Anomalii in metabolismul

unor aminoacizi
Toate celulele contin proteine si nici un act vital nu are loc fara
participarea lor. Proteinele pot avea diferite functii cum sunt cea
structurala, sau catalitica, sau de transport s.a., dar orice functie
presupune uzura in procese cum sunt descuamarea pielii si mucoaselor,
degradarea si eliminarea secretiilor proteice. Proteinele se degradeaza
pana la aminoacizi pentru a fi sinteti-zate ele insele sau altele. In medie,
timpul de injumatatire, al proteinelor umane este de circa 80 zile.
Intensitatea activitatii metabolice a tesuturilor determina marimea .
Pentru ficat = 7 - 10 zile, insa pentru os el este mult mai lung. La
organismele tinere sau cele adulte in anumite situatii (de exemplu
gestatia) are loc formarea de noi tesuturi ceea ce accelereaza sinteza
proteica. Pe de alta parte are loc si trans-formarea ireversibila a
proteinelor in produsi ne-proteici.
• Pentru aceste nevoi de innoire, dezvoltare si completare, organismul face apel
la masa metabolica de aminoacizi. Aceasta contine ami-noacizii liberi din sange
(5-8 mg azot%) si din alte lichide extracelulare. Ei provin din dislo-
carea tisulara, digestia proteinelor alimentare sau sinteza de novo din compusi
neproteici. Organismul uman nu este capabil sa sintetizeze toti cei 20 aminoacizi.
8 dintre acestia sunt aminoacizi esentiali care nu pot fi sintetizati si 2
aminoacizi semiesentiali a caror viteza de sinteza in perioada de crestere este
mica si trebuie procurati din surse exogene. Restul de 10 amino-acizi
sunt neesentiali . Din punct de vede-re nutritiv
termenii esential si neesentialsunt corecti, adica aminoacizii esentiali nu pot fi
obtinuti de organism decat pe cale nutritiva ceea ce sugereaza importanta lor.
Din punct de vedere biologic lucrurile par a sta invers, aminoacizii esentiali nu
sunt atat de importanti de vreme ce organismul a evoluat spre incapacitatea de
a-i sintetiza.
• Principalele implicatii medicale legate de aminoacizii neesentiali sunt legate de
lipsa sau insuficienta lor in dieta umana. Intrucat anumite cereale au grauntele
sarace in triptofan si lizina, in regiunile in care dieta se bazeaza pe aceste plante
ca surse de proteine, dieta din care lipseste laptele, pestele, carnea in general, se
intalnesc grave deficiente de nutritie. Kwashiorkorul (malnutritia proteocalorica)
si marasmul sunt boli endemice ale Africii de Vest. Kwashiorkorul apare la copilul
intarcat pe o dieta bazata pe amidon si saraca in proteine. In marasm sunt
deficitare atat caloriile cat si aminoacizii.
• Pentru utilizarea aminoacizilor organismul nu face discriminare intre
aminoacizi endo si cei exogeni (captati prin absorbtie intestinala). O
molecula de aminoacid trece de mai multe ori prin masa metabolica pana
cand va iesi din circuit printr-o transformare ireversibila, care poate fi:
• -dezaminare cu formare de NH3 care este transformat in uree
(ureogeneza),
• -decarboxilare cu formare de amine biogene,
• -degradarea catenei de carbon urmata de glu-coformare si/sau
cetoformare,
• -transformare in compusi neproteici.
• Boli ereditare în care transportul aminoacizilor prin mucoasa intestinală și tubulii renale este
perturbat sau catabolismul lor este modificat datorită deficienței enzimelor sau coenzimelor.
Criteriile generale de diagnoză pentru tulburările metabolismului de aminoacizi necesită o
examinare suplimentară de laborator:
1) o combinație de retard mintal cu patologia vederii (homocistinurie, insuficiență de sulfit
oxidază);
2) retard mental și sindrom convulsivant (hiperglicemie non-ketogenică, carnosinemie,
fenilcetonurie, acidurie arginin-succinică, citrullineemie, insuficiență de transcarbamilază
ornitină, hiperlizemie tip I și tip II);
3) prezența unei culori și a mirosului modificat de urină (fenilcetonurie, alcaponurie, boală de
urină cu miros de arțar);
4) înfrângerea ficatului și a sistemului nervos central (arginemie);
5) o combinație de retard mintal cu leziuni cutanate (xantinurie ereditară, fenilcetonurie,
histidemie);
6) mirosul anormal al urinei (acid glutaric, tip II și acidul isovaleric - mirosul transpirației,
fenilcetonuria - murină sau murdară, - miroscrotoniliginurie - miros de pisică, malabsorbție de
metabină - miros de varză, trimetilaminurie - miros de pește putrezit, tirozinemie - .