MALFORMACIONES CONGENITAS

LUIS ADRIAN HUAMAN TANTA

 EMBRIOLOGIA
• La notocorda surge del mesodermo axial al día
16 y está completamente formada al
comienzo de la cuarta semana.
• Dirige al ectodermo suprayacente para que
forme la placa neural y produce moléculas de
adherencia celular.
• Forma la mayor parte
del tubo neural a partir
de la placa neural.
• Esta parte del tubo da
origen al cerebro y a la
médula espinal hasta el
nivel lumbar.
• El día 18 la placa neural
comienza a engrosarse
en sus bordes, se forma
los pliegues neurales.
• El día 20 los pliegues
han contacto entre si,
se inicia la formación
del tubo neural.
• El neuroporo anterior se
cierra el día 24
• El neuroporo posterior
se cierra el dia 26.
• Los defectos de
neurulación se
denominan disrafismos.
 DISRAFISMO CRANEAL

DEFINICION:
Defecto craneal,
generalmente asociado a
una hernia de contenido
intracraneal.
 DISRAFISMO CRANEAL
EPIDEMIOLOGIA:
Incidencia: 1 – 3 casos por cada 10,000
nacidos vivos.
Relación cráneo bífido/ espina bífida = 1/10
 DISRAFISMO CRANEAL

CLASIFICACION
MACROSCOPICA Y
CONTENIDO DEL SACO:
Encefalocele
Meningocele craneal
 DISRAFISMO CRANEAL

EMBRIOLOGIA:
TEORIAS
1. Defecto del tubo neural
por exposición
2. Defecto del cierre del
neuroporo anterior,
3. Teoría de la neurosquisis:
ruptura del tubo neural
 DISRAFISMO CRANEAL
ETIOLOGIA:
• Infección viral – Toxoplasmosis
• Diabetes tratada con insulina,
anticonvulsivantes (fenitoína y primidona),
warfarina, Inhibidores ECA, Inductores de la
ovulación, Hipervitaminosis A, Salicilatos.
• La hipertermia materna ( anti mitótico ), la
irradiación, la hipoxia
• Bandas amnióticas y las adherencias.
• Anomalías cromosómicas
 DISRAFISMO CRANEAL
PATOLOGIA:
• El 75-80% de los pacientes tienen tejido cerebral
herniado dentro del saco.
• Anomalías asociadas: Hidrocefalia,
holoprosencefalia, microgiria, heterotopia,
elongación del tronco encefálico e hipotálamo,
agenesia del cuerpo calloso, herniación de los
lóbulos temporales en la fosa posterior.
• También con menos frecuencia puede haber
Malformación de Chiari tipo III y Síndrome de
Dandy-Walker.
 DISRAFISMO CRANEAL

PATOLOGIA:
• En la piel del encefalocele puede existir áreas
de hipertricosis o hemangioma.
• Puede estar cubierto de piel delgada.
 DISRAFISMO CRANEAL
FORMAS CLINICAS:
• A. EXENCEFALIA:
Incompatible con la vida
Encéfalo expuesto
Ausencia bóveda craneal
y meninges
 DISRAFISMO CRANEAL
FORMAS CLINICAS: B.
ANENCEFALIA:
Ausencia de tejido cerebral.
Agenesia de bóveda craneal
 DISRAFISMO CRANEAL
FORMAS CLINICAS:

C. ENCEFALOCELE
 DISRAFISMO CRANEAL
ENCEFALOCELE ATRESICO:
• Formas frustras de meningoencefalocele.
• Lesión subcutánea cubierta de piel y cubierta de
tejido meníngeo y focos ectópicos de tejido glial u
otros del SNC.
• Elevada frecuencia de anomalías asociadas.
 IMAGENES

TOMOGRAFIA

RMN

RADIOGRAFIA
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

• Area Frontonasal: Dermoide Craneal,

Neurofibroma y Teratoma.

