ATAXIAS

CASO CLÍNICO
Y
ESTUDIO DIAGNÓSTICO

Dr Manuel Padilla G.
Becado de Neurología
Evaluación de un
paciente atáxico
 Ataxia
► La palabra ataxia simplemente
significa
"falta de coordinación".

► Por ello, aunque también se utilice para

referirse a la enfermedad, o trauma, que lo
provoca, en sí, la ataxia es solamente un
signo.
 Ataxia
► Es un signo neurológico.
► Disminución o pérdida de coordinación del
movimiento.
► Síntoma predominante de afectación cerebelar
► Se puede ver en
 Debilidad muscular
 Alteración del tono
 Superposición de movimientos involuntarios
 Pérdida sensibilidad cordones posteriores
 Diagnóstico.
► Evaluar si el pcte presenta ataxia.

► De ser así se deben descartar causas

adquiridas.

► Siexiste historia familiar, se debe estudiar

patrón genético.

► Causas secundarias en general:

 Condición nutricional, estructural, endocrina,
tóxicas, paraneoplásica e inflamatoria
 Pasos a determinar
► Definir sistema neural comprometido
► Asociación con otras patologías médicas o
neurológicas.
► Perfil temporal
► Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
► Estudio de laboratorio
 Pasos a determinar
► Definir sistema neural comprometido
► Asociación con otras patologías médicas o
neurológicas.
► Perfil temporal
► Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
► Estudio de laboratorio
Definiendo el fenotipo neurológico
en pacientes con ataxia como
síntoma primario

► ¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?

► Lahistoria y el examen neurológico ayuda a
identificar el sistema neuronal
comprometido.
 Aumento de la base de sustentación
 Problemas para girar.
 Dificultad de la marcha
 Mantener equilibrio con una pierna

* Se presenta en ataxia pero no son especificas

de cerebelo.
 Signos cerebelosos
► Hipotonía ► Disdiadococinesia
► Alteraciones de la
marcha (alteracion de los
 Ataxia movimientos
 Disimetría (perdida alternantes)
de las “distancias”)
 Descompensación ► Temblor intencional
de movimientos ► Vértigo
 Asinergia (perdida
de coordinación del ► Disartria
movimiento)
► Nistagmus
Trastorno de la posición y la marcha
Dismetría
Topografía anatómica
 Sindrome cerebeloso
► 1.-dismetría
► 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO
► 3.-Asinergia CEREBELOSO
► 4.-Temblor cerebeloso

► 5.-Ataxia de tronco VERMIS

 Pasos a determinar
► Definir sistema neural comprometido
► Asociación con otras patologías médicas o
neurológicas.
► Perfil temporal
► Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
► Estudio de laboratorio
 Síntomas asociados
comprometidos

► ¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?

► El examen neurológico permite discriminar
si existe compromiso cerebeloso o
extracerebelar o ambos.
► Es importante determinar la presencia de:
 Demencia
 Convulsiones
 Mioclonías
 Pérdida audición sensorioneural
 Alteraciones de tronco
 Disfunción autonómica.
► Atrofiamuscular o debilidad
► Espasticidad o rigidez
► Movimientos involuntarios
► Inestabilidad postural
► Pérdida de sensibilidad
► Signos vestibulares
► Pérdida visual
► Sistemasno neurológicos pueden estar
comprometidos que al examen físico nos
permiten identificar diagnósticos específicos.

► Anormalidadesesqueléticas, hepato o
esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia,
enfermedades tiroídeas, DM, D insípida,
problemas renales, infecciones recurrentes o
cáncer.
 Pasos a determinar
► Definir sistema neural comprometido
► Asociación con otras patologías médicas o
neurológicas.
► Perfil temporal
► Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
► Estudio de laboratorio
 Clasificaciones
► Edad de aparición
► Defectos:
 Metabolismo desde el nacimiento
 Reparación del DNA
 Causa desconocida
 ATAXIA
Aguda EpisódicaCrónica
 Tiempo de evolución
► Agudo:
 Traumático
 Vascular
 Tóxico/metabólico
 Infeccioso
 inflamatorio
► Subagudo:
 Post traumático
 Post infeccioso
 Post inflamatorio
 Post tóxico/metabólico
 Paraneoplasias
► Lentamente progresiva:
 Post traumático
 Post infeccioso
 Post inflamatorio
 Post tóxico/metabólico
 Enfermedad genética o neurodegenerativa
 ATAXIA

