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 Se produce cuando algunas de las células nerviosas que están normalmente

en el intestino no se forman correctamente mientras el bebé se desarrolla


durante el embarazo.
La falta de células nerviosas en una parte del intestino interrumpe la señal
desde el cerebro e impide la peristalsis en ese segmento del intestino. Debido
a que las heces no pueden avanzar normalmente, el intestino puede (bloquearse)
parcial o completamente, y expandirse hasta un tamaño superior al normal.
 Causa aproximadamente el 25% de todas las obstrucciones intestinales
de los recién nacidos y ocurre 5 veces más en hombres que en mujeres.
SÍNTOMAS
 Estreñimiento de 48 horas
 Vómitos verde o marrón
Los niños que no tienen síntomas iniciales también pueden presentar
 estreñimiento que empeora con el tiempo
 falta de apetito
 retraso en el crecimiento
 heces pequeñas, acuosas y con sangre
 falta de energía.
MEGACOLON
CONGÉNITO
• Afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy
dilatado). Se debe a que existe una sección de la pared intestinal
agangliónica (sin células ganglionares)
• Lo que produce una pérdida de la actividad motora peristáltica normal
junto con un incremento importante del tono de la pared intestinal que
resulta en obstrucción funcional grave. Como consecuencia de la
obstrucción, el intestino proximal sano se dilata y acumula gran cantidad
de contenido fecal, adquiriendo el aspecto de megacolon típico de los
casos avanzados y no tratados.
• Es un trastorno netamente genético presente en 1:5000 nacidos vivos, con
una proporción entre varones y mujeres de 4:1.
• Existen al menos 11 genes diferentes cuyas mutaciones pueden provocar la
enfermedad.
 El gen receptor transmembrana de la tirosina-cinasa (RET) ubicado en
el cromosoma 10 es uno de los más importantes y aparece alterado
en la mitad de los casos familiares
 El gen receptor de la endotelina B (EDNRB).
CASO CLINICO DE LA HALLAZGOS
ENFERMEDAD DE RADIOLÓGICOS
HIRSCHSPRUNG El enema baritado de colon (figuras 1a, 1b) muestra una disminución relativa del
SE TRATA DE UN LACTANTE DE 2 MESES DE EDAD, DE SEXO calibre del colon distal, fundamentalmente del recto (R), con dilatación del colon
proximal a esta zona. La zona donde se produce la diferencia de calibre (flechas)
MASCULINO, CON ANTECEDENTES DE CONSTIPACIÓN DESDE EL es compatible con una zona de transición, lo que es indicativo de una Enfermedad
PERÍODO DE RECIÉN NACIDO. OBRA CADA 3 Ó 4 DÍAS Y de Hirschsprung. El colon por sobre la zona de transición corresponde a la zona
PRESENTA DEPOSICIONES DURAS. LA MADRE LE HACE normalmente inervada y el segmento distal, a la zona agangliónica. Hay además
abundante cantidad de material fecal en el lumen del colon.
ESTIMULACIÓN ANAL CON TERMÓMETRO, CON LO QUE LOGRA
EVACUACIÓN. En una radiografía de abdomen de control, efectuada 24 horas más tarde, se
observó persistencia de la mayor parte del contraste inyectado en el colon. Una
NO TIENE ANTECEDENTES PERINATALES DE IMPORTANCIA, EL mano-metría rectal y biopsia rectal fueron compatibles con una Enfermedad de
Hirschsprung.
EMBARAZO FUE NORMAL Y NACIÓ SIN PROBLEMAS POR PARTO
VAGINAL, TUVO UN PESO AL NACER DE 3 370 G Y UNA EDAD
GESTACIONAL DE 39 SEMANAS. SE ALIMENTA CON LACTANCIA
EXCLUSIVA Y EL DESARROLLO PONDO-ESTATURAL ES NORMAL.
AL EXAMEN FÍSICO, EL ABDOMEN ESTÁ MODERADAMENTE
DISTENDIDO, ES BLANDO, DEPRESIBLE E INDOLORO.

DIAGNÓSTICO
Enfermedad de Hirschsprung, con
compromiso del colon distal.
• De los genes identificados hasta el momento, el protooncogén RET es el gen
de susceptibilidad principal y está en el origen de la mayor parte de los casos.

• Los lactantes con megacolon congénito o enfermedad de Hirschsprung


carecen de células ganglionares en el plexo mientérico distal al segmento
dilatado del colon.

• Estos ganglios derivan de las células de la cresta neural que migran de los
pliegues neuraies hacia la pared del intestino. Las mutaciones del gen RET
un receptor de tirosina cinasa que interviene en la migración de las células de
la cresta pueden provocar megacolon congénito

• La dilatación se debe a la falta de relajación del segmento carente de células


ganglionares lo que impide el desplazamiento del contenido intestinal con
dilatación del segmento proximal del colon.

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