• Encefalocele Basal: Pólipos Nasales y

Glioma Nasal.
 TRATAMIENTO QUIRURGICO
• La indicación quirúrgica debe ser
electiva.
• Precoz:
-Los cubiertos por membrana delgada
-Los encefaloceles rotos
-Fístulas de LCR
-Hemorrágicos
-Protrusión ocular importante.
 TRATAMIENTO QUIRURGICO

OBJETIVOS:
• Cierre del saco dural
• Prevenir la fístula de LCR
• Preservación del tejido neural viable
• Prevenir las infecciones del SNC
• Corregir la estética
 DISRAFISMO CRANEAL

COMPLICACIONES QUIRURGICAS:
• Fistulas de LCR
• Infecciones herida operatoria
• Dehiscencia herida operatoria
• Meningoencefalitis
• Convulsiones
 DISRAFISMO CRANEAL
PRONOSTICO:
ENCEFALOCELE ANTERIOR:
• Mejor pronóstico que los occipitales
• Problemas estéticos
• Intelecto normal
ENCEFALOCELE OCCIPITAL:
• Depende del tamaño, tipo y cantidad de tejido
cerebral herniado y de la presencia de hidrocefalia.
DISRAFISMO ESPINAL
 DISRAFISMO ESPINAL

DEFINICION:
Patología congénita consistente en
un defecto de cierre del tubo neural en
sentido longitudinal posterior que se
produce en la 4ta semana de
gestación en la etapa 23 de
neurulación.
 DISRAFISMO ESPINAL

CLASIFICACION DEL DISRAFISMO

1. ESPINA BIFIDA OCULTA

2. FORMAS SEUDOTUMORALES
3. FORMAS QUISTICAS
23
 DISRAFISMO ESPINAL

1. ESPINA BIFIDA OCULTA

- Seno dérmico
- Filum terminal hipertrófico
- Diastematomielia
23
 ESPINA BIFIDA OCULTA
SINUS DERMICO RAQUIDEO:

- Trayecto lineal y tubular, tapizado por epitelio escamoso que se

sitúa en el rafe medio (lumbosacra 50%, occipital 40%, nasion
10%).
-Se abre en la piel por un orificio mínimo (Angioma plano)
- Trayecto: . 10% no llega a estructuras del raquis.
23
. 25% espacio epidural.
. 65% llega y se continúa con el espacio intradural.
 ESPINA BIFIDA OCULTA
SINUS DERMICO RAQUIDEO:

-Generalmente la médula no se encuentra anclada.

- Infecciones repetidas. Meningitis.
- DIAGNOSTICO: Cuadro clínico. RMN.

23
 DISRAFISMO ESPINAL

2. FORMAS SEUDOTUMORALES:

- Meningolipoma
- Mielomeningolipoma
23
 MIELOMENINGOLIPOMA
- Masa lipo o fibrolipomatosa
que se extiende, a través de un
defecto de la duramadre y de la
espina bífida, desde la médula
hasta el celular subcutáneo
-Médula anclada.
-Diagnóstico prenatal: Ecografía,
23

RMN.
 MIELOMENINGOLIPOMA

Cuadro neurológico:
Trastornos tróficos: atrofia de miembro inferior, pie
varo, equino varo, dedo en martillo.
Déficit motor: claudicación intermitente, dificultad para
subir escaleras.
Sensibilidad, difícil de explorar en niños. causalgia en
masa lipomatosa.
Cuadro urológico 60 – 70% vejiga hiperreactiva,
23

hipotonía esfinteriana o mixta.

Insuficiencia del esfínter anal.
 MIELOMENINGOLIPOMA

Una vez establecidos los déficit

neurológicos son irreversibles.
- El objetivo único y fundamental es liberar
la médula.
23
 DISRAFISMO ESPINAL

3. FORMAS QUISTICAS:

- Meningocele
- Mielomeningocele
- Mieloraquisquisis
23
MENINGOCELE

23
MIELOMENINGOCELE

23
MIELORAQUISQUISIS

23
 DISRAFISMO ESPINAL
MIELOMENINGOCELE

EPIDEMIOLOGIA:
INCIDENCIA: 2 – 3 casos por
1000 nacidos vivos.