SIMÉTRICA ASIMÉTRICA
 ATAXIAS SIMETRICAS
► AGUDAS
►FARMACOLOGICAS
►CEREBELITIS AGUDA VIRAL

► SUBAGUDAS
►ALCOHOLICA NUTRICIONAL
► CRONICAS
►PARANEOPLASICA
►HIPOTIROIDISMO
►TABES DORSAL
► HEREDITARIAS
 ATAXIAS ASIMETRICAS
► AGUDAS
 INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS
 ABSCESOS
► SUBAGUDAS
 NEOPLASIA
 ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
 LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL
► CRONICAS
 MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL
 Pasos a determinar
► Definir sistema neural comprometido
► Asociación con otras patologías médicas o
neurológicas.
► Perfil temporal
► Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
► Estudio de laboratorio
► Sehan descrito variadas entidades
genéticas causantes de ataxia lo cual ha
favorecido el consejo genético en las
familias.
 Ataxia como entidad genética
► Ataxias hereditarias:
 Lentamente progresivas
 Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia
cerebelar en imágenes
 Importante el antecedente familiar
 Construcción de Pedigree
► Test
genéticos para confirmación
diagnóstica:
 Test estandarizados
► ¿Sedebe solicitar estudio genético a
todos los pctes con Sd atáxico
progresivo?

 Opinión de expertos es controversial.

 Estudios han demostrado que entre un 5
a 15% de pctes con “ataxias adquiridas”
tenían una hereditaria.
► Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109,
2001.
► Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671,
1998.
 Aproximación clínica.
Confirmar si la ataxia
está presente.

Descartar causas
tratables.

Obtener
Es conocido el reporte
gen confirmado.
alterado.

Hay
clara Buscar causas Estudio Consejo genético y
historia infrecuentes. genético. manejo sintomático.
familiar.
 Ataxias hereditarias.
► Autosómicas dominante.
El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La
ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno
solo de los padres.

Autosómicas recesivas.
El defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta a
ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dos
genes defectuosos heredados uno de cada padre.

► Ligadas a X.
El defecto génico se encuentra en el cromosoma determinante del
sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras son portadoras.

► Mitocondriales. .
Es de transmisión únicamente por línea maternal.
 Ataxias hereditarias.
Autosómicas dominante

Los síntomas para las ataxias

dominantes pueden aparecer
a cualquier edad del paciente,
sin embargo, la mayoría
normalmente tienen el inicio
entre sus 20 y 30 años... no en
vano, durante muchos años
varias de ellas han sido
conocidas como ataxias del
adulto.
Autosómicas dominante
Autosómicas recesivas
- La ataxia de Friedreich,

La Ataxia Telangiectasia, o
Síndrome de Louis-Barr.
Ataxia por deficiencia en
vitamina E.
Abetalipoproteinemia

Ataxia cerebelar por deficiencia

muscular en coenzima
Autosómicas recesivas
Ligadas al X
► ataxia cerebelosa congénita
con oftalmoplejia externa

Síndrome de Pain

Síndrome de ataxia congénita

y anemia sideroblástica
 Mitocondriales
NARP (neuropatía, ataxia, y retinitis
pigmentosa).

MELAS (encefalomiopatía
mitochondrial, acidosis láctica con
ataques episódicos).
Mioclonus epiléptico con fibras
rojas rotas (MERRF
Causas de historia familiar negativa
en desórdenes hereditarios.

► Inadecuada obtención de historia familiar.

► Herencia ligada a X o recesiva.
► Penetrancia reducida.
► Anticipación genética.
► Variabilidad genética.
► Nueva mutación.
► Falsa paternidad.
► Muertes tempranas.
 ATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIAS
AMS
► Síndrome acineto rígido ► Mioclonias reflejas
 Bilateral ► Trastorno del sueño
 Rápida evolución  Hiponea
► Trastornos autonómicos  Estridor laringeo
 Hipotensión ortostatica ► Trastorno movimientos
 Impotencia oculares
 Incontinencia  Square wave jerks
► Síndrome piramidal  Sacadas
 Plantar extensor  Disimetría
► Síndrome cerebeloso  Elentecimiento movimiento
 Dismetría leve
Pobre respuesta levodopa
Wenning: J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume 1995;58(2):160-166
 ATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIAS
AMS
Tipo Estrionigrica Tipo Olivopontocelebelosa
(predomina Parkinsonismo) (predomina trastorno cerebloso)
DIAGNOSTICO POSIBLE
* Esporádica * Esporádica
* Inicio adulto * Inicio adulto
* Parkinsonismo con ninguna o escasa * Síndrome cerebeloso con
respuesta la levodopa. parkinsonismo
(Sin otra causa definida)
DIAGNOSTICO PROBABLE
Lo anterior y trastornos autonómicos Lo anterior con o sin síndrome
severos o signos cerebelosos, signos parkinsoniano o piramidal mas trastorno
piramidales y/o EMG de esfínter vesical autonómico severo y/o EMG de esfínter
alterado vesical alterado
DIAGNOSTICO DEFINIDO
Anatomía patológica compatible

Quinn, Mov.Disd. 3 1995

 ATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIAS
► Ataxia debida a traumas.

► Ataxia por exposiciones a substancias tóxicas

► Ataxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, etc

► Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo

► Ataxia paraneoplásica

►
Ataxia debida a malformaciones cerebelares.

► Ataxia glutémica (o celíaca).

 ATAXIAS NO PROGRESIVAS
► malformación del cerebelo
ocurrida en etapa prenatal.

► ataxia cerebelar como

resultado de un virus, como la
varicela

► ataxia por intoxicaciones

(medicamentosas, o de otra
índole.

► Ataxias no evolutivas debidas

a malformaciones congénitas:

-A Síndrome de Norman:
microcefalia, retraso mental,
convulsiones, espasticidad y
movimientos atetósicos, con o sin
ceguera;
-A Síndrome de Gillespie: La
asociación de aniridia, ataxia
cerebelosa y retraso mental
 Pasos a determinar
► Definir sistema neural comprometido
► Asociación con otras patologías médicas o
neurológicas.
► Perfil temporal
► Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
► Estudio de laboratorio
► El estudio electrofisiológico puede ayudar a
proveer una base anatómica para el
fenotipo observado e identificar algunas
etiologías.
 Debe ser obtenido cuando el examen
neurológico no confirma o define con certeza el
sistema neural afectado.
 Confirmando el fenotipo con
imágenes y estudio
electrofisiológico
► Estudio imagenológico

► Desde Rx a RNM

► RNM es de elección
 Resonancia nuclear magnética
► Atrofia de cerebelo
► Tronco cerebral
► Estructuras cerebrocorticales o subcorticales
► Médula
► Hipo o hiperintensidad
► Alteraciones cerebrovasculares
► Malformaciones congénitas
► Lesiones expansivas
► Infección – inflamación
► Esclerosis múltiple
► Laatrofia vista en RNM puede definir el
fenotipo pero no la etiología.
► Atrofia cerebelar pura:
 Causas congénitas
 Síndrome de certeza genética
 Infeccioso o postinfeccioso
 Metabólicas.
 Paraneoplásico.
 Tóxicos.
 Drogas.
 Imágenes funcionales
► PET- Spect:
 Características fisiológicas
►Perfusión
►Actividad metabólica
►Localización y densidad de neurotransmisores y
receptores específicas.
► Es importante descartar otras causas:
 Función tiroídea
 Desvitaminosis
 Infecciones
 Enfermedades autoinmunes
 Cupremia
 LCR
► AnticuerposParaneoplásicos
anticerebelosos:

Deben ser pedidos de rutina???

 Terapias inmunomoduladoras
GRACIAS
 BIBLIOGRAFIA
An overview of the patient with ataxia; Caterina
Mariotti.J Neurol (2005) 252 : 511–518.

"¿Qué es la Ataxia?" FEDAES

http://humano.ya.com/hispataxia/FEDE/FEDE-
PP.htm.

Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens.

Genetics of Movement Disorders 2003: 253-267.

Archivos Cetram.