↑incidencia 2%
Diagnóstico:
• Alfafetoproteína y acetilcolinesterasa
en líquido amniótico
• 20-50% polihidramnios
• Semana 14 y 16

INCOMPATIBLE CON
LA VIDA
 ESPINA BÍFIDA
• Malformación congénita en la que
existe un cierre incompleto del tubo
neural al final del primer mes de vida
embrionaria y posteriormente, el
cierre incompleto de las últimas
vértebras.

• 0,17 a 6.39/1000 nacidos vivos

 Espina bífida

Visibles Ocultas
O O
Disrafismos espinales abiertos Disrafismos espinales cerrados
• Mielomeningocele • Espina bífida oculta
• Meningocele • Lipomielomeningocele
• Seno dérmico
• Médula divida o diastematomielia
• Mielocistocele
• Filum terminale engrosado.
 Mielomeningocele
• Compromete la médula espinal la que
junto a las meninges y LCR, están
contenidos en un saco quístico que
protruye a través del defecto óseo,
pudiendo o no estar roto y originando
síndromes medulares de diversos grados
de severidad.
 Meningocele

• Es una disrafia en que las meninges

sobresalen de la apertura espinal;
puede o no estar cubierta por una
capa de piel. Generalmente es poco
sintomático
 Espina bífida Oculta
• Es la forma más común y más leve, en la
cual una o más vértebras están
malformadas
• > Frec. L5 y S1
• En ocasiones presencia
• Islotes de vello oscuro
• Nevus pigmentario
• Lipoma
• Angioma plano
• Seno dérmico
• Quistes dermoides
• Raramente es sintomática.
 Mielocistocele
• Dilatación quística del canal medular
central rodeada de duramadre
• Recubierta por piel
• Con lipoma espinal asociado.
 Clínica de la Espina bífida
• Tumoración o estigma cutáneo
• Abiertas:
• Úlceras en la piel
• Fístulas con LCR
• Cerradas:
• Estigma cutáneo – Hipertricosis lumbar
• Tumoración de partes blandas a nivel
de la línea media en cualquier tramo de
la columna vertebral
Síntomas y Malformaciones asociados
• Anomalías neurológicas
• Hidrocefalia y Chiari tipo II
• Malformaciones urológicas y
anorrectales
• Deformidades de extremidades
(Pie equino varo)
• Luxaciones de cadera
• Cardiopatías
 Diagnóstico
• Ecografía fetal o RM fetal
• AFP en sangre materna y
líquido amniótico
(semana 15 y 20)

Tratamiento
• Quirúrgico
Prevención
• Ácido Fólico
• 0,4 mg sin antecedes familiares
• 4mg con antecedentes familiares
Flujograma
Disrafia
Abierta
Flujograma
Disrafia
Oculta