MORTALIDAD: 50% si no se
opera. 23

( hidrocefalia, meningitis, IR ).

Sexo femenino > masculino

MIELOMENINGOCELE

ETIOPATOGENIA:
1. Factores genéticos o endógenos
2. Factores exógenos o ambientales
3. Factores maternos
23
 MIELOMENINGOCELE
ETIOPATOGENIA:

1. Factores genéticos o endógenos:

- Muy discutidos
- Tendencia familiar, carácter multifactorial.
- Predisposición genética + factores
medioambientales
- Si un nacido la padece, el riesgo aumenta para los
23

siguientes hermanos.
- Anormalidades cromosómicas: duplicación del
cromosoma 11 y trisomía 13 y 18.
 MIELOMENINGOCELE

ETIOPATOGENIA:

2. Factores exógenos o ambientales:

- Fase critica para las malformaciones del
SNC: 21-38 de vida embrionaria.
- Radiaciones iónicas
- Infecciones: TORCH
23
 MIELOMENINGOCELE
ETIOPATOGENIA:

3. Factores maternos:
- Nivel socio-económico bajo
- Enfermedades metabólicas
- Drogadicción
- Madres epilépticas en tratamiento
- Acción protectora del ácido fólico: reduce 72%.
23
 MIELOMENINGOCELE

DIAGNOSTICO:
1. PRE-NATAL:
- Ecografía obstétrica
- Determinación de alfa-feto-proteína en
líquido amniótico
- Determinación de alfa-feto-proteína en sangre
23

materna
2. POST NATAL:
- Diagnóstico clínico
 MIELOMENINGOCELE
CUADRO CLINICO:
1. Déficit motor con distrofia de miembros
inferiores:75%
2. Disfunción esfinteriana rectal y vesical: 90%
3. Pérdida sensorial en miembros inferiores: 80%
4. Hidrocefalia: 90%
23

5. Deformidad de miembros inferiores: 60 – 80%

6. Deformaciones espinales: 30%
7. Otros
 MIELOMENINGOCELE
LOCALIZACION
Localización Anatómica %

Cervical 0.6
Toráxico 2.4
Toraco - lumbar 18.2
Lumbar 23.0
Lumbo - sacro 51.6
Sacro 4.2
Total 100
 MIELOMENINGOCELE

TRATAMIENTO QUIRURGICO:

OBJETIVOS:
• Preservación de todo el tejido neural viable
• Reconstitución posible de la anatomía normal
23
• Minimización de los riesgos de infección y
prevención de una infección ascendente del SNC.
 MIELOMENINGOCELE

Complicaciones Post-
quirúrgicas:

Dehiscencia e infección de herida operatoria 35.4 %

 MIELOMENINGOCELE

Complicaciones Post-
quirúrgicas:
FISTULA
 MEDULA ANCLADA
Malformación de cierre del neuroporo caudal, en
las que el cono medular se encuentra anclado,
atrapado o en continuidad sin solución anatómica a
estructuras de estirpe ecto o mesodérmica que
normalmente lo envuelven.

Actúan directamente sobre la médula, o

deteriorando su vascularización. Mecanismos de
tracción continuos
 MEDULA ANCLADA

Cuadro clínico:
Paraparesia lentamente progresiva.
Pérdida de control vesical y anal.
Deformidades y trastornos tróficos dístales.
-Cursan con síndrome de médula anclada: Lipomas
espinales, diastematomielia, seno dérmico, filum
terminal hipertrófico.
HIDROCEFALIA
 HIDROCEFALIA

Acumulación anormal de
líquido cefalorraquídeo
que produce
agrandamiento de las
cavidades ventriculares e
incremento de la presión
intracraneana.
 HIDROCEFALIA
EPIDEMIOLOGÍA

Prevalencia: 1 – 1.5 %

Incidencia de Hidrocefalia
congénita : 0.9- 1.8 / 1000
nacidos vivos

Incidencia de hidrocefalia
adquirida no es conocida.
 HIDROCEFALIA
FISIOLOGIA DEL LCR

1. Formación
2. Circulación
3. Absorción
 FISIOLOGÍA DEL LCR
1. FORMACIÓN:
Filtración capilar y secreción epitelial (transporte activo)
– Plexos coroideos de ventrículos laterales (70%)
– Desde matriz extracelular hacia ventrículos (30%)
– Velocidad de producción: 20ml/h
– Volumen total: 500cc/ día
– Volumen presente en forma permanente: 120 –140cc
– Se renueva 3 – 4 veces al día
– Distribución:
» Ventrículos: 40 - 50cc
» Espinal : 30cc
» Cisternas y espacio subaracnoideo: 50 –70cc
 FISIOLOGÍA DEL LCR

2. CIRCULACIÓN:
Ventrículos -
Cisternas basales -
Espacio
subaracnoideo -
Senos Venosos - C.
Sistémica.
 FISIOLOGÍA DEL LCR
3. ABSORCIÓN :
Espacio subaracnoideo - Circulación Sistémica.
– Granulaciones de Pacchioni ( aracnoideas ) hacia seno
sagital superior.
– Raíces nerviosas espinales hacia sistema linfático local.
– Lámina cribiforme hacia linfáticos cervicales.
– Cisternas lumbares

Cociente de absorción: 20 ml/h

 HIDROCEFALIA
FISIOPATOLOGÍA

Este síndrome puede deberse a:

1. Trastornos de la producción de LCR
2. Trastornos de la circulación de LCR
3. Trastornos de la reabsorción de LCR
 HIDROCEFALIA
ETIOLOGÍA

1. Congénita

2. Secundaria ( adquirida )
 HIDROCEFALIA
ETIOLOGÍA

1. Hidrocefalia Congénita
a. Estenosis del acueducto de Silvio
b. Malformación de Chiari
c. Malformación de Dandy – Walker
d. Gliosis secundaria del acueducto
 HIDROCEFALIA
ETIOLOGÍA

2. Hidrocefalia Adquirida
a Postraumática
b. Post inflamatoria (post infecciosa)
c. Post hemorrágica
d. Post tumoral
e. Post quirúrgica
 HIDROCEFALIA CONGÉNITA
Estenosis del
acueducto de
Silvio
HIDROCEFALIA ADQUIRIDA
Hemorragia
subaracnoidea
HIDROCEFALIA ADQUIRIDA
Neurocisticercosis
 HIDROCEFALIA

CLASIFICACIÓN
a. Hidrocefalia no comunicante (obstructiva)
Bloqueo en el sistema ventricular que dificulta la
salida de LCR al espacio subaracnoideo.

b. Hidrocefalia comunicante

Bloqueo fuera del sistema ventricular.

 HIDROCEFALIA

DIAGNÓSTICO

1. Clínico

2. Factores de riesgo

3. Neuroimágenes
 HIDROCEFALIA
DIAGNÓSTICO
1. ANAMNESIS
2. EXAMEN CLÍNICO
 Crecimiento desproporcionado del cráneo
 Diastasis de suturas
 Fontanelas abiertas, tensas y prominentes
 Signo de Mac Ewen ( de la olla cascada )
 Ojos del sol poniente
 Turgencia de red venosa craneal y cervical
3. ESTUDIO DE LCR
4. TORCH
 HIDROCEFALIA
DIAGNÓSTICO
 HIDROCEFALIA
DIAGNÓSTICO IN UTERO
• Control pre natal
• Edad gestacional: 20 – 24 sem.
• Métodos: Ecografía obstétrica y Resonancia
Magnética.
• Análisis séricos: alfa – fetoproteína. TORCH
• Amniocentesis: alfa – fetoproteína y
acetilcolinesterasa.
 HIDROCEFALIA
DIAGNÓSTICO
ECOGRAFIA

Hidrocefalia fetal
 Diagnóstico
 Evaluación
seriada de
dilatación
ventricular
 Corrección
intraútero
 HIDROCEFALIA
DIAGNÓSTICO
ECOGRAFIA TRANSFONTANELAR
 Método inocuo y
de bajo costo
 Imágenes que
pueden dar
etiología
 Seguimiento de
pacientes
 HIDROCEFALIA
DIAGNÓSTICO
TOMOGRAFIA DE
ENCEFALO

23
 HIDROCEFALIA
DIAGNÓSTICO
RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR

23
 HIDROCEFALIA
1. Tamaño de astas temporales mayor de 2 mm
de ancho

2. Proporción astas frontales /diametro tabla

interna a tabla interna mayor a 0.5
 DI

AF

AF/DI mayor a 0.5

 HIDROCEFALIA
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

• Hidranencefalia
• Holoprosencefalia
• Esquizencefalia
• Quiste aracnoideo
• Hematoma subdural
• Higroma subdural
 HIDROCEFALIA

TRATAMIENTO
1. Médico
2. Quirúrgico
3. Mixto
 HIDROCEFALIA

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

1. Controlar la hipertensión endocraneana
2. Lograr una función neurológica normal
3. Lograr un desarrollo psicomotor óptimo
4. Obtener un buen resultado estético
 HIDROCEFALIA

TRATAMIENTO MÉDICO

a. Tratamiento farmacológico
b. Extracción de LCR
 HIDROCEFALIA

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
Disminución de producción LCR:
- Acetazolamida . Riesgo acidosis secundaria.
- Furosemida . Riesgo alcalosis metabólica y
nefrocalcinosis
 HIDROCEFALIA
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

a. Eliminación de lesiones obstructivas

b. Ventrículo - cisternostomía del III ventrículo

c. Derivaciones del LCR extracraneales

d. Plexectomía coroidea
 HIDROCEFALIA
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
LOCALIZACION DE LOS SISTEMAS DE DERIVACION

Peritoneo Vasculares
Pleura Aurícula derecha
Trompa de Falopio Seno transverso
Uréter Vena Ácigos
Vejiga Vena Yugular
Vesícula biliar Vena Subclavia
Conducto torácico
 HIDROCEFALIA
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
 HIDROCEFALIA
PRONÓSTICO
Depende de la etiología, lugar de la
obstrucción, grado de dilatación ventricular,
momento en que se produce la dilatación,
momento y tipo del tratamiento quirúrgico y
complicaciones de éste, así como de la
presencia de secuelas (convulsiones,
coeficiente de inteligencia bajo, desordenes del
comportamiento, etc) y de la rehabilitación del
paciente.
COMPLICACIONES DE LAS DERIVACIONES
DE LCR
COMPLICACIONES:
1. Bajo drenaje
2. Sobre drenaje
3. Infecciones
4. Convulsiones
5. Metástasis
6. Pneumoencefalo
7. Trastornos visuales
8. Hemorragias
9. Erosiones de piel
10. Relacionadas al catéter distal
COMPLICACIONES DE LAS DERIVACIONES
DE LCR

SOBRE DRENAJE EROSIONES

DERMICAS
COMPLICACIONES DE LAS DERIVACIONES
DE LCR
COMPLICACIONES INFECCIOSAS:
• Incidencia: 1 – 30% ( 1 - 5% )
• Mortalidad: 30 – 40%
• Morbilidad: Convulsiones, Retraso desarrollo
psicomotor, retraso mental.
• Frecuente: prematuros, mielomeningocele,
procedimientos largos.
• Presentación: 1er mes después procedimiento
• 50% se comportan como obstrucciones.
COMPLICACIONES DE LAS DERIVACIONES
DE LCR
FACTORES RIESGO DE LAS INFECCIONES:
• Edad
• Condiciones de la piel
• Etiología de la hidrocefalia
• Antibiótico profilaxis
• Número revisiones de las derivaciones
• Sitio de la revisión
• No tener el primer turno quirúrgico
• Tipo de derivación
• Infecciones concomitantes
• Dehiscencia de heridas post operatorias
• Procedimientos largos
• Mucha gente en SOP
• Revisión catéter ventricular
COMPLICACIONES DE LAS DERIVACIONES
DE LCR

MANEJO COMPLICACIONES
INFECCIOSAS:
• Antibiótico terapia
• Tratamiento Combinado:
- Antibiótico terapia
- Cirugía