Professional Documents
Culture Documents
NUMERICE (CONSTITUŢIONALE)
CAUZA: NONDISJUNCŢIA PERECHILOR DE CROMOZOMI
ÎN DIFERITELE ETAPE ALE MEIOZEI
1
2
3
4
5
47,XY,+21
Sindrom
Langdon
Down
DISMORFISME
-Facies specific
-Scund
-Păr drept Cuta
-Protruzia limbii Cr. 21
Pliuri palmare simiană
-Urechi ascuţite 1,5% informaţie genomică normale
-Tonus diminuat 1 500 de gene
Pete (spoturi)
Brushfield
6
47,XY,+21
Sindrom
Down
Deficit mental
de intensitate variabilă
7
FRECVENŢA SINDROMULUI DOWN
ÎN FUNCŢIE DE VÂRSTA MAMEI
Sub 30 30 - 35 35 - 40 40 - 45 45 – 50 Peste
de ani de ani de ani de ani de ani 50 de ani
8
9
Trisomie 21
prin translocaţie robertsoniană: der(14,21)
46,XY,der(14,21)(q10,q10),+21
10
FISH
11
12
47,XY,+18 SINDROM EDWARDS
-frecvenţa: 1/ 6000 noi-născuţi (90% nu supravieţuiesc, 5 % - până la un an)
-Malformaţii severe – diagnosticare echografică
-Suprapunere caracteristică a degetelor
-Creştere întârziată - piept de dimensiuni reduse
-Cutie craniană îngustă - faţă şi gură mici
-Urechi reduse - amprente neobişnuite sau absente
13
47,XY,+18 SINDROM EDWARDS FISH
14
15
47,XX,+13
Sindrom
Patau
FISH
Sindrom
Patau
17
18
19
47,XXY
Sindrom
Klinefelter
FISH
20
21
47,XYY
FISH
Sindrom
Jacobs
22
23
45,X
Sindrom
Turner
Higroma (bursita)
chistică
Hidrops fetal
24
45,X
25
45,X
FISH
Sindrom
Turner
26
27
69,XXX
FISH
Triploidie